产前诊断中最常用的方法

1. 产前诊断常用的方法有哪几种

事实上，产前诊断目前还无法检查出所有遗传性疾病，据统计，可遗传的疾病不小于3000种，而能够在母体内诊断出来的不超过几十种。所以说遗传性疾病重在预防，到医院进行遗传咨询是预防有先天性或遗传性疾病患儿出生的有效手段。经过遗传咨询后，一些有指证的孕妇可作胎儿产前诊断。常用的方法有下列几种：B超检查

可动态观察胎儿发育情况。能够发现较明显的胎儿畸形，如无脑儿、小儿畸形、脑积水、多囊肾，某些先天性心脏病等。最适宜进行超声波扫描的时间是妊娠16～19周。由于B超的分辨力有限，诸如兔唇、狼咽、跨裂、多指等往往难以发现。

放射性造影术

一般在妊娠16周后进行。可以较好地检出胎儿骨骼畸形。如在妊娠后期注入不透X线的脂溶性染料，描绘胎头和体表，可以查出胎儿某些精细结构变化（如多指症）。注射不透X线的水溶性染剂，经胎儿吞咽后可发现消化道闭锁等缺陷。

羊水穿刺

在妊娠14～20周时，通过腹部抽取15～20毫升羊水，测定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分。通过细胞培养分析胎儿核型并作进一步生化分析可判定胎儿性别及是否患有某种染色体异常或代谢缺陷病。通过这项检查可以诊断先天愚型、某些X连锁疾病、某些先天性代谢缺陷病、脊柱裂和无脑儿等。

胎儿镜检查

胎儿镜是一种带有冷光源的直径仅1.7～2.2毫米的纤维内窥镜。插入羊膜腔后可直接观察胎儿的外形，能成功地对唇胯裂、趾指畸形、鱼鳞病、无脑儿及高危白化病等胎儿进行产前诊断。通过胎儿镜还可以钳取胎儿活体组织，进行细胞学或生化学诊断。在胎儿镜的帮助下，还可以从胎盘血管抽血进行检查。抽取胎血进行血液生化分析。目前此项技术仅处于试验阶段，有一定的危险性。抽取胎儿血的主要价值在于诊断血中可检测的遗传病，例如血红蛋白病。

目前，诸如羊水检查、胎儿镜检查等先进的产前诊断手段在我国还没有广泛使用，需作这些检查的孕妇可根据情况到相关的医院就诊。

2. 哪些情况下需要做羊水穿刺有什么需要注意的吗

你好，请不要担心，羊水穿刺是产前诊断最常用的一种方法。由于羊水中含有胎儿躯体细胞脱落的组织细胞，所以，通过抽取羊水，经过分和监测，可以预测胎儿某些先天性缺陷或遗传性疾病。如果发现异常情况，可以立即终止妊娠，避
免有缺陷的新生儿出生。羊水穿刺一般在妊娠16～20周进行，因为此时羊膜内趋于快速增长阶段，加上胎儿较小，穿刺一般不会伤及
胎儿，必要时可在B超的监护下穿刺。另外，羊膜腔穿刺只抽取15—20毫升羊水，与羊水总量相比很少-因而也不会影响到胎儿发育。需要做羊水穿刺的情况，一般包括：35岁以上的高龄妊娠者；以前曾有过生育缺陷儿史者；家族中有缺陷分娩史者；孕妈妈本
人或丈夫有先天性缺陷者。一般羊水穿刺多在妊娠1
6～20周时做，太早或太晚均不利于疾病的诊断。希望你和宝宝都健康！

3. 产前诊断的方法有哪些

事实上,产前诊断目前还无法检查出所有遗传性疾病,据统计,可遗传的疾病不小于3000种,而能够在母体内诊断出来的不超过几十种｡所以说遗传性疾病重在预防,到医院进行遗传咨询是预防有先天性或遗传性疾病患儿出生的有效手段｡经过遗传咨询后,一些有指证的孕妇可作胎儿产前诊断｡常用的方法有下列几种:

B超检查

可动态观察胎儿发育情况｡能够发现较明显的胎儿畸形,如无脑儿､小儿畸形､脑积水､多囊肾,某些先天性心脏病等｡最适宜进行超声波扫描的时间是妊娠16~19周｡由于B超的分辨力有限,诸如兔唇､狼咽､跨裂､多指等往往难以发现｡

放射性造影术

一般在妊娠16周后进行｡可以较好地检出胎儿骨骼畸形｡如在妊娠后期注入不透X线的脂溶性染料,描绘胎头和体表,可以查出胎儿某些精细结构变化(如多指症)｡注射不透X线的水溶性染剂,经胎儿吞咽后可发现消化道闭锁等缺陷｡

羊水穿刺

在妊娠14~20周时,通过腹部抽取15~20毫升羊水,测定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分｡通过细胞培养分析胎儿核型并作进一步生化分析可判定胎儿性别及是否患有某种染色体异常或代谢缺陷病｡通过这项检查可以诊断先天愚型､某些X连锁疾病､某些先天性代谢缺陷病､脊柱裂和无脑儿等｡

胎儿镜检查

胎儿镜是一种带有冷光源的直径仅1.7~2.2毫米的纤维内窥镜｡插入羊膜腔后可直接观察胎儿的外形,能成功地对唇胯裂､趾指畸形､鱼鳞病､无脑儿及高危白化病等胎儿进行产前诊断｡通过胎儿镜还可以钳取胎儿活体组织,进行细胞学或生化学诊断｡在胎儿镜的帮助下,还可以从胎盘血管抽血进行检查｡抽取胎血进行血液生化分析｡目前此项技术仅处于试验阶段,有一定的危险性｡抽取胎儿血的主要价值在于诊断血中可检测的遗传病,例如血红蛋白病｡

目前,诸如羊水检查､胎儿镜检查等先进的产前诊断手段在我国还没有广泛使用,需作这些检查的孕妇可根据情况到相关的医院就诊｡

产前测量血压

孕妇在产前要测量血压｡正常妊娠中期收缩压和舒张压比孕前稍低;孕末期恢复原状｡在妊娠6､7个月后,约10%孕妇出现血压升高或伴有浮肿､蛋白尿,这就是妊娠常见的并发症——妊娠高血压综合征,对母亲､胎儿有一定危害,如尽早发现,及时就诊,可很大程度上控制病情恶化｡

早孕期血压可作为基础血压｡孕6个月后如血压在17.3/1kPa或以上,或收缩压较基础血压上升4kPa､舒张压上升2kPa,可诊断为妊娠高血压综合征｡通常年龄大､肥胖､双胎､贫血､慢性高血压等孕妇更容易发生｡血压过高会影响胎盘血循环,胎儿由于供血不足而生长迟缓,严重者可至胎死宫内｡孕妇可因高血压危象而抽搐或心力衰竭致死｡

4. 羊膜穿刺是孕检中比较常见的检查方式，羊膜穿刺有何作用

羊膜穿刺术不是所有孕妇都应该做的检查。如果筛查或非侵入性基因检测发现高危，父母双方都有同足畸形，就应该这样做。羊膜穿刺术到底是什么？做这个检查安全吗？我应该注意什么？我们来看看羊膜穿刺术是怎么做的？整个过程中没有使用麻醉剂。医生将用B超确定钻孔位置。确认位置后，做标记，用酒精消毒，用打孔的手术布覆盖腹部，在指定位置将一根长至15厘米的针插入腹部，

高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体（常染色体和性染色体）数目或结构异常，如s染色体异常、先天性三体（21三体）、染色体异常、性发育不全（45，XO）等。

5. 孕妇做产前诊断都有哪些方法

产前诊断是实现优生的重要措施。就是在胎儿尚未出生前，通过B型超声波检查X线摄片、羊膜腔造影及胎儿造影、羊膜腔穿刺以及经宫颈管吸取绒毛做细胞培养、羊水分析等，借以诊断染色体异常、伴性遗传病及先天性代谢障碍，避免生出残缺婴儿。

B型超声波检查

从妊娠6周(停经)至足月，定期进行B超检查，可了解宫内胎儿发育情况，诊断胎儿异常。

Ｘ线摄片检查

胎儿骨骼一般在孕20周后显影较清晰。神经管、骨骼及头面部畸形在妊娠晚期才能通过平片得出诊断。故不能满足临床早期诊断，及时处理的要求，且有些畸形也不能靠平片下结论。拍摄质量高的平片，可协助诊断联体畸形。

羊膜腔造影及胎儿造影

羊膜腔内注入Ｘ线造影剂可清晰描绘出胎儿外形及羊膜腔轮廓。水溶性造影剂可更好地将胎盘、胎儿外表面及胃肠道表现出来，可诊断胎儿头部、四肢及神经管畸形，食道及肠道闭锁。双胎合并羊水过多，注入造影剂后24～72小时，若两个胎儿均吞入显影剂，胃肠道显影，则提示为单羊膜腔双胎妊娠。

6. 产前诊断的方式有哪几种

产前诊断是实现优生的重要措施。就是在胎儿尚未出生前，通过B型超声波检查J线摄片、羊膜腔造影及胎儿造影、羊膜腔穿刺以及经宫颈管吸取绒毛做细胞培养、羊水分析等，借以诊断染色体异常、伴性遗传病及先天性代谢障碍，避免生出残缺婴儿。

B型超声波检查

从妊娠6周（停经）至足月，定期进行B超检查，可了解宫内胎儿发育情况，诊断胎儿异常。

X线摄片检查

胎儿骨骼一般在孕20周后显影较清晰。神经管、骨骼及头面部畸形在妊娠晚期才能通过平片得出诊断。故不能满足临床早期诊断，及时处理的要求，且有些畸形也不能靠平片下结论。拍摄质量高的平片，可协助诊断联体畸形。

羊膜腔造影及胎儿造影

羊膜腔内注入X线造影剂可清晰描绘出胎儿外形及羊膜腔轮廓。水溶性造影剂可更好地将胎盘、胎儿外表面及胃肠道表现出来，可诊断胎儿头部、四肢及神经管畸形，食道及肠道闭锁。双胎合并羊水过多，注入造影剂后24～72小时，若两个胎儿均吞入显影剂，胃肠道显影，则提示为单羊膜腔双胎妊娠。

羊膜腔穿刺

羊水能较正确地反映出胎儿病理状态。因此利用对羊水成分测定，羊水细胞培养，细胞染色体核型分型，细胞成分的生化测定等检查方法，对先天性畸形、染色体异常疾病及代谢缺陷病的诊断有很大帮助，为早期诊断和处理提供了可靠依据。羊水细胞检测还可预知胎儿性别，以判断胎儿伴性遗传性疾病发生的可能性，以便及早考虑是否行治疗性流产。如进行性肌营养不良和血友病，若孕妇为隐性遗传基因携带者，男胎有一半可能发病，而女胎50%为遗传基因携带者。因此，预先判断性别，对男胎进行治疗性流产，以控制其家族中伴性遗传疾病的发生。

如果经产前检查确诊胎儿为畸形儿或有严重遗传病，应及早终止妊娠，争取最大限度的减轻母体妊娠、分娩的负担与痛苦。

对胎儿先天畸形及疾病的治疗，目前正在探索之中。国外，有对胎儿脑积水进行宫内矫治，获得活婴的报道。有的学者对先天性尿道闭锁，膀胱尿潴留的胎儿进行宫内“导尿术”；也有人对血液病的胎儿进行“宫内换血”、“宫内输出”的高难度的治疗，获得成功。

7. 产前诊断中心

产前诊断中心

产前诊断中心，经过医疗的飞速发展，现在人们在生孩子之前都会要求产前诊断。产前诊断可以让孕妇及时了解自身身体情况，确定胎儿是否健康，下面来跟大家介绍产前诊断中心。

产前诊断中心1

什么是产前诊断中心

组成

产前诊断中心由由多个部门组成，具体包括：产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。

诊断对象

从广义上来讲：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。但狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测。

历史发展

据了解，除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。

在我国，对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚，在1998年才逐步发展。2002年，各地陆续批准成立了产前诊断机构，才逐步规范开展成体系。

为了我们的后代健康成长，为了能对一些遗传病的提前预防，妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断，更好的陪伴宝宝成长。

产前诊断中心2

什么是产前诊断？产前诊断取材方法有哪些？

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

很多孕妈对产前诊断不是很熟悉，想多了解一些相关知识，那么，产前诊断取材方法有哪些？

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险：

胎儿一过性心动过缓；0.1%-0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡；取脐血后脐带胎盘渗血；取羊水后极少见的羊膜腔内感染。

最后温馨提示，孕妈的一举一动对宝宝的健康都有很大的影响，孕妈们要多加注意各项活动。

产前诊断中心3

产前诊断项目介绍

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。

产前诊断的.主要方法

1、B超检查

2、磁共振

3、羊膜穿刺

4、绒毛取样

5、胎儿脐带血穿刺

其中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。

羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活能力强，成功率高，流产和感染少见。

绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

产前诊断适用人群

（一)羊水过多或者过少的；

（二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

（五)年龄超过35周岁的。

8. 请问什么是羊膜穿刺

经羊膜腔穿刺抽取羊水做检查，是当今国内外普遍使用的方法。胎儿、胎盘、羊膜、绒毛膜和脐带，都由受精卵发育而成。经羊膜腔穿刺提取羊水，培养羊水中的脱落细胞，检查细胞核型，可以诊断胎儿有无染色体异常；检查细胞或羊水中的酶，可以诊断胎儿有无酶缺陷性疾病；检查羊水中的甲胎蛋白，可以诊断胎儿是否有无脑儿、开放性脊柱裂等神经管开放性缺陷。可见，羊水检查为临床医生探测胎儿提供了成功的方法，使患染色体病及一些代谢性遗传病胎儿的出生率大大下降。 一般来说，受精卵在第7天开始形成羊膜腔，便生成与胎儿直接接触的羊水。羊膜腔穿刺以妊娠16～22周进行为好。这时，可在膜壁外清楚地摸到子宫，羊水量约为200～400毫升。相对280克的胎儿来说，羊水较多，不仅容易抽出，还不易损伤胎儿。这时抽取20～30毫升羊水，对继续妊娠、对胎儿都没太大影响。如果过早抽取羊水，子宫小、羊水少，对胎儿影响会较大；过晚则羊水中的细胞老化，培养后不易存活。 查看原帖>>