㈠ 地贫基因检测
这不是地贫基因检查, 只是一种筛查方法。
红细胞脆性低有可能是地贫, 但这不是针对性很高的检查。 换句话说, 其他原因也可能引起次表现。 除了血常规外还做了什么检查? 是否做了血红蛋白电泳?
请帮忙确认是否为地中海贫血?回答者:陆泽生地中海贫血的诊断需要有血红蛋白电泳和家系调查的结果(或基因检测的结果)。
咨询地中海贫血问题,急!回答者:郭荣女患者有轻度的地贫,老公正常。
地中海贫血会是什么症状皮肤苍白个小17回答者:summerblue地中海贫血大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。
㈢ 地中海贫血的诊断标准是什么进一步确诊方法是什么
你好!目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法,不同种类和不同严重程度,其诊断标准是不一样的:
轻型α地贫(包括α1和α2)是没有贫血或轻微贫血,血红蛋白分析分析也无异常,必须做地中海贫血基因分析才能确诊,是最难诊断的。
中间型α地中海贫血较易诊断,血红蛋白分析分析有“血红蛋白H”就可以诊断,部分病人还可以出现“血红蛋白Bart's”。加做基因分析可以进一步证实诊断和知道基因的类型。
重型α地中海贫血多是妊娠中、后期出现死胎,血红蛋白分析分析几乎全部是“血红蛋白Bart's”。
相对于α地贫,β地贫的诊断比较容易:
轻型β地贫,血红蛋白分析分析发现“血红蛋白A2”升高>3.5%,基本可诊断,证实诊断和要知道基因的类型可做基因分析。
中、重型β地贫的诊断,一般血红蛋白分析分析发现“血红蛋白F”升高>10%,基本可诊断,同样加做基因分析可以知道是那种基因导致。
㈣ 什么叫地贫基因检测
地贫基因检测是指针对地中海贫血相关基因的检测
地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的关注 因此 有必要进行产前诊断 能够有效预防重型地中海贫血患者的出生 是当前减轻疾病负担的主要方法
根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用基因检测技术可精准的检测出a和B地中海贫血基因突变位点 为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国优生优育政策 极大地提高了我国的人口素质
㈤ 地贫基因类型
不会。 两人都是3.7缺失, 只失去四个α珠蛋白基因中的一个。 就算胎儿同时遗传到两个3.7缺失, 还是有两个正常的基因, 为轻度地贫。
㈥ a-地中海贫血基因分析
地中海贫血分2种:a海洋性贫血和b海洋性贫血
b海洋性贫血是常染色体显性遗传,所以很有可能遗传到下一代!
如果妻是,那可能会遗传给男孩子,如果夫是,那可能会遗传给女孩子。
还有可能是隐性遗传(进行隔代遗传),也就是在第三代人时发病。
㈦ 什么是地贫基因怎样知道身边有地贫基因携带者
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。 简介地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。 轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。
㈧ 关于地贫基因检测
地中海贫血只是异常血红蛋白的一种,地中海贫血是可以用基因检测出来的,至于其他的事关重大,你还是去咨询专业的医生吧
㈨ 地中海贫血都有哪些检测方法
检查血常规和作a、β地贫基因分析。