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常用于基因诊断的方法

发布时间:2024-06-08 12:56:00

❶ 基因检测方法

一般有三种基因检测方法:生化检测、染色体分析和DNA分析。

1.生化检测

生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识刖单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

❷ 简述基因诊断的基本方法

1. 基因缺失或插入的诊断
Southern印迹法;
跨越断裂点的PCR (又称裂口PCR,gap-PCR)
2. 点突变的诊断
等位基因特异性寡核苷酸分子杂交(allele specific oligonucleotide,ASO); 反向点杂交(reverse dot blot,RDB);变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)
3. STR序列的诊断
可用PCR直接扩增技术来诊断基于STR的DNA片段长度多态性

❸ 常用的基因诊断技术方法有哪些

基因直接诊断
直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基因异常的疾病;
基因间接诊断
SSCP、AMP-FLP等技术均可用于连锁分析。

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