遗传代谢病检测方法

⑴ 遗传代谢病的诊断

有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。
1.尿液的检查
（1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。
（2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。
（3）尿液筛查试验 常用的有三氯化铁试验，二硝基苯肼（DNPH）试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。
2.血液生化检测
如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3.氨基酸分析
可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：
（1）家族中已有拆碧缓确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者；
（2）高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者（有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等）；
（3）不明原因的脑病（昏睡、惊厥、智能障碍等）；
（4）疾病饮食治疗监测。
4.有机酸分析
人体内的有机酸来源于碳水化合物；脂肪酸慧简、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血旅模浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：
（1）不明原因的代谢异常；
（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；
（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍；
（4）不明原因的肝大、黄疸等；
（5）不明原因的神经肌肉疾病；
（6）多系统进行性损害等。

⑵ 什么是串联质谱筛查

串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。

串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床毒物学（Clinical Toxicology），治疗药棚神物监测（Therapeutic DrugMonitoring）等等，串联质谱技术结合其他技术，如HPLC分析辅助诊断技术将更广泛的应用于人们的生活。

(2)遗传代谢病检测方法扩展阅读：

串联质谱筛查的质谱串联方式：

一、空间串联((tandem in space)

1、同种类型的质量分析器串联：扇形磁场、扇形静电场串联质谱；四极杆串联质谱；飞行时间串联质谱。

2、混合型串联质谱(hybrid mass spectrometry)：扇形磁场、扇形电场和四极杆串联；扇形磁场、扇形电场和飞行时间质谱串联；四极杆和飞行时间质谱串联；离子阱和飞行时间质谱串联。

二、时间串联仿亩((tandem in time) ：离子备和森阱质谱仪；离子回旋共振质谱仪。

⑶ 家族遗传病怎么检查

家族遗传病可碧镇以检查的汪拿出，那么家族遗传病怎么检查呢？

家族遗传病可以进行染色体核型分析，将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列，观察有无染色体数目或者结构异常。

或者进行生物化学检查，可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢产物，去年在国内逐步开展的困慧搭遗传性代谢病串联质谱检测技术，气相色谱质谱技术已经逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具，特别是串联质谱技术，可以诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病，在临床上发挥着重要作用。

⑷ 遗传代谢病检测的什么是遗传代谢病检测

遗传代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用静脉血或干血片，旅谨可检测大分子类遗传代谢病和小分拆好基子类袜握遗传代谢病。

⑸ 如何检测先天性代谢缺陷病

1、病史详询

有无乎颤正近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。

2、体格检查

除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。

3、实验室检查

（1）初步过筛试验：根据临床表岁悔现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、洞链酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。

（2）进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在一般情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。

（3）明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量减少的情况，明确诊断为何种代谢缺陷病。

（4）特殊检查方法：

液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术： 可用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。

基因诊断： 可对所有遗传病的进行最终诊断和分型，有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因。

⑹ 遗传代谢病血尿筛查解读

源自：网络文库

判断是哪一种遗传代谢性疾病，首先建议对可疑患者进行血尿筛查（血串联质谱+尿气相色谱），这是目前遗传代谢病初筛的检测方法， 主要检测的是血液中的氨基酸、酰基肉碱以及尿液中的有机酸含量 ，以此初步判断患者有没有代谢异枣空常情况。

分为增高和降低两大部分。

血氨基酸水平增高提示的遗传代谢病较多，且多与氨基酸代谢病有关 ，见表 1。

由于部分氨基酸代谢病患者尿中相应的有机酸可增高，如枫糖尿病患者尿中 2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3甲基戊酸、2-酮异己酸增高。

瓜氨酸血症或精氨酸血症尿中乳清酸及尿嘧啶可增高。

但尿有机酸检测不能作为氨基酸代谢病的单一确诊指标。

血氨基酸水平降低提示的遗传代谢病较少，多见于营养不良或早产儿 。见表2

血瓜氨酸 水平降低，需要结合血氨水平分析，若血氨显着增高，则提示鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，或氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，这2种疾病的鉴别需要测尿乳清酸及尿嘧啶水平，若尿乳清酸及尿嘧啶水平增高可诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，若尿乳清酸及尿嘧啶水平正常则要考虑氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，但也不能排除鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，还需要行基因检测以做鉴别。

蛋氨酸 水平降低，则提示同型半胱氨酸尿症，或甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，需要测血同型半胱氨酸水平进行鉴别。

血游离肉碱及酰基肉碱 降低 提示的遗传代谢病相对较少，见表4

游离肉碱显着降低，同时伴有其他酰基肉碱降低提示原发性肉碱缺乏症。

轻度降低多为继发于营养不良、长期素食、反复呕吐芹岩卜、腹泻或其他疾病消耗肉碱所致，如有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病等。

通常，血尿筛结果示异常的指标，结合现有的文献报道，有参考意义的异常指标，我们的检测报告结果都会列出来，并提供一定的疾病方向参考，再结合患者的临床表现可辅助临床进行一些疾病的排查，但是最终的诊断还需要基因检测予以辅助。

（注：异常的氨基酸、酰基肉碱以及有机酸的变化不嫌穗排除饮食、药物等因素的影响。）

1、饮食治疗：限制前驱物摄入，比如PKU，它是因为苯丙氨酸无法正常代谢在体内蓄积致病，所以患者需要饮食限制苯丙氨酸的摄入。

2、药物治疗：补充缺乏辅酶或物质，比如PKU，苯丙氨酸无法正常代谢是因为苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏所致，只要补充缺乏的物质，就能促进蓄积物的正常代谢。

3、基因治疗：因为是基因突变导致的代谢异常，所以通过基因编辑、肝移植等方法纠正基因的缺陷，以达到治疗的目的。

⑺ 遗传代谢病怎么查

现在宝宝出生迹贺之后医院都可以查的，如果要查的项目多些的，估计还是要咨询检测机构或者医院。据了解现在除了国家免费强制筛查的2-5种姿含派以外，还有一些其他的脂肪酸代谢或者有机酸代谢的老郑检测。