对羟苯丙酮酸的检测方法

① 简述对苯丙酮尿症的认识，并谈谈优生指导措施

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显着增加；由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
制定优生方面的法律。 实行婚前检查。选择最佳生育年龄和受孕时机，为胎儿各方面的发育创造人为的“天时、地利”条件。 避免有害环境，如大气、饮水、电磁辐射以及其他化学物理因素等对胎儿的危害和影响。加强孕期营养，保持良好的精神心理状态，适当活动和锻炼，在轻松、恬静、舒适的环境里孕育胎儿。 夫妇学习有关胎教的知识，积极给予未出世的宝宝以各种有益的刺激，在良好的环境中孕育胎儿。

② 人人查尿单羟酚衍生物测定试剂有什么作用

用于细胞内代谢异常检测，可用于家庭自检。

③ 常见的遗传性酶病有哪些，它们的产生遗传机制

人类的遗传性酶病（hereditary enzymopathy）或称遗传性代谢病（inherited metabolic disease）是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。据Mckusick 1988年的统计这种遗传性代谢病共232种。先天性酶缺陷也表明了“—基因—酶”的原理。通过对先天性酶缺陷的研究也为基因编码进一步地提供了证据。

人类中部分酶缺陷遗传病

病名
酶缺陷

Acid phophatase deficiency
酸性磷酸酶缺乏症
酸性磷酸酶

Albinism
白化
酪氨酸酶

Alkaptonuria
黑尿酸症
黑尿酸氧化酶

Ataxia, infermittenta
间歇性共济失调
丙酮酸脱羧酶

Disaccharide intolerance
二糖无耐受力
蔗糖酶

Fructose intolerance
果糖无耐受力
果糖-1-磷醛缩酶

Fructosuria
果糖尿
肝果糖激酶

G6PD deficiency(favism)a
葡萄糖-6-P脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
葡萄糖-6-P脱氢酶

Glycogen storage diseasea
糖原贮积病1
葡萄糖-6-P-脱氢酶

Gout, primary
痛风
次黄嘌呤磷酸核糖转移酶

Hemolytic anemia
溶血性贫血
谷胱甘肽过氧化物酶

Hemolytic anemia
溶血性贫血
己糖激酶

Hemolytic anemia
溶血性贫血
丙酮酸激酶

Hypoglycemia and acidosis
低血糖和酸中毒
果糖-1，6-二磷酸酶

Immunodeficiencya
免疫缺乏症
腺苷脱氨酶

Immunodeficiency
免疫缺乏症
嘌呤核苷磷酸化酶

Immunodeficiency
免疫缺乏症
尿苷-磷酸激酶

Intestinal lactase deficiency (alt)
肠乳糖酶缺乏症（成人型）
乳糖酶

Ketoacidosisa
酮酸中毒
琥珀酰COA:3-酮酸辅酶A转移酶

Leigh’s necrotizing
Encephalomelopathya
坏死性脑脊髓病
丙酮酸羧化酶

Lesch-Nyhan syndromea
莱-尼氏综合征（自毁容貌综合征）
次黄嘌呤磷酸核糖转移酶

Lysine intolerance
赖氨酸不耐症
赖氨酸：辅酶Ⅰ氧化还原酶

Male pseudohermaphroditism
男性假两性畸形
睾丸17，20-碳链裂解酶

Maple sugar urine diseasea
枫糖尿病（I型）
酮酸脱羧酶

Orotic aciriaa
乳清酸尿症
乳清苷酸脱羧酶

Phenylketomuria
苯丙酮尿症
苯丙酮酸羟化酶

Porplyria, acutea
急性卟啉a症
尿卟啉原-Ⅰ合成酶

Porphyria, congenital erythropoietica
先天生血性卟啉症
尿卟啉原-Ⅲ合成酶

Pulmonary emphysema
肺气肿
α-1-抗胰蛋白酶

Pyridoxine-dependent infantile convulsions
依赖于吡哆醇婴儿惊厥
谷氨酸脱羧基酶

Pyridoxine-responsive anemia
吡哆醇反应性贫血
λ-氨基乙酰丙酸合成酶

Kidney tubular axidosis with deafness
???的肾小管酸中毒
碳酸苷酶

Rickett, vitamin D-dependent
维生素D依赖性佝偻病
25-羟胆钙化醇(羟维生素D3)1-羟化酶

Tay-Sachs diseasea
泰-萨二氏病(家族性??性白痴)
己糖酰胺酶A

Thyroid hormone synthesis, defect in
甲状腺激素合成缺陷
碘化物过氧化物酶

Thyroid hormone synthesis, defect in
甲状腺激素合成缺陷
脱碘酶

Tyrosinemia
酪氨酸血症
对羟基苯丙酮酸氧化酶

Xeroderma pigmentosuma
着色性干皮病
DNA-特异核酸内切酶

http://blog.163.com/cbs159753@126/blog/static/305268402009423105615474/

④ 爱卫5 -羟吲哚乙酸检测试剂检测是什么原理

爱卫5-羟吲哚乙酸检测试剂的基本原理是，当被检查者体内有癌细胞活动时，细胞的异常增殖引发应激反应，导致人体内特异氨基酸代谢异常增高，尿液中色氨酸、酪氨酸及其代谢衍生物（5-羟银锁乙酸，对-羟基苯丙酮酸等）的含量远远超过正常人。此时通过检测尿液中上述物质与该试剂的特异性反应，即可判定被测试者体内是否有癌细胞活动。

⑤ 用有机物破坏法进行样品预处理时，适合于哪种营养素的测定

选A。见下列高等教育自学考试医学营养学试题及参考答案（选择题7）

一、填空题（每空1分，共32分）

1．在糖吸收过程中，_________和_________能与载体蛋白结合而被迅速吸收。

2．直链淀粉由葡萄糖经__________糖苷键连接而成，纤维素则由葡萄糖经__________糖苷键连接而成。

3. 需胆盐激活的消化酶是___________和_________。

4. 米和面在蒸煮过程中由于加热而受损失的主要是___________。

5. 鱼的脂肪食有大量的________，可以将动脉粥样硬化斑点上的_______移走，从而起到预防心血管疾病的作用。

6．凯氏定氮法测定样品中蛋白质含量时，其蛋白质换算系数为__________。

7．_________是指平行测量的各测定值之间互相接近的程度，在营养分析中常用__________表示。

8. 一天三餐总热能比较合理的分配是：早餐和午餐各占________和_______。

9. 膳食营养评价中有关优质蛋白质是指__________类食物。

10. 老年人动物性蛋白最好的来源是，而且优质蛋白质要求至少有________以上。

11. 能增强机体耐热能力的重要元素为___________。

12. 创伤、感染等应激状态下，耗能量激增，机体酮体生成___________。

13. 急性肾功能衰竭营养因素改变包括________、______和________。

14．甲亢营养治疗中应适当补充_________、_______和________等矿物质。

15. 肝糖原累积病的营养治疗中最重要的是___________。

16．绿豆性味甘寒，归经心胃，具有________和________的保健作用。

17. 除了血浆蛋白水平外，在人体测量指标中，_________和______也能反映机体的蛋白质营养状况。

18. 医院基本膳食管理中，要求半流质饮食全日供热能_______Kcal，蛋白质_________g。

二、单项选择题（在每小题的四个备选答案中．选出一个正确答案，井将正确答案的号码填在题干的括号内。每小题1分，共18分）

1．下列哪个酶不是肠液中的消化酶。（）
A. 氨基肽酶 B. 羧基肽酶 C. 乳糖酶 D. a-糊精酶

2. 下列哪个蛋白质是结合蛋白质。（）
A. 球蛋白 B. 清蛋白 C. 谷蛋白 D. 磷蛋白

3. 血浆中维生素E由下列哪个蛋白质携带至各个组织。（）
A. β-脂蛋白 B．前β-脂蛋白 C、α-脂蛋白 D．脂蛋白

4. 鱼类食物中含有较为丰富的无机盐是（）
A. 钙、镁 B. 钙、碘 C．钙、铁 D．铁、碘

5. 下列哪类食物为酸性食物，（）
A. 大白菜 B. 牛奶 C. 鸡蛋 D. 茶叶

6. 从一大批物品中抽取一部分，以代表全部的样品，这一过程称为试样的（）
A．制备 B. 采集 C. 预处理 D．以上均对

7. 用有机物破坏法进行样品预处理时，适合于下列哪种营养素的测定。（）
A. 铁 B. 维生素B1 C.脂肪酸 D. 果糖

8. 谷类、薯类是我国膳食能量的主要来源，但其主要的缺陷是缺乏（）
A. 脂肪 B. 优质蛋白质 C. 碳水化合物 D．维生素

9. （）适用于一般门诊病人的膳食调查方法。
A. 询问法 B. 记帐法 C. 称重法 D. 查帐法

10.建国以来，我国先后进行了（）次全国性的营养调查。
A. 2 B. 3 C. 4 D. 5

11.低温作用人员膳食供给应注意增加（）的比例。
A. 糖类 B. 蛋白质 C. 脂肪 D. 矿物质

12.TPN营养支持时,一般认为EAA/NEAA之比以含氮量计应为（）
A. 9:1 B. 1:9 C. 3:1 D. 1:3

13.（）能促使组织内淤积的尿酸盐溶解、排出。
A. 乳糖 B. 乳酸 C. 维生素C D. 维生素A

14. 急性胰腺炎时应严格限制下列哪个营养素。（）
A. 糖类 B. 脂肪 C. 蛋白质 D. 无机盐

15. 蛋白质营养不良患者首选输入（）
A. 血浆 B. 血液 C. 白蛋白 D. 氨基酸

16. 半乳糖血症患者最终不宜引起（）
A. 肝硬化 B. 白内障 C. 糖尿病 D. 精神神经障碍

17. 中医食疗中养阴滋补的食物,其食物成份中除下列哪项外含量均很丰富。（）
A. β-胡萝卜素 B. 生物素 C. 硒 D. 维生素E

18. 下列哪项不是软食的适应症（）
A. 发热 B. 伤寒 C. 幼儿 D. 产妇

三、名词解释(每小题3分,共18分)

1. 碳水化合物

2. 不能被机体利用的多糖

3. 推荐的每日膳食中营养素的供给量(RDA)

4. 特殊环境的营养

5. 完全胃肠外营养

6. 苯丙酮尿症

四、问答题(每小题8分,共32分)

1. 试述水溶性维生素有哪些特点。

2. 试述婴幼儿辅助食品添加的内容与方法。

3. 糖尿病患者如何进行营养治疗?

4. 如何对肿瘤病人进行营养状况评价?

参考答案：

一、填空题（每空格1分，共32分）
1.半乳糖 葡萄糖
2.α-1，4 β－1，4
3.胰脂肪酶 胆固醇酯酸
4.B族维生素
5.高密度脂蛋白 胆固醇
6.6.25
7.精密度 变异系数
8.25％～30％ 35％～40％
9.豆类和动物
10.鱼类 1/3
11.钾
12.抑制（或减少）
13.高分解代谢 负氮平衡 水电解质失调
14.钙 磷 钾
15.纠正低血糖
16.清热解毒 解暑利尿
17.臂肌围 肌酐-身高指数
18 1400～ 2000 40～60

二．单选题（每小题1分．共18分）
1.B 2.D 3.A 4.B 5.C 6.B 7.A 8.B 9.A 10.B 11.C 12.D 13.C 14.B 15.D 16.C 17.B 18.D

三、名词解释（每小题3分,共18分）

1.是指具有多羟基醛或多羟基酮结构的一大类化合物，又称为糖类，是人类膳食中能量的主要组成成分。

2.多糖是由许多单糖分子组成的碳水化合物、按其能否被人体消化吸收分为二类，其中一类即为不能被机体利用的多糖。如：纤维素，半纤维素，果胶，树胶和海藻酸盐类。

3.是在营养生理需要量的基础上，增加一定数量，其值大于生理需要量，这是考虑到不同年龄、性别、劳动强度、生理状况及各种食物的生理利用率及个体差异等因素而制定的。

4.指在特殊环境中从事特种作业人群的营养需要与膳食的供给。

5.即TPN，系通过胃肠外途径提供机体代谢过程所需全部营养素的营养支持方法。又称静脉营养。

6.系常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸而转化为苯丙酮酸并从尿液中排出。患者有智能低下，色素变浅，尿液恶臭的临床表现。

四、问答题（每小题8分．共32分）

1.（1）合碳、氢、氧，有时含有钴、硫等其它元素（1分）
（2）溶于水，亲水（1分）
（3）以一般无前体（1分）
（4）易吸收（1分）
（5）吸收入血液（1分）
（6）一般不会积蓄中毒、多余随尿液排出（1分）
（7）宜每日供给（1分）
（8）缺乏时症状发展较明显（1分）

2.（1）新生儿2～4周起，添加鱼肝油1滴。（2分）
（2）5～6周添加维生素C，果汁、菜汁。
如人工喂养则提前3～4周添加（2分）
（3）3～4月添加含铁丰富的食物（1分）
（4）6个月方可加饼干类食物，训练咀嚼功能（2分）
（5）8个月起可加肝泥和内末（2分）

3.（1）限制总热能（2分）
（2）保证三大营养素按比例供给、平衡膳食（3分）
（3）提供高纤维饮食（1分）
（4）补充维生素、矿物质，减少酒和钠的摄入（2分）

4.（1）膳食史调查：饮食习惯、特殊伙食、过敏食物、营养素摄人情况（2分）
（2）人体测量：身高、体重、三头肌皮褶厚度、上臂围、臂肌围、肌酐－身高指数（2分）
（3）实验室检查：如：血浆蛋白、血脂、尿素氮等（2分）
（4）根据上述三项判断有无营养不良，若有作出评价并给予分型（2分）

⑥ 苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷会产生哪些疾病 生物化学

苯丙氨酸和酪氨酸代谢
在体内有下述代谢过程：
上述反应生成的多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素统称为儿茶酚胺，是脑内重要的神经递质或肾上腺髓质激素。酪氨酸羟化酶是合成几茶酚胺的限速酶。酪氨酸另一代谢途径是生成黑色素，其合成的关键酶为酪氨酸酶;缺乏此酶可引起白化病。缺乏苯丙氨酸羟化酶时，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸蓄积，经转氨基作用生成大量苯丙酮酸，后者进一步变为苯乙酸。此时，尿内出现大量苯丙酮酸等代谢产物，称为苯酮酸尿症。
酪氨酸还可在转氨酶催化下生成对羟苯丙酮酸，后者经尿黑酸等中间产物变成延胡索酸和乙酰乙酸。因此，苯丙氨酸和酪氨酸是生糖兼生酮氨基酸。尿黑酸分解代谢酶先天缺陷时，可出现尿黑酸尿症。

⑦ 多巴醌是什么

多巴醌是多巴类化合物之一。是体内由酪氨酸合成黑色素的一个中间体。

1、多巴：体内络氨酸在络氨酸酶催化作用下的产物，多巴被氧化形成多巴醌， 多巴醌被氧化形成多巴色素， 多巴色素聚集成堆就形成黑色素，即斑。

2、黑素原在体内经多步化学转化，经多巴醌，吲哚醌最后合成为黑色素。

3、在体内，麦麻素由四种高海拔有机野生植物精纯提炼而成的新一代去黑色素美白成分，能有效还原色素，抑制酵素酪氨酸酶活性，使酪氨酸不氧化成多巴及多巴醌。

(7)对羟苯丙酮酸的检测方法扩展阅读

1、酪氨酸是构成蛋白质的氨基酸，具有电离的芳香环侧链，呈嗜水性。酪氨酸在人及动物体内由苯丙氨酸羟化而产生，所以苯丙氨酸营养充足时，是非必需氨基酸。

2、酪氨酸的分解代谢：先在肝内酪氨酸转氨酶催化下，转变成对羟苯丙酮酸，该酶需要吡哆醛磷酸充作辅酶。对羟苯丙酮酸经对羟苯丙酮酸羟化酶的作用，同时引起侧链丙酮酸的氧化脱羧和转移以及苯环邻位的羟化，生成尿黑酸（二羟苯乙酸）。

⑧ 请问哪位医学朋友能否解释一下苯丙氨酸(PKU)是什么东东.应抽哪里的血来测定.正常值应为多少感谢!

苯丙氨酸系统命名为“2-氨基苯丙酸”，是α-氨基酸的一种，具有生物活性的光学异构体为L-苯丙氨酸（L-Phenylalanine）比旋光度为-35.1°。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，常温下为白色结晶或结晶性粉末固体，减压升华，溶于水，难溶于甲醇、乙醇、乙醚。苯丙氨酸广泛用于医药和阿斯巴甜的主要原料。L-苯丙氨酸在生物体内可被辅酶四氢生物喋呤不可逆地转化为L-酪氨酸（L-Tyrosine），后继续分解，经转氨基生成少量苯丙酮酸，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸，导致智力发育障碍，称为苯丙酮尿症（PKU），故此类患者应忌食含苯丙氨酸的食品。
随意抽取任意部位血液都可以测试，血清苯丙氨酸的含量正常值为1~3毫克/毫升