脆性x综合症的治疗方法

㈠ 何为脆性X染色体

本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。

脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性 X 综合症的种种症状。

㈡ 脆性x综合征筛查几周可以做，有必要做吗

怀孕七周可以做，建议去做一下吧，这个是查小孩自闭症的，我是在洋医生海外医疗那检查的，脆性X综合征是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病，一般患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。据调查女性携带脆性X综合症基因的几率高达151：1，很多准妈妈有可能不知道自己是携带者，将脆性X综合症的基因遗传给下一代。从遗传学的角度及数据显示，男婴有更大机会患上脆性X综合症。约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代，此时男性胎儿有将会有50%的几率患病，而女性胎儿将有50%的几率是携带者。

㈢ 脆性X染色体综合征的在认知方面

脆性X综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有16%的患者有极重度的弱智，29%的患者有重度的弱智，46%的患者有中度的弱智，7%的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为8%，中度和轻度弱智的为30%左右，其他大部分的X染色体有突变的女性都在边缘状态或正常的智商。除此之外，脆性X综合症的患者往往对于由声音为媒介的抽象复杂信息的处理能力较低，而对于物体图像的记忆能力较强。

㈣ 脆性X综合征有什么特征或者症状吗

脆性X智力低下1基因（FMR1）的5'非翻译区有一段遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列，其重复数在正常人中约为8～44拷贝，重复数在45~54为中间型，，当重复数达到55~200称为前突变型(premutation)。前突变者无或只有轻微症状，但约40%的男性前突变患者成年后患有震颤/共济失调，约20%的前突变女性携带者患有卵巢早衰。并且女性前突变携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)。 当CGG重复数目>200拷贝，通常伴随相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(full mutation)。男性全突变患者几乎全部表现为重度智力低下，女性全突变患者表现则较轻。
1.男性患者 以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：
(1)智力低下：IQ 常低于50，并呈进行性加剧。
(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、高腭弓、大嘴、厚唇以及下颌大而突出等。
(3)大睾丸：多在青春前期睾丸增大，青春后期睾丸可达30～50cm，阴囊增厚，少见于年幼患者，常伴大阴茎。
(4)语言发育障碍：较为常见，表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，存在构音障碍、病理性模仿和重复言语以及语法和词汇缺乏等。
(5)人格行为异常：包括好动、精力不集中、性情孤僻、逆反心理强、焦虑及自残等。
(6)神经系统症状：多较轻微，常见为四肢运动障碍。不随意运动迟缓、关节过度强直及全身反射亢进，偶见抽风等。
(7)生殖系统：性功能低下，成年患者阴毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育后代。
2.女性携带者 可表现轻度智力障碍，卵巢功能早衰。在女性携带者中，70%有前突变而不表现出明显的生理或认知、行为异常，而其他 30%具有全突变的女性，会表现一定范围的症状。一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变，有尖脸和大耳。
全突变的女性认知和行为方面的异常通常会比在发病男性身上所观察到的症状轻。她们当中有一半表现出典型的智力低下和表现出非言语性学习困难，另一半有通常需要得到不断支持的精神发育迟滞。但是所有这些女性似乎有起源于右脑和前额叶的认知损害，结果是引致视觉-空间，感知技能、执行功能、注意力和同时进行能力等异常。然而，她们在连续进行的过程中表现较好，如组织信息或时间顺序，这些发病的女性在词语记忆和阅读方面有近似的能力，数学方面比较差，使用韦氏儿童智力量表(WISC-R )测试智力时，她们的数学和图形排列方面得分特别低。她们也有一种特别的说话方式，表现为重复和杂乱无章。
她们的个性常常是害羞和退缩，有着奇怪的交流方式和怪癖。特殊的表现包括有刻板行为，离题的说话，冲动，注意力分散和适应困难。全突变的女性中有 20%～60%会被诊断患有精神心理障碍。最常见的诊断是抑郁，特有的精神分裂样改变，广泛发育障碍，个性退缩和焦虑。

补充：
阅微基因采取两步诊断方法不仅可以筛查出患病人群，确定突变类型，而且可以极大程度的节省正常人群的检测费用，适用于临床常规检测。
适用人群
育龄女性
不孕不育的女性
脆性X携带者的胎儿
有脆性X综合征家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有震颤-共济失调及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反复流产的女性
有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

㈤ 脆性x染色体综合征是怎样的

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列，CGG的异常扩增是导致本征主要原因，占95%，基因内的点突变或1～2个碱基的缺失也可导致本征发生（<5%）。

㈥ 什么是脆性x染色体综合症其主要临床表现是什么

脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。
主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

㈦ 脆性X染色体综合症的发病原因和特点是什么

2 0世纪初一些学者注意到智力低下患者中男性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名男性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（fragile site）的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体（fragile X,fra X），而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。
2发病率

本病在男性中的发病率为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者约10%~20~为本病所引起。
3临床表现

主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。
4发病的分子机理

现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1，它含有（CGG）n 三核甘酸重复序列，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp，称为小插入，相邻的Cpg 岛未被甲基化，这种前突变（premutation ）无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变（full mutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。根据对脆性部位DNA序列的了解，现已可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。
5治疗

Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
6在生理及体形方面

脆性X综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性X综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性X综合症的患者中还有许多人有高血压，这可能与他们的所有比较普遍的焦虑心态有某种联系。另外，有百分之二十左右的脆性X综合症的患者，同时又会有癫痫的病史。
7在认知方面

脆性X综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有16%的患者有极重度的弱智，29%的患者有重度的弱智，46%的患者有中度的弱智，7%的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为8%，中度和轻度弱智的为30%左右，其他大部分的X染色体有突变的女性都在边缘状态或正常的智商。除此之外，脆性X综合症的患者往往对于由声音为媒介的抽象复杂信息的处理能力较低，而对于物体图像的记忆能力较强。
8在语言方面

大部分脆性X综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断地重复同样的语词和话题，说话较快而含糊不清，因而往往较难为他人所理解。不少时候，他们还会发出一些没有意义的声音。由于许多脆性X综合症的患者都有多动的倾向，所以他们在实际的的语言交流过程中，往往难以用统一个话题而展开对话讨论，同时在交谈中常常易于冲动和缺乏必要的克制问题。
9About Fragile X Syndrome

早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后，终于发现了一个典型的智力低下患者家系。在这个家庭里的两个男孩都表现出智力低下。染色体分析发现他们的细胞内唯一的X-染色体均有别于正常男人的X-染色体，表现在X染色体的长臂末端出现“缢沟”。这种患者的细胞在缺乏胸腺密啶或叶酸的环境中培养时，往往会出现X-染色体在“缢沟”处发生断裂。根据这些结果，首次命名为脆性X染色体综合征（FragileXsyndrome）。到现在，脆性X-染色体综合征发病率已经被确定为仅次于21号染色体三体综合征，即通常所说的唐氏综合征（Downsyndrome）的又一大类与智力发育低下有关的人类遗传病。脆性X染色体的发病率在男性人群中大约为1200到2500分之一，在女性人群中大约为1650到5000分之一。也就是说在现有男性人类中，每1200到2500个男人就有一名是脆性X染色体患者，大致占到男性智力低下患者的4%到8%。在女性人群中相应来的略低。携带脆性X染色体的男性通常在年少的时候不表现出明显的症状，随着年龄的增加，这些人通常表现为长条面型，耳朵外凸，大睾丸，智力发育障碍，语言出现障碍，对外界刺激反映迟钝，行为障碍等影响。脆性X染色体无疑是来自母亲，它通常是源于母亲的携带者。在1991年，研究者发现X染色体“缢沟”是由一段大约由6到50个三核甘酸重复序列（5'CCG/CGG3’）6/50扩增200到2000个三核甘酸重复单元。研究表明，CGG/GCCTNR可以在单链形式下进行分子内折迭（intramolecularfolding）形成发夹（hairpin）（CCG链），也可以进一步折迭成G-tetraplex（G-quadruple）CGG链。CGG/CCGTNR折迭所形成的DNA结构可以影响DNA和组蛋白组装成核小体（nucleosome），因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。同时如果这些DNA的二级结构出现在DNA的复制和转录过程中，则通常会造成DNA聚合酶和RNA转录酶不能跨过这样的障碍，从而阻止DNA复制和DNA的转录。实际上在所有人类中X染色体上的一个与FRM1蛋白基因的3‘端非转录区。，都存在一段CGG/CCG三核苷重复序列，只是过长的三核苷重复序列可能对于frm1基因转录或翻译出FRM1蛋白不利。我们到现在为止并不清楚为什么这样的三核苷酸序列会发生扩增。估计与DNA的复制，转录过程中TNR序列形成二级结构有关。
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㈧ 人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列

（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是

㈨ 什么综合征是一种多基因的遗传病,因此目前仍没有彻底根治的办法,一旦诊断确立

脆性X综合征是由于FRM1基因异常引起的。该基因位于染色体X上。5 ’UTR有一段CGG重复序列，在其上游250 bp左右有一个CpG岛。1991年Verkerk等现了FXS相关致病基因FMR-1，提出FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。【脆性X综合征临床主要表现】（1）程度不等的智力低下；（Martin-Bell综合征）（2）巨睾丸；（3）特殊面容；（4）自闭症（5）语言发育障碍以及行为异常(如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避)。【前突变型（Premutation）】无临床症状，但约有2O% 的前突变型FXS女性携带者易发生“脆性X原发性卵巢功能不全(FX-POI)”，而部分前突变型FXS男性携带者在其老年时期易发生“脆性X相关震颤-共济失调综合征（FX-TAS) ” 。【全突变型（Full Mutation）】男性100 %表现临床症状，女性则依据x染色体失活的不同而表现程度不等的临床症状。

㈩ 脆性X综合征是什么

你好！染色体正常值是：男性：46，XY；女性：46，XX。

染色体临床意义：
1、性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
（4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
2、常染色体数目及形态异常
DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。
21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。
常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
3、常染色体结构异常
主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。
（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
（3）18P-综合征偶有成活者。
（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
（6）费城染色体（Ph’）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
综上所述，你的问题应该不大。为稳妥起见，我建议你还是去找遗传学医生作详细咨询。希望能帮到你。祝你早日拥有健康漂亮的小宝贝！对于脆性X综合征是什么？的问题您可以参考下咯！dccajbp713get上！