染色体疾病检测的方法

‘壹’ 无创dna检查能查出五号染色体有问题吗

采用无创产前基因检测有什么优点？答：本方法采样过程无创、简便，只需要采集5ml的静脉血就可以进行。我们采用的是基因测序，准确性和灵敏度都高，避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。同时我们可以在孕早期进行检测，适合12孕周至24孕周，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，避免了胎儿宫内感染和流产，极大的缓解了孕妇的心理压力。问题4：为什么基因检测方法的准确率比传统血清学筛查方法高？答：例如：唐氏综合征是由于21号染色体的三倍性造成，即染色体数目异常所致。我中心的无创基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性；传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。问题5：如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？答：唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。问题6：无创产前基因检测跟羊水穿刺到底有什么不一样？答：无创产前基因检测对胎儿无伤害，主要是抽取静脉血，来完成染色体非整倍性疾病的检测；羊水穿刺是有创的，根据官方统计，抽取孕妇羊水进行检测的方法通常有0.5-1%的流产率。

‘贰’ 基因与染色体检查一样吗

不一样。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。

(2)染色体疾病检测的方法扩展阅读：

基因检查的意义及作用：

1、用于疾病的诊断，如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。

2、了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险：资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。

3、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应，由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。

‘叁’ 为什么要进行染色体检查

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

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染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

‘肆’ 染色体如何检查

检查染色体是可以通过细胞遗传的方法来进行检查，或者是通过分子细胞来进行检查，根据检查以后再判断染色体，染色体异常还会影响胎儿畸形或者是发育不良，导致胎儿出现流产或者是出生夭折，怀孕4个月到5个月的时间，可以去医院做一个唐氏筛查。

染色体检查需要空腹状态下抽血化验。经过培养、制片，之后由专业的检验人员在显微镜下进行分析，判断染色体的数目、形态是否正常，是否存在染色体断裂、缺失、倒位、环绕，Y染色体是否存在微缺失等情况。然后出具相应报告，由医生针对患者的具体情况，判定染色体是否存在异常。

如何降低染色体异常

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险，易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史，怀疑自己患有多囊卵巢综合症，或者体重超标，建议孕前先与医生商量，并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调，还有以前做过的盆腔手术等，患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是，若需要服用药物，最好咨询医生意见，评估药物对怀孕的影响，隔一段时间后再怀孕。

‘伍’ 羊膜穿刺是孕检中比较常见的一种检查方式，羊膜穿刺的有什么用

一般适合中期妊娠的产前诊断，在怀孕14周到22周内进行，操作的方式是在超音波的引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行综合检查。也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。此外测定羊水中的甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等，所以如果在做nt检查、唐筛、无创的时候已经生育过畸形儿、高龄孕妈等如果有高风险，是可以做羊水穿刺进一步检查的，准确率是非常高的，是诊断胎儿畸形的金标准。

胎儿畸形的原因有外在因素和内在因素。内在的比如遗传因素。外在的如妊娠期间服药，X射线照射等。羊水穿刺能确诊胎儿是否患有染色体疾病，神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，比如血友病。检查胎儿是否缺氧，是否有宫内窘迫现象。胎儿在生产过程中，往往因为产程过长，缺氧或压迫等原因，使胎儿有窘迫不安的现象，如能及时发现，就会采取必要的措施，如剖宫产，胎儿及时获得挽救。

‘陆’ 染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗

可以去佳学基因检测下，基因信息是上来自于父母，下传递给子孙。经过佳学基因检测后，可以通过选择胚胎的方法，或孕前体检的方法，让后代不再患有这种疾病。

‘柒’ 染色体检查主要诊断染色体遗传病治疗的方法是

可以说现在还是没有办法治疗的。最多只能做到改善。

‘捌’ 做基因检测到底准不准儿童成长优势基因检测靠谱吗

基因检测
基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
中文名
基因检测
外文名
gene test
应用学科
化学，医学
可供检测途径
血液、其他体液、或细胞
快速
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分类临床意义
检测方法
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
1.生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

‘玖’ 检查染色体夫妻双方费用多少

地区不同，费用也是不同的，染色体检查在不孕不育检查中常见的一项检查，尤其是习惯性流产和不孕不育者，染色体检查费用一般在几百元左右。需要三周后出结果的。