1. 确定某种疾病是否是遗传病最可靠的方法
首先，要考虑遗传性疾病的致病因素。应该咨询遗传咨询师或有经验的临床医生，后者凭经验或通过查阅相关疾病的文献资料，明确主要是由遗传因素还是环境因素引起的，遗传因素占主导地位的遗传病要考虑外显率和发病年龄等。什么是外显率呢？是指在不同环境条件下，某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。有些遗传病外显率低，使得部分真正患病的个体不会表现出疾病的症状，容易被误认为是正常人。
其次，要对致病基因做一个全面评估，不同遗传病可能有同一致病基因、同一遗传病也可能有不同的致病基因，不同的基因有不同的遗传模式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、母系遗传）和外显率，即使对于同一个基因来说，如果突变类型或位置不同，也可能存在不同的外显率和遗传方式等。
从另一个角度分析，例如普通大众、患者家庭等。夫妻双方的家族中都没有患者，但是如果夫妻双方都携带隐性遗传的致病基因，他们的后代就有可能患病，很多遗传病都有流行病学研究，可得知人群发病率，对隐性遗传的疾病也可推算出人群携带率。人的DNA序列有突变的可能性，如果这个突变恰好发生在基因序列的重要位置，就有可能导致严重的疾病，虽然这个概率很小，但是有发生的可能。对于患者家庭来说，首先要做到对患者疾病的确诊，即查明病因，明确其遗传模式，由专业人员（如遗传咨询师）根据具体情况评估家庭其他成员的患病风险和携带风险。
总之，对疾病遗传风险的评估需要临床医生、遗传咨询师、基因检测机构和受检者本人的共同努力。
基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
1.生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
基因检测可以分为以下五类：
1.基因筛检
主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
2.生殖性基因检测
在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。
3.诊断性检测
多数用来协助临床用药指导。
4.基因携带检测
基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
5.症状出现前的检测
检测目的是了解健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
临床意义
1.用于疾病的诊断
如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险
资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。如具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压、糖尿病等）的人可找出致病的遗传基因，就能够有针对性地调整生活方式，预防或者延缓疾病的发生。
3.正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。
3. 研究人类遗传学常用的方法有哪些
人类遗传学的主要研究方法是：
①系谱分析。用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。
②数理统计。通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理，可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率，了解其传递规律及与种族、群体、环境、迁移、婚配方式之间的关系。
③细胞遗传学方法。染色体技术和人类性染色质（X染色质和Y染色质）的研究结果可广泛应用于染色体异常疾病的诊断、性别鉴定、产前诊断和遗传咨询等。医学细胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料（见核型）。
④体细胞遗传学方法。在人类基因定位中得到广泛的应用，也常应用于肿瘤遗传学的研究。
⑤生物化学方法。层析、电泳、色谱分析 、同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷、血红蛋白异常和各种综合征的研究。这些方法非但可应用于出生后成长过程中的个体，也可以应用于孕妇羊水及其脱屑细胞的产前诊断，以便在孕期中就去除先天性代谢异常的胎儿，这对预防遗传疾病有重要意义。
⑥免疫学方法。人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容。它为同种异体脏器的移植提供了理论基础，同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联。并为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。
⑦双生儿法。通过双生儿之间的异同对比研究遗传和环境对个体表型的相对效应的方法，它是人类遗传学研究中的经典方法。