常见的基因治疗的方法有哪些

1. 世界首例！基因治疗拯救白血病

一个人的生命被基因治疗所拯救，这在历史上实属首次。

在所有常规治疗都失败以后，一岁的Layla（上图）很快就要因白血病而死。“我们不想放弃我们的女儿，所以我们让医生想尽一切办法，”她的妈妈Lisa在Layla接受治疗的伦敦大奥蒙德街医院发表的一项声明中说。

医生们答应了。Layla的医生们得到了许可，能对捐献者的免疫细胞进行基因改造，进行试验性的基因治疗。一个月内，这些基因改造免疫细胞杀死了她骨髓中所有的癌细胞。

医务小组在11月5日伦敦的一场新闻发布会上强调，说她已被治愈还言之过早，至少要在一两年后才能得出结论。然而目前她恢复得很好，而且没有癌症复发的征兆。另外还有其他的病人也接受了同样的治疗。

试验性疗法

Layla在三个月大的时候就被诊断出急性淋巴细胞白血病，这种疾病让骨髓里的成癌干细胞释放出成千上万不成熟的免疫细胞并使其进入血液。她立刻被送往大奥蒙德街医院，接受了常规化学疗法治疗，随后进行了骨髓移植手术，以恢复免疫系统。

图片来源：SharonLees/GOSH

在年龄大一点的儿童身上，这种治疗通常都会成功，医院的白血病专家、Layla的其中一个医生Sujith Samarasinghe说。但对于像Layla这样的低龄儿童，治愈率却仅有25%。

Layla是其中一个不太幸运的。化学治疗以后仍然检测到了成癌细胞。尽管如此，医生还是继续给她做了骨髓移植手术。[1]“我们希望移植后会出现抗白血病反应，”医院骨髓移植首席医生Paul Veys说。这是捐赠者骨髓里的免疫细胞攻击癌症的一种反应——但还是失败了。

图片来源：GOSH

仅仅两个月，Layla又复发了。“在这种情况下，通常已经没有什么希望了，”Veys表示。她的父母Ashleigh和Lisa被告知没有其他治疗的方法了。但他们坚持让医生不要放弃。所以医务组给伦敦大学的Waseem Oasim发了一封邮件，他正在研究一种对抗癌症的基因疗法。

细胞攻击

这种实验性疗法的基本思路是提取病人体内的免疫细胞，用基因工程方法将其改造出攻击癌细胞的能力，再将其移植回体内。全世界已经有好几例人体试验正在进行了。有些试验中添加了一个叫CAR19的受体基因，这种受体位于T细胞表面。这种基因编码使T细胞能追踪并杀死表面带有CD19这种蛋白的细胞——这种蛋白一般出现在导致急性淋巴细胞白血病的细胞表面。

但给每个癌症患者使用基因工程定制的T细胞并不便宜。而且在Layla体内没有剩余足够的T细胞可供修改，试验肯定不会成功。“她太小了，也病得太重了，”Qasim说。

然而，Qasim带领的团队已经研究出一种“成品化”疗法，即将健康的捐献者捐献的T细胞进行改造，让它们可被用于成百上千个病人。通常来说，如果另一个人的T细胞被注射进一个并不完美配型的病人体内，它们会辩认出所有病人的细胞，并将其当作外来细胞攻击它们。为了防止这种情况，Qasim的团队用基因改造方法来使捐献者细胞的一个基因失活，这种基因能表达出能识别外源细胞的受体。

分子剪刀

常见的基因治疗只是用于给DNA添加基因。但通过基因改造，特定的DNA序列能够被“分子剪刀”切割，引入能够使特定基因失活的变异。Qasim的分子剪刀是一种叫做TALEN的蛋白。

但仍然还有需要克服的问题。病人的免疫系统还能够辨认出不匹配的T细胞，把它们当作外源细胞进行攻击。在白血病患者身上，这并不是一个问题，因为他们使用了能够摧毁他们免疫系统的药。然而，其中一种药——一种抗体——也会摧毁捐献者的T细胞。于是Qasim的团队又使捐献者T细胞的第二个基因失活，这样能使它们不被抗体发现。

正当Layla的医生们联系Qasim的时候，他正在与纽约生物科技公司Cellectis合作研究，改造了T细胞，并把它称做UCART19细胞，但这种细胞仅仅只在小鼠体内进行过试验。“想到这项试验从来没有被应用到人类身上就觉得很可怕，”Layla的父亲Ashleigh说，“但毫无疑问我们希望能够尝试接受治疗。她正被病魔缠身，深陷于痛苦之中，我们必须做点什么。”就在几周内，治疗果然见效了。

这仅仅是基因改造细胞第二次用于人类。第一次试验是改造艾滋病病人的T细胞，让它们对病毒更有抵抗力，然而这些病人当时并不是病入膏肓马上就要死去。

起伏变幻

分子剪刀的功能是使基因失活，但有时候也可能剪到了错误的地方，这就带来了风险，可能导致如使正常细胞变癌细胞之类的不良影响。

不过三个月以后，Layla进行了第二次骨髓移植手术，以恢复她的免疫系统。这些健康的免疫细胞识别出了UCART19细胞，把它们当作外源细胞消灭了它们，所以基因改造细胞就不再存在于Layla体内有了。

Layla会继续接受常规测试，直到她的医生们确认癌症已经治愈。“说她已经治愈还言之过早，”Samarasinghe说，但她存活了下来并恢复得很好。

Cellectis公司计划在2016年初期全面启动临床试验。虽然Qasim不愿意透露细节，但他说英国已经有其他的病人在使用这些细胞进行治疗了。他的团队将在12月佛罗里达州的美国血液学学会会议上介绍这次的案例研究。

我们只能静候那些试验的结果，以确保这不是一次性的反应，但如果他们成功了，将会是白血病和其他癌症治疗前进的一大步，Qasim说。“这非常振奋人心，”他说，“现在我们还可以用类似研究思路治疗相当多的病人。”

[1] 译者注：急性淋巴细胞白血病的常规治疗是在化疗成功以后，继续进行化疗或者骨髓移植作为巩固治疗，也就是说一般是化疗成功以后才进行骨髓移植。文中这种化疗不成功以后进行移植的做法属于不常规做法，一般用于非常严重的难治性白血病。

翻译/陈娉莹 审校/冯薇

本文来自：中国数字科技馆

2. 基因治疗有几种途径

基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。
基因治疗有二种形式：一是体细胞基因治疗，正在广泛使用；二是生殖细胞基因治疗，因能引起遗传改变而受到限制。

3. 目前常见的基因治疗的方法有哪些

基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体，目前基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法。腺病毒载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。基因治疗的靶细胞主要分为两大类：体细胞和生殖细胞，目前开展的基因治疗只限于体细胞。基因治疗目前主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病，包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如艾滋病、类风湿等）。
基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学高技术。基因治疗与常规治疗方法不同：一般意义上疾病的治疗针对的是因基因异常而导致的各种症状，而基因治疗针对的是疾病的根源--异常的基因本身。基因治疗有二种形式：一是体细胞基因治疗，正在广泛使用；二是生殖细胞基因治疗，因能引起遗传改变而受到限制。
1．基因治疗按基因操作方式分为两类，一类为基因修正（gene correction）和基因置换（gene replacement），即将缺陷基因的异常序列进行矫正，对缺陷基因精确地原位修复，不涉及基因组的其他任何改变。通过同源重组（homologous recombination）即基因打靶（gene targetting）技术将外源正常的基因在特定的部位进行重组，从而使缺陷基因在原位特异性修复。另一类为基因增强（gene augmentation）和基因失活（gene inactivation），是不去除异常基因，而通过导入外源基因使其表达正常产物，从而补偿缺陷基因等的功能；或特异封闭某些基因的翻译或转录，以达到抑制某些异常基因表达。
按靶细胞类型又可分为生殖细胞（germ-line cell）基因治疗和体细胞（somatic cell）基因治疗。广义的生殖细胞基因治疗以精子，卵子和早期胚胎细胞作为治疗对象。由于当前基因治疗技术还不成熟，以及涉及一系列伦理学问题，生殖细胞基因治疗仍属禁区。在现有的条件下，基因治疗仅限于体细胞

4. 写出遗传病的三种常用治疗方法

遗传病的治疗主要有以下几种方法。
1. 饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发展的目的，从而达到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下、惊厥等。如果通过新生儿筛查或早期发现，诊断准确，在早期开始着手防治，给婴儿服用低苯丙氨酸配方“奶粉”，并在儿童期给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症（我国长江以南相对多发），临床表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆及蚕豆粗制品后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血，故平时用药必须慎重。
2. 药物治疗
遗传病的药物治疗遵循“补其所缺、去其所余、禁其所忌”的原则。“补其所缺”主要针对某些生化代谢性疾病，使用激素类或酶制剂的替代疗法，或补充维生素，通常可得到满意的治疗效果。还有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。“去其所余”主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积，采用鳌合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案，减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌”是针对机体因不能对某些物质进行正常代谢，减少这些物质的摄入，可减少对机体的危害。
3. 手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于腹壁裂、肛门闭锁等可以在新生儿阶段进行手术修复，多指（趾）、兔（腭）唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。
4. 基因疗法
基因治疗遗传病是一种根本的治疗方法，即向基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。其难点是如何将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够输送到目标组织（器官），使基因进行正常的表达。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
5. 干细胞治疗
干细胞治疗是继基因治疗的概念提出后，用于遗传病治疗的新手段。主要通过定向分化多潜能的干细胞，获得某种特定的组织或器官，用于替换病变的组织或器官，所以又称组织工程。另一种途径是将干细胞输入患者，干细胞归巢之后分化成相应的功能细胞，如同骨髓移植。干细胞治疗中的关键是获得干细胞并进行定向分化，异体干细胞治疗需要组织配型，自体干细胞治疗，需要导入正常基因后方能纠正细胞的缺陷。由利用体细胞核移植得到的胚胎来获取干细胞，然后进行基因纠正和定向分化，即诞生“治疗性克隆”的新技术，有望在遗传病的治疗上获得突破，并解决移植排斥问题。

5. 基因病目前有哪些治疗的手段

常见的基因遗传性疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。基因病目前有哪些治疗的手段？

由于遗传病的本质是基因异常,普通的医疗手段对绝大多数遗传病还束手无策,因此通过替换或纠正缺陷基因,或者是通过调节基因表达的途径,对遗传病进行治疗,这就是基因治疗。1990年,美科学家率先采用这种方法,成功地完成了世界上第一例遗传病的基因治疗临床试验。

6. 肿瘤生物治疗的具体方法

凡采用生物技术手段，达到治疗肿瘤目的者，皆可列入肿瘤生物治疗范畴，主要包括：细胞因子、造血免疫细胞、单克隆抗体、基因导人及疫茵等。是近年来治疗肿瘤的新疗法，其临床和基础研究进展缓慢，且在临床应用与动物实验存在较大的差距。简要介绍以下5种治疗。
一、主动特异性免疫治疗
人体的免疫功能在抵御肿瘤发生发展中起着重要作用。近年来肿瘤免疫学研究的进展，已为肿瘤特异性抗原的确定提供了依据。由于肿瘤特异性抗原被人体免疫系统识别并激发免疫反应，调动、激发或增强机体自身的能力去破坏肿瘤细胞。因此，它可以限制瘤体生长，阻止转移和扩散，促使肿瘤消退。如果用各种自体或异体肿瘤细胞、瘤组织提取物或纯化的特异性肿瘤抗原制剂，注人体内，使之产生和增强特异性细胞免疫活性，提高机体对肿瘤的抵抗力，诱导体内的T细胞、B细胞和巨噬细胞来杀伤肿瘤，就可以达到预防和治疗肿瘤的目的。这种疗法称之为主动特异性免疫治疗。
目前已从细胞水平、分子水平及基因水平制备了肿瘤疫苗。它可分以下4类：①肿瘤细胞疫苗，②肿瘤抗原或抗原肽疫苗。③抗独特型抗体疫苗。④基因工程疫苗。
(一)肿瘤细胞疫苗
用手术切除后的自体肿瘤细胞，常用射线、药物、生物和热处理失去致瘤性，保留抗原性，再加佐剂如卡介苗(BCG)等制成的疫苗，称为肿瘤疫苗。文献报道，对结直肠癌病人手术后的肿瘤细胞，经放射线照射后加卡介苗佐剂，制成肿瘤疫苗治疗，5年生存率提高了31％，复发率降低了50％，明显地优于放疗和化疗的效果。缺点是必须用自身的肿瘤细胞，现制现用，射线照射剂量难以准确掌握。此类疫苗曾用于肠癌、肾癌、黑色素瘤、肺癌及膀胱癌等。
(二)肿瘤抗原疫苗或肿瘤抗原肽疫苗
肿瘤抗原是细胞癌变过程中出现的新抗原物质的总称。它分为肿瘤恃异性抗原(TSA)和肿瘤相关抗原(TAA)两类，前者如癌基因(p21)、抑癌基因(p53)，后者如癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)。
(三)抗独特型抗体疫苗
抗原刺激机体产生相应的抗体(Abl)，它的分子可变区(V区)称为独特型。它不仅可与稳定的抗原结合，也可作为一种抗原，诱导机体产生抗抗体(Ab2)，称为抗独特型抗体，分为人α、β、γ、δ四种类型。其中Ab2β型能代表初始抗原，故称为“抗原的内在影像”。它作为疫苗的优点是制备较简单，对那些抗原性质不明确的肿瘤或难以提纯抗原的肿瘤，可以用它们的单克隆抗体来制备疫苗。而且抗独特型抗体本身就是免疫球蛋白，没有像肿瘤细胞疫苗致瘤性的担心。Herlyn等曾用模拟结肠癌相关抗原的多克隆羊抗独特型抗体治疗晚期结肠癌病人，皮内或皮下注射剂量0.5mg～4mg/次，分别于0、1、2、5周免疫，结果全部受试者均产生Ab3，13例症状缓解，无毒副反应。他们又对12例结肠癌术后病人进行相同的治疗，50％受试者产生特异性体液免疫反应，有7/12病人肿瘤消退长达1.1年～4.1年。
(四)基因工程疫苗
利用基因工程技术将外源基因〔如肿瘤抗原、抗原肽、细胞因子、细胞因子受体、主要组织相容复合体(MHC)、共刺激分子等基因〕靶向导人肿瘤细胞制备而成。也可用灭活病毒(如SV40痘苗病毒、腺病毒等)重组后制成重组病毒疫苗。这是当前国内外最热门的基因治疗研究领域之一。
二、过继性免疫治疗
过继性免疫治疗是将活化具有杀伤性的免疫细胞转输或回输给肿瘤病人，使其继承特定的免疫性，提高机体的抗肿瘤能力的一种疗法。可供转输的细胞有淋巴因子激活的杀伤细胞(LAK)、肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)及细胞毒性T细胞(CTL)等。
适应症：敏感肿瘤 肾癌、黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤。较敏感肿瘤是胃癌、肺癌、乳腺癌及结肠癌。
疗效评价：LAK细胞/IL-2疗法治疗肿瘤病人，疗效有限，据统计，肾癌有效率20％，NSCLC约8％。其毒副作用主要为发热、畏寒、恶心、呕吐，少数有血压下降和转氨酶升高。
三、细胞因子治疗
细胞因子是由免疫细胞(淋巴细胞、单核巨噬细胞等)及其相关的细胞产生的调节其它免疫细胞或靶细胞功能的可溶性蛋白，大多属于糖蛋白。目前应用于肿瘤治疗取得较好效果的细胞因于主要有白细胞介素、干扰素、肿瘤坏死因于等。
(一)白细胞介素(IL)：目前发现已有10余种，不少在抗肿瘤免疫反应中具有重大意义，尤其是IL-1，IL-2。用法、用量和疗效略。
(二)干扰素(IFN)：是一类具有高活性、多功能的蛋白质。分为IFN-α，IFNβ和IFNγ。其抗肿瘤作用主要是直接的生物效应：①通过受体抑制肿瘤细胞的增殖。②增加细胞表面的肿瘤抗原，对机体免疫系统产生新的抗原刺激，加强肿瘤免疫。③抑制血管内皮细胞形成，减少瘤细胞扩散和转移。毒副作用主要表现为骨髓抑制，粒细胞减少、发热、倦怠、无力及体重减轻。
(三)肿瘤坏死因子(TNF)：是一种仅伤害肿瘤细胞而不伤害正常细胞的蛋白因子。可分为TNF-α和TNFβ。通过直接产生细胞毒性和细胞阻抑作用、对毛细血管内皮细胞直接产生细胞毒作用和免疫调节作用，对肺癌、肾癌、黑色素瘤、乳腺癌、直肠癌、胃癌及子宫颈癌等产生治疗作用。毒副作用有严重的发热、寒战、厌食、头痛、疲劳、恶心及低血压等。
四、抗肿瘤抗体的导向治疗
抗肿瘤抗体的导向治疗是以抗肿瘤抗体为“载体”，具有细胞毒作用的物质为“弹头”，通过载体与肿瘤相关抗原的免疫蛋白结合，提高肿瘤内药物浓度的一种治疗方法。“弹头”(抗体的偶联物)有免疫毒素，如蓖麻毒素；化疗药物，如阿霉素及放射性核素3类。应用抗体与放射性核素的偶联物进行肿瘤治疗者称为放射免疫治疗。
(一)抗体类型
1.多克隆抗体 是最早用于导向治疗的载体，Order首先用131碘。抗铁蛋白的多克隆抗体进行肝脏肿瘤导向治疗。
2.单克隆抗体(McAb) 因其特异性高，是当前导向治疗中用得最多的抗体。可分为鼠源性McAb和人源性McAb。
3.基因工程抗体 用基因工程的方法将抗肿瘤抗体中的有效片段制成的抗体，可分三种：人－鼠嵌合抗体、改形抗体和全人化抗体。
(二)偶联物类型
1.免疫毒素是指抗体与毒性蛋白的偶联物。毒性蛋白有细菌毒素(如白喉毒素)、植物毒素(如蓖麻毒素)及细胞毒素(如肿瘤坏死因子等)。
2.免疫化疗药物是指抗体与化疗药物的偶联物。
3.放射免疫偶联物是抗体与放射性核素的偶联物。它是利用放射性核素(主要是β粒子)发射的能量杀死瘤细胞，也可称为内照射放疗。此类偶联物是上述3种偶联物中最有效的1种。
(三)放射性核素的选择
目前，临床上应用最多的是发射β粒子的放射性核素，如90铱(90Y)、188铼(188Re)、131碘(131I)等。最有希望的核素是90铱，但由于来源及标记方法较困难，目前最常用的是131碘。
(四)临床应用
1.放射免疫治疗应用范围放射免疫治疗是肿瘤常规治疗方法的补充而非替代。其适用范围：①手术不能切除或不愿手术。②手术切除不彻底或已经转移。③术后复发无法再手术。
3.毒副作用较少，有骨髓轻度抑制。
4.局部用药 经静脉注射的抗体标记物，在肿瘤细胞中结合量很少。采用局部给药可提高疗效。局部给药分为动脉内注射、腔内(心包、胸腔、腹腔等)注射及瘤内注射等。
五、肿瘤的基因治疗
基因治疗是利用基因转移技术将各种目的基因(包括正常、改组、病毒基因等)转入人体内以达到治疗疾病的方法。1988年FDA正式批准了第一个向人体移人外源性基因的申请。目前，基因治疗的对象也从过去罕见的单基因疾病转向常见的基因病和多基因病，如恶性肿瘤等。
基因治疗应用途径：1.离体法 在体外进行基因修饰后再回输到体内，如体外基因修饰的TIL、瘤苗等。2.体内法 直接体内应用，如将细胞因子或肿瘤抗原的基因表达载体直接体内注射或瘤内注射。
存在的问题：基因治疗是当前国际生物医学的研究热点，但目前仅处于初期，距实用还有相当大的距离。美国治疗的600多人中无一例产生较明显的效果，说明基因治疗研究的艰巨性和复杂性。说明基因治疗是一项艰巨、长期的任务，不是几年、十几年就可完成的工作。

7. 我被检测出来有基因缺陷，请问该怎么办

你好，首先对你的病情感到难过！！！其次我想首先要鼓励你，你要知道现在已经知道病症了千万不能恐惧害怕，换位思考一下，幸亏你查出来了，要是一直没当回事岂不是更糟。所以你是幸运的。还要多查询有关方面的信息，问问你的基因缺陷病是否会伴性遗传看看对下一代生育有无影响。
不要害怕，你刚刚21岁想死也是过早了，正是年轻力壮的年龄，对病魔的抗争也最有能力，要找到问题解决问题，其实基因缺陷病也并非那么可怕，我们现在已经可以做到将健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞达到治疗基因缺陷的目的。请放心有一个健康的心态就已经战胜了一半。我的老爷曾经患癌症中期，但是心态不错，顽强的作完手术和化疗也吃了不少苦，不过现在已经痊愈了。多找找医生吧，找好的医生他们会有办法的，何况也许他们见过的病人肯定不止你一个，肯定会有办法的，别慌别崩溃，吉人自有天相，我祝福你
下面是找到的一点资料，希望对你有用（切忌乱投医投错医，迷信和恐慌）：
基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体，目前基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法。腺病毒载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。基因治疗的靶细胞主要分为两大类：体细胞和生殖细胞，目前开展的基因治疗只限于体细胞。基因治疗目前主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病。包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如AIDS、类风湿等）。

广义的基因治疗是指利用基因药物的治疗，而通常说的狭义的基因治疗是指用完整的基因进行基因替代治疗，一般用DNA序列，主要的治疗途径是体外（ex vivo）基因治疗，即在体外用基因转染病人靶细胞，然后将经转染的靶细胞输入病人体内，最终给予病人的疗效物质是基因修饰的细胞，而不是基因药物。除间接体内法外，还可以用基因药物进行直接体内途径治疗，这些基因药物可以是完整基因，也可以是基因片段（包括DNA或RNA）；可以是替代治疗，也可以是抑制性治疗（包括DNA转录水平和mRNA翻译水平）。基因药物不但可用于治疗疾病，而且可用于预防疾病。这类基因药物治法简单易行，发展迅速，新型基因药物不断产生。从1990年转移ADA基因到现在的大部分基因治疗临床试验都是体外基因治疗，先从病人体内获得某种细胞（例如T淋巴细胞），进行培养，在体外完成基因转移后，筛选成功转移的细胞扩增培养，然后重新输入患者体内。这种方法虽然操作复杂，但效果较为可靠，称其为。同时，科学家们又千方百计设计出更加简便的基因治疗方法。例如，1994年美国科学家利用经过修饰的腺病毒为载体，成功地将治疗遗传性囊性纤维化病的正常基因cfdr 转入患者肺组织中。这种直接往人体组织细胞中转移基因的治病方法叫做体内（in vivo）基因治疗。