癌基因的检测方法

‘壹’ 基因检测可以检查癌症吗

近年来，癌症患者越来越趋向年轻化，而在对抗癌症的治疗方法也在进步，人们已经在研究如何在癌症发生之前预防它，所以市场上出现了各种各样的基因检测筛查癌症的方法

听到基因检测很多人会觉得是一个特别高端的项目，事实也如此，价格确实很高，少则数千万，多则上万。那基因检测确实像所说的那样神奇吗？下面多睦健康(一站式海外高端医疗咨询服务机构)带大家一起来了解下详细信息。

基因检测到底是干什么的？

基因检测是一种通过血液，或者细胞来检测DNA的技术，首先是从被检者提取其外周血或者组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，然后再通过专业的设备检测其中的DNA分子信息，从而分析基因类型和存在的基因缺陷，也可以从中判断其表达功能是否完整

我们可以在检测中获知个人的基因信息，从而提前预测将来所发生的疾病几率

基因检测还能够检测出可能引起遗传性疾病的突变基因，目前最广泛的应用于新生儿遗传病的检测,诊断,除了遗传病以外，也可以用于常见疾病的辅助诊断

癌症与基因突变有着紧密的联系，突变的基因也会影响癌细胞的生长分裂，这些突变还可能会遗传，基因检测就是通过肿瘤的基因图谱对比进行测试，从而确定突变的基因

不过通过基因检测来查癌症并不是所有人都适用。如果家庭中有患癌史的人，还是很有必要进行基因检测的

具体到哪些人应该进行查癌基因检测呢

1、家庭中有成员，在非常年轻的时候被诊断为癌症

2、近亲患有与遗传密切相关的罕见癌症

3、家族中有成员具有已知的遗传突变

4、发现与遗传性癌症相关的症状和疾病，例如家族性腺瘤息肉病，胃肠道多发息肉等

基因检检测主要应用于指导癌症治疗，还可用于癌症风险的筛查，基因检测也可以帮助人们了解个人患病风险，但这只能作为评估和预防。

‘贰’ 肿瘤基因检测怎么做需要哪些东西

肿瘤治疗基因检测：根据不同的检测项目和检测技术，一般需要提供手术组织或者血液、或者胸腹水等样本；
遗传性肿瘤检测：一般需要血液、唾液、口腔上皮细胞等样本；
检测之前需要详细咨询医生和检验所人员对与样本的采集运输要求

‘叁’ 目前肿瘤基因检测有哪些

目前肿瘤基因检测主要包括：

一：CTC循环肿瘤细胞检测

癌细胞会从原发肿瘤上脱落，透过血液系统通往身体各处器官。这些在血液中检测到的癌细胞被称为循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cells, CTC）。由于循环肿瘤细胞往往具有高存活力和扩散能力，所以从血液中侦测CTC的数量，适用于8种常见癌症 (大肠癌, 肺癌, 乳腺癌, 胃癌, 肝癌, 前列腺癌, 食道癌, 鼻咽癌)。可用以癌症早期筛查，如发现CTC，同步检测CTC上PD-L1的表达，用以评估病人是否适合免疫治疗。

二：ctDNA癌症早期基因筛查

ctDNA（circulating tumor DNA）即循环肿瘤DNA，癌细胞不停地生成和死亡，死亡的癌细胞会释放出ctDNA进入血液循环，通过抽取受测者血液肿提取ctDNA进行检测及分析，可一次性全面检测女性常见30种癌症及男性常见27种癌症，在最早期得知罹患癌症的风险状况。与传统的癌症早期筛查（例如PET-CT影像学检测肿瘤大小、肿瘤标记物的检测）相比较，ctDNA癌症早期基因筛查可以提早3-5年就发现癌症，真正地实现在病变发生癌症前就检测出癌症，早发现发预防，大大地降低癌症的发病率和死亡率。

三：遗传性肿瘤基因筛查

基因遗传自父母，如果父母携带有致病基因，下一代罹患癌症的风险将显着增加。

临床研究发现，在所有的癌症患者中，遗传性癌症占比8~10%左右。

因此，了解家族是否携带肿瘤致病突变基因，预估罹患遗传性肿瘤的风险，尽早作针对性性预防，可有效保障个人同家人的健康。可一次性检测18种肿瘤，79种遗传性肿瘤基因。

透过遗传基因测试，可找出求诊者有否可导致癌症的基因突变。如测试结果属阳性，表示求诊者是患癌的高危人士。

‘肆’ 癌症检查方法有哪些

首先是血液检查，这种检查非常方便，只要去检验科或者找病房护士抽几管血，就可以等待结果出来，这是因为如果身体上长癌，癌细胞会向四周散发特定的分子，比如可以促进血管生长的因子(因为癌症组织也需要血管供给它营养物质)等，所以这些物质都叫做“肿瘤标志物”，下面的表格展示了常见的肿瘤标志物：
肿瘤标志物
相关肿瘤
肿瘤标志物
相关肿瘤
肿瘤标志物
相关肿瘤
AFP(甲胎蛋白)
肝细胞癌
CEA (癌胚抗原)
常见的癌症
CA125(癌抗原125)
卵巢癌
CA199(糖基抗原)
胰腺癌、胆管癌、结直肠癌
CA153
乳腺癌
CA724
胃癌
CA50
胰腺、结直肠癌
NSE
小细胞癌
PSA
前列腺癌
SCCA
宫颈鳞癌
CA242
胰腺癌、胃癌
CYFRA21-1
肺鳞癌、宫颈癌、食管癌
影像检查，最常见的是X光照相，它成本低廉然，但提供的信息比较有限，CT是更常用的检查手段，此外还有PET/CT检查和磁共振成像，对于早期癌症筛查来说，CT、X片以及超声最为常见，磁共振成像有自身的优势，如在脑部检查时可以提供丰富的信息，有助于医生诊断。对于乳腺检查，还有专门的钼靶检查成像。
内镜检查，如检查肠胃的肠镜、胃镜，诊断鼻咽癌的鼻咽镜等，内镜可以直接观察到人体内丰富的信息：形态、色泽、纹理。如果能发现病变，还可以同时采集某些组织，为进一步做病理活检提供帮助，可以为临床诊断提供更加准确的信息。
其他检查，其他零零散散的检查方法可以归入此类，比如宫颈癌的细胞涂片检查，直肠癌检查的肛门指检，新型的技术还有基因检测，可以发现特定基因片段的突变情况。
上面只是说了早期发现癌症的手段，并非“方法”，因为CT和血检只是检查的工具，不是早期发现的策略。正如问题“在拳击场上如何击倒对手？”回答显然不是“用拳头”，而是“如何使用钩拳，摆拳等拳法配合技巧抓住时机以取得胜利”，同样的，人们最想要明白的是，什么情况下“我去抽血化验？”，什么情况下“我去放射科拍一张CT片？”否则，身体没有任何症状，人们为什么要无缘无故去做检查呢？无论是时间还是金钱，看起来都不太划算。
还有两个值得我们注意的问题：一是癌症本身不是一种病，而是多种疾病的集合。因为不同人体器官产生的癌症性质不同，对于同一种病不同人产生的特征也是不同的，所以早期癌症的检测方法应随部位的不同、病人的不同而进行调整，试图用一种手段一劳永逸地发现所有早期癌症，是非常困难的，至少目前看来有相当长的路要走；二是以上的手段均无法100%确定“得癌”或者“不得癌”，因为医学上有所谓“假阳性”和“假阴性”之说，即会出现这样的情况：不是癌症的病人，被诊断成癌症了，或者反过来，本来出现了病变却没查出来，这些源于检查手段的局限性。
正是一些检查手段的“假阳性”和“假阴性”率较高，所以对于一些癌症检测方法带来的整体收益是否有利于病人，还存在一些争议。假阳性是一种“过度诊断”，被误诊为癌症的病人会带来疾病的重压，亲朋好友也会焦虑恐慌，进一步会导致更多的检查，乃至侵袭性的治疗，在《众病之王：癌症传》中有一个很好的比喻：蜘蛛耗尽体力来织出完美的网来捕获空中的苍蝇，如果网的密度增加，虽然捕获苍蝇的可能也会增加，但同样，捕获到空中的垃圾和碎屑的概率也会增加(假阳性)，如果把网织得稀松一些，那么会出现一些漏网的苍蝇(假阴性)。
同时，就上面提及的检查手段来说，血液检查的准确性其实不高，因为很多癌症分子可以释放的，我们体内正常的细胞也能释放，所以就算是“肿瘤标志物”也有很高的错误率；对影像检查来说，从CT影像上早期辨别癌症也是相当困难的工作，所以很多肿瘤临床部门往往是多个医生各自提出意见，共同下最后的诊断。国外曾经有研究得出的结论是乳腺癌早期钼靶检查，并没有使病人的生存时间延长，反而大大了“致乳腺癌”的可能性，大量放射性检查(如CT,PETCT)也对患病儿童的健康很不利，在患病儿童的癌症预后方面，复查频率和剂量有严格的限制。
这样说来，什么样的方法才能算早期发现癌症的方法呢？它至少要满足以下几个特性：
1.时效性。能把控时机，我们刚好能在癌前病变或者局部病灶时就能发现，不会在检查时让我们扑个空，不会让我们发现已经很大或者转移，就是提高医疗实践中的“投入产出比”。一些早期的“体征”，如“长时间”的咳嗽和便血等，这样的现象值得我们多加注意；女性朋友也可以对乳腺进行自检，可以发现早期的包块等；
2. 准确性。太高的“假阳性率”和“假阴性率”是无法接受的，这种方法应有令人满意的准确度，否则会得不偿失；
3. 经济性。时间短，成本低，最好能让我们自己在家里测，国外很多城市已经实现家庭医疗的远程数据分析，以减少交通支出，采集对象可以使用血液，这样采集快速方便，一般影像设备都复杂精密，决定了其检查费用很难降低。希望伴随着基因检测的普及化，相关检测费用会降低。
根据以上的特性，我们可以归纳“早发现”的一些建议：
1. 正是因为血液检查的不确定性，我们需要做动态监测，以减少“假阳性”和“假阴性”的可能；最好将自己之前的检查资料留存，建立自己的健康数据库，这样通过“健康曲线”的走势，我们会发现一些端倪；
2. 情况允许的条件下，建议做基因检测，了解基因缺陷可能导致的癌症倾向，医学上这叫做“易感基因”。有必要了解自己家里的家族病史，如结直肠癌，现在已经有孕前基因检测，据观察，在家庭中如果父母患结肠息肉导致的结肠癌，那么子女患上同类癌症的可能性高达50%；家族中姐妹患有乳腺癌，那么其患乳腺癌的几率会加倍；视网膜母细胞瘤大约有90%发生在3岁之前，有家族遗传性，与遗传缺陷有关系；
3. 建立符合经济和时间要求的癌症筛查策略，对此请看下面的表格：
1次/年
＜30岁
＞30岁
＞40岁
＞50岁
男 性
直肠指检
痰液细胞学检查（肺癌）
胸部低剂量CT
乙状结肠镜检查
大便潜血试验
前列腺癌筛查（PSA，超声）
女 性
宫颈刮片检查
盆腔检查
B超乳腺检查
直肠指检
钼靶检查结合超声
乙状结肠镜检查
大便潜血试验
当然科研人员不会满足于现有的手段，最新出现的一些技术给我们带来新的曙光，如清华大学去年发现的新的肿瘤标志物Hsp90α（热休克蛋白），对于早期肺癌的检测会带来帮助（注意，媒体据此解读成“一滴血”检测癌症是很不准确的）。美国的一个研究团队最近设计了一个检测早期癌症的原型机，通过特质的生物制剂与人体血液中一种特别的核苷酸序列反应，可以检测一些早期的癌症；美国Google公司着名的前沿创新实验室（GoogleX，曾设计出无人驾驶汽车，Google Class等产品）今年开始了一个新项目，利用纳米粒子融入我们每个人的血液中，让它无时不刻检测我们的血液，也许不远的将来，人们可以只是戴着一个监测腕带，帮助我们早期发现癌症，提醒我们及时就医。
最后值得一提的是，虽说早期发现可以提高癌症的治疗疗效，其实癌症预防是更加睿智的抗癌方法，举例来说，烟草是避免癌症最大可以避免的因素，所以世界卫生组织提倡“无烟草运动”，因为烟草不仅仅与肺癌，还与食管癌、喉癌、口腔癌等密切相关，世界卫生组织估计烟草使用每年导致22%的癌症死亡，2004年，全球740癌症死亡者中，有160万为烟草使用导致的，因此要是论效用，改善生活方式，积极预防是更加有效地抗癌策略。