‘壹’ 什么叫地贫基因检测
地贫基因检测是指针对地中海贫血相关基因的检测
地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的关注 因此 有必要进行产前诊断 能够有效预防重型地中海贫血患者的出生 是当前减轻疾病负担的主要方法
根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用基因检测技术可精准的检测出a和B地中海贫血基因突变位点 为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国优生优育政策 极大地提高了我国的人口素质
‘贰’ 地中海贫血需要做哪些检查
你好！地中海贫血的检查有两大类：
1.血红蛋白分析：轻型β地贫表现为血红蛋白A2升高>3.5%，中、重型β地贫有血红蛋白F升高，通常>30%；中间型α地贫表现为有血红蛋白H。
2.地中海贫血基因检测：直接检测出α地贫基因和β地贫基因的种类。