㈠ 地中海贫血检查流程
地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。 以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。"地中海贫血是常染色体显性。遗传。
本病诊断主要依据是贫血、黄疸为主，实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞，网织红细胞增多，红细胞盐水渗透脆性减低。重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外，还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查，
现代医学对本病的治疗，显着贫血的重型患者可输血，必要时作脾切除。
本病在中医学中属“虚劳”、“黄胆”范畴。自幼贫血， 中焦受气，化血不足，更兼票赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证， 若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之证。
㈡ 地贫基因检测结果
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
㈢ 地贫基因检测要做什么检查，大概
一是婚前体检，二是产前诊断。
婚前做体检
预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。
怀孕做产前诊断
若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育;如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
㈣ 要怎么进行胎儿诊断是否地贫基因
孕妇地中海贫血怎么办？为了优生优育，怀有重度地贫胎儿的孕妇最好咨询医生意见，决定是否终止妊娠。一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良，可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡。即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。详细情况建议可以咨询一下硚口的武汉现代妇产的医生。
㈤ 胎儿是否有影响(地中海贫血)要如何检查
你们两人都有地贫的可能，
但从你们的结果都不能确诊。
男方是轻度β地贫的可能较大。
建议女方立即进行血红蛋白电泳，
继之以地贫基因检查。
男方则应该立即进行地贫基因检查。
对胎儿有没有影响要看你们两人的地贫是否同种(α或β，
如果基因检查确诊)。
如果不同种，
问题不大。
胎儿就算同时遗传到你们两人的突变也还只是轻度地贫。
但如果你们两人是同种地贫，
那么胎儿就有患重度地贫的危险。
好在你们发现得早，
如果是这种情况建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型，
根据结果决定。
这两种检查都有时间限制，
所以建议你们尽快检查以确定是否有必要进行此类检查。
如有必要，
应尽快去大医院咨询。
㈥ 什么叫地贫基因检测
地贫基因检测是指针对地中海贫血相关基因的检测
地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的关注 因此 有必要进行产前诊断 能够有效预防重型地中海贫血患者的出生 是当前减轻疾病负担的主要方法
根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用基因检测技术可精准的检测出a和B地中海贫血基因突变位点 为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国优生优育政策 极大地提高了我国的人口素质
㈦ 地中海贫血筛查
HbA2低可能是α地贫的表现，
但也有可能是缺铁。
建议检查血清铁和铁蛋白。
如果这些指标正常建议地贫基因检查以确诊。
如果铁指标低可补铁后复查。
注意，
你是不是地贫还不一定，
即使你是地贫也有很大可能是轻度的，
一般无需治疗。
一楼所说的换血完全是信口开河。
㈧ a-地中海贫血产前诊断方法
地中海贫血是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。其遗传性是毋庸置疑的了，那么，一对地贫基因携带夫妻生下地贫患儿的几率有多大呢? 1、 轻型地贫携带者同正常人婚配，后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。 2、 静止型地贫与轻型地贫婚配，有25%机会生出地中海贫血患儿。 3、 夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者， 4、 夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。 地中海贫血预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。了解了地贫的遗传几率，就更应该进行积极预防。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，所以如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 另外，在产前做好地贫筛查和诊断，也是降低遗传率的直接有效方法。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，应及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 对于贫血可以试试芝元 牌雪康，促进造血母细胞的生成，对骨髓DNA、RNA合成有促进作用。提高血浆中免疫球蛋白含量，促进溶血素生成及腹腔巨噬细胞吞噬功能，具有增强机体免疫力功能的作用。 In addition, good prenatal screening and diagnosis of thalassemia, but also rece the direct and effective method of heritability. Found that pregnant women prenatal screening thalassemia gene carriers after the spouse needs to come to accept the check, if the two sides of the same type found thalassemia gene carriers, will have for the unborn fetus of pregnant women for prenatal genetic diagnosis. If a fetus with genetic diagnosis of thalassemia intermedia or should be timely termination of pregnancy in order to avoid the occurrence of fetal edema syndrome and severe β thalassemia patients born. Abortion is to prevent thalassemia birth, the only way to guarantee the safety of the mother. If it is normal or thalassemia children, you can continue the pregnancy. For anemia can try snow Kang Chi Yuan brand, promote hematopoietic mother cell generation, bone marrow DNA, RNA synthesis can promote. Increase in plasma immunoglobulin levels, and promote hemolysin and peritoneal macrophage phagocytosis, with enhanced immunity function.