乳腺癌brca12基因检测方法

Ⅰ 乳腺癌基因(BRCA)检测值不值得做

值得做。

这里指的乳腺癌基因检测，是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“癌症”这两个英文单词各取开头两个字母组成，可见这个基因突变跟乳腺癌关系非常密切。

不过，这个基因还与其他一些癌症有关，例如卵巢癌等。其实每个人的体内都有BRCA基因，这个基因本身不但无害，而且对我们的人体来说非常重要，因为它的主要功能是抑制肿瘤。

如果细胞分裂的速度开始变得太快，这个基因可以保护我们。当BRCA基因发生突变，就会关闭这种保护因子，这可能会大大增加某些类型癌症的风险。

即使在乳腺癌等癌症患者中，BRCA突变的比例也并不高，只有大约5％到10％的乳腺癌和15％的卵巢癌是由于BRCA突变。不过，对于高风险病史或家族史的人来说，知道自己是否有这种突变，可以有助于提前采取措施，以减少患这些类型癌症的风险。

所以这个检测是值得做的。

BRCA基因简介

1990年，抑制基因，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。

有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。

与普通妇女相比，的确是很高的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。

美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人, 冰岛人，法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。

与原发性乳腺癌相似，卵巢癌中也有启动子高甲基化引起的BRCA 1基因静默现象，尤其是在LOH存在和特殊组织病理学亚型的情况下。同时BRCA 1突变能够增加卵巢癌的危险性。

—项试验发现221例肿瘤中有51例(23．1%)BRCA 1的功能不良，包括18例有胚系突变，15例有机体的突变，18例有单等位基因或双等位基因的高甲基化的启动子。

在大量人群队列研究中检测卵巢癌患者的BRCA l启动子的高甲基化情况发现，在98例卵巢癌中观察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暂化疗的6例再发肿瘤中发现仍然存在原发肿瘤的BRCA 1甲基化状况。

免疫组化发现有BRCA l甲基化的12例肿瘤没有BRCAl蛋白表达。BRCA l甲基化只在没有家族史的卵巢癌中发现。因此BRCA 1启动子高甲基化可能是散发性卵巢癌中引起BRCAl失活的一个重要原因。

以上内容参考 网络——BRCA1基因

Ⅱ 想做乳腺筛查，请问乳腺癌筛查要做什么检查

乳腺癌筛查可分为两类：
1.机会性筛查：妇女个体主动或自愿到提供乳腺筛查的医疗机构进行相关检查；一般建议40周岁开始，但对于一些乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到20周岁。
2.群体普查：群体普查是社区或单位实体有组织地为适龄妇女提供乳腺筛查。暂无推荐年龄，目前国内开展的任何群体普查均属于研究阶段，缺乏不同年龄成本效益分析的数据，卫生部开展的农村妇女免费乳腺癌检查年龄为35-65岁，采用超声检查为主，补充乳腺X线检查。CBE简便、易行，可重复性强，但敏感度低，受主观因素影响较大。从目前的研究来看，单用CBE作为筛查发现早期乳腺癌的比例仍较低，但其提供了一个让女性警惕乳腺癌发生的机会，如乳腺癌的危险因素、遗传问题、新的诊断方法等信息，从而收到间接的效果。2.MAM目前诊断乳腺癌首选的影像学检查方法，能够清晰显示微钙化，而微钙化是除肿物、结构扭曲之外诊断乳腺癌的另一重要征象，有时甚至是唯一征象，30%~50%乳腺癌早期X线片可见细颗粒钙化集簇的表现，钙化集簇与癌灶关系密切。研究表明，MAM很大程度上提高了未触及乳腺癌的检出率。虽然MAM筛查能够降低乳腺癌死亡率，但是它也有一定的局限性，特别是其不可能发现所有的乳腺癌病例，其发现的乳腺癌仍可能预后不良。此外，受检者应被告知MAM潜在的危害，包括假阳性结果及其导致的不必要的活检。另外，在X线穿过被挤压的乳腺组织投影所得的图像上，正常乳腺组织互相重叠使得某些征象不易观察清楚，进而影响到最终诊断。同时考虑到社会经济因素，有研究者认为MAM筛查尚不值得在中国进行推广。2.乳腺超声检查
3.乳腺磁共振成像

Ⅲ 谈癌色变，十大高发癌症筛查及预防指南

谈癌色变，十大高发癌症筛查及预防指南

一、肺癌

高危人群：50-70岁且包含以下条件之一者

1.吸烟230包/年；2.患慢性阻塞性肺疾病者；3.有职业暴露史 (石棉、氢、钹、铀、铬、镉、镍、硅、柴油废气、煤烟和煤烟灰)至少1年；4.被动吸烟超过20年者，包括曾吸烟30包/年，戒烟不足15年者。

早筛方法：胸部低剂量螺旋CT (LDCT);检查未见明显异常者每年进行1次DLCT复查。

如何预防：1.控烟；2.避免危险因素暴露；3.避免室内外空气污染；4.做菜开抽油烟机、少爆炒、少油炸。

二、结直肠癌。

高危人群：1.男性，年龄≥45岁；2.体质指数[计算公式:体重(千克)/身高(米)2]≥24kg/m2；3.结直肠息肉史；4.一级亲属结直肠癌家族史；5.患有家族性腺瘤性息肉病、林奇综合症。

早筛方法：建议超过45岁以上的人群，可先进行直肠癌风险评估问卷，在进行简便的结直肠癌筛查，如粪便隐血检测。

如何预防：1.坚持体育锻炼，避免肥胖；2.健康饮食，塔加姐纤维、新鲜水果摄入，避免高脂、高蛋白饮食；3.戒烟限酒，避免其对消化道长期的炎性刺激。

三、胃癌。

高危人群：1.老龄，年龄越大风险越高；2.门螺杆菌感染；3.高盐饮食、烟熏煎烤炸食品，红肉及加工肉类摄入过多；4.长期不吃早餐、饮食不规律、吃饭速度快、暴饮暴食、吃剩菜饭、水果蔬菜摄入不足等不良饮食习惯；5.吸烟与饮酒；6.有胃癌家族史；7.患有胃食管反流病可增加贲门癌的发病风险，慢性萎缩性胃炎是贲门胃癌的重要风险因素；8.糖尿病、肥胖、精神心理、社会因素、免疫因素等也可能与胃癌发生有一定关联。

早筛方法：上消化道内镜检查。

如何预防：1.降低食盐摄入，少吃腌制、烟熏、油食物及红肉、经加工肉类，增加蔬菜和水果摄入；2.细嚼慢咽、戒烟限酒；3.重视胃上皮内癌变、慢性要缩性胃炎、胃息肉、手术后残胃肥厚性胃炎和胃肠上皮化生等胃部疾病，及时治疗并定期复查；4.门螺杆菌感染者及时治疗。

四、乳腺癌。

高危人群：1.45-74岁女性；2.月经初潮年龄≤12岁；3.绝经年龄≥55岁；4.有乳腺活检史或乳腺良性疾病手术史；5.一级亲属有乳腺癌史，或二级亲属50岁前有2人及以上患乳腺病或有2人及以上患卵巢癌；6.使用“性孕激素联合”的激素替代治疗半年或以上；7.使用“雌激素”替代治疗半年或以上；8.无哺乳史或哺乳时间短于4个月；9.无活产史或初活产年龄≥30岁。

早筛方法：45-74岁女性，建议每年进行乳X线提影联合超声筛查。

如何预防：1.践行健康的生活方式；2.戒烟限酒、适度运动、多吃蔬菜、保持体重；3.倡导母乳喂养。

五、肝癌。

高危人群：男性45-74岁，女性50-74岁，且符合以下任一条件者;1.乙型肝炎病毒表面抗原(HBSAg)阳性;2.内型肝炎病毒 (HCV)感染史;3.肝硬化病史;4.一级或二级亲属有肝癌史.

早筛方法：建议高危人群进行血清甲胎蛋白检测及腹部超声检测。

如何预防：1. 接种乙肝疫苗；2.戒烟限酒、保持健康的体重；3.及时治疗和控制代谢性疾病；4.不要吃发霉的食物，如发霉的花生、玉米等，避免黄曲霉毒素暴露。

六、食管癌。

高危人群：据我国经验，满足以下三条被定义为食管癌高危人群:1.年龄45-74岁；2.一级亲属有食管癌病史；3.食管上皮内瘤变病史。

早筛方法：建议高危人群进行上消化道内镜检查。

如何预防：1.少吃腌制食品、红肉类食品、加工肉类及油炸食品；2.合理饮食，营养平衡，多吃新鲜水果蔬菜，不吃霉变食品；3.戒烟限酒，避免烫饮、烫食。

七、甲状腺癌。

高危人群：1.具有甲状腺癌既往史和家族史者；2.童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史者；3.由于其他疾病，头颈部接受过放疗的个体；4.甲状腺结节>1厘米，伴持续性声音嘶哑、发声困难、吞咽困难或呼吸困难，并排除声带病变（炎症、息肉等)；5.甲状腺结节>1厘米，伴预部淋巴结肿大；6.低碘或高碘饮食人群。

早筛方法：甲状腺筛查实际证据较为不足，不推荐在一般人群中开展甲状腺查。

如何预防：1.加强职业防护措施，避免辐射因素过度暴露；2.避免头颈部放射线照射，减少不必要的医疗辐射暴露；3.健康生活，合理饮食，维持适量碘摄入，增加运动；4.合理疏导不良情绪，保持良好心态。

八、前列腺癌。

高危人群：1.年龄＞50岁；2.年龄>45岁且有前列腺癌家族史；3.年龄>40岁且基线前列腺特异性抗原>1微克/升。

早筛方法：建议50岁以上且身体状况良好的男性定期体检，高危个人可每2年进行1次血清前列腺特异性抗原检测。

如何预防：1.减少低动物脂肪摄入；2.适当饮用绿茶，增加大豆、水果、蔬菜和维生素E的摄入。

九、胰腺癌。

高危人群：年龄≥50岁目符合下列一条者：1.有CDKN2A、TP53、BRCA2等胰腺癌相关基因突变者；2.有胰腺癌家族史；3.有慢性胰腺炎、粘液性胰腺囊肿病史者；4.糖尿病史者，尤其是50岁以上的新发糖尿病患者；5.长期吸烟、饮酒人群；6.超重(体质指数≥24)人群。

早筛方法：目前胰腺癌查实际证据较为不足，不推荐在一般人群中开展胰腺癌筛查。

如何预防：1.及时治疗和控制糖尿病；2.健康生活方式，戒烟限酒，控制体重；3.合理饮食，营养均衡，多吃新鲜水果蔬菜；4.保持良好的精神状态，采取乐观的生活态度。

十、宫颈癌。

高危人群：1.高危型HPV感染者；2.具有HIV感染史或者性传播病史；3.过早开始性生活、有多个性伴侣者；4.既往因子宫癌癌及前病变接受过治疗者。

早筛方法：根据我国子宫癌发病年龄特点，推荐有性生活或已婚女性的筛查起始年龄为25-30岁，每3年进行1次细胞学检查，HIV感染者或机体免疫功能低下的女性可酌情提前。

如何预防：1.接种HPV预防性疫苗；2.避免高危性行为；3.推迟初次性行为年龄；4.不吸烟或戒烟；5.积极预防并治疗慢性宫颈炎等疾病。