糖原累积症治疗方法

1. 如何治疗糖原累积病

治疗用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒（可用NaHCO3,禁用乳酸钠）.纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/（kg·d）.高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/（kg·d）.激素治疗有益于维持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各种类固醇激素,甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效.外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定.亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广.其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳.

2. 肝糖原累积症怎么治疗

使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。

3. 糖原累积症还有救吗

糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。
1.糖原累积症Ⅲ型
体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别，婴儿期肝肿大，发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛，部分患者有肌肉萎缩，糖原可累积在心脏，出现心脏增大，心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。
低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。
2.糖原累积症Ⅳ型
婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月，可有一些非特异性消化道症状，肝，脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低，萎缩，随病情发展可有腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全，上消化道出血，心力衰竭，感染。
治疗方法
1.糖原累积症Ⅲ型
高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。
2.糖原累积症Ⅳ型
无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。
饮食保健
饮食宜清淡，少吃辛辣油腻的食物。
段预防护理
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。
病理病因
GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
疾病诊断
糖尿病
检查方法
1.糖原累积症Ⅲ型
本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小，少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。
半乳糖，蔗糖，氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高，空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。
2.糖原累积症Ⅳ型
血清转氨酶和碱性磷酸酶升高，晚期胆固醇轻度升高，在肝功能衰竭发生后，可有一系列变化如低蛋白血症，胆红素升高，球蛋白升高及血氨变化，胰高糖素，肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L，高峰出现在注药后30min，口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常，血清乳酸和丙酮酸正常。

4. 上海儿童医学中心，糖原累积症有得治吗

如果你们的地区或者附近有医学院，那就去找遗传教研室，会帮忙的（找医学院糖原累积症至少分成12种类型之多，其中0型（糖原合成障碍）和Ⅳ型（淀粉-1

5. 糖原累积病有什么症状

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病，多数为常染色体隐性遗传，发病因种族而异。

糖原累积病的治疗包括以下几个方面：

一、饮食治疗，主要用于肝脏受累，易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者；

二、酶替代治疗，酶替代治疗目前正处于动物实验阶段，酶替代治疗是否可用于人还需要做进一步的临床试验；

三、基因治疗，基因治疗是治疗糖原累积病最有效、最彻底的方法，随着基因工程研究倍受关注而迅速发展，糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成，并选用适当的载体传输到特定的部位使酶活性恢复，但也尚未用于临床；

四、手术治疗，手术治疗包括肝腺瘤切除术、部分肝切除术以及器官移植，包括肝移植和心脏移植手术，器官移植包括血糖和胰岛素水平明显升高，骨髓移植和脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状，身体发育得到改善，但手术不能预防肝腺瘤的发生，器官移植并发症多、死亡风险高；

五、对症治疗，心力衰竭、肾功能损害、营养缺乏和中性粒细胞减少而反复发生的感染的患者均应采取对症治疗；

六、药物治疗，维生素类药物如B族维生素和维生素C，感染着抗生素治疗，纠正低血糖后血糖持续升高，用安妥明治疗。

6. 糖原累积症中药可以治疗吗

糖原累积症是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍，由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。
一般遗传性疾病只能改善不能治愈...所以可以采用中药进行调养的...

7. 糖原累积症二型的症状都有哪些

引言：因为现在很多疾病都是具有遗传因素的，所以想要预防这种疾病就一定要从源头进行治疗，因为这样能够减轻后代患病的几率，同时也能够让自己的身体变得更加健康。

三、如何治疗糖原累积症

因为不同程度的糖原累积症是有不同的治疗方法的，所以患者们一定要去医院进行检查后对症治疗，新生儿和小孩子的患病是比较严重的，所以治疗来说相对也比较困难，最重要的方法就是进行饮食治疗，因为进行食疗能够预防低血糖症的发生，而且可以进行药物治疗来控制，II类现在是没有有效的治疗方法的，患者只能够通过自己日常生活当中多加注意来控制病情的发展，而且也要积极的配合好医生，做好预防措施。

8. 糖原累积症喝哪种生玉米淀粉好

治疗糖原累积病Ia型（von Gienlee病）目前比较肯定的治疗是采用生玉米淀粉，剂量为每次1.75-2.5g/kg，加冷开水一倍，6小时一次，分别在餐间，睡前及夜间服用，小婴儿夜间可用鼻饲，每天三餐照常，不宜和热水或加热煮沸后服用，否则易被淀粉酶水解，吸收过快，血糖上升快但下降也快，不能维持血糖，长期应用，患儿肝脏缩小，身高增长接近预计最终身高

9. 糖原累积症

北京协和医院
早在80年代中期，在着名遗传学专家罗会元教授、孙念怙教授和赵时敏教授的大力推动下，协和医院儿科、妇产科产前诊断中心与中国医学科学院基础医学研究所遗传室合作，组成了一个集临床、基础和产前诊断为一体的遗传中心，每年门诊量达数千人。可开展染色体检测等细胞遗传学、15种溶酶体酶活性分析等生化遗传学、血友病、进行性肌营养不良等10多种遗传性疾病的分子遗传学诊断。病种覆盖多学科，不仅能为常见的遗传病（如糖原累积症，肝豆状核变性等）提供系统性的治疗，而且还可为多种遗传病做产前基因诊断（如脊肌萎缩、进行性肌营养不良、血友病、肝豆状核变性和肝糖原累积症等）及进行遗传咨询服务。在糖原累积症的诊断方面在全国领先，并在国内率先应用生玉米淀粉进行治疗取得良好效果，吸引全国各地的患儿前来就诊；与国外医疗机构合作对戈谢氏病进行酶替代治疗，为戈谢病患者带来福音。最近又与国际接轨，开展了有关Prader-Willi综合征分子学诊断以及生长激素等治疗，有望改善患病儿童的生活质量。

10. 糖原累积症3型有没有特效药

不必特殊治疗： 防治方法同第I型。由于免疫学上提示酶的缺乏属不完全性，可试用苯妥因钠防治低血糖症而获效，肝大可缩，糖原沉着也减少，血乳酸恢复正常，但酶活力仍不正常。治疗机理可能抑制胰岛素分泌。饮食上需给予高蛋白饮食，使其有足够的氨基酸转化成葡萄糖，这类患者病情往往较轻，不必特殊治疗。此型亦属遗传性缺陷，病因不明，预后较第I型为佳。