酶缺陷的治疗方法

1. 怎样才能补充身体内缺少的酶

酶是蛋白质，如果食用的话基本上都会被降解成氨基酸，所只能采取注射的办法，像疫苗一样，但是对于酶来说，它是机体自身合成的，所以多补充些氨基酸，蛋白质等，为机体合成酶提供原料即可，如果是先天缺陷，只能通过基因治疗来改变dna改善酶

2. 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖－六－磷酸盐脱氢酶缺乏症是医学名也就是俗称的蚕豆症。这是一种先天性的疾病，如果不确定医院的检查结果可以做一个针对性的检查。

蚕豆症病人的红血球里，缺乏一种酶，葡萄糖－六－磷酸盐脱氢酶，当身体接触到某些成份或化学药品时，红血球很容易发生溶血反应。

蚕豆病的症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。

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蚕豆症病人注意事项

1. 不随意服药，所有药物均需经由医师处方。

2. 避免吃蚕豆或其制品(蚕豆酥)。

3. 衣橱厕所不可放荼丸(臭丸、樟脑丸)。

4. 不要使用龙胆紫(紫药水)。

5. 假若发现有黄疸或贫血、尿液暗红色茶色现象，速往医 院诊 疗。

6. 看病时，应主动告诉医护人员患有此症，并出示G-6-PD缺乏症备忘卡

3. 小孩是G6PD酶缺陷者，长大成人后还需要禁用某些药物吗

G-6-PD缺乏一生都要注意用药的G6PD缺乏症俗称蚕豆病,G6PD是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶英文名称的缩写,这种酶是人体红细胞的一种重要的酶，这种酶减少、活性降低或严重缺乏，则称G6PD缺乏症。G6PD缺乏或活性减弱的后果是影响红细胞膜的代谢与功能，从而导致红细胞的破坏溶解而致溶血性贫血。G6PD缺...乏症患者常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等因素诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应,严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，可引起心、肝、肾功能衰竭，甚至死亡。因此，G6PD缺乏症患者的用药与普通患者用药有许多不同，所服药物必须经由医师处方开出，禁止或慎用以下药物及其复方制剂： 1、喹诺酮类药：依诺沙星、甲磺酸培氟沙星、甲磺酸帕珠沙星。 2、磺胺类药：磺胺、乙酰磺胺、磺胺嘧啶、SMZ、TMP以及其它含甲磺酸盐的药物。 3、硝基呋喃类药：呋喃妥因、呋喃唑酮、呋喃西林。 4、抗生素抗结核药：氯霉素、链霉素、异烟肼、对氨水杨酸。 5、解热镇痛抗炎药：阿司匹林、扑热息痛、乙酰苯胺、双氯灭痛、氨基比林、安替比林。 6、抗过敏：苯海拉明、非那西丁。 7、抗疟药：伯氨喹啉、氯喹、羟氯喹、奎宁、奎尼丁、乙胺嘧啶。 8、抗癫痫及抗帕金森氏病药：苯妥英钠、苯海索。 9、降糖药：优降糖。（格列本脲） 10、砜类：氨苯砜、噻唑砜。 1 1、维生素类药：维生素K、维生素C。 1 2、其它：左旋多巴，秋水仙碱，不要使用龙胆紫(紫药水)。 1 3、中药：珍珠末、川心莲。 服用以上药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊，输血是本病急性作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰，轻中度溶血患者一般可用补液治疗。 另外，患者应禁止食用蚕豆及其制品，并避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地，生活中应避免接触萘和萘酚衍生物，如樟脑、臭丸、天那水，硝基漆苯类化学试剂，禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫，G6PD患者如若感染病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎，还必须密切观察血象。

4. 葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症是代谢性的遗传缺陷病 怎么治疗

葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症，通常又叫做“蚕豆病”。这是一种X连锁不完全显性的遗传病，它的发病根源是X染色体上带有这种葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺陷的基因。女性有两条X染色体，只有当两条X染色体均带有这种致病基因时才能发病。若只有一条X染色体带有致病基因，则为致病基因携带者，表现即正常。而男性只要X染色体上有这种致病基因，就可发病。因此，该病多发生于男性，而且大多在5岁以内发病。

在G6PD缺乏症高发地区进行普查普防，对预防蚕豆病已取得一定的效果。一般蚕豆病的治疗可以有以下几种方法：

1.输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血，使患者发生第二次溶血。

2.肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量、短程用药。

3.纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。

4.补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。

5.对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。

综合以上这些方法，我国对于蚕豆病的治疗目前仍以输血为首选。轻、中型病例单纯补液和采用中药治疗均可奏效。不过如果是危重病例的话除了输血以外，还应注意补液和纠正电解质紊乱以及酸中毒。由于我国在抢救危重病例方面积累了不少经验，蚕豆病的病死率已经大大下降。针对新生儿黄疸除了传统输血疗法外，现多采用光绒疗法和药物诱导疗法(苯巴比妥等)，防止发生核黄疸。

健康处方早知道

1.禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2.禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
3.禁止使用的药物：
乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等。

4.慎用的药物：
扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等。

5.需要警惕的感染性诱因：
病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。

5. 糖原积累病【缺少葡糖糖甘酶】怎么治疗

病情分析：
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，临床比较少见
指导意见：
糖原累积症Ⅳ型:糖原无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程.用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果.曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法.此外,可施行肝移植.

6. 如何治疗先天性酶缺陷

楼主好，先天性疾病基本上都是基因病，就像白化病一样，没有太好的治疗方法，这是医疗界暂时的难题。我不知道楼主到底是什么类型的酶缺陷，如果是普通的话，可以使用一些药厂生产的酶进行补充（就像补充消化酶一样）

7. 髓鞘化延迟、髓鞘发育不良还能治好吗

髓鞘发育不良通常不能治好。髓鞘发育不良通常是由于染色体异常、基因变异等因素，导致婴幼儿发育过程中大脑白质髓鞘结构未能正常发育，致使神经传导功能受损而引起，可导致患儿大脑发育障碍，同时伴有运动功能障碍、活动受限等。该病一旦发生具有不可逆性，仅能通过药物治疗、康复训练改善症状，尽量提高患儿的生活质量。

1、药物治疗：针对髓鞘发育不良，可应用糖皮质激素类药物，如醋酸地塞米松片等，可以起到抗炎、抑制免疫应答的作用。还可应用营养神经细胞的药物，如维生素B12片等促进神经细胞发育；若存在继发性癫痫发作，可应用丙戊酸钠片、卡马西平片等抗癫痫药物，控制癫痫发作，避免脑组织进一步损伤；

2、康复训练：主要包括体能运动训练、技能训练、语言训练等。主要是针对患儿的各种运动障碍以及异常姿势进行正确引导，尽量改善异常的运动反射。重点对上肢和手的精细运动进行训练，提高患儿的生活技能。另外，需要针对患儿的语言、发音以及咀嚼吞咽功能进行协同矫正训练，尽可能提高患儿的生活质量。

女性在孕期应加强产检，便于及时发现异常情况，有利于及早对症处理。而一旦明确婴幼儿髓鞘发育不良，则应积极配合医生及早进行药物治疗和功能康复训练，尽量争取最大程度地改善及恢复。

因为髓鞘化延迟引起的疾病原因不同，治疗效果并不是特别明显，个别症状在控制之后会有部分缓解，可能治疗效果也会出现很大的差异性。
通常髓鞘是包裹在神经细胞轴突外面的一层膜，相当于起到绝缘的作用。首先是支持轴突与周围组织，例如相邻的两个轴突之间的电气绝缘，以免互相干扰。同时可以称为一种跳跃式的传导机制，加快电动作电位的传递，在轴突受损的情况下可以引导轴突的再生。如果在疾病的影响下可能出现发育的延迟，部分代谢性疾病或者多发性硬化症的时候，都会出现髓鞘发育的异常，有些疾病可以随着疾病的改善以后，髓鞘延迟得到部分缓解。比如苯丙酮尿症的时候可能出现髓鞘化延迟，在治疗之后会有部分缓解。部分疾病的改善并不明显，比如多发性硬化症的时候也是退行性进行加重的情况，缓解就不容易。

一旦发现髓鞘发育延迟，建议到患者到正规医院进行检查，通过磁共振检查可以发现有典型的影像学特征。患者可以多进食新鲜的蔬菜和水果，以及含维生素高的食物。

8. α1抗胰蛋白酶缺乏症治疗方法是什么

你好，
目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1AT；③基因重组。

9. 什么是新陈代谢病

新陈代谢病是指在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。

新陈代谢病症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。

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新陈代谢病的种类：

1、高脂血症

高脂血症是人体脂质代谢失常，血浆内脂质浓度超过正常范围的病症。因脂质多与血浆中蛋白结合，故又称高脂蛋白血症。

2、痛风

痛风是一组瞟吟代谢紊乱所致的疾病，以高尿酸血症及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，并常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成为主要临床特点。

3、单纯性肥胖

以体重超过标准体重的20％，表现畏热、多汗、易疲劳等为主要临床特征。

4、低血糖症

以饥饿感、脸色苍白、心悸脉速、冷汗、四肢麻木或震颤、恐惧感或精神错乱，甚则晕厥等为主要临床特征。

5、糖尿病

以多饮多尿多食、疲乏、消瘦等证候群，以及血循环中葡萄糖浓度异常升高为主要临床特征。

参考资料来源：网络-代谢病

参考资料来源：中医药网- 新陈代谢疾病

10. G-6-PD缺陷症是一种什么病

，G-6-PD是发生在红细胞的一种溶血病.就是蚕豆病蚕豆病(favism)
是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
机理：
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
临床表现 ：
早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
诊断 ：
该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75％），特别是荧光点试验诊断。
1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。
2. 临床特点：
①潜伏期数小时至48小时。
②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。③实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者），还原率<30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～0.28%）。