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基因都有什么检测方法

发布时间:2022-12-23 17:08:57

1. 基因检测包括哪些项目

1.生化检测:通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析:染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

3.DNA分析:DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

(1)基因都有什么检测方法扩展阅读

基因检测可以分为以下五类:

1.基因筛检:主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。

2.生殖性基因检测:在进行体外人工授精阶段可运用,筛检出胚胎是否带有基因变异,避免胎儿患有遗传性疾病。

3.诊断性检测:多数用来协助临床用药指导。

4.基因携带检测:基因携带者如果与某些特殊基因相结合,可能会导致下一代患基因疾病,通过基因携带者的检测可筛检出此种可能,作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。

5.症状出现前的检测:检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因,而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

2. 基因检测是采取什么方式进行检测的啊

(一)、口腔黏膜采样检测方法
很多检测单位采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式,采集程序如下:
口腔清洁:用清水漱口一到二次。
采前准备:从盒内取出1号管(平底),轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。
刮取细胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位,稍用力(相当于刷牙的力气)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺头部的另一侧(勿须转动刮勺)刮取另一侧的口腔粘膜,刮取十余次。
收集细胞:将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动,将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面,提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。
固定细胞:取出2号管,轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中,盖上并拧紧2号管的螺旋盖,上下用力摇10次。
邮寄样品:将2号管置入自封袋的纸袋中,并将自封袋封紧送交检测。
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(二)唾液采样检测方法
目前出现较新的基因样本采集方法——唾液采样检测法,此方法更加方便快捷,并且实现无创采集,检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。
基因样本采集流程如下:
1、口腔清洁:讲解采样流程及注意事项,要求客户用清水漱口,半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。
2、采前准备:戴上一次性医用手套(采用医院标准戴法及程序),打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管,拔出塞盖后,将采样管插入到采样漏斗中。
4、采取唾液:通过采样漏斗将唾液收集到采样管中,直至采样管上标签所示位置。
注意:要保证实际的唾液量能达到刻度线,上层的泡沫不包括在内,且必须在半小时内完成唾液采样过程。
5、保存样品:从包装盒内取出杯盖,杯盖内含有固定液,将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后,颠倒10次,使唾液和固定液充分混匀,保持杯盖在上方,将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直,拔出采样漏斗,用塞盖盖紧采样管,上下颠倒混匀10次。
注意:杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明,如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。
6、邮寄样品:丢弃采样漏斗与采样杯盖,将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中,并将自封袋封紧送交检测。

3. 基因检测有哪些方法

知乎用户
基因检测的方法不胜枚举,基本的步骤是样本的获取(包括血液、唾液、组织样本等)——处理(如DNA的提取与纯化、文库构建等)——序列测定——序列分析——结果解读——报告撰写。广泛应用的核酸序列测定方法是直接测序法,目前最先进而且被广泛使用的方法和仪器有第一代的Sanger测序法,第二代的高通量测序法(如美国Illumina公司的Hiseq测序仪和华大基因子公司CompleteGenomics开发的测序方法)等。目前也已出现被称为第三代测序技术的方法,如单分子实时DNA测序法。

第一代:sanger测序

第一代的Sanger测序技术的优点是,测序读长长,能达到800-1K bp,且测序用时短,只需要几十分钟即可完成一次测序,测序准确度高,目前仍是测序的金标准;缺点是通量低、成本高。

第二代:高通量测序(NGS)

第二代测序技术的优点是测序通量和效率高,成本低廉;缺点是测序读长普遍较短,且用时较长。以目前应用最为广泛的测序仪之一的illumina公司Hiseq2000测序仪为例,其一次测序的数据产出量可达500
Gb,但读长为100 bp,且需要耗时14天左右。而Life technology公司的IonProton测序仪是边合成边通过反应体系电位的微小差别来测定碱基序列。

第三代:单分子/纳米孔测序

由于第二代技术存在短读长和耗时长的缺陷,人们希望第三代测序技术能解决这些缺陷,所以第三代测序技术在长读长和短耗时出发,目前尚未完全成熟,市场应用面还不算广,而且各种测序仪之间差异较大,测序原理也是各出奇招。如Pacific Bioscience公司则是通过在PCR合成DNA的过程中,用显微镜检测由荧光基团标记的dNTP反应后释放出的荧光来测序。而一直未投产的牛津大学研发的测序仪,则是通过检测由核酸外切酶剪切DNA时,“掉落”到检测微孔的核苷酸来测序。

4. 基因检测方法有哪些

基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
一般有三种基因检测方法:生化检测、染色体分析和DNA分析。
1.生化检测
生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
基因检测可以分为以下五类:
1.基因筛检
主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
2.生殖性基因检测
在进行体外人工授精阶段可运用,筛检出胚胎是否带有基因变异,避免胎儿患有遗传性疾病。
3.诊断性检测
多数用来协助临床用药指导。
4.基因携带检测
基因携带者如果与某些特殊基因相结合,可能会导致下一代患基因疾病,通过基因携带者的检测可筛检出此种可能,作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
5.症状出现前的检测
检测目的是了解健康良好者是否带有某种突变基因,而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
临床意义
1.用于疾病的诊断
如对结核杆菌感染的诊断,以前主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在短时间内就能得到结果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因,预测患病风险
资料证实10%~15%的癌症与遗传有关,糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。如具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压、糖尿病等)的人可找出致病的遗传基因,就能够有针对性地调整生活方式,预防或者延缓疾病的发生。
3.正确选择药物,避免滥用药物和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同,因此部分患者使用正常剂量的药物时,可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果,可制定特定的治疗方案,从而科学地指导使用药物,避免药物毒副反应。

5. 基因检测是怎么做的流程是什么样的

中源协和基因检测采样方法及流程(采样方法有2种,下面分别描述)
(一)、口腔黏膜采样检测方法很多检测单位采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式,采集程序如下:口腔清洁:用清水漱口一到二次。采前准备:从盒内取出1号管(平底),轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。刮取细胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位,稍用力(相当于刷牙的力气)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺头部的另一侧(勿须转动刮勺)刮取另一侧的口腔粘膜,刮取十余次。收集细胞:将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动,将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面,提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。固定细胞:取出2号管,轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中,盖上并拧紧2号管的螺旋盖,上下用力摇10次。邮寄样品:将2号管置入自封袋的纸袋中,并将自封袋封紧送交检测。

(二)唾液采样检测方法目前出现较新的基因样本采集方法——唾液采样检测法,此方法更加方便快捷,并且实现无创采集,检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。基因样本采集流程如下:1、口腔清洁:讲解采样流程及注意事项,要求客户用清水漱口,半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。2、采前准备:戴上一次性医用手套(采用医院标准戴法及程序),打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管,拔出塞盖后,将采样管插入到采样漏斗中。4、采取唾液:通过采样漏斗将唾液收集到采样管中,直至采样管上标签所示位置。注意:要保证实际的唾液量能达到刻度线,上层的泡沫不包括在内,且必须在半小时内完成唾液采样过程。5、保存样品:从包装盒内取出杯盖,杯盖内含有固定液,将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后,颠倒10次,使唾液和固定液充分混匀,保持杯盖在上方,将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直,拔出采样漏斗,用塞盖盖紧采样管,上下颠倒混匀10次。注意:杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明,如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。6、邮寄样品:丢弃采样漏斗与采样杯盖,将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中,并将自封袋封紧送交检测。
中源协和基因检测建议:利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防、或采取有效的干预措施。

6. 基因检测是用什么方法最准确的是哪一种

基因检测有很多种方法,最常见的有PCR扩增法和探针杂交法。这两种方法都比较准确,灵敏度也很高。目前最常用的方法是PCR扩增法,灵敏度极高,准确度也有保证。

7. 常用的基因突变检测方法有哪些

1、焦磷酸测序法

测序法的基本原理是双脱氧终止法,是进行基因突变检测的可靠方法,也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长,灵敏度不高,对环境和操作者有危害,故在临床应用中存在一定的限制。

焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。

焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样品进行测序分析的能力。为大通量、低成本、适时、快速、直观地进行单核苷酸多态性研究和临床检验提供了非常理想的技术操作平台。

2、微数字聚合酶链反应

该方法为将样品作大倍数稀释和细分,直至每个细分试样中所含有的待测分子数不超过1个,再将每个细分试样同时在相同条件下聚合酶链反应后,通过基因芯片逐个计数。该方法为绝对定量的方法。

3、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术

聚合酶链式反应(PCR)是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术,它可看作是生物体外的特殊DNA复制,PCR的最大特点是能将微量的DNA大幅增加。该法一般用于检测已知的突变位点。

因此,无论是化石中的古生物、历史人物的残骸,还是几十年前凶杀案中兇手所遗留的毛发、皮肤或血液,只要能分离出一丁点的DNA,就能用PCR加以放大,进行比对。这也是“微量证据”的威力之所在。

由1983年美国Mullis首先提出设想,1985年由其发明了聚合酶链反应,即简易DNA扩增法,意味着PCR技术的真正诞生。到如今2013年,PCR已发展到第三代技术。1976年,台湾科学家钱嘉韵,发现了稳定的Taq DNA聚合酶,为PCR技术发展也做出了基础性贡献。

PCR是利用DNA在体外摄氏95°高温时变性会变成单链,低温(经常是60°C左右)时引物与单链按碱基互补配对的原则结合,再调温度至DNA聚合酶最适反应温度(72°C左右)。

DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链。基于聚合酶制造的PCR仪实际就是一个温控设备,能在变性温度,复性温度,延伸温度之间很好地进行控制。

4、高效液相色谱法

该方法是基于发生错配的杂合双链DNA与完全匹配的纯合双链DNA解链特征的差异而进行检测的,可检测出含有单个碱基的置换、插入或缺失的异源双链片段。

与测序法相比,该法简单、快速,不仅可用于已知突变的检测,还可用于未知突变的扫描。但只能检查有无突变,不能检测出突变类型,结果判断容易出错。

5、单链构象异构多态分析技术

依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象,构象不同导致电泳的迁移率不同,从而将正常链与突变链分离出来。与测序法相比,灵敏性更高。

8. 基因检测有哪些方法

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中源协和目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和pcr技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展,可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

9. 请问一下,基因检测的方法都有什么呢

基因检查方法是通过测序的办法进行,可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法,二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查,效率低。二代检测则是通过高通量,即基因捕获的办法进行检查,既可以对已知的基因进行检查

10. 基因检测方法

一般有三种基因检测方法:生化检测、染色体分析和DNA分析。

1.生化检测

生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识刖单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

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