‘壹’ 什么是Alport综合征
是一种遗传性肾炎,主要表现为慢性肾脏损害、耳部和眼部疾患,男性较女性发病早且病情严重。 肾脏损害。 耳部疾患。 眼部疾病。 其他表现:骨和神经系统病变、马凡样体形(肢端过长)、智力迟钝、血小板减少症或异常、氨基酸尿症、甲状旁腺功能亢进等。 本病肾脏损害无特殊治疗方法,终末期肾病者可作透析治疗,亦可作肾移植。
‘贰’ treacher collins综合征怎么办
你好,先天性耳聋是胎儿期受各种因素影响,使听觉器官发育障碍或受损,于出生时即已存在听力障碍者.
先天性聋的原因可分为遗传因素,孕期因素和产期因素三类.
孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是中毒和感染.常见的孕期感染原因有风疹,单纯疱疹,细胞肥大病毒感染,弓形体病,先天性梅毒等.此外,怀孕期的各种中毒性疾病,糖尿病,肾炎,腹部x线照射,先兆流产,均可影响胎儿内耳的发育,而导致耳聋.
先天性聋患儿多为感音神经性聋,治疗十分困难,因此应以预防为主.大力提倡优生优育,禁止近亲结婚?鸦加强遗传咨询,普及耳毒性药物知识.早期对婴幼儿进行听力筛选,如有残余听力,可试配助听器进行矫正,同时对患儿进行早期言语培训.对某些遗传性聋的患儿,可根据情况进行对症治疗.如crouzen综合征,可早期手术,应用聚乙烯和硅胶片将愈合的颅骨骨缝分开.突眼严重者可行减压手术.pendrea综合征,可服用甲状腺素或多食含碘食物,有助于防止甲状腺增大和听力恶化.alport综合征,可行肾移植.treacher一collins综合征,apert综合征等某些先天性传导性聋患者,可考虑行鼓室成形术.
‘叁’ 我女儿两岁多得了Alport综合征能活多久
Alport综合征为基因病变,目前尚无特效治疗,但应予避免感染、劳累及妊娠,还应禁用肾毒性药物,女性患者预后较好,一般可存活到60岁以上的。
‘肆’ alport综合征
Alport综合征(Alport's syndome, AS)又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种,系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤。
表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。