sma最新治疗方法

① 百草养元疗法食疗脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症西医治疗
一般治疗
脊髓性肌萎缩西医治疗
一、治疗
目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给本病的治疗带来新的希望。

二、预后
本病多数预后不良。SMA-Ⅰ型预后最差，约95%死于出生后18个月。SMA-Ⅱ型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-Ⅲ型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。SMA-Ⅳ型预后相对良好，行走能力常可保持终生。慢性不对称型SMA自然病程较长，甚至超过30年。
两种治疗方案：

1. SMN-1基因替代疗法，例如诺华基因疗法onasemnogene abeparvovec（AVXS-101），目前已向FDA递交上市申请，预计2019年05月获批上市。

2. 调节SMN-2基因前mRNA的拼接，从而一定程度上，功能性恢复SMN-1基因功能，如Spinraza（nusinersen）。

二． Spinraza（nusinersen）：造就生命的奇迹

Spinraza是百健和Ionis合作最耀眼结晶，2012年01月04日，百健和Ionis签订nusinersen (ISIS-SMNRx，ISIS 396443)全球合作和开发协议，2016年12月23日，药物首次在美国获批，目前，已在全球40个多个国家和地区获得批准。

Spinraza（nusinersen）造就着一个个生命的奇迹

Spinraza核心临床试验数据：

Spinraza已经公布Infantile-Onset SMA，Later-Onset SMA两类脊髓性肌萎缩症患者人群中的临床试验数据。

Infantile-Onset SMA（严重的1型SMA患者）中试验数据显示，Spinraza能够显着改善患者的运动能力，提高患者无事件生存期（HR 0.53, P 0.005）和总生存期(HR 0.37, P 0.004)。

Later-Onset SMA（ 2/3型SMA患者）中试验数据显示，Spinraza能够显着改善患者HFMSE（Hammersmith Functional Motor） 评分，给2/3型SMA患者带来明显临床收益。

三． Spinraza（nusinersen）给中国带来首款ASO疗法

2018年以来，中国继续深化药品审评审批改革，并甄选出第一批临床急需境外新药名单，包含21款罕见病药物，笔者更新了21款罕见病药物的中国最新进展。

值得注意的是：

1. 2019年02月18日，多发性硬化症药物，诺华西尼莫德（siponimod）中国递交上市申请，药物或将于2019年03月首次在美国获批上市，药物介绍，详见（接力芬戈莫德 诺华多发性硬化症药物siponimod上市申请获受理）；

2. 2019年02月20日，戈谢病药物维拉西酶α (Velaglucerase Alfa) 在中国申请上市；

3. 这两款罕见病药物预计2019年均会获批上市，给罕见病患者用药带来新的希望。

四． 加速建立罕见病创新支付方案

罕见病药物费用昂贵，这是一个普遍现象，以罕见病药物依库珠单抗为例，药物美国的年治疗费用高达50多万美元，在目前的支付体系下，中国极少有家庭能够负担。

随着，越来越多罕见病药物在中国可及，建立罕见病创新支付方案，迫在眉睫

② SMA罕见病患儿打一针5毫升55万，这种病症治疗费为何这么贵

这个是因为这种病比较罕见，开发出来的药物受那个专利保护。因为每种药品都有研发成本，药企为了收回成本都有一个专利保护期。这种病罕见比较少，要收回这个成本，分摊到病人身上就贵了，在专利保护期类的药品，都相当的贵。

2016年12月23日，诺西那生钠注射液首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，随后该药物已在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家获得批准用于治疗SMA。

2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，用于治疗5qSMA。

治疗罕见病的药品在专利期内，都比较贵。在专利期内，仿制药又没出来。人要治病是刚需，药物所以就贵呗？

③ 一针70万的救命药进医保，sma罕见病能治好吗

曾经近70万一针罕见病救命药纳入医保，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见病。我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。治疗这种罕见病的一种药物诺西那生钠注射液，就在医保目录药品谈判中。经过这次国家医保药品目录谈判后，这款药品不仅降价，更能够纳入医保报销范围内容，这将极大减轻患儿家庭的就医负担。

医疗保健谈判的目标是数百万种治疗药物，武田制药的agatase每年花费数百万元。注射用浓缩液也包括在医疗保险中，主要治疗法布里病。医疗保险是我国最基本、最主要的医疗支付渠道。对于它的作用，无论是确保基本价格还是高价格，新型冠状病毒肺炎是中国医疗保险基金中非常困难的一年，包括新冠医疗保险基金的减少和缓解。疫苗的成本也占了医疗保险基金的巨额支出。这表明人民的健康是最重要的。每个小群体都不应该被抛弃，这是医疗保险一直在考虑的问题。

④ 你好，我儿子四岁了患的是sma 脊肌萎缩症 （二型）你说今年11月份 有一个药物试验 是美国斯坦福大学开展的

脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。

目前西医仍无特效治疗方法。一般为对症治疗，防止畸形。

中医对已发现的几例病人进行归纳总结，在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辩证论治，让每位患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。

⑤ 脊髓性肌肉萎缩有好的治疗方法吗[SMA]

目前此病尚没有特效的治疗方法，综合的康复治疗在加上服用一些中药，可能会减缓病情的进展。 （河南中医一附院张建奎大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

⑥ 脊肌萎缩，还有救吗

脊肌萎缩症(SpinalmuscularatrophySMA)是一种单基因常染色体隐性遗传疾病。主要是由于SMN1基因的纯合子缺失而导致。其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力。该疾病发生率为1/6000~10000，携带率为1/40~50，是导致婴儿死亡的最主要遗传病。SMA的治疗主要分为优化临床管理和药物治疗两个方面,但目前没有药物能够有效治疗SMA。由于在过去20多年累积的对SMA分子遗传学和病理生理学的认识,为药物的研发奠定了坚实的理论基础,也为迎来转化医学的新时代做好了准备。一、脊肌萎缩症的分类及临床表现根据患者的发病年龄和疾病的严重程度分为5种亚型:0型患者:一般多见于胎儿或新生儿，胎儿表现为胎动减少，新生儿表现为肌肉反射消失、面部瘫痪、房间隔缺损和关节挛缩，最严重的表现为呼吸衰竭，病儿预期寿命大大缩短，大多数生存期在6个月以内。1型患者:即婴儿型，也称为Werdnig-Hoffman病。患者出生后6个月内出现肌张力低下，头部控制不佳和肌腱反射减弱或消失，严重的肌张力低下，表现为躺倒时的“蛙腿”姿势，缺乏头部控制，不能端坐，肋间肌肉薄弱，膈肌相对较小，患者往往出现吞咽功能减弱，由于呼吸肌无力，SMA患儿通常在2岁前出现呼吸衰竭。2型患者:即中间型，一般在出生后6~18个月内发病，患者可以在发育过程中的某一阶段独坐，但无法独立行走，该类患者多出现脊柱侧凸、关节挛缩和下颌关节强直等并发症，脊柱侧凸和肋间肌无力往往导致严重的肺部疾病，这些儿童的认知能力是正常的。3型患者:即少年型，也称为Kugelberg-Welander病，患者一般在出生后18个月~5岁内发病，在辅助物支撑的帮助下可行走，与2型SMA不同的是，这些人大多没有脊柱侧弯和呼吸肌无力等并发症，这个群体的认知和预期寿命一般不受疾病的影。⑤4型患者:在少年之后发病的归分类为4型SMA，它们大约占SMA患者总数的5％，仅有轻微的症状，与3型相似，但是发病在成年期，通常认为在30岁或更晚时候发病。二、脊肌萎缩症的治疗目前有些药物已经上市，有的药物正在进行临床试验，基于重组相关病毒载体的基因治疗药物已初露端倪。1.低分子药物:SMA小鼠模型和细胞系中显示出良好的结果，但是临床试验显示很少或没有疗效。2.反义寡核苷酸药物:2016年，美国FDA批准SPINRARATM(Nusinersen)作为迄今为止第1个也是唯一一种用于SMA的遗传治疗药物。3.基因治疗:毒载体介导的SMN基因转移在临床前研究中已经非常成功，小鼠模型发现有严格的治疗窗口期，随着年龄的增长，治疗效果迅速下降。对早期诊断要求高。4.其他治疗药物:(1)神经保护性药物:应用Olesoxime治疗后的安全性、耐受性和有效性预计将在2020年12月完成。(2)骨骼肌肌钙蛋白激活药物:Ⅰ期临床试验测试了CK-2127107药物的安全性、药代动力学和药效学,目前该药物正在进行二期临床研究。(3)干细胞治疗:神经干细胞移植在小鼠中获得了良好的结果，其在人类疾病中的作用尚不清楚。三、展望目前SMA治疗的研究领域正在迅速扩展.但仍有几个问题尚未解决,一个问题是运动神经元发育是否存在缺陷,运动神经元功能是否进行性丧失,或者两者兼有,所有这些方法的最佳干预时间在人类中并不清楚,特别是在这种情况下,是否存在不可逆转的病理变化。事实上,尽管在SMA小鼠模型的几项研究中确定了治疗时间和疗效之间的精确关系,但在人类中是否也是如此，目前还不能确定。另外这些疗法的临床效应是否会持续下去也不清楚，特别是在成长的儿童中。此外，动物模型和有限的患者病例报告提供的证据表明，SMA病理改变不仅限于运动神经元，还涉及骨骼肌、神经肌肉接头和中间神经元等。由于SMA最严重后果是全身器官功能障碍或结构改变，目前尚不能确定靶向运动神经元而不是全身组织的治疗是否会随着时间的推移而导致多器官功能障碍的发生。

⑦ SMA靶向药进医保一针从70万降至3万多，哪些患者将会受益

山东四岁小男孩成为首例受益患者，在未来许多恶性肿瘤患者也将会因此收益。在这个社会上，很多人会因为某些特殊的原因得了恶性肿瘤，目前来看，很多恶性肿瘤很难有办法医治，因为肿瘤一旦在身体的某个部位生长，那么一个肿瘤细胞就会在几天的事件内分裂出数亿个肿瘤细胞，而且肿瘤细胞的分离是没有限制的，所以随着时间的退役，肿瘤也就会越来越大，这个时候如果受到了外界的物理压力，那么肿瘤一旦破裂，就会随着血液散播到身体各处，最终导致无法医治，限制有了SMA，所担心的问题也都会迎刃而解，那么让我们一起俩探讨一下SMA的作用吧。

SMA是一种靶向药，专门找到恶化的细胞并标记，用其他抑制剂来杀死恶化细胞，也就是直接杀死了肿瘤细胞。SMA靶向细胞的用药机理就是SMA这种特殊的物质可以在人体内找到导致细胞恶性化的基因突变，并用对应的抑制剂来识别并杀死肿瘤细胞，说白了SMA是可以直接标记肿瘤细胞，这样无论是没有扩散的肿瘤细胞还是已经扩散到全身的肿瘤细胞，都可以被一一杀死。

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