唐氏儿鉴别方法

Ⅰ “唐氏儿”的筛查方法有哪些导致“唐氏儿”的因素有哪些

唐氏儿的筛查方法有很多，在这个过程当中，大家可以通过检验血清的方式进行筛查。但是在这个过程当中，大家腊备一定要知道自己的生理周期。因为在检验血清的过程当中需要综合很多的数据，在这个时候数据不准确的话，可能也会导致结果有一些偏差。同时还可以通过DNA的方式来做唐氏筛查，在这个过程当中可以检查胎儿的DNA，同时还可以看出胎儿的染色体是否正常。导致唐氏儿的原罩敏因有很多，有一些患者可能是因为遗传因素引起的。

所以说在怀孕期间，女性朋友们一定要注意自身的健康问题。如果说感觉身体有一些不舒服的情况后，也要到医院去做检查。很多孕妇在怀孕期间，会出现妊娠糖尿病或者是妊娠高血压。一旦出现了这种情况之后，也会对他造成特别大的影响，甚至还会导致胎儿终止发育。而且在怀孕期间，孕妇也不要接触一些有毒物质，这些物质也会导致孕妇出现流产的迹象。

Ⅱ 妊娠后期阶段的致病因素，唐宝宝的辨别方法是什么

一、那些是唐宝宝的鉴别方式

1、实际上怀孕早期就可以用相应检查方式来鉴别胎宝宝是否为唐宝宝，这类检查方式叫做唐氏筛查，具体做法为提取静脉血开展化验检查，如结论归属于“高风险”的准妈妈别太担忧，还可以进一步开展羊膜腔穿刺技术性来鉴别胎宝宝是不是唐宝宝，具体做法要在B超引领下将专用针从孕妈妈的腹腔刺入子宫胚胎的孕妇羊水中，与此同时提取少许孕妇羊水以虚锋敬对胎宝宝的体细胞开展检查染色体剖析。需注意羊膜腔穿刺检测法适宜和孕期16-20周准妈妈，除开根据羊膜腔穿刺术查验以外，还可以所采用的其他产前检查唐宝宝的专业技术有胎宝宝脐静脉穿刺术、毛绒穿刺活检、胎宝宝镜检查等。

3、生完孩子要素，高胆红素血症，如新生儿溶血病导致核黄疽，脑部神经组织膜蛋白的氧化磷酸化的解偶联反应功效产生阻碍，大脑神经机构动能造成不足转性萎缩，导致小孩唐氏基禅综合征。失血过多、感柒等原因造成的新生婴儿休克。脑损伤及癫痫抽搐，危害脑部血供、制氧。

4、妈妈年纪的扩大，儿女发作的机遇也提高。妈妈25周岁以下，唐氏宝宝比例1/2000，妈妈35至39岁，比例1/50;妈妈40周岁以上，比例1/20。换句话说，40岁以后才怀孕生产，无论是第几胎，长出唐氏宝宝的概率为25岁之前的100倍。

Ⅲ 唐氏综合症有什么特征如何辨别宝宝是不是唐氏综合症

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎。

2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚。

3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女碰稿敬性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；

5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢？

1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析）。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16 20周的孕妇。

3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认笑慎，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

回答这个问题的时候，心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。
什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征，如两眼之间的距离比较宽，眼角外侧向上斜，鼻根又低又平，经常流口水。

2、唐氏宝宝智能低：他们的智商通常只有20-50，语言动作都发育迟缓。

3、唐氏宝宝身体特别软。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病，身体素质差。

6.男性不会有生育能力，女性如果来月经，可能有生育能力。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合征
以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外，孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。
如何避免唐氏宝宝
唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源占5%，还有少数是家敬没庭遗传。因此

第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好，但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇，只要按期做孕检，排除风险，都是可以避免的。

第二，不要接触高压辐射，农药等危险环境，孕期按时睡觉，有规律的作息时间。

第三，做好孕前检查，男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注，并不是唐氏儿的所有智力都低于常人，如果家长善于观察，可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟，就是唐氏儿，但是他的形象思维能力非常强，小时候看过一场音乐会以后，可以把指挥的动作全部模仿下来，后来成了知名的指挥家。

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唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形，语言、运动等能力发育迟缓，智力严重障碍，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面：

1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常只有25 50，尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿 面容较为特殊 ，包括眼距宽，眼裂小，有内眦赘皮，外眼角上斜，鼻梁低平，耳廓较小，舌头经常伸出口外，流涎较多。

3、患儿 说话很晚 ，平均年龄在4 6岁，而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后，表现为出牙晚、牙齿咬合不正； 身材矮小，四肢短 ，四肢关节可过度弯曲；手指粗短，小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手” ，手掌短；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长，患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大，经过养育者耐心、反复训练后，患儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但 动作笨拙、不协调 。

6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ，喜欢模仿和重复一些简单的动作；少数患者易激惹、任性、多动，甚至有攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ，唐氏综合征患者易患各种感染，白血病的发生率比普通人高10%~30%。

鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大，而且无法治疗，所以，现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目，目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做，方法是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。

生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击，所以在孕期要做好各项染色体检查，早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。

唐氏综合症有什么特征？
唐氏儿双眼间距宽，而且鼻根低平，经常流口水，身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样，一眼就能看出来。

唐氏儿智商偏低，随着年龄增长会更明显，普遍智商在25~50之间，生活多半不能自理。且少有能活到成年，寿命不长。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？
在孕前可以做遗传病咨询，了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查，孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。

哪些人群容易出现唐氏儿？
总之，在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查，别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊，不能一概而论。

我二儿子先天性心脏病住院做手术，同病房就有一个安徽的唐氏儿，1周8不会走路不会说话，五官长得很畸形，也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带，她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累，小孩又不聪明，要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包，在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉，东西乱吃，刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭，还吃一点辣椒，肚子鼓起来很大，一直在那里哭闹。大人也带不来孩子，而且本身又有这样的病，真可怜

唐氏综合征（Down syndrome）又称21号三体综合征，顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体，正常人有22对常染色体和1对性染色体，男女共有的22对染色体是一样的，而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型，其发病机制各不同，总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素（嵌合21-三体细胞遗传携带，21号染色体平衡易位携带）。

其临床表现主要为智力低下与特殊面容，不难看出，唐氏综合征患者有很明显的特点，双眼距离较大，鼻根较常人低，舌头胖大，经常流口水等（应与甲减进行鉴别）。

此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染，这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治，只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查，即孕早期血清标志物（相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素）和B超颈后透明带厚度；孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。

其最佳时间，早期为怀孕后第9-13周，中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对，高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查，对染色体进行分析辅助确诊，这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝，可通过面容进行判断，最终的确诊还需要通过染色体检测分析。

外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型

随着“ 健康 育儿 ”观念深入人心，孕期检查越来越受到重视，特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查，叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体，两者结合以后，就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常，就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说，女性从出生就确定了身体的卵子数量，当卵子生存越久，就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生，不会老化，但是50岁以上的男性，其精子出现的问题机率，相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多，其中有这几项较为常见，值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差，容易导致肥胖症；有些唐氏宝宝的免疫力比较低，容易感冒；有些唐氏宝宝的脊椎不稳，要注意保护号脊椎；很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题，比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎；此外，唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷，甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题，一定要乘早进行特殊教育，才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝，一定要付出更多的关爱和照顾，给他们温暖，让他们有幸福感，有安全感。

最后，舟舟妈妈希望大家在 育儿 方面，有什么问题和看法，都可以在评论区给舟舟妈妈留言，或者私信给舟舟妈妈。

1、唐氏宝宝智力低下

唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)

2、语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3、行为障碍

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办?)

4、运动发育迟缓

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍

先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌

双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不 健康 ，最好终止妊娠。

由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题， 社会 应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。