基因病的治疗方法和如何预防

‘壹’ 基因病目前有哪些治疗的手段

常见的基因遗传性疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。基因病目前有哪些治疗的手段？

由于遗传病的本质是基因异常,普通的医疗手段对绝大多数遗传病还束手无策,因此通过替换或纠正缺陷基因,或者是通过调节基因表达的途径,对遗传病进行治疗,这就是基因治疗。1990年,美科学家率先采用这种方法,成功地完成了世界上第一例遗传病的基因治疗临床试验。

‘贰’ 遗传基因有哪些 如何预防遗传病的发生

遗传病有很多，有不同的分类方式。佳学基因解码技术是用来分析遗传病的发病原因，治疗方案，基因矫正和治疗以及遗传方式的。一般方案是通过佳学基因矫正基因解码找到病因，根据病因设计个性化的针对性的治疗方案，通过完美宝贝基因解码让后代、二胎、二孩不再患这种病。

‘叁’ 人类常见遗传病及其预防治疗

1．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指(多趾)、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见(一般频率为0.1—1％)，患者多为杂合体。这种病如被父母的任何一方患上，则子女均有可能发病，与性别无关。在系谱中，往往世代相传，连续几代发病，直到这个显性基因无继承者时才在家族中消失。

2．常染色体隐性遗传病：这种病已发现1298种，一些代谢性疾病多属此类，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、类脂质沉积症、婴儿黑蒙性白痴、高度近视等。其特点是：受隐性基因控制，不易发病，常呈隐而不显的基因携带者。在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，多为隔代遗传。

3．性连锁遗传病：一些遗传病的致病基因位于性染色体上，在遗传过程中同性别决定相联系，这种遗传病叫做性连锁遗传病或伴性遗传病。根据致病基因特点及所在染色体的不同，又可将它分为三种：①Y染色体连锁遗传病，如外耳边多毛症等，属全男性遗传；②X染色体连锁显性遗传病。这类遗传病只发现10多种，如抗维生素D佝偻病等。其特点是：女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中，子女各有1/2的发病几率，男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常。③X染色体连锁隐性遗传病。此病已发现250多种，如血友病，色盲等。其特点是：男性患者多于女性患者，男性的致病基因只能从母亲传来，并且只能通过女儿传给外孙，不存在男性到男性的传递。

遗传病的防治

过去认为遗传病是“不治之症”。由于医学遗传学的迅速发展，不仅揭示了许多遗传疾病的发病机理，而且对遗传病的防治也拟定了许多有效措施使遗传病逐步变为“可治之症”。在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。

(一)遗传病的治疗

1．环境工程疗法

环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制剂。此外，对于引起组织过度增生者，可进行手术切除以防止恶性病变。

2．基因工程疗法

基因工程疗法是企图改变基因或其产物，根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如人造细胞)、诱导和抑制以及基因的转化等，其最初设想(Tatum，1964)包括三个方面：一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法，也就是利用外源的DNA或基因来改变人体细胞的遗传性或矫正人体的一些遗传缺陷。最近的研究，已从人工提取基因开始了“人工合成基因”、“人工拟病毒体”或“人工转导病毒”的研究工作。但这些研究与实际应用还有一段距离，还有待深入研究。

(二)遗传病的预防

目前，由于对遗传病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遗传病婴儿的出生，具有十分重要的意义。一般认为，预防遗传病的方法有四种：(1)携带者的检出；(2)避免近亲婚配；(3)节制生育；(4)遗传病产前诊断。

‘肆’ 怎样有效的预防和治疗遗传性疾病

题目比较大，涉及面太广，下面的信息供参考

遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病，防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。如何预防遗传病?由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇，乃至准备择偶成婚的青年男女，在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

1.择偶与婚配

预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的精神分裂症或麻风病人结婚，则下一代患遗传病的机会将显着增加。患显性遗传病，如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性遗传疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人之间切勿相互婚配。此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。

2.生育与保健

(1)受孕：这是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，欲受孕，要避开有害的外环境一段时间后方可。第三，女方流产后不足半年者，勿立即受孕;若连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。

(2)孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。

3.早发现早治疗

遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。

4.帮子女齐预防

有些多基因遗传病，虽置根于胚胎，但却形成于少年乃至青年、壮年，能否最后形成与发生，环境因素起着重要作用。因此，这类病人要对其子女加强该种遗传病的预防工作。究竟采取什么样的预防措施，视病的性质和不同的诱发因素而定。比如，原发性高血压病人的子女，应自动让孩子养成生活规律，适当少吃咸食和高脂肪食品，避免长期过度紧张，坚持劳逸结合，注意培养成性格开朗、情绪稳定的人，这样就会减少高血压病形成的机会。

‘伍’ 如何预防遗传病

遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递，同时，遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。随着医学的发展，一些遗传病已经能够治疗，特别是1953年DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出，是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术，在怀孕的初期，就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷，就采取堕胎。禁止近亲结婚，是减少遗传病的一项重要措施。 遗传病主要特点 遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点： ①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。 ②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 ③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 ④终身性。终身性意味着两点： 其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治； 其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗 技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。 中国优生优育网 http://www.china-byby.net/ 优生优育频道首页 http://www.37c.com.cn/childbearing/childbearing.html 这个不错： http://www.xtjsz.com/ http://www.chinapop.gov.cn/kpyd/ysyy/ http://www.39.net/eden/yyy/ysyy/ http://www.bjpu.e.cn/department/jisheng/4-ysyy.htm 一、如何生个健康聪明的孩子 一个婴儿的诞生，追溯其整个历程，必经过父母双方的婚配、受孕、妊娠、分娩等步骤。因此，要想生个优质的孩子，便应按其次序把好各个关键环节。具体分述如下： （一）从找对象做起： 1.避免近亲结婚：主要预防遗传病的发生。 2.了解夫妻双方血型是否相合，预测有无患病的可能性。 （二）请优生咨询专家当顾问：建议了解一下对方家族是否有人患遗传病或先天缺陷等症。如果双方亲属中均有患遗传病或先天缺陷者，都应到计划生育指导站或医院专设的优生咨询（或称遗传咨询）处，请专科人员当顾问。 （三）选择最佳的生育年龄：女性最理想的生育年龄在25~29岁。 （四）利用人体生物钟理论选择最佳妊娠时间。 （五）要重视孕期保健： 1.增加孕期营养。影响胎儿健康有三大营养：热量、蛋白质、维生素及盐类。 2.严防外界感染。怀孕期间应设法提高自已的抵抗力，如保持足够营养、适当的休息、规律的生活以及乐观的情绪等等。另外，应少到公共场所及某些疾病流行区，尽量避开感染源的感染。 3.做好胎教，促进胎儿早期智力开发。 3.勿随便用药。 4.力避环境污染。 5.避免照射过量射线。 6.父母亲要戒烟戒酒。 （六）加强分娩监护，避免由产伤引起的出生缺陷。 二、科学育儿 （一）婴儿的喂养： 1.首选母乳喂养：按传统习惯，新生儿出生后6~12小时开始喂乳，近年来通过研究认为早喂乳较好，喂乳时间从出生断脐后2~4小时，每次为15~20分钟，每次哺乳后应将婴儿抱起轻轻拍背2~3分钟，使婴儿排出胃内空气，以防吐奶。 2.人工喂养：是指喂牛、羊奶、豆浆或其他代乳品。喂养时应注意以下问题：喂新鲜牛、羊奶时一定要加糖，一般在5000克奶粉中加25克糖为宜；鲜奶要煮开后再喂，这样又可使奶中的蛋白质容易消化吸收；喂奶前先将奶汁滴在手背上试温，喂奶时使奶头充满奶汁，以免吸入空气；每次喂奶后奶瓶、怀子、碗、匙等食具应洗净，并消毒15分钟；在新生儿出生半个月时必须加服鱼肝油以预防发生佝偻病。 3.混合喂养：因母乳量不足或其他原因不能全部给婴儿母乳哺养时需加喂牛奶或其他植物性乳品时称混合喂养。方法是在每次母乳后补充授食，也可一天喂数次代替母乳，其余哺母乳。全日喂哺母乳次数不宜少于3次。 （二）婴儿发育营养与保健：从满月到一周岁为婴儿或乳儿，此时期应注意婴儿体格的发育、身长、头围、牙齿、运动功能、语言的发育等情况，并要注意营养。 （三）断奶时间：一般在婴儿8—12个月断奶最适当。 （四）保健与防病： 1.保健：从2个月起应实施被动性活动，每天1~2次，到6~12个月时可做主动操，这能促进婴儿体力和智力得到早期发展；当小儿长到10个月时学会爬行、会扶着栏杆站起来时要慎防发生意外，如烫伤、摔伤、骨折等；小儿一昼夜所需要睡眠时间在新生儿为18~20小时，2~3个月16~18小时，5~9个月15~16小时，1岁为14~15小时。 2.预防：要预防佝镂病、腹泻、小儿贫血、发热的发生。 附表一： 婴儿哺喂次数与奶量参考表 月龄 每日喂奶次数 每日喂奶（毫升） 生后一周内 7 40-60 生后8-14天 7 60-90 生后15-28天 6 90-120 生后1-2月 5-6 120-150 生后3-6月 5 150-200 附表二： 一岁内动作、行为及语言发育表 月份 平衡及粗、细动作 语言 适应和行为 一月 全身动作无规律，俯卧 仅会呱呱哭。 手心接触成人手指顺反射作用而紧握，注视前方亮光。 二月 由俯卧被托起，头与躯干维持在一条线上。 渐发出个别语音或喊声。 两眼能随物转动90度，开始微笑。 四月 抬头、抬胸、头竖直、腿伸直，给玩具于手能握紧。 伊呀作语，会大声笑。 能看到玩具，但不会去拿；母亲不在，表现不愉快。 六月 租会坐，扶之能站直，喜欢扶立跳跃。 会出发个别音节，如妈、爸，以唇音为主。 能伸手取物，并塞向口中，知道人面生熟。 八月 会爬、独坐及扶之能站。 能发出‘爸爸、妈妈’等复音。 两手会传递玩具。 十月 扶物站稳。 发音方言语调，模仿大人的声音。 能以拇、食指夹小物。 十二月 能自己站立，扶一只手可能走。 能用简单的词表达自己的意思。 会抬头表示再见，会将物品递给妈妈，穿衣会伸手入袖，会用杯喝水。

‘陆’ 遗传病的防治方法有哪些

遗传病最有效的预防方法就是做好婚前咨询，体检工作，避免同类遗传病相结合，采取积极的措施阻碍遗传病的遗传途径，再者对遗传病儿早发现、早治疗，把危险因素降到最下限。

遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏，合成或利用代谢障碍，进一步影响到器官的功能，使机体中间代谢产物累积，产生中毒症状，无论影响到哪个代谢环节，给病人带来的痛苦都是难治而长久，如果能尽早发现，早治疗效果还是好的。常用方法如下：

1．对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病，造成了某些物质的堆积，从而引起临床中毒症状疾患，我们首先要明确是何种物质，可以从饮食上加以限制入量，或加促这些物质排泄过程进行调节，维持机体代谢机能。如半乳糖血症患儿，常采取禁食乳制品，苯丙酮尿症儿，禁止吃苯丙氨酸的食物；肝豆状核变性儿应限制食入含铜的食物，进行防治。

2．补偿疗法：部分遗传病还需要从另一个角度给以补充，体内缺乏的物质，如“先天性丙种球蛋白血症”患者，时刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但只要定期给予补充注射丙种球蛋白，就能维持正常免疫功能，防止感染。再有肝豆状核变性患者，也可以补充口服甲二硫基丙醇，二硫基丙磺酸钠和青霉胺，以加快排出肝和脑组织中沉积的铜，维持正常代谢，得到治疗。

3．替代疗法：某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶，达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果，又如维生素B6缺乏症，只要定时补充适量的维生素B6，患者就可以维持正常生理功而生存，当然这需要耐心终生服药补充的过程。

4．如遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腭裂通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。