代谢性疾病最新治疗方法

Ⅰ 代谢性白内障怎么治疗

代谢性白内障是内分泌障碍性疾病，也叫糖尿病白内障，是糖尿病导致的血糖升高所引起内环境生化异常导致白内障形成，在先天性代谢异常情况下更为常见。
表现症状有色觉丧失，视力障碍，角膜混浊，复视。
治疗方法可以先积极控制糖尿病，待病情稳定后可施行白内障超声乳化联合人工晶体植入手术。术后无严重眼部和并症时视力预后良好。
积极控制糖尿病，可以经常喝魔芋青鱼汤来稳定血糖，魔芋中葡甘露聚糖抑制糖尿病患者血糖异常升高，防止高血脂。
硒维康有很强的抗氧化作用，能清除过多的自由基，防止白内障，糖尿病。
硒是构成谷胱甘肽过氧化物酶的活性成分，它能防止胰岛β细胞氧化破坏，使其功能正常，促进糖份代谢、降低血糖和尿糖，改善糖尿病患者的症状。

体恒健硒维康口嚼片可以辅助改善这方面的症状，天然，不含激素，安全无任何毒副作用。高活性，高吸收率，易被机体吸收利用。 可充分发挥硒在体内应有的作用

Ⅱ 痛风怎么治疗最有效的方法

痛风的主要症状是关节炎急性发作，通常发生在大脚趾的跖趾关节，表现为夜间突然发生的疼痛，感觉呈撕裂样、刀割样、穿凿样。部分痛风患者还会出现肾结石、输尿管结石，以及长时间痛风后导致肾功能不全，严重患者会出现尿毒症，痛风发作吃止痛消炎药，只能暂时有限的抑制痛苦，并不治病，下次还会发作。这时可以用中草药植物调理。兹沣草茶无副作用，真的尿酸高痛风等调理可以较好的改善症状避免经常复发。
做好3个坚持，预防痛风发作是王道
​1、坚持均衡饮食，控制饮食中的嘌呤含量
以低嘌呤饮食(蔬菜、脱脂、低脂奶及其制品)为主，严格限制动物内脏、海产品和肉类等高嘌呤食物的摄入。
水果因富含钾元素和维生素C，可降低痛风发作风险，可适量食用含果糖较少的水果，如樱桃、草莓、菠萝、西瓜、桃子等。
2. 坚持适度运动，控制体重。
剧烈运动或长时间体力劳动会引起血尿酸的暂时升高，对控制痛风病情是百害而无一利的。
因此，不宜选择快跑、足球、篮球、登山等剧烈运动项目，应结合自身状况，选择适合自己的中、低强度的有氧运动，如太极拳、跳舞、游泳等。
3. 坚持戒烟限酒。
酒精摄入会增加痛风发作的风险，应限制酒精的摄入(特别是啤酒，也包括烈酒和红酒)，在急性发作期更应避免酒精摄入。
吸烟或吸二手烟都会增加痛风的发病风险，应当戒烟、避免吸二手烟。

Ⅲ 什么是新陈代谢病

新陈代谢病是指在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。

新陈代谢病症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。

(3)代谢性疾病最新治疗方法扩展阅读：

新陈代谢病的种类：

1、高脂血症

高脂血症是人体脂质代谢失常，血浆内脂质浓度超过正常范围的病症。因脂质多与血浆中蛋白结合，故又称高脂蛋白血症。

2、痛风

痛风是一组瞟吟代谢紊乱所致的疾病，以高尿酸血症及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，并常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成为主要临床特点。

3、单纯性肥胖

以体重超过标准体重的20％，表现畏热、多汗、易疲劳等为主要临床特征。

4、低血糖症

以饥饿感、脸色苍白、心悸脉速、冷汗、四肢麻木或震颤、恐惧感或精神错乱，甚则晕厥等为主要临床特征。

5、糖尿病

以多饮多尿多食、疲乏、消瘦等证候群，以及血循环中葡萄糖浓度异常升高为主要临床特征。

参考资料来源：网络-代谢病

参考资料来源：中医药网- 新陈代谢疾病

Ⅳ 基因病目前有哪些治疗的手段

常见的基因遗传性疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。基因病目前有哪些治疗的手段？

由于遗传病的本质是基因异常,普通的医疗手段对绝大多数遗传病还束手无策,因此通过替换或纠正缺陷基因,或者是通过调节基因表达的途径,对遗传病进行治疗,这就是基因治疗。1990年,美科学家率先采用这种方法,成功地完成了世界上第一例遗传病的基因治疗临床试验。

Ⅳ 痛风怎么治疗最有效的方法

痛风本身是一种代谢性疾病，治疗的方法包括以下几种：

1、针对急性期的治疗，急性期时患者表现为关节红、肿、热、痛，这时要尽量用冷水敷，用消炎止痛的药物，包括扶他林、芬必得及秋水仙碱等，急性期很严重时还可以做冷敷，严重的患者可以用激素治疗；

2、缓解期以后要应用促进尿酸排泄的药物或者抑制尿酸合成的药物，包括要降低血尿酸，使尿酸的水平保持在350μmol/L左右。因为血尿酸的升高会引起痛风的发作，所以饮食也要控制，避免食用高嘌呤的食物。此外有肾功能受损的患者也要调整肾功能，有些患者表现为尿少，这里面主要是年岁大的患者、有肾病的患者。对于这样的患者也要进行治疗，这样才能减少嘌呤增加。因此痛风患者的治疗要规范、要坚持，而且要定期复查，发现尿酸增高以后要及时到医院就医。

Ⅵ 试述代谢性碱中毒治疗原则和方法。

(1)治疗原则：①病因治疗；②纠正低钾可加速碱中毒的纠正；③严重碱中毒可用0．1mol盐酸溶液纠正；④一般碱中毒输注等渗盐水和补钾盐即可纠正。补酸公式：
①需补酸量(mm01)=(测得HCO3-mmol／L-希望达到的HCO3-mmol／L]×体重(kg)×0．4
②补0．1mol盐酸量(mL)=ECl-正常值-测得值](mmol／L)×总体液量(体重的60％)×0．2
(2)注意事项：①纠正碱中毒不宜过快，一般不要求完全纠正；②头24小时仅补给计算量的一半；③复查血C02CP和血尿氯含量。

Ⅶ 奶牛常见代谢病及其预防和治疗措施有哪些

（1）酮病

①发病原因

在母牛产犊后的早期泌乳阶段，泌乳高峰出现最快，约在产犊后40天达最高峰，而食欲不良的恢复很慢，直至产犊后70天才达最高峰，因此在产犊后10周内食欲较差，能量和葡萄糖的来源不能满足泌乳消耗的需要，假如饲料日粮中营养不平衡，亦即碳水化合物摄食不足及蛋白质和脂肪成分摄食过多，或者三种营养物质均摄食不足，就产生能量负平衡及生糖先质缺乏，呈现临床和亚临床酮病。

②预防措施

饲喂含足够蛋白质、能量和微量元素的全价日粮。对于泌乳期的牛更要如此。牛既不能营养不良，也不要过于肥胖。妊娠后期，限制挤奶次数，饲喂优质牧草，避免饲喂发酵青贮。分娩前后，可投喂丙酸钠，每次120克，每天2次，连用10天，预防效果较好。在管理上，要做到厩舍清洁，冬暖夏凉，空气流通，牛床干燥，环境舒适。妊娠后期，应在平坦运动场做适量运动。此外，对前胃疾病、真胃变位、产科病和各种中毒病等，应早期确诊，及时治疗，以避免继发酮病。

③治疗方法

补充葡萄糖，每天不少于1000克，口服或静脉注射。也可用丙酸钠、丙三醇250～500克，内服，每天2次，可收到较好效果。还可用促肾上腺皮质激素100～200国际单位，氢化泼尼松0.2～0.4克或地塞米松10～20毫克，1次肌内注射，若与葡萄糖溶液并用，疗效更好。为解除酸中毒，可用5%碳酸氢钠500～1000毫升，1次静脉注射。维生素A每千克体重500国际单位内服，维生素C2克、维生素E1000～2000毫克，1次肌内注射，可收到一定辅助效果。有神经症状的，可用水合氯醛或氯丙嗪等药物治疗。

（2）产后瘫痪

①发病原因

奶牛产后瘫痪与其体内的代谢密切相关，血钙下降为其主要原因。

A．饲料因素

通过对患过此病的乳牛调查，发现饲料单纯，并且钙、磷比例失调；围产期、分娩前阶段饲料配合不当，饲喂高钙低磷饲料，使血液中血钙浓度增高，刺激甲状腺的C细胞分泌的降钙素增多，同时抑制了甲状旁腺激素分泌，导致泌乳时动用骨骼钙的能力降低。饲喂高蛋白、缺碘、离子平衡失调的日粮，都与产后瘫痪的发生有一定的相关性。

B．胎儿因素

在妊娠后期，胎儿的骨骼发育很快，如果饲料中没有补充足够的钙，将导致母体骨骼中储存的钙大量丧失，因此在分娩后，骨骼中可动用的钙也大大减少。

C．泌乳因素

乳牛在分娩后的泌乳过程中，大量的血钙进入初乳，使体内钙的丢失速度超过了钙从消化道吸收和骨骼中钙动员的速度，血液中流失的钙不能得到及时补充，导致血钙浓度急剧下降而发病，同时大量血糖转化为乳糖，使血糖下降出现低血糖，对大脑也可产生低血糖性抑制。

D．大脑皮质抑制

在分娩过程中，大脑皮层过度兴奋，其后转为抑制；分娩后腹压急剧下降，同时乳房开始泌乳，大量血液进入乳房，引起脑的血压下降，出现暂时性供血不足；大量血糖转化为乳糖，使血糖下降，这些因素都将使大脑皮层受到抑制，从而使甲状旁腺的功能减弱，使机体动员骨骼中的钙的能力降低，造成血钙急速下降。

②预防措施

预产前半个月，可喂高磷低钙饲料，人为造成一个钙、磷的负平衡，同时饲喂酸性饲料，可减少此病的发生。在分娩的头几天，适当的减少精饲料和可口的饲草喂量，保持母牛的一个良好食欲。同时加强饲喂环境的卫生，给予一定的运动。有报道称，产前3天和产后3天内静脉注射10%葡萄糖酸钙和10%葡萄糖各500毫升，每天1次，有良好的预防作用。

③治疗方法

治疗产后瘫痪主要有钙剂疗法、乳房送风法以及乳房注射法。

钙剂疗法：约有80%的病牛经用8～10克钙一次静脉注射后即刻恢复。10%的葡萄糖酸钙800～1400毫升静脉注射效果甚佳，多数病例在4小时内可站起，对注射6小时后不见好转者，可能伴有严重的低磷酸盐血症，可静脉注射15%磷酸二氢钠250～300毫升，实践证明有较好效果，但必须缓慢注射。

乳房送风法：先用酒精棉球消毒乳头和乳头管口，防止感染，先注入青霉素注射液80万单位，然后用乳房送风器往乳房内充气，充气的顺序是先充下部乳区，后充上部乳区，而后用绷带轻轻扎住乳头，经2小时后取下绷带，12～24小时后气体消失。此种方法如果和静脉注射钙剂同时进行效果更佳。

乳房注射法：乳房送风法虽然效果较好，但打入空气量比较难控制，并且需要专用器具，建议还是以乳房注乳法替代送风疗法。经临床使用证明其疗效甚至比乳房送风法更好，且方法简便。使用消毒过的注射器和通乳针，通过乳头导管向乳室内注入健康母牛的新鲜牛奶，前乳室每室注入250～300毫升，后乳室每室注入300～350毫升，注入完毕退出通乳针时，用手指轻轻捻转乳头，防止乳汁外溢即可。必须引起重视的是：注入的乳汁必须是无乳房炎的健康乳牛的牛奶，并且挤奶时要严格消毒，以免造成乳房炎和布鲁氏菌病的传染。此外，结合补钙疗法，疗效更佳。

（3）低镁血症

①发病原因

引起牛低镁血症的因素有两种，一种属于外源性因子的作用，即饲料日粮中镁的含量不足，这是引起此病的主要原因；另一种属于内源性因子的作用，即牛瘤胃内容物化学变化引起镁的吸收不良。由于牛体内镁的缺乏或减少，引起镁、钾、钙、磷比例失调，是引起该病的主要原因。在阴雨之后生长的青草富含蛋白质和钾，而含镁、钙、钠离子和糖较低，故在春末、夏季、秋初是发病的特定时间，特别是在极富含有机氮（如施碳酸氢铵）的土地上放牧和采食园田肥嫩青草的牛更易发病。此外，牛吃食减少，可影响镁的吸收；牛有腹泻可使镁的排出增多。产犊母牛在哺乳期由于犊牛吸吮乳汁，降低母牛体内镁、钙的含量，一般母牛产后7天左右发病。

②预防措施

在本病危险期，可口服氧化镁或硫酸镁，每头牛30～40克。早春出牧前给予一定量的干草；在青草茂盛时节不宜过度放牧或吃得过饱。在缺镁地区，青绿牧草在牛羊放牧前或收割青贮时，每公顷牧场可喷洒硫酸镁20～30千克，以预防本病的发生。

③治疗方法

用钙镁合剂（葡萄糖酸钙250克、硫酸镁50克，配成1000毫升注射液）400～800毫升静脉注射；用25%硫酸镁溶液200毫升肌内注射，也可将2～4克硫酸镁溶于5%葡萄糖溶液1000毫升缓慢静脉注射。症状好转后改为肌内注射维持量；10%葡萄糖酸钙500毫升静脉注射，再以20%硫酸镁或氯化镁200～400毫升皮下注射。同时内服氯化镁60克，至少连服1周，而后逐渐停止；硫酸镁15克、葡萄糖酸钙40克、葡萄糖50克、纯化水500毫升，灭菌后静脉注射。

（4）瘤胃酸中毒

①发病原因

该病主要发生于3～6岁、1～3胎的奶牛，5胎后的奶牛发病较少。一年四季均可发生，但以冬、春季节发病率为最高。临产牛和产后3天内的奶牛发病较多，发病率与产奶量成正比例，产奶量越多，发病率愈高。当饲养管理不善、突然变换饲料或长期饲喂低劣精料也可诱发本病；饲料单纯，配合不合理，优质青干草料不足或长期过量饲喂块根类饲料；采食过量或误食大量易产酸发酵的精料，产生大量的乳酸，从而降低瘤胃液pH，破坏正常的消化功能，并作用于全身引起酸中毒。

②预防措施

A．在饲料中添加碳酸盐，一般在高产奶牛精料中添加0.8%～1.5%的碳酸氢钠。

B．在日粮中适当增加有效的中性洗涤纤维的含量，在奶牛中的含量不低于15%。

C．瘤胃接种乳酸利用菌——埃氏巨型球菌。

D．日粮中添加抗生素——莫能霉素和泰乐菌素。

E．为防治瘤胃酸中毒可以在高精料日粮中添加苹果酸，降低瘤胃内的pH，减少慢性酸中毒。

③治疗方法

A．清洗瘤胃

排除胃内产酸发酵的内容物，以1%氯化钠溶液或碳酸氢钠溶液用粗胃管反复导胃、洗胃，直至瘤胃液pH呈中性或碱性为止。对呼吸困难有窒息先兆者，应缓慢静脉注射3%双氧水200毫升和25%葡萄糖溶液2000毫升，注射后继续洗胃。对重症病例应立即进行瘤胃切开术，先排除瘤胃内容物，冲洗干净后放入优质干草和移入健康牛的瘤胃内容物，术后每天灌服健康牛新鲜瘤胃内容物3～5升，连续灌服3天。

B．对症治疗

缓解酸中毒，可用5%碳酸氢钠注射液1500～2000毫升，一次静脉注射，重症者12小时后再注射1次。尿液pH达6.6时即停止注射。补充水和电解质，可用5%葡萄糖氯化钠溶液或复方氯化钠溶液2000～2500毫升，一次静脉注射，病初用量可稍大。防止继发感染可用抗生素，如庆大霉素100万单位，一次静脉注射，每天2次，连用3～5天。

（5）骨软症

①发病原因

由于成年牛饲料中缺磷所引起的磷钙代谢紊乱性疾病。主要因长期单纯饲喂钙多于磷的饲料，或钙、磷均少的饲料，导致钙、磷比例不平衡而发病。妊娠牛因胎儿生长的需要，以及产奶盛期，大量钙、磷随乳排出，均可使体内钙、磷相对缺乏。

②预防措施

平时按饲养标准配合日粮，保证日粮中钙、磷含量及其比例（一般钙、磷比例在1.5～2∶1。不要低于1∶1，或超过2.5∶1），适当运动，多晒太阳。

③治疗方法

发病后，要改善饲养管理，多喂青干草或富含磷的饲料，减少蛋白质或脂肪性饲料，适当运动，多晒太阳。药物治疗，主要是补磷、钙及维生素D，可用骨粉250克内服，每天一次，5～7天为一疗程；磷酸二氢钠80～120克内服，每天一次，连用3～5天；20%磷酸二氢钠液300～500毫升或3%次磷酸钙液1000毫升静脉注射，每天一次，连用3～5天。磷酸氢钙每次10～40克或乳酸钙每次10～30克，鱼肝油每次20～60毫升，每天2～3次混入饲料中喂给。对严重病例，可静脉注射10%葡萄糖酸钙200～600毫升，或5%氯化钙100～250毫升；肌内注射维生素AD液5～10毫升，也可肌内注射或皮下注射维生素D₂胶性钙液2.5万～10万国际单位，每天1～2次。

（6）佝偻病

①发病原因

维生素D缺乏症，是犊牛由于缺乏维生素D所引起的钙、磷代谢障碍性疾病。常因母牛维生素D、钙、磷缺乏导致先天性佝偻病；或因饲料中维生素D缺乏，或钙、磷比例不当，缺少光照等因素引起后天性佝偻病。

②预防措施

加强对妊娠牛和哺乳牛的饲养管理，经常补充维生素D和钙；犊牛要给予良好的青干草和青草；及时治疗胃肠道疾病及体内寄生虫病。

③治疗方法

发病后，要改善饲养管理，给予骨粉及富含维生素D的饲料，适当运动，多晒太阳。药物治疗主要是补充维生素D和钙，可用鱼肝油10～15毫升内服，每天一次，发生腹泻时停止服用；或用维生素D₂胶性钙液1～4毫升，皮下或肌内注射，每天一次；或用乳酸钙5～10克内服，每天一次；10%氯化钙5～10毫升或10%葡萄糖酸钙10～20毫升，静脉注射，每天一次。

（7）异食癖

①发病原因

由于环境、营养、内分泌和遗传等因素引起的舔食和啃咬通常不采食的异物为特征的一种顽固性、味觉错乱的新陈代谢障碍性疾病。主要病因有：①饲料单一。钠、铜、钴、锰、铁、碘、磷等矿物质不足，特别是钠盐的不足。②钙、磷比例失调。③某些维生素的缺乏。④患有佝偻病、软骨病、慢性消化不良、前胃疾病、某些寄生虫病等可成为异食的诱发因素。

②预防措施

必须在病原学诊断的基础上，有的放矢地改善饲养管理。应根据动物不同生长阶段的营养需要喂给全价配合饲料。当发现异食癖时，适当增加矿物质和微量元素的添加量；此外喂料要定时、定量、定饲养员，不喂冰冻和霉败的饲料。在饲喂青贮饲料的同时，加喂一些青干草。同时根据牛场的环境，合理安排牛群密度，搞好环境卫生。对寄生虫病进行流行病学调查，从犊牛出生到老龄淘汰，定期驱虫，以防寄生虫诱发的恶癖。

③治疗方法

治疗原则是缺什么，补什么。继发性的疾病应从治疗原发病入手。具体措施：

A．钙缺乏的补充钙盐。如磷酸氢钙。注射一些促进钙吸收的药物如1%维生素D5～15毫升，维生素AD5～15毫升，也可内服鱼肝油20～60毫升。碱缺乏的供给食盐、小苏打、人工盐。

B．贫血和微量元素缺乏时，可内服氯化钴0.005～0.04克，硫酸铜0.07～0.3克。缺硒时，肌内注射0.1%亚硒酸钠5～8毫升。

C．调节中枢神经，可静脉注射安溴100毫升或盐酸普鲁卡因0.5～1克。氢化可的松0.5克加入10%葡萄糖中静脉注射。

D．瘤胃环境的调节：可用酵母片100片，生长素20克，胃蛋白酶15片，龙胆沫50克，麦芽粉100克，石膏粉40克，滑石粉40克，多糖钙片40片，复合维生素B20片，人工盐100克混合一次内服。1日一剂，连用5天。

（8）白肌病

①发病原因

由于硒和维生素E缺乏所引起的一种疾病。以骨骼肌和心肌发生变性、坏死为特征。犊牛（1～3月龄）多发，常呈地区性。主要是因牛采食缺硒地区的饲草或不能很好地吸收利用土壤中含硒的饲草、饲料而引起硒缺乏；长期舍饲含维生素E很低的草或长期放牧在干旱的枯草牧地，引起维生素E不足或缺乏；采食丰盛的豆科植物，或在新近施过含硫肥料的牧地放牧，也会导致维生素E缺乏和肌营养不良。此外，含硫氨基酸（胱氨酸、蛋氨酸）的缺乏，各种应激因素的刺激，也可成为诱发白肌病的因素。

②预防措施

平时加强妊娠牛和犊牛的饲养管理，冬季多喂优质干草，增喂麸皮和麦芽等。在产前2个月，每日可补喂卤碱粉10克。在白肌病流行地区，入冬后每两周对妊娠牛肌内注射维生素E200～250毫克，每20天肌内注射0.1%亚硒酸钠液10～15毫升，共注射三次。对犊牛也可采用同样的预防方法，剂量减半。

③治疗方法

常用0.5%亚硒酸钠液8～10毫升，肌内注射，隔20天再注一次；维生素E注射液50～70毫升，肌内注射，每天一次，连用数日。同时，应进行对症处置。

（9）维生素A缺乏症

①发病原因

由于饲料中维生素A及维生素A原（胡萝卜素）不足或缺乏所引起的一种营养代谢病。

②预防措施

合理配合日粮，加强饲料保存，保证饲料中有足够胡萝卜素含量；注意肝脏疾病和胃肠疾病的预防和治疗；对妊娠母牛要适当运动，多晒太阳。

③治疗方法

应立即更换饲料，多喂富含胡萝卜素的饲料；内服鱼肝油，成年牛50～100毫升，犊牛20～50毫升，每天一次，连续数天。或用维生素A注射液，肌内注射5万～7万国际单位，每天一次，连续5～10天。也可一次大剂量注射（50万～70万国际单位）。给予抗生素和磺胺药以预防并发感染；同时，采取对症治疗，如消化不良给予健胃药，腹泻时给予消炎止泻药等。

Ⅷ 先天性代谢缺陷病如何治疗

1、内科治疗

（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

（2）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

（3）补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。

同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达2mg/d，2-4周后改为0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。

酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。

酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提取），高雪病补充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

2、器官移植：可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3、对症治疗：有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。