基因型改变的检测方法

⑴ 在医学遗传学中常用什么方法检测基因突变

SNP检测，
楼上答的挺多一看就是网上摘的，但有点错误，我更正和补充一下。 主观填空题 1.干系 2.基因组DNA 3.遗传物质 4.染色体（或DNA）复制一次 5.交叉遗传 6.细胞癌基因 7.点突变 8.完全显性遗传 9.罗伯逊易位 10.重排 四、名词解释 聚合酶链式反应(PC...
11多重PCR 12正确 13正确 14正确 15正确 16正确 17错误 18正确 19正确 20错误
1.减数分裂是指生殖细胞成熟过程中(DNA复制一次 )后，细胞连续分裂二次。 2.发生于近端着丝粒染色体间的易位称为(着丝粒融合 )。 3.在一个肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆就构成其(干系 ) 4.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变...
医学遗传学英文名称：medical genetics定义：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。 遗传学在医学中的应用，包括，生理、病理和药理的遗传学分析。遗传学...
遗传学是研究生物的遗传和变异，即研究亲子间的异同的生物学分支学科。 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质...

⑵ 基因检测有哪些方法

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中源协和目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和pcr技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

⑶ 基因检测怎么检测

(3)基因型改变的检测方法扩展阅读

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的`异常。常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

⑷ 基因突变的检查方法有哪些

基因突变检测方法： PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构

⑸ 基因检测有哪些方法

知乎用户
基因检测的方法不胜枚举，基本的步骤是样本的获取（包括血液、唾液、组织样本等）——处理（如DNA的提取与纯化、文库构建等）——序列测定——序列分析——结果解读——报告撰写。广泛应用的核酸序列测定方法是直接测序法，目前最先进而且被广泛使用的方法和仪器有第一代的Sanger测序法，第二代的高通量测序法（如美国Illumina公司的Hiseq测序仪和华大基因子公司CompleteGenomics开发的测序方法）等。目前也已出现被称为第三代测序技术的方法，如单分子实时DNA测序法。

第一代：sanger测序

第一代的Sanger测序技术的优点是，测序读长长，能达到800-1K bp，且测序用时短，只需要几十分钟即可完成一次测序，测序准确度高，目前仍是测序的金标准；缺点是通量低、成本高。

第二代：高通量测序（NGS）

第二代测序技术的优点是测序通量和效率高，成本低廉；缺点是测序读长普遍较短，且用时较长。以目前应用最为广泛的测序仪之一的illumina公司Hiseq2000测序仪为例，其一次测序的数据产出量可达500
Gb，但读长为100 bp，且需要耗时14天左右。而Life technology公司的IonProton测序仪是边合成边通过反应体系电位的微小差别来测定碱基序列。

第三代：单分子/纳米孔测序

由于第二代技术存在短读长和耗时长的缺陷，人们希望第三代测序技术能解决这些缺陷，所以第三代测序技术在长读长和短耗时出发，目前尚未完全成熟，市场应用面还不算广，而且各种测序仪之间差异较大，测序原理也是各出奇招。如Pacific Bioscience公司则是通过在PCR合成DNA的过程中，用显微镜检测由荧光基团标记的dNTP反应后释放出的荧光来测序。而一直未投产的牛津大学研发的测序仪，则是通过检测由核酸外切酶剪切DNA时，“掉落”到检测微孔的核苷酸来测序。

⑹ 转基因检测方法有哪些

目前世界上常用的转基因检测方法主要有两种 一是检测有无来自其他生物成分即以外源结构基因表达出的蛋白质为目的蛋白质检测方法 另一种是检测非转基因植物所不拥有的启动子 终止子 标记基因的DNA检测方法 由于蛋白质检测方法对含量低及深加工的转基因产品无法检测 故DNA检测方法应用范围相对要广

⑺ 基因检测有哪些方法

检测基因表达的方法：
转录水平检测：RT-PCR，real-time PCR，northern blot
翻译水平检测：western blot
还有直接检测，如报告基因、融合荧光蛋白等。

⑻ 基因检测方法有哪些

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
1.生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
基因检测可以分为以下五类：
1.基因筛检
主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
2.生殖性基因检测
在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。
3.诊断性检测
多数用来协助临床用药指导。
4.基因携带检测
基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
5.症状出现前的检测
检测目的是了解健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
临床意义
1.用于疾病的诊断
如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险
资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。如具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压、糖尿病等）的人可找出致病的遗传基因，就能够有针对性地调整生活方式，预防或者延缓疾病的发生。
3.正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。

⑼ 基因检测是采取什么方式进行检测的啊

（一）、口腔黏膜采样检测方法
很多检测单位采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：
口腔清洁：用清水漱口一到二次。
采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。
刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
收集细胞：将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动，将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面，提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。
固定细胞：取出2号管，轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中，盖上并拧紧2号管的螺旋盖，上下用力摇10次。
邮寄样品：将2号管置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。
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（二）唾液采样检测方法
目前出现较新的基因样本采集方法——唾液采样检测法，此方法更加方便快捷，并且实现无创采集，检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。
基因样本采集流程如下：
1、口腔清洁：讲解采样流程及注意事项，要求客户用清水漱口，半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。
2、采前准备：戴上一次性医用手套（采用医院标准戴法及程序），打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管，拔出塞盖后，将采样管插入到采样漏斗中。
4、采取唾液：通过采样漏斗将唾液收集到采样管中，直至采样管上标签所示位置。
注意：要保证实际的唾液量能达到刻度线，上层的泡沫不包括在内，且必须在半小时内完成唾液采样过程。
5、保存样品：从包装盒内取出杯盖，杯盖内含有固定液，将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后，颠倒10次，使唾液和固定液充分混匀，保持杯盖在上方，将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直，拔出采样漏斗，用塞盖盖紧采样管，上下颠倒混匀10次。
注意：杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明，如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。
6、邮寄样品：丢弃采样漏斗与采样杯盖，将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。

⑽ 常用的转基因检测方法有哪些

常用的转基因方法包括农杆菌转化法、基因枪转化法和显微注射法3种。