1. 乳腺癌分子分型那些事儿——HER2/ERBB2
乳腺癌是分子水平异质性很高的恶性肿瘤，分子分型能助力精准治疗。基于ER/PR/HER2/Ki-67四种标志物免疫组化检测结果的分子分型成为临床诊疗基础。在HER2/ERBB2检测中，尽管IHC检测已成为常规，但存在主观性和不确定性，特别是在德曲妥珠单抗等药物的使用时，IHC检测的限制显现。DS-8201药物治疗HER2+和HER2-low患者的ORR分别为70.6%和37.5%，而HER2 0表达患者的ORR也达到29.7%，表明HER2 0表达患者也有治疗机会。DESTINY-Breast03&04研究支持DS-8201获批用于HER2+和HER2-low晚期乳腺癌。
然而，DS-8201在HER2 0表达患者中的疗效表明，HER2 0表达的准确判定存在不足。2022年，耶鲁大学的Aileen I. Fernandez等在JAMA Oncology杂志上发布了一项研究，评估了实验室间和病理医师间HER2-low检测的一致性。结果显示，病理实验室间一致性为19%，病理医师间一致性仅为26%，表明IHC检测HER2-low的患者可能会误判，导致错误的诊疗方案。
针对HER2阳性患者，抗HER2治疗的准确性也受到质疑。2013年研究发现，银染原位杂交评估为HER2阳性并接受抗HER2新辅助治疗的患者，ERBB2 mRNA高表达时，pCR率达到55%；低表达时，pCR率仅为27%。2024年欧洲乳腺癌大会发布的摘要研究显示，基于荧光定量PCR方法学的妈妈泰谱®检测，可评估ERBB2/HER2基因的mRNA表达水平，进一步筛选抗HER2治疗获益的人群。
乳腺癌的精准化/个体化诊疗在持续发展，IHC检测的局限性逐渐显现。PCR方法为代表的其他检测手段正日益普及，显示出精准、定量、客观的检测优势，有助于避免IHC检测阅片的主观性和局限性。目前，中国国家药品监督管理局已批准首个基于PCR方法的乳腺癌分子分型检测——妈妈泰谱®上市，这将有助于惠及更多乳腺癌患者。
2. HER2精确检测实现乳腺癌个体化治疗
近年来，乳腺癌已经成为我国上升幅度最快的恶性肿瘤之一，发病率正以每年3~4的增长速率急剧增加。在10月26日举行的“高质量HER2检测对于乳腺癌个体化治疗的重要意义”媒体发布会上，与会专家一致呼吁，所有乳腺癌患者都要树立HER2检测的意识，积极配合医生进行正确的诊断，防治乳腺癌HER2患者被漏诊或误诊。
HER2又称人表皮生长因子受体-2，是重要的乳腺癌预后判断因子。北京协和医院乳腺外科主任孙强表示，在所有乳腺癌患者中，每10人就有2~3人为HER2阳性患者，与其他乳腺癌患者相比，HER2阳性乳腺癌患者的肿瘤恶性程度更高，进展更快，更容易复发和转移，患者无病生存期明显缩短，是“最凶险的乳腺癌”。
“如果只是接受常规综合治疗，HER2阳性乳腺癌患者的生存时间仅为HER2阴性患者的一半，如果能及早确定HER2状态，采用针对性治疗，HER2阳性患者的生存机会才可能接近HER2阴性患者。”孙强说。
据北京协和医院副院长陈杰介绍，目前临床上用于HER2检测最常见的方法是荧光原位杂交技术(FISH)，但是FISH技术不能长期保存结果、操作难度大、时间长且必须由病理医生在暗视野下观察组织细胞形态，从而导致在质量保证和推广上都具有很大难度。
陈杰认为，解决这一问题的方法是实现病理检测的全自动化，最大程度减少人工操作，从而为患者提供更精确、更快速的HER2检测。据介绍，罗氏诊断BenchMark系列全自动免疫组化检测平台使用的SISH技术，不用手工操作，用常规显微镜就能读片，敏感性更高。
“全自动免疫组化检测及分子检测平台减少了80的手工操作时间，可大大缩短检测的周期，更重要的是，该平台大幅度提高了检测结果的一致性与准确性，使患者得到及时有效的治疗，减少因不当治疗带来的治疗延误和资源浪费。”