‘壹’ 用基因识别方法如何识别基因突变
•基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式有:
• 基因上单个碱基的突变
• 基因的片段的丢失和增加
• 拷贝数增加。
•遗传性突变（父母亲遗传，先天的）
–遗传性基因突变存在于生殖细胞的DNA上。携带基因突变的生殖细胞结合并生成后代，后代的所有细胞中都存在这些基因突变，使得以体细胞和血细胞为标本开展基因检测成为可能。
–
•获得性突变（自身获得，后天的）
–由于外界环境条件变化引起的，并非接受上代遗传的基因变异。
做一个全面的基因检测，就能检测出个人哪些基因与正常人类基因不同，发生了突变。
但此时还无法分别出，是遗传性还是获得性突变。必须再检测父母的基因，进行比对，才能获知，本人的某些基因突变是遗传性还是获得性的。
‘贰’ 基因突变的分类方法
PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。
异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。
突变体富集PCR法（mutant-enriched PCR）本法的基本原理是利用ras基因家族某个密码子部位存在已知的限制性内切酶位点，如K-ras基因第12密码子的BstNI位点，第13密古巴子有BgⅠⅡ位点。用链续二次的巢式PCR来扩增包括K-ras第12、13密码子的DNA片段，在两次扩增反应之间用相应的内切酶消化扩增的DNA片段，野生型因被酶切而不能进入第二次PCR扩增，而突变型则能完整进入第二次PCR扩增并得到产物的富集。
变性梯度凝胶电泳法（denaturing gradinent electrophoresis,DGGE） DGGE法分析PCR产物，如果突变发生在最先解链的DNA区域，检出率可达100％，检测片段可达1kb，最适围为100bp-500bp。基本原理基于当双链DNA在变性梯度凝胶中进行到与DNA变性湿度一致的凝胶位置时，DNA发生部分解链，电泳适移率下降，当解链的DNA链中有一个碱基改变时，会在不同的时间发生解链，因影响电泳速度变化的程 而被分离。由于本法是利用温度和梯度凝胶迁移率来检测，需要一套专用的电泳装置，合成的PCR引物最好在5`末端加一段40bp-50bp的GC夹，以利于检测发生于高熔点区的突变。在DGGE的基础上，又发展了用湿度梯度代替化学变性剂的TGGE法（温度梯度凝胶电泳temperature gradient gelelectrophoresis,TGGE）。DGGE和TGGE均有商品化的电泳装置，该法一经建立，操作也较简便，适合于大样本的检测筛选。
化学切割错配法（chemical cleavage of mismatch,CCM）CCM为在Maxam-Gilbert测序法的基础上发展的一项检测突变的技术，其检测突变的准确性可与DNA测序相仿。其基本原理为将待测含DNA片段与相应的野生型DNA片段或DNA和RNA片段混俣变性杂交，在异源杂合的双链核酸分子中，错配的C能被羟胺或哌啶切割，错配的T能被四氧化饿切割，经变性凝胶电泳即可确定是否存在突变。该法检出率很高，也是检片段最长的方法，已有报功检测了1.7kb片段，如果同时对正、反义链进行分析，检出率可达100％。应用荧光检测系统可增强敏感度，可检测到10个细胞中的1个突变细胞。该法中的化学试剂有毒，又发展了碳二亚胺检测（catodiimide,CDI）,CDI为无毒物质，也可检测大片段DNA的点突变。
等位基因特异性寡核苷酸分析法（allele-specific oligonucleotide,ASO） ASO为一种以杂交为基础对已知突变的检测技术。以PCR和ASO相结合，设计一段20bp左右的寡核苷酸片段，其中包含了发生突变的部位，以此为探针，与固定在膜上的经PCR拉增的样品DNA杂交。可以用各种突变类型的寡核苷酸探针，同时以野生型探针为对照，如出现阳性杂交带，则表运河样品中存在与该ASO探针相应的点突变，ASO需严格控制杂交条件和设置标准对照避免假阳性和假阴性。目前已有商品化的检测盒检测部分癌基因ASO突变。
DNA芯片技术（DNA chip） DNA芯片技术是90年代后发展的一项DNA分析新技术，它集合了集成电路计算机、激光共聚焦扫描、荧光标记探针和DNA合成等先进技术。可用于基因定位、DNA测序、物理图谱和遗传图谱的构建等。在基因突变检测方面DNA芯片也有广阔的前景，其基本原理为将许多已知序列的寡核苷酸DNA排列在1块集成电路板上，彼此之间重叠1个碱基，并覆盖全部所需检测的基因，将荧光标记的正常DNA和突变DNA发别与2块DNA芯片杂交，由于至少存在1个碱基的差异，正常和突变的DNA将会得到不同的杂交图谱，经过共聚集显微镜分别检测两种DNA分子产生的荧光信号，即可确定是否存在突变，该方法快速简单、片动化程度高，具有很大的发展潜力，将在基因突变检测中心发挥非常重要的作用。
‘叁’ 基因突变有什么方法可以查出来吗
可以通过基因检测的方法，理论上每一个人的基因都是来自其父母，从被测者的血样中提出相对应的染色体（基因）与其父母中血样中的染色体（基因）相比对，就可以知道了，比如发果是一个男子Y染色体上的基因，就与他父亲的Y染色体基因进行比对，自然就会发现是否是同源，若是同源的，那么存在的差异就属于基因突变。
基因突变是普便存在的，但很多对外在表现型没有任何影响。可不与理会。如果有影响的话，直观就能看出来。
‘肆’ 检测目的基因是不是只有酶切鉴定、PCR后电泳、测序这三种方法
还有其他的方法，比如分子杂交，根据你检测的是DNA还是RNA可选用southern或Northern杂交。
还有转基因，瞬时表达，荧光定量PCR等等。
主要是看你检测基因的目的及所要达到的要求是什么。如果是看构建的载体是否成功，可用酶切，或PCR方法；如果要检测突变体，则用PCR+测序；如果想检测目的基因表达量则用荧光定量PCR；如果想看载体是否导入目标生物体及其表达情况，则可用转基因或瞬时表达或分子杂交。
希望对你有帮助！！
‘伍’ 怎么判断基因突变和染色体变异
首先：（1）基因突变：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。（2）染色体变异：在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变。
其次：（1）基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一 ；基因突变具有的特点为：A．稀有性 B. 共有性 C. 恒定性 D. 可逆性 E. 平行性 F. 重演性 G. 有利性 H. 有害性 ；【注意：突变（mutation）是遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，但不包括遗传重组。突变可以发生在染色水平或者基因水平。突变可以是自发的，但也可被某些诱变剂（mutagen）诱发。】 （2）染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力;当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现; 特点：1.结构变化：缺失，重复，倒位，异位；2.数目变化：整体性变异与非整体性变异。【注意：染色体结构变异,使排列在染色体上的基因的数量和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异,大多数染色体变异对生物体是不利的,有的甚至导致死亡；缺失对个体的生长和发育很不利： ①缺失纯合体很难存活 ②缺失杂合体的生活力很低 ③含缺失染色体的染色体一般败育 ④缺失染色体主要是通过雌配子传递的】
最后：总之，题目中是基因突变时，不会突出染色体的变化，多提到碱基对的变化，当然啦，反之，强调染色体时多为染色体变异，还有可能是基因重组之类的。（要小心哦，区别开来很重要，建议多查看一些有关图片，仔细区分，找找感觉！有帮助勒！加油哦，祝你成功！）
‘陆’ 如何设计实验检测基因突变的位点
如何设计实验检测基因突变的位点
基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroplex analysis,HA）。
‘柒’ 在医学遗传学中常用什么方法检测基因突变
SNP检测，
楼上答的挺多一看就是网上摘的，但有点错误，我更正和补充一下。 主观填空题 1.干系 2.基因组DNA 3.遗传物质 4.染色体（或DNA）复制一次 5.交叉遗传 6.细胞癌基因 7.点突变 8.完全显性遗传 9.罗伯逊易位 10.重排 四、名词解释 聚合酶链式反应(PC...
11多重PCR 12正确 13正确 14正确 15正确 16正确 17错误 18正确 19正确 20错误
1.减数分裂是指生殖细胞成熟过程中(DNA复制一次 )后，细胞连续分裂二次。 2.发生于近端着丝粒染色体间的易位称为(着丝粒融合 )。 3.在一个肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆就构成其(干系 ) 4.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变...
医学遗传学英文名称：medical genetics定义：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。 遗传学在医学中的应用，包括，生理、病理和药理的遗传学分析。遗传学...
遗传学是研究生物的遗传和变异，即研究亲子间的异同的生物学分支学科。 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质...
‘捌’ 基因突变的检查方法有哪些
基因突变检测方法： PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构
‘玖’ 怎样用基因检测的方法判断是否出现了基因异常
一般是用棉棒刮去口腔脱落黏膜细胞或者唾液进行检测，是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。
唾液采样检测方法
目前出现全新的基因样本采集方法——唾液采样检测法，此方法更加方便快捷，并且实现无创采集，检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。
基因样本采集流程如下：
1、口腔清洁：讲解采样流程及注意事项，要求客户用清水漱口，半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。
2、采前准备：戴上一次性医用手套（采用医院标准戴法及程序），打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管，拔出塞盖后，将采样管插入到采样漏斗中。
4、采取唾液：通过采样漏斗将唾液收集到采样管中，直至采样管上标签所示位置。
注意：要保证实际的唾液量能达到刻度线，上层的泡沫不包括在内，且必须在半小时内完成唾液采样过程。
5、保存样品：从包装盒内取出杯盖，杯盖内含有固定液，将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后，颠倒10次，使唾液和固定液充分混匀，保持杯盖在上方，将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直，拔出采样漏斗，用塞盖盖紧采样管，上下颠倒混匀10次。
注意：杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明，如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。
6、邮寄样品：丢弃采样漏斗与采样杯盖，将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。