A. 如何进行人体染色体核型分析
一、实验目的
学习和掌握核型分析的方法。
二、实验原理
核型亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。如蚕豆的体细胞2n=12，它的配子n=6；玉米的体细胞2n=20，配子n=10；人类体细胞2n=46，配子n=23。
染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中间着丝粒，亚中间着丝粒、亚端部着丝粒和端部着丝粒等形态不同的染色体。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕。所有这些染色体的特异性构成一个物种的染色体组型。染色体核型分析是细胞遗传学、染色体工程、现代分类学和进化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。
三、实验材料
蚕豆或蛙类染色体标本制片10张，或10个分裂中期细胞的染色体照片。
四、实验器具和药品试剂
放大机、显影盆、游标卡尺、测微尺、剪刀、镊子、计算器、座标纸、绘图纸、胶水、3号放大相纸。
米吐尔、无水亚硫酸钠、对苯二酚、硼砂、炭酸钠、溴化钾、大苏打、钾矾。
五、实验方法和步骤
(一)测量 若用染色体制片标本进行直接测量时，必须利用显微镜与测微尺，事先要用台微尺对目微尺的单位长度进行标定后再进行工作, 仅对染色体长度较大的标本适合。一般标本还是先行拍照放大后进行测量，可得较好数据。首先目测照片上每条染色体长度，按长短顺序初步编号，写在每条染色体短臂的一端，同时确定主缢痕的位置，用游标卡尺逐条测量短臂和长臂长度。根据测量的数据，计算染色体的相对长度，臂比及着丝粒指数。
相对长度=（每个染色体的长度/全部染色体长度）×100
臂比（率）=长臂长度/短臂长度
着丝粒指数=（短臂长度/该染色体长度）×100
说明：以上公式每一项所代入的数据，均为求出5个或10个细胞同源染色体的短臂长度、长臂长度和全长的平均值(即5个或10个细胞中编号相同的染色体各项长度分别相加后以5或10除之)。
着丝点位置按臂比值确定：
臂比值
着丝点位置
简写
1.00
1.01－1.70
1.71－3.00
3.01－7.00
7.01以上
∞
正中部着丝点
中部着丝点区
近中部着丝点区
近端部着丝点区
端部着丝点区
端部着丝点
M
m
sm
st
t
T
(二)配对 根据测量数据，即染色体相对长度、臂比、着丝粒指数、次缢痕的有无及位置，随体的形状和大小等进行同源染色体的剪贴配对。
(三)染色体排列 按染色体由长到短同源染色体重新编号, 由左向右顺序贴在纸上。着丝点排列在同一水平线上，短臂在上，长臂在下。如有超数染色体、性染色体，则排在最后，完成上述步骤的染色体剪贴后, 再附一张同一照片的中期分裂相，即成为染色体核型图。
(四)绘制核型模式图及核型分析表
1．核型模式图 用绘图纸和座标纸绘制。座标纸放在绘图纸下作为标记，横座标为染色体序号，纵座标为染色体的相对长度。绘染色体时，长臂在下，短臂在上。
2．核型分析表
希望能够帮助您！
B. 人类非显性带染色体核型配对实验原理要求
Jasea_Liang
06-02 21:17 来自 新版微博 weibo.com
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实验十二 正常人非显带染色体的核型分析
一、目的要求
1.熟悉正常人类染色体的数目及形态特征。
2.掌握非显带染色体的核型分析方法。
二、实验材料
正常人外周血淋巴细胞染色体制片 显微镜
三、实验原理
人类非显带染色体核型分析是染色体研究中的基本方法。它可根据染色体的数目、结构进行核型分析,而对染色体病患者做出初步的诊断。可在显微镜下直接做出判断,也可进行显微照相,经冲洗、放大后 ,根据照片进行分析。人类染色体的命名是根据丹佛 (Denver) 及伦敦 (London) 会议提出的标准,按照染色体的长度和着丝点的位置,将染色体配对并按长度依次排列、分组、编号。人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染色体, 男、女相同,编为1-22号,另一对为性染色体,男、女有别, 男性为XY,女性为XX。根据着丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A - G7个组。性染色体可根据它们的形态、大小编入组内,X 染色体编入C组,Y染色体编入G组。
四、实验方法
核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。
核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。
Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。
人类染色体核型分析标准是丹佛 （Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制 ）。该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；
相对长度＝每条染色体长度/ (22条常染色体＋X的总长度) ×100%
着丝粒指数 ＝短臂长度/该条染色体长度×100%
臂率 ＝长臂长度/短臂长度
非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。
人中期细胞染色体（数目2N=46，结构特点）
正常人体细胞染色体的观察与计数：
每位同学发一张正常人外周血淋巴细胞染色体制片，进行染色体观察和计数。染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期, 染色体高度凝缩, 从而轮廓、结构清晰典型 , 易于观察分析。（人染色体核型照片见教科书）每一中期染色体由两条染色单体组成, 借着丝粒而彼此相连。由着丝粒将每条染色单体分为两个染色体臂, 分别称为长臂(q)和短臂(p)。染色体臂上有较狭窄而浅染的区域称为次缝痕,D、G组染色体短臂末端连有一个球形小体一一随体。短臂和随体相连处为次缢痕。
各组染色体主要特征：
A 组 (1—3号)
1 号 : 是23对染色体中最大的中着丝粒染色体, 位于长臂近着丝粒处常见次缢痕。
2 号 : 比第一对短, 是最大的亚中着丝粒染色体。
3 号 : 是23对染色体中第二大的中着丝粒染色体。
B 组 (4—5 号 )
次大, 均为亚中着丝粒染色体, 两对染色体不易区分。
C 组 (6—12 号和X)
本组为染色体最多的一组, 且均为亚中着丝粒染色体。各对染色体间在形态上差别较小 , 故不易区分。但 6、7、9 和11为偏中部的亚中着丝粒染色体, 其余更偏亚中。 X 染色体的大小介于7、 8 号之间,有时常不等大。9号长臂近着丝粒处常出现次缢痕。由于这组染色体不易区分 ,准确的鉴别有待于显带。
D 组 (13—15 号 )
中等大小 , 为7 组中最大的近端着丝粒染色体。此组染色体的短臂常见随体。染色体大小依次递减 , 较难准确鉴别。
E 组 (16—18号)
16 号 : 为本组中最大的染色体, 中着丝粒, 长臂常见次缢痕。
17 号 : 是较小的亚中着丝粒染色体。
18 号 : 亚中着丝粒染色体, 是亚中着丝粒染色体中最小的一对, 短臂比17号短。
F 组 (19—20号)
为7组中最小的两对中着丝粒染色体。易与其它组区分, 但组内两对染色体不易区分。
G 组 (21—22号和Y)
此组染色体为7组中最小的近端着丝粒染色体, 短臂常有随体。 21号常比22号小。
Y 染色体也为近端着丝粒染色体, 但无随体, 并常比21、22号染色体大, 但其长度变异甚大。Y 染色体长臂常平行靠拢, 此点为Y 染色体与21、22号染色体鉴别的重要标志。
【思考题与作业】
1. 绘制一张正常人体细胞非显带中期分裂相染色体图。
见下图
2. 做出性别诊断并写出核型。
性别诊断为男性，核型式：46,XY
3. 简单总结一个正常人体细胞内各组染色体的非显带特点。
A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次缢痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
B组：4－5号。
4号、5号两对染色体较3号短，均为亚中着丝粒染色体（1/4）。在常规标本中，这两对染色体彼此之间不易区别。
C组：6－12号、X染色体。
本组染色体中等大小，在常规标本中各对之间不易区别。女性为16条，男性为15条，都为亚中着丝粒染色体。但其中X、6、7、8、11号的短臂较长；9、10、12号的短臂较短；X染色体的大小介于第6号与第7号之间。
注意：本组第6、X、7号染色体的短臂比上面B组的4号、5号稍长，切勿相混，以致分错组别。D组：13－15号。
13、14、15号均为近端着丝粒染色体，短臂末端都有随体，但不易见到，此三对染色体彼此之间不易区别。
E组：16－18号。
16号，为本组最大的一对，中央着丝粒（1/2），长臂上有时可见到次缢痕。
17号，较16号稍小，亚中着丝粒（3/8）。
18号，较17号稍小，亚中着丝粒（1/4），即短臂比17号稍短。
F组：19－20号。
19、20号均为中央着丝粒（1/2），呈字母X形，两对彼此之间不易区别。
G组：21－22、Y染色体。
21、22、Y染色体均为近端着丝粒染色体，21和22号均有随体，但不易见到。两对彼此之间不易区别。
Y染色体较21、22号略大、长臂互相平行而靠拢，无随体，着色亦较深，易与21、22号相区别
C. 染色体核型分析
染色体是存在于人体中的，属于人体基因学的一块，现在的医学还没有彻底研究透彻染色体，但是医学界一直都没有放弃研究，有个名词叫做染色体核型分析，这是什么来的呢？
染色体核型分析是什么
染色体是每个人身体里面都会存在的，其中有个名词叫做染色体核型分析，那么这是什么来的呢？
染色体核型分析就是借助染色分带技术，将一个典型的二倍体细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，进行分析、比较、排序和编号。
染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。如果有家族遗传史或者怀孕后反复流产或者胎儿畸形的话，就需要化验一下染色体。建议可以到医院做一下染色体的检查，如果检查结果正常的话就可以正常备孕。
染色体核型分析怎么做
染色体是非常复杂的，有的时候需要做些分析搞清楚其中情况，其中染色体核型分析应该怎么做呢？
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
并且由于存在个体差异，即使培养检测条件一致，有时也会出现细胞培养失败的情况，或者说在抽血前服用了一些抑制白细胞分裂的药物，这都会导致无法得到检测报告，此时就需要重新抽血复查。
染色体核型分析多少钱
有些人想要做染色体核型分析，这个是需要到医院做的，并且需要一定的价钱，那么染色体核型分析多少钱呢？
一般染色体核型分析医院的参考价格都是在140-320元之间，具体的检查价格还需要结合您所在地区的经济发展水平和物价指数，以及所处医院的等级，假设是在深圳的话该检查一般价格为300左右，但如果是在云浮市的话那么价格一般在150左右，具体的价格也可以登录医院官网进行查询。
一般具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言。费用有所不同．各地是不同的。有差距的。
为什么要做染色体核型分析
有的时候虽然被医生告知要做染色体核型分析，但是为什么做很多人都不清楚，那么为什么要做染色体核型分析呢？
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。
染色体核型分析可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。