基因检测就知道有没有病的方法

① 基因检测有哪些方法

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中源协和目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和pcr技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

② 怎样做基因检测

基因是控制遗传性状的基本单位，基因检测就是利用患者的血液、体液或者其他组织细胞等生物样本进行DNA检测的技术。它可以用于诊断遗传性疾病，遗传咨询，分析遗传家族的成员发生遗传病的概率，确定遗传的基因携带者和进行产前诊断，也可以用于某些疾病，如肿瘤性疾病的预测

基因检查是所有女性在妊娠前或妊娠期间的一种选择。某些情况下，孕妇的伴侣也需接受检查。如果家族病史使孩子面临更高的遗传疾病风险，医生会建议进行基因检查。

女性需接受的检查取决于遗传因素。某些人种罹患某些疾病的风险较高。例如，东欧或德系犹太人背景的人群家族性黑蒙性痴呆和脑白质海绵状变性 (Canavan 氏病) 的患病风险较高。非洲裔美国人镰状细胞疾病的患病风险较高。白人囊性纤维化的患病风险较高。

检查的作用：医生会根据女性的描述选择不同类型的基因检查。标准筛查能够检查孩子出现出生缺陷 (例如唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、神经管缺陷等) 的风险。携带者检查可显示女性或伴侣是否携带遗传疾病致病基因。此类疾病包括囊性纤维化、脆性 X 综合征、镰状细胞病、家族性黑蒙性痴呆等。

检查流程：护士或技师会采集受试者的血液或唾液样本。此检查不会给孕妇和胎儿带来任何风险。

检查结果的相关信息：基因检查并不能诊断出胎儿罹患何种疾病。只能告诉女性胎儿是否存在更高的患病风险。医生会建议孕妇接受羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛活检等进一步的检查，以获得更多的信息。

对孕妇的伴侣进行检查也有所帮助。有些疾病只有当父母双方都携带此基因时才能遗传给孩子。甚至即使孕妇的检查结果呈阳性，只要其伴侣的检查结果呈阴性，医生也能排除一些问题，例如家族性黑蒙性痴呆、囊性纤维化和镰状细胞贫血。

妊娠期间的检查频率：只需接受一次检查。

类似检查包括：携带者筛查、三联筛查、四联筛查、多重标记筛查

类似检查：羊膜穿刺术，绒毛膜绒毛活检。

③ 基因检测方法

一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。

1.生化检测

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识刖单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

④ 目前肿瘤基因检测有哪些

目前肿瘤基因检测主要包括：

一：CTC循环肿瘤细胞检测

癌细胞会从原发肿瘤上脱落，透过血液系统通往身体各处器官。这些在血液中检测到的癌细胞被称为循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cells, CTC）。由于循环肿瘤细胞往往具有高存活力和扩散能力，所以从血液中侦测CTC的数量，适用于8种常见癌症 (大肠癌, 肺癌, 乳腺癌, 胃癌, 肝癌, 前列腺癌, 食道癌, 鼻咽癌)。可用以癌症早期筛查，如发现CTC，同步检测CTC上PD-L1的表达，用以评估病人是否适合免疫治疗。

二：ctDNA癌症早期基因筛查

ctDNA（circulating tumor DNA）即循环肿瘤DNA，癌细胞不停地生成和死亡，死亡的癌细胞会释放出ctDNA进入血液循环，通过抽取受测者血液肿提取ctDNA进行检测及分析，可一次性全面检测女性常见30种癌症及男性常见27种癌症，在最早期得知罹患癌症的风险状况。与传统的癌症早期筛查（例如PET-CT影像学检测肿瘤大小、肿瘤标记物的检测）相比较，ctDNA癌症早期基因筛查可以提早3-5年就发现癌症，真正地实现在病变发生癌症前就检测出癌症，早发现发预防，大大地降低癌症的发病率和死亡率。

三：遗传性肿瘤基因筛查

基因遗传自父母，如果父母携带有致病基因，下一代罹患癌症的风险将显着增加。

临床研究发现，在所有的癌症患者中，遗传性癌症占比8~10%左右。

因此，了解家族是否携带肿瘤致病突变基因，预估罹患遗传性肿瘤的风险，尽早作针对性性预防，可有效保障个人同家人的健康。可一次性检测18种肿瘤，79种遗传性肿瘤基因。

透过遗传基因测试，可找出求诊者有否可导致癌症的基因突变。如测试结果属阳性，表示求诊者是患癌的高危人士。

⑤ 基因检测的方法

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含基因的各种情况，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

口腔黏膜采样
很多公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：

口腔清洁：用清水漱口一到二次。

采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。

刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。

收集细胞：将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动，将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面，提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。

固定细胞：取出2号管，轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中，盖上并拧紧2号管的螺旋盖，上下用力摇10次。

邮寄样品：将2号管置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。

注意：

1、一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用户也可用清水洗涤后再使用。

2、二号管内溶液具有腐蚀性，勿将口腔粘膜刮勺浸到2号管（尖底管）中，如此类事件发生，请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用。

唾液采样
目前出现全新的基因样本采集方法——唾液采样检测法，此方法更加方便快捷，并且实现无创采集，检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。

基因样本采集流程如下：

1、口腔清洁：讲解采样流程及注意事项，要求客户用清水漱口，半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。

2、采前准备：戴上一次性医用手套（采用医院标准戴法及程序），打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管，拔出塞盖后，将采样管插入到采样漏斗中。

4、采取唾液：通过采样漏斗将唾液收集到采样管中，直至采样管上标签所示位置。

注意：要保证实际的唾液量能达到刻度线，上层的泡沫不包括在内，且必须在半小时内完成唾液采样过程。

5、保存样品：从包装盒内取出杯盖，杯盖内含有固定液，将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后，颠倒10次，使唾液和固定液充分混匀，保持杯盖在上方，将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直，拔出采样漏斗，用塞盖盖紧采样管，上下颠倒混匀10次。

注意：杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明，如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。

6、邮寄样品：丢弃采样漏斗与采样杯盖，将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。

⑥ 基因检测有哪些方法可以做

基因检测采样方法及流程
（采样方法有2种，下面分别描述）

（一）、口腔黏膜采样检测方法

很多检测单位采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：

口腔清洁：用清水漱口一到二次。
采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。
刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
收集细胞：将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动，将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面，提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。
固定细胞：取出2号管，轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中，盖上并拧紧2号管的螺旋盖，上下用力摇10次。
邮寄样品：将2号管置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。

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（二）唾液采样检测方法

目前出现较新的基因样本采集方法——唾液采样检测法，此方法更加方便快捷，并且实现无创采集，检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。

基因样本采集流程如下：

1、口腔清洁：讲解采样流程及注意事项，要求客户用清水漱口，半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。
2、采前准备：戴上一次性医用手套（采用医院标准戴法及程序），打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管，拔出塞盖后，将采样管插入到采样漏斗中。
4、采取唾液：通过采样漏斗将唾液收集到采样管中，直至采样管上标签所示位置。
注意：要保证实际的唾液量能达到刻度线，上层的泡沫不包括在内，且必须在半小时内完成唾液采样过程。
5、保存样品：从包装盒内取出杯盖，杯盖内含有固定液，将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后，颠倒10次，使唾液和固定液充分混匀，保持杯盖在上方，将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直，拔出采样漏斗，用塞盖盖紧采样管，上下颠倒混匀10次。
注意：杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明，如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。
6、邮寄样品：丢弃采样漏斗与采样杯盖，将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。

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★ 中源协和基因 ★
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