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21三体检测方法

发布时间:2023-07-20 16:07:44

① 生出21三体综合症孩子父母想要二胎要做什么检查

你好,根据你的检查结果,你属于低风险。胎儿发育畸形的几率比较小,但是也不是绝对的,建议您以后定期进行产检,密切观察胎儿发育情况。 唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述,也没有正常和不正常的界限。 如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。 现在的风险是1:850,是相对高的风险,我认为做个羊水穿刺会让自己更放心。 指导意见: 1、羊水穿刺的安全性和成功率都有99%,所以是很安全的检查方法。 2、如果万一是唐氏儿,这是先天愚型儿,今后的生活不能自理,难家庭带来很大的负担,所以还是检查清楚为好。

② 医学上的21三体综合征有哪些检查方法

1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。

2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

③ 21三体综合症

21三体综合症:又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。

不用太担心

可能是由于她父母本身携带有致病基因引起,也有可能是当时生他的时候年龄要大一些, 生殖细胞自身发生了突变引起的, 如果是前者, 也只能说你有可能携带, 如果是后者, 则没有携带的危险.
如果携带,也不一定会生下有病的小孩, 在怀孕的早期和中期都可以开展遗传学上的筛查,早期主要是通过检测妊娠相关蛋白,游离促性腺激素和孕十周-十三周行一次B超,中期是通过检测游离促性腺激素,甲胎蛋白,游离雌三醇三联测定同时结合孕妇的年龄体重进行综合分析.据我所知, 很多医院都有能力开展早期诊断筛查,所以很可以放心,在现代医疗的帮助下你会生下健康的宝宝.但是生产不要拖得太晚 , 三十以后发病率就增高了.即使没有遗传危险的妇女也是有可能生下有病的患儿的

怀孕的时候做个DNA排除一下就行了

④ 有没有什么方法可以不做羊水穿刺就检测21三体的啊,急!!!

普通的唐筛是存在很大的漏洞的,漏检率和假阳性率都很高,但是羊水穿刺有很高的风险,可能会造出胎儿宫内感染导致畸形等,甚至有些还会流产。 如果不想做羊水穿刺的话,可以先进行无创的产前基因检测,只需要抽血母亲的静脉血5ml左右就可以了。 目前国内主要是深圳华大基因研究院在做这方面的检测,它们也是国内做的最好的机构,累计已经做了一万多例了,准确率高达99%以上。他们的合作医院主要有北京301、广州南方医院、重庆西南医院、武汉市妇幼、长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院、深圳市第二人民医院等等很多大型医院,楼主完全可以放心的去做的。

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