① 什么是BMD型肌营养不良，你真的了解吗
BMD型肌营养不良是一组临床表现与DMD型肌营养不良相似，但是BMD型起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的肌营养不良。
1.BMD型肌营养不良一般发病年龄为5~15岁，男性多见，且多为散发病例。
2.BMD型肌营养不良孩子先出现症状以双下肢无力最多见，体征以双下肢近端萎缩常见，多伴有腓肠肌假性肥大及Gower征。
3.BMD型肌营养不良血清（肌酸激酶）CK值显着升高，达正常值的数十倍，以7~15岁时达到高峰，以后随年龄增长呈下降趋势，但不随病程进展呈一定的规律变化。
对于BMD型肌营养不良来说相对于乐观一些，发病慢，病情进展速度慢，一般对患者寿命不受影响。所以在治疗上BMD型肌营养不良越早治疗恢复越好。
肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。一大部分患者都属于基因突变导致的。当患者家属一听遗传导致，一个个都吓得半死到处孩子去检查，做检测基因。当地检查不放心心，又去全国各地有名医院检查一遍。结果出来却得到一句“根本治不好、这是世界难题、这是不死癌症”。句句扎心，使患者家属心惊胆战病急乱投医。世界难题又不是死题总有解决的办法，肌营养不良并不可怕及时采取对症治疗是可以早日恢复正常的。
本文由（bjzy166）原创文章
② 孩子确诊为DMD肌营养不良,家长该如何做
肌营养不良检查项目： 1.血生化检查：血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，抽血做化验看肌酸激酶水平，这是最有效也是最简洁最便宜的一种检查。 2.基因检测：检查是否是基因遗传还是自身基因突变。 杜氏型肌营养不良诊断其实不难，患儿早期肌酶增高、伴随发育落后。走路摇摆，四肢力量下降，肌电图肌源性损害，再结合肌活检或基因检测结果多能明确诊断。 知识科普： 1、假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因异常导致的遗传性肌肉变性病，分两种类型，dmd发病早，进展快。Bmd发病晚，症状轻。 2、 Dystrophin基因有79个外显子，目前基因检测一般要同时检测大片段缺失重复及点突变。 肌营养不良属于罕见病，中医属于“痿证”，早期除了肌酸激酶高之外，还没出现症状，此时，尽早治疗控制病情发展、改善症状、延长寿命。
③ BMD型肌营养不良都有哪些表现
1．BMD型孩子一般发病年龄为5~15岁，男性多见，且多为散发病例。
2．BMD型孩子首发症状以双下肢无力最多见，体征以双下肢近端萎缩常见，多伴有腓肠肌假性肥大及Gower征。
3．BMD型孩子血清CK值显着升高，达正常值的数十倍，以7~15岁时达到高峰，以后随年龄增长呈下降趋势，但不随病程进展呈一定的规律变化
肌营养不良确诊方式：
1.检测肌酸激酶、转氨酶都增高。（肌酸激酶正常值在200以下）
2.基因检测。（可判断出基因遗传还是基因突变，大部分属于自身基因突变导致的）
不管什么类型的肌营养不良早期及时发现，尽早治疗都是可以恢复改善的。目标总是要有的，万一实现了呢；病总是要治的，万一治好了呢。树立乐观心态，积极面对治疗。
④ 肌营养不良的确诊方法你了解吗
肌营养不良是一种比较可怕的疾病，通常会导致人体产生许多不可逆的伤害。大家在遇到肌肉营养不良的时候，一定要找一些确诊的方法，从而帮助自己确定肌营养不良的症状和具体的诱发因素。下面是比较常见的肌肉营养不良的确诊方法，希望能够大家能够尽快识别肌肉营养不良的问题。
血清磷酸肌酸激酶会有明显的上升，高出正常数十，有时候是几百倍，这在其它肌病很少见。在临床症状基本不会太明显，容易导致其他的异常疾病。但当疾病晚期、肌纤维都发生变性时，这种血清磷酸肌酸激酶在体内的含量反而可能下降。
肌电图。这是常用的肌营养不良诊断方法，通常可以通过肌电图来观赛出自己的身体健康水平，呈典型肌病表现，而且病变周围的神经传导速度正常。
肌肉活检：在显微镜的观察上面，可以观测得出肌纤维出现不等的广泛变性坏死，而且还间接存在深染肌纤维。这种容易导致纤维组织增生，造成了新营养不良的问题。
遗传学诊断通常能够初步判断出肌营养不良，对活检肌肉组织采用抗肌萎缩蛋诊断，而且还可以运用血DNA序列分析，并且能够证明抗肌萎缩蛋白基因发生了突变或缺失。遗传学的的检验方法，能够帮助人体快速得出肌肉组织的萎缩情况。