目前出生缺陷检测的方法

❶ 产前筛查是预防刚出生的宝宝出生缺陷的重要手段之一，要筛查什么呢

产前筛查通常是指产检，产检对于每一位产妇来说都非常重要，一方面能够预防宝宝畸形，另外一方面也能够预防一些先天性的疾病，是优生优育的重要手段。很多人只知道去做产检，却不知道产检究竟筛查些什么，其实根据每个阶段的不同，产检的筛查内容也有所不同。

三、四维彩超

四维彩超是判断孩子有没有重大畸形的直接检查，所以在整个孕期也是非常重要的一项检查。如果孩子身上有重大畸形，在这个检查当中能够看得一清二楚。不过四维彩超也不是相当准确的，对于一些比较细小的畸形是查看不到的，例如孩子的眼睛、耳朵手、指有问题的话，四维彩超是检查不出来的。

❷ 产前筛查是预防刚出生的宝宝出生缺陷的重要手段之一，应当筛查哪些呢

每个妈妈都希望肚子里的宝宝健康成长，而宝宝的健康发育是离不开孕期各种检查的，只有通过检查才能知道胎儿发育的情况，这样才能及时纠正和帮助。

整个怀孕过程是十个月，一般来说，孕3个月时产检一次、孕13-27周每个月一次、孕28-36周，每两周一次、37周后每周1次。

根据孕妇身体状况还可能会增加产检次数。

通过各阶段的检查可以全面了解孕妈们的妊娠过程和健康情况，更加能够及早发现和治疗胎儿的各种异常情况，帮助孕妈们消除顾虑，减轻压力。

而每次的产检除了一些常规的检查，比如：量体重、量腹围、抽血等，还有一些重要的产前筛查，这些筛查是可以预防新生儿出生缺陷的手段之一，孕妈们应该重视起来。

所以，面对这些筛查时，孕妈们要做的就是配合医生，而不是问医生“能不能不做、这个有必要做吗？”

做检查时，孕妈们注意以下几点

1、每个检查项目都有不同要求，有的需要空腹、有的需要多喝水，孕妈们一定要遵照医生要求来做，帮助一次通过。

2、做检查当天最好穿宽松点的衣服，避免穿那些繁琐的衣服，简单点说，别人几分钟就能办完的检查，而你却要多一倍时间。

3、有些检查需要空腹，有些检查时间比较长，做这些检查时尽量让家人陪同，以免出现意外没人帮忙。

4、这些产前筛查一般都需要预约的，所以孕妈要提前了解清楚，避免到时间检查却因为没预约上而错过。

最后

为迎接一个健康宝宝的出生，孕妈们一定不要怕麻烦，更加不要怕花钱，听医生建议，按时间做好产前筛查，做一个合格有责任的妈妈。

❸ 家族遗传方式，基因检测，如何预防出生缺陷

目前，通过检测基因进行产前遗传病筛查的方式，较为普遍。
基因检测、基因解码，可以找出胎儿的异常基因，胎儿可能会患有何种基因病、遗传病和出生缺陷。如果进行产前筛查，检测的结果有遗传病和基因病的风险，那么可以分析异常基因，找出家族遗传方式，通过优生优育胚胎选择的做法，预防出生缺陷。

❹ 胎儿畸形给家庭带来负担，有哪些方法能筛查胎儿畸形

二维多普勒超声又称四维多普勒超声。与二维、三维多普勒超声彩色相比，多普勒超声四维彩色可以让非专业人员看到胎儿的动态图像。但是，对于专业的B超医师来说，三维诊断效果和四维并没有太大的区别，就是三维异常即四维能看到也能看到。因此，如果要检查胎儿是否发育畸形，必须配合初糖（11~13+6）、中糖（15~20周）、无创（12~26周）、羊皮（16~22~22+22+6）和大四线畸形（20~26周）。只有这样才能一步一步地检查，科学地最大限度地消除胎儿发育畸形。

然而，通常可以检查孩子的外貌和身体残疾，例如，我们可以清楚地看到孩子的四肢和器官是否发育成熟和畸形。心脏的检测还可以通过多普勒心脏评估孩子是否患有先天性心脏病。

❺ 高龄产妇二胎的出生缺陷，怎样预防才最有效

“全面二孩”政策实施后，越来越多的高龄产妇紧急生下了两个孩子。尤其是40多岁的高龄妈妈们。由于高龄怀孕导致的出生缺陷，产前诊断医生只能担心解决两个孩子的出生缺陷。产前诊断是预防出生缺陷的重要方法之一。

因此，非侵入性DNA必须与超声波结合。另外，DNA检查结果受血清中胎儿DNA浓度、双胎或多胎的影响。”早期怀孕NT(颈部后透明层)检查是产前超声检查项目之一，除了唐氏综合症的早期体质外，还可以确认大脑、前脑、四肢缺乏等结构畸形是否存在，不能用无创DNA代替。另外，羊膜腔穿刺术(羊膜穿刺术)、绒毛穿刺术、脐带血穿刺术等创造操作获得胎儿细胞是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合症)产前诊断的“禁忌标准”。医学联合专家建议，如果DNA为21三体检查结果，超声波检查均为阳性或两种结果均为阴一阳，则根据怀孕周的选择，应接受正穿、毛穿刺或脐带血穿刺的诊断。

❻ 出生缺陷的诊断

常用诊断技术有：1.B超检查不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠18～22周为宜。孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。产前超声检查可发现有以下异常：如羊水量异常（过多、过少）；胎儿宫内发育迟缓；胎儿水肿；头面部畸形；神经管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎儿评估的内容，其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。2.羊水检查以妊娠16周抽取为宜，通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。3.MRI检查随着MRI技术的发展，以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点，日益成为超声诊断的重要补充。MRI的射频波长为数米，能量仅为10-7ev，对胎儿较安全。MRI能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节，MRI在诊断胎儿胸部畸形，尤其是对不典型病变，或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足。产前MRI检查可以提供立体、匀质影像，同时清楚显示血供。可以更好地预测出生后胎儿的结果。有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定。所以，相对于B超，产前的MRI检查更加有效。

❼ 出生缺陷干预措施有哪些其目的是什么

出生缺陷干预措施 一、出生缺陷的定义 出生缺陷(birthdefects),是指胎儿出生前就存在的结构、 功 能或代谢方面的异常,包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常。 全世界每年至少有 330 万 5 岁以下儿童死于出生缺陷,出生缺陷是全球性重要人 口健康问题。在中国,每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过 2 亿元人民币, 先天愚型的治疗费用超过 20 亿元人民币,先天性心脏病的治疗费用高达 120 亿元 人民币[1]。出生缺陷给家庭及社会经济造成了沉重的负担。我国将“控制出生 缺陷,提高出生人口素质”列为基本国策之一。因此,有效干预出生缺陷,减少缺陷 儿的出生,进一步提高出生人口素质,刻不容缓。 二、出生缺陷的影响因素 遗传因素占 40%；单基因遗传病占 7.5%。大约有 7000 多种；染色体异常占 6%；多基因遗传占 20%~30%；环境因素占 5%~10%；放射线占 1%；病毒感染 占 2%~3%；药物或化学因素占 4%~5%；原因不明骑 50%。随着环境恶化、工业 化进展加大以及新药的不断上市，环境因素导致的出生缺陷在发展国家尤为严 重，更应该引起高度关注。我国的出生缺陷干预工作始于 1986 年开始建立的全 国出生缺陷医院检测系统。到目前为止，出生缺陷已成为我国的公共卫生问题， 对出生缺陷的干预尤为重要。 三、出生缺陷监测方法 1、医院监测系统是对一个或更多医院内出生的婴儿进行监测，而与孕妇居 住地无关。医院监测；诊断相对准确，漏报少，节约人力，物力，财力，但监测 期限短，存在选择性偏倚，不能反映真实情况 2、人群监测系统是对特定地区内 居住的孕妇的所有出生进行监测， 而与婴儿出生地有关。 人群监测； 对诊断能力、 监测网络要求高，投入大，难度大，但能反映地区或国家的真实情况。 我国出生缺陷人群监测对象为居住在监测地区的产妇包括本地户口以及非 本地户口在监测地区居住 1 年以上的产妇所分娩的胎婴儿；监测期限为妊娠满 28 周年如孕周不清楚，可参考出生体重达 1KG 及其以上至生后 42 天，在此期 间首次确诊的主要出生缺陷均需报告；产前诊断对出生缺陷监测的影响；理想的 是对产前诊断终止妊娠的病例进行常规确诊， 出生缺陷监测所面临的挑战取决于 项目的目标， 人员及资源可获得性，妊娠结局信息可获知性以及这个工作对出生 缺陷率的潜在影响程度。 出生缺陷不仅使新生儿致残，人口素质下降，也是发生围产儿死亡的主要 原因。 现代科学理论和技术的发展使许多影响人口先天素质的因素得以控制。我 区年 2009 年 10 月 1 日——2010 年 9 月 30 日的出生缺陷共监测出生人群 4607 人，双胎 90 例，多胎 3 例，其中发现出生缺陷 30 例，出生缺陷发生率 6.51%， 控制在目标值范围之内， 我区出生缺陷人群监测工作采用现代网络技术，专门设 计了一套“出生缺陷人群监测数据转换工具”软件，大大提高了工作效率，为我 区出生缺陷预防及干预措施的进一步完善提供了决策依据。 四、出生缺陷干预措施 明确出生缺陷的影响因素及流行病学是有效干预出生缺陷的依据。世界卫 生组织在 1999 年提出了出生缺陷的“三级预防”策略。随着医学研究的深入和 医疗技术的进步,三级预防的具体内容也逐渐丰富。 1、一级预防 1993 年世界卫生组织(WHO)将致畸信息服务(TIS)列为出生缺陷的一级 预防措施之一,为医学咨询提供了科学依据。目前采用孕前-围孕期保健的危险因 素评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动的新模式,预防出生缺陷已 得到我国政府和许多研究人员的认可,发挥一级预防措施的作用可有效地预防、 减少出生缺陷和先天残疾儿童的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生 育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有 毒有害物质等。 1） 孕前一围孕期保健的危险因素评估:①遗传因素:目前认为遗传因素占出生 缺陷风险因素的 20%～30%,有家族遗传史的子代患出生缺陷的风险较高。遗传 性疾病分为染色体疾病、单基因病和多基因病。染色体疾病如特纳综合征、21三体综合征;单基因病如地中海贫血、苯丙酮尿症以及葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏 症(G6PD);多基因病除为多个基因的累加效应外,尚与环境因素密切相关。许多 常见的先天性畸形、慢性疾病均为多基因病,如神经管发育不良、唇愕裂、先天 性心脏病、 高血压等;②环境因素:出生缺陷除了遗传因素以外,环境因素的影响也 非常重要,约占 10%。环境因素包括物理因素、化学因素与病原体因素。射线特 别是增加照射剂量,可以引起胎儿发育畸形、死亡、白血病以及其他恶性肿瘤,越 是在妊娠早期,这种危害就越严重;研究表明铅具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作 用,且铅的毒性作用存在剂量-效应关系,妊娠期高水平铅暴露可造成不孕、流产、 胎儿畸形,即使是低水平铅暴露仍可影响宫内胎儿的生长发育过程,造成畸形、早 产和低出生体重等危害[7];目前已确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋体、解支原体、弓形虫 等。出生缺陷大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果,这两种因素兼并及 原因不明占 65%。 2）婚前、孕前、围孕期保健与咨询:目前针对全民的优生优育教育包括提倡 婚前检查、开展生殖健康、遗传优生咨询、普及优生科学知识。婚前保健是提高 出生人口素质的基础保健工作,在婚检所发现的疾病集中为生殖道炎症、内科疾 病、 法定传染病及少量的严重遗传病和精神病。通过卫生咨询帮助服务对象转变 不利于生殖健康的行为,患有感染性疾病以及性传播疾病者应积极治疗。对在发 病期的精神病患者或在指定传染病的传染期,应劝告其暂缓结婚。通过孕前干预 措施,使得计划妊娠夫妇了解自己的健康状态 ,及可能引起出生缺陷的因素 , 劝告 其采取良好的生活方式,如:戒烟、避免饮酒和饮用浓咖啡,避免职业中接触对妊娠 构成风险的有害物质,补充必要的蛋白质、维生素和微量元素,食用加碘盐等。对 于计划妊娠的女性如年龄>35 岁,告知其有孕育唐氏综合征出生缺陷患儿的风险, 必要时可在孕早期行染色体检查。 对于家族中以及本人或曾经孕育过出生缺陷患 儿的女性提供预防信息,发现、治疗和预防感染,通过控制某些疾病(如糖尿病、癫 痫)使女性达到最佳的健康状况,孕前筛查常见的退行性疾病等。特殊的干预措施 包括补充叶酸,接种风疹疫苗等。Czeizel等在队列对照研究中证实,围孕 期服用含 800μ g叶酸的多种维生素能显着降低发生NTDs的风险 ,对预防心 血管先天畸形也有显着效果。1999 年在中国进行的一项研究表明,孕前服用叶酸 0.4mg直至妊娠第 3 个月的孕妇,神经管发育不良的发生率在北方和南方分别为 1‰和 0.6‰ ;而没有服用叶酸者,两地的发生率分别为 4.8‰和 1.0‰。 2、二级预防 二级干预最核心内容是产前筛查与产前诊断,其目的就是对妊娠女性做到三 早,即早发现、早诊断、早治疗。产前筛查即开展群体筛查 ,利用生物检测技术, 筛查与出生缺陷发生有关的危险因素并进行相应的治疗。 如目前广泛开展的唐氏 综合征的筛查与诊断、妊娠期糖尿病的筛查、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体感 染的检查等。产前诊断主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明 确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的。实践证明,由于出生缺陷 病因复杂, 产前诊断非常重要 ,它能对一些严重致死畸形早期做出诊断 , 使患者适 时终止妊娠,减少缺陷发生。而超声检查作为一种普及技术 ,无损伤,可反复操作, 易于初孕妇接受,在出生缺陷的产前诊断中有重要的作用。提高产前诊断水平和 超声检测水平,尽早发现畸形,及早终止妊娠,这对降低出生缺陷具有重要的意义。 由于医疗技术的不断进步,产前诊断的方法得到很大发展,像植入前遗传学诊断、 核磁共振等方法逐渐被引入到产前诊断中 , 目前成熟的产前诊断技术有 : 超声检 查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。在产前可以筛查和诊断的疾病也越 来越多,目前可以实施的项目包括神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂、21-三体综合 征、地中海贫血、先天性风疹综合征、ABO新生儿等。 3、三级预防 三级预防的干预措施主要是新生儿筛查和出生缺陷疾病的治疗。 新生儿筛查 和产前诊断一样 ,集中体现了医疗技术的发展 ,尤其是质谱技术的应用 , 已经使新 生儿筛查的疾病超过 30 种。 在治疗方面,除了药物如苯丙酮尿症的饮食治疗;先天 性甲状腺功能低下的激素补充 ;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)的饮食药物 指导等和外科手术治疗如胎儿尿道梗阻经皮下导管胎儿镜膀胱造口术进行分流、 对骶尾部畸胎瘤进行开宫肿瘤切除术、胎儿镜血管闭锁手术、导水管闭锁进行脑 室羊膜腔吻合术等外,还提倡向残疾儿童提供神经发育方面的治疗,及对濒死患儿 进行姑息治疗等。 总之,出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素,给人类社会带来沉重的 负担,因此应协调相关部门,各司其职,各尽其责,配合联动,保障新生儿出生缺陷各 项干预措施落到实处。

❽ 新生儿出生缺陷报告制度

“出生缺陷”也就是常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性等疾病。新生儿出生缺陷大概分为两种，外在环境以及内在因素，或者是这两种因素交叉影响而导致的。

其中，外在因素包括如生活环境污染、怀孕过程中受到病毒感染、怀孕前缺少某些营养物质等，而内在因素更多是指父母亲的基因存在缺陷，由于遗传因素导致胎儿出现异常。

减少新生儿出生缺陷，最关键的就是进行产前检查，目前检测的方式有三种，分别是：唐氏筛查、香港无创DNA、羊水穿刺。其中，香港无创DNA因其优势，所以更受孕妈青睐。既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿，达到避免其出生的目的，常运用2种检测技术：羊水穿刺、绒毛膜穿刺。但这些手段均有创伤，引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。

直到1997年香港中文大学卢煜明发现，母体外周血中存在游离胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为无创DNA产前检测的奠基人。

据香港Zentrogene基因检测中心（大Z化验所）有关医务人员解释：香港无创DNA，是通过抽取孕妈静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有常见染色体疾病。此项技术只要B超确定怀孕满8周或以上、胚芽达到33㎜以上就可进行，检测针对23对染色体20种项目，是目前检查胎儿染色体异常的技术当中，最全面且安全无创、准确率高的技术。

❾ 畸形胎儿给家庭带来负担，检查胎儿畸形的有哪些常见办法

在我们的日常生活中，孕妇在怀孕期间是非常重要的，因为很多的孕妇容易在这段期间出现或这或那的不适感。不仅如此，在怀孕期间还要进行多方面的检查，从而时刻的观察宝宝是否安好和健康。在我们的生活中，有不少孕妇产下后的孩子都伴随着畸形。想必这也是令人伤心的一点，不仅如此，为了给畸形的宝宝治疗也会给家庭带去更大的负担。所以，我们在怀孕的期间，就应该做好各种的产检，以便于及时的观察宝宝的身体状况。假如经过产检发现宝宝存在畸形的可能，就应该马上进行流产。因为倘若把畸形的宝宝生下来不仅对于孩子是一种伤害，对于家长更是一种伤害。