广东现一种严重的遗传病治疗方法

‘壹’ 平均6个广东人就有一个基因携带者的遗传病是什么

平均6个广东人就有一个基因携带者的遗传病是地中海贫血，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是空纯一组遗传性溶血性贫血疾病。

地中海贫血：是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性圆亏早，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

‘贰’ 写出遗传病的三种常用治疗方法

遗传病的治疗主要有以下几种方法。
1. 饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发展的目的，从而达到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下、惊厥等。如果通过新生儿筛查或早期发现，诊断准确，在早期开始着手防治，给婴儿服用低苯丙氨酸配方“奶粉”，并在儿童期给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症（我国长江以南相对多发），临床表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆及蚕豆粗制品后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血，故平时用药必须慎重。
2. 药物治疗
遗传病的药物治疗遵循“补其所缺、去其所余、禁其所忌”的原则。“补其所缺”主要针对某些生化代谢性疾病，使用激素类或酶制剂的替代疗法，或补充维生素，通常可得到满意的治疗效果。还有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。“去其所余”主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积，采用鳌合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案，减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌”是针对机体因不能对某些物质进行正常代谢，减少这些物质的摄入，可减少对机体的危害。
3. 手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于腹壁裂、肛门闭锁等可以在新生儿阶段进行手术修复，多指（趾）、兔（腭）唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。
4. 基因疗法
基因治疗遗传病是一种根本的治疗方法，即向基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。其难点是如何将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够输送到目标组织（器官），使基因进行正常的表达。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
5. 干细胞治疗
干细胞治疗是继基因治疗的概念提出后，用于遗传病治疗的新手段。主要通过定向分化多潜能的干细胞，获得某种特定的组织或器官，用于替换病变的组织或器官，所以又称组织工程。另一种途径是将干细胞输入患者，干细胞归巢之后分化成相应的功能细胞，如同骨髓移植。干细胞治疗中的关键是获得干细胞并进行定向分化，异体干细胞治疗需要组织配型，自体干细胞治疗，需要导入正常基因后方能纠正细胞的缺陷。由利用体细胞核移植得到的胚胎来获取干细胞，然后进行基因纠正和定向分化，即诞生“治疗性克隆”的新技术，有望在遗传病的治疗上获得突破，并解决移植排斥问题。

‘叁’ 广东2岁男童近视两千多度被确诊为马凡综合征，这种疾病可以被治愈吗

经询问，孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。但余教授还是决定对孩子做基因检测，并得到家长的支持尺镇。1 个月后，基因全外显子测序结果回来了：从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中，检出 FBN1 基因上与受检者表型部分相关的 2 个疑似致病变异，结合临床表现，可以确诊为马凡综合征。

该病与普通遗传病一样，目前还没有根治的办法，只能对症处理。

马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为 天才病 。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。

马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约 80% 的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。

马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏州答综合征患者的家属也应提高警惕册困慧，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。

‘肆’ 基因病目前有哪些治疗的手段

常见的基因遗传性疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。基因病目前有哪些治疗的手段？

由于遗传病的本质是基因异常,普通的医疗手段对绝大多数遗传病还束手无策,因此通过替换或纠正缺陷基因,或者是通过调节基因表达的途径,对遗传病进行治疗,这就是基因治疗。1990年,美科学家率先采用这种方法,成功地完成了世界上第一例遗传病的基因治疗临床试验。

‘伍’ 广东一2岁男孩被确诊为马凡综合征，这种病可以治好吗

马凡综合征可能很多人对这个病不是很了解，这个病实际上是一个遗传病，是常染色体的显性遗传病，马凡综合征的患者，子女中无论男女，都有一半的可能性会有这个病。临床中见到的病人也不完全都是有家族史的，大约有20%-30%的病人，没有家族史，可能是因为基因突变，导致的马凡综合征。目前医学上对于基因异常染色体引起的疾病，是没有办法治疗的，主要的措施是对症处理。同时马凡综合征可能还会伴随一些病变，为了防止这些疾病的发生，需要提前预防，建议去检查一下有没有遗传病史，每年记得体检。

‘陆’ 地中海贫血严重吗可以治得好的吗

：严重 地中海型贫血除了好发于地中海沿岸居民外，也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。本省民众大约有4%为α型地中海贫血的带因者，2%为β型地中海贫血的带因者。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕闷姿，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 严重啊 不严重 这种病在广东省比较多，是一种会遗传的病，我只知孕妇有这种病会遗传给婴儿，医生会介意不要小孩子。 地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西,广东和海南为地中海贫血高发区.主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型,轻型,中间型及重型四等级.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因.中间型蚂悄绝患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血. 这个名字来源于希腊语的单运搏词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。
地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。
地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。

‘柒’ 广东一2岁男童被确诊为马凡综合征，你了解这种病症吗

马凡综合症，也被称为马凡综合征，是一种先天性遗传病。

一，马凡综合征（马凡综合症）有哪些特殊症状呢？首先马凡综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病，患上这种病的患者均会出现身体瘦弱，四肢明显长于一般普通人，并且四肢趾端不均称，出现大小不一或者长短不一且十分明显的状况。而这种病可以说是极为罕见的一种遗传病，截止目前，患上这种病几乎还找不到治疗方法，这种病的遗传性质从染色体出发，影凳游响全身结缔组织。是一种十分罕见的遗传疾病。

综上所述，以上便是关于马凡综合征的解答，欢迎补充讨论！欢迎关注！

‘捌’ 遗传病最好的治疗方法是什么

遗传病对人体的危害:1.危害人类生体健康
2.遗害子孙后代
3.给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担
4.增加社会负担
现在的治疗方法:
1、饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。
2、药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
3、手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。
4、基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
因此，对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出
遗传病的区域性:遗传病发病因为人种不同而带有不同的致病基因而显示出区域性,区域性就是指某种遗传病在某地发病率叫其他地方高

‘玖’ 地贫可以治好吗

你好 那孩子验血知道的吗 地贫是地中海贫血的简称，轻微的没有太大影响，严重的类似白血病，需要换骨髓才可以彻底治愈 地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分祥裤。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫 在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因桥宴御携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们敏岩需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。 地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

‘拾’ 遗传病的防治方法有哪些

遗传病最有效的预防方法就是做好婚前咨询，体检工作，避免同类遗传病相结合，采取积极的措施阻碍遗传病的遗传途径，再者对遗传病儿早发现、早治疗，把危险因素降到最下限。

遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏，合成或利用代谢障碍，进一步影响到器官的功能，使机体中间代谢产物累积，产生中毒症状，无论影响到哪个代谢环节，给病人带来的痛苦都是难治而长久，如果能尽早发现，早治疗效果还是好的。常用方法如下：

1．对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病，造成了某些物质的堆积，从而引起临床中毒症状疾患，我们首先要明确是何种物质，可以从饮食上加以限制入量，或加促这些物质排泄过程进行调节，维持机体代谢机能。如半乳糖血症患儿，常采取禁食乳制品，苯丙酮尿症儿，禁止吃苯丙氨酸的食物；肝豆状核变性儿应限制食入含铜的食物，进行防治。

2．补偿疗法：部分遗传病还需要从另一个角度给以补充，体内缺乏的物质，如“先天性丙种球蛋白血症”患者，时刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但只要定期给予补充注射丙种球蛋白，就能维持正常免疫功能，防止感染。再有肝豆状核变性患者，也可以补充口服甲二硫基丙醇，二硫基丙磺酸钠和青霉胺，以加快排出肝和脑组织中沉积的铜，维持正常代谢，得到治疗。

3．替代疗法：某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶，达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果，又如维生素B6缺乏症，只要定时补充适量的维生素B6，患者就可以维持正常生理功而生存，当然这需要耐心终生服药补充的过程。

4．如遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腭裂通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。