基因遗传病检测方法

① 基因检测方法

一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。

1.生化检测

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识刖单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

② 基因检测怎么检查的

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中源协和目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

③ 在医学遗传学中常用什么方法检测基因突变

SNP检测，
楼上答的挺多一看就是网上摘的，但有点错误，我更正和补充一下。 主观填空题 1.干系 2.基因组DNA 3.遗传物质 4.染色体（或DNA）复制一次 5.交叉遗传 6.细胞癌基因 7.点突变 8.完全显性遗传 9.罗伯逊易位 10.重排 四、名词解释 聚合酶链式反应(PC...
11多重PCR 12正确 13正确 14正确 15正确 16正确 17错误 18正确 19正确 20错误
1.减数分裂是指生殖细胞成熟过程中(DNA复制一次 )后，细胞连续分裂二次。 2.发生于近端着丝粒染色体间的易位称为(着丝粒融合 )。 3.在一个肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆就构成其(干系 ) 4.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变...
医学遗传学英文名称：medical genetics定义：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。 遗传学在医学中的应用，包括，生理、病理和药理的遗传学分析。遗传学...
遗传学是研究生物的遗传和变异，即研究亲子间的异同的生物学分支学科。 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质...

④ 研究遗传病的发病率与遗传方式的方法是什么

在人群中随机抽样调查并计算发病率。在患者家系中调查研究遗传方式。

遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。

遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病。

有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养和锻炼，孩子就有可能比父母高。

(4)基因遗传病检测方法扩展阅读：

常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为：

1、患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。

2、不是连续传代，即不代代传，是散发的。

3、如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险。

如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。

X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等，遗传方式特点为：

1、患者双亲中必有一方为患者。

2、女性患者往往多于男性患者。

3、可以代代连续传递。遗传风险预测：如果患者是父亲而母亲是正常人，所生的女儿全部患病，所生的儿子全部正常；如果父亲是正常人而母亲是患者，所生的孩子不管是儿子还是女儿，患病概率都是1/2。

X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等，遗传方式特点为：

1、往往只见到男性患者，女性患者少。

2、表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿；女性患者的儿子都是患者。

3、由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。

4、女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测：如果父母无病，所生的儿子可能发病，女儿均不发病；如果父亲患病而母亲正常，子女都不发病，但女儿是致病基因携带者；如果母亲患病而父亲正常，儿子均为患者，女儿不患病。

如果母亲是杂合子而父亲正常，儿子有1/2患病，女儿有1/2是致病基因携带者；如果母亲是杂合子而父亲患病，儿子有1/2患病，女儿有1/2患病，另外的1/2女儿为致病基因携带者。

多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。

发病除了与遗传因素有关外，环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都属于多基因遗传病，遗传方式特点为：

1、遗传因素和环境因素的共同作用，决定一个人是否患病。

2、一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量，这个人就会患病。遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。

其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，如果遗传率是70%-80%，则遗传基因在患病的可能性上起决定作用，环境因素较少。如果刚好相反，则环境因素对患病可能性有重要作用，遗传作用较小，只30%-40%。

⑤ 楂樼簿搴﹀剁郴锲涜仈妫鍖呭惈浠涔

楂樼簿搴﹀剁郴锲涜仈妫鍖呭惈濡备笅鍐呭癸细
1銆佸剁郴鍒嗘瀽锛氶氲繃鏀堕泦瀹跺涵鎴愬憳镄凞NA镙锋湰锛屽苟杩涜屽熀锲犲垎鍨嫔拰娴嫔簭鍒嗘瀽锛岀‘瀹氭偅䦅呬釜浣扑笌鍏朵粬瀹跺涵鎴愬憳涔嬮棿镄勯仐浼犲叧绯诲拰锘哄洜鍙桦纾銆
2銆佸崟锘哄洜阆椾紶䦅呯瓫镆ワ细瀵瑰跺涵鎴愬憳镄凞NA镙锋湰杩涜屾祴搴忥纴妫娴嫔崟涓锘哄洜涓婄殑绐佸彉鎴栧彉寮傦纴浠ョ‘瀹氭槸钖﹀瓨鍦ㄩ仐浼犳х柧䦅呯殑椋庨橹銆
3銆佸嶆潅阆椾紶䦅呴庨橹璇勪及锛氩埄鐢ㄩ仐浼犲﹀拰缁熻″︾殑鏂规硶锛屽垎鏋愬跺涵鎴愬憳镄勫熀锲犳暟鎹锛岃瘎浼版偅钥呮恶甯︾殑澶嶆潅阆椾紶䦅呯殑椋庨橹銆
4銆佺綍瑙侀仐浼犵梾绛涙煡锛氶氲繃娴嫔簭鍒嗘瀽锛岀瓫镆ュ跺涵鎴愬憳镄凞NA镙锋湰锛屼互妫娴嬩笌缃曡侀仐浼犵梾鐩稿叧镄勫熀锲犵獊鍙桡纴甯锷╃‘瀹氭槸钖﹀瓨鍦ㄧ綍瑙侀仐浼犵梾镄勯庨橹銆傚剁郴锲涜仈妫鏄涓绉嶉仐浼犲︽娴嬫柟娉曪纴鐢ㄤ簬镰旂┒瀹舵棌涓镄勯仐浼犳х柧䦅呭拰锘哄洜鍙桦纾銆傚畠涓昏侀氲繃瀵逛竴涓瀹剁郴涓镄勫洓涓鎴愬憳镄勫熀锲犺繘琛屾祴搴忓拰鍒嗘瀽𨱒ユ彮绀洪仐浼犳х柧䦅呯殑鍙鑳介庨橹銆