基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
1.生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
基因检测可以分为以下五类：
1.基因筛检
主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
2.生殖性基因检测
在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。
3.诊断性检测
多数用来协助临床用药指导。
4.基因携带检测
基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
5.症状出现前的检测
检测目的是了解健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
临床意义
1.用于疾病的诊断
如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险
资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。如具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压、糖尿病等）的人可找出致病的遗传基因，就能够有针对性地调整生活方式，预防或者延缓疾病的发生。
3.正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。
‘贰’ 外源基因表达的检测是什么
检测外源基因是否转化成功，首先对报告基因进行检测，然后再进行目的外源基因的检测。目的外源基因的表达可分转录和翻译两个水平，转录是以DNA为模板合成mRNA的过程，翻译则是指以mRNA为模板翻译成蛋白质。目的基因表达检测亦可在两个水平上进行，在转录水平上对mRNA进行检测，在翻译水平上对蛋白质进行检测。
1.报告基因的酶法检测
主要的报告基因，例如Gus基因、Cat基因、冠瘿碱合成酶基因、NptⅡ搭庆汪基因和荧光素酶基因皆可根据各自的功能，采用酶法检测。
2.外源基因转录水平上的检测。
Northern杂交（Northernblotting）以RNA为探针，检测外源基因转录产物特异mRNA。Northern杂交也有斑点杂交和印迹杂交。斑点杂交只需将RNA样品点样在固相膜上直接与探针杂交，但只能鉴定外源基因是否转录；而Northern印迹杂交则需将RNA样品进行电泳分离，然后转移到固相膜上，再与探针杂交，可对外源基因的转录状况进行较详细的分析。Dot-Northern杂交是将总RNA提取物经多孔过滤进样器直接转移到杂交膜上，其余步骤与Northern杂交相同。Northern杂交对细胞中低丰度的mRNA检出率较低。
3.外源基因翻译水平上的检测
外源基因翻译水平上的检测通常用Western杂交（Westernblotting）。Western杂交是将蛋白质电泳、印迹、免疫测定融为一体的知仔特异蛋白质检测方法。转化的外源基因正常表达时，转基因植株细胞中含有一定量的目的蛋白。从植物细胞中提取总蛋白或目的蛋白，将蛋白质样品溶解在含去污剂和还原剂的溶液中，经SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳使蛋白质分离开来，将分离的各蛋白质条带原位转移到固相膜上，膜在高浓度的蛋白质溶液中温育，以封闭非特异性座位。然后差岩加入特异性抗体（一抗），印迹上的目的蛋白与一抗结合后，再加入能与一抗特异性结合的二抗，二抗事先已经标记，根据二抗上标记化合物的性质检出。由检测结果，可知目的蛋白是否已在被检植物细胞中表达、其浓度以及大致的分子量。
‘叁’ 检测dna上的目的基因是否表达常用的检测方法是
A 对目的基因的检测和表达检测的方法混淆，不能准确应用。目的基因的检测常采用DNA分子杂交技术，即将含有目的基因的DNA片段用放射性同位素作标记，以此作为探针，使探针与基因组DNA杂交，若出现杂交带，则表明目的基因已插入到染色体中。DNA—RNA分子杂交与抗原——抗体杂交法是目的基因的表达检测。目的基因是否转录出了相应的信使RNA分子，用DNA—RNA分子杂交法检测。细胞内是否合成了由目的基因控制的蛋白质，使用抗原——抗体杂交法检测。要准确区分目的基因的检测和表达检测使用的方法。显微注射技术是目的基因导入受体细胞的方法。
‘肆’ 检验目的基因是否成功表达用什么方法
应用分子杂交进行检测。
分子杂交技术：不同的dna
片段之间，dna
片段与rna
片段之间，如果彼此间的核苷酸排列顺序互补也可以复性，形成新的双螺旋结构。这种按照互补碱基配对而使不完全互补的两条多核苷酸相互结合的过程称为分子杂交。检测目的基因是否进行转录，即有无互补rna产生，可以使用分子杂交技术。
‘伍’ 检测受体细胞中的目的基因是否表达的方法是什么
首先要确认目的基因已经传入受体细胞。然后再检测其表达情况，一般有两种方法：一个是通过特定性状来判断目的基因是否表达，比如导入的目的基因是编码某种酶的，那么最简便有效的方法就是经过表达后检测有没有相应酶的活力，同时跑蛋白胶，看有没有预期的目的条带，因为对于酶来说，有时候目的基因虽然表达了，但是酶没有活力，这时就不是表达的问题了。另外一个就是利用抗原-抗体特异性结合原理，检测目的基因是否翻译成蛋白。
‘陆’ 检测基因表达的方法
主要用探针检测mRNA或用抗体检测出表达的蛋白质(转录水平上对特异mRNA的检测和翻译水平上对特异蛋白质的检测)
一、外源基因转录水平的鉴定
基因表达分为转录及翻译两阶段，转录是以DNA（基因）为模板生成mRNA的过程，翻译是以mRNA为模板生成蛋白质的过程，检测外源基因的表达就是检测特异mRNA及特异蛋白质的生成。所以基因表达检测分为两个水平。
即转录水平上对特异mRNA的检测和翻译水平上对特异蛋白质的检测。转录水平上的检测主要方法是Northern杂交，它是以DNA或RNA为探针，检测RNA链。和Southern杂交相同，Northern杂交包括斑点杂交和印迹杂交。
也可用RT-PCR（reversetranscribedPCR）方法检测外源DNA在植物体内的转录表达。其原理是以植物总RNA或mRNA为模板进行反转录，然后再经PCR扩增。
如果从细胞总RNA提取物中得到特异的cDNA扩增条带，则表明外源基因实现了转录。此法简单、快速，但对外源基因转录的最后决定，还需与Northern杂交的实验结果结合。
二、外源基因表达蛋白的检测
表达蛋白的检测方法有三种：
1、生化反应检测法：主要通过酶反应来检测；
2、免疫学检测法：通过目的蛋白（抗原）与其抗体的特异性结合进行检测，具体方法有Western杂交、酶联免疫吸附法（ELISA）及免疫沉淀法；
3、生物学活性的检测。
Western杂交是将聚丙烯酰胺凝胶（SDS-PAGE）电泳分离抗原（Antigen）固定在固体支持物上（如硝酸纤维素膜，NC膜）。不同分子量大小的蛋白质在凝胶中迁移率不同，据此可确定特定的抗原存在与否以及相对丰度，或者蛋白质是否遭到降解等。
蛋白质电泳后转到NC膜，放在蛋白质（如牛血清蛋白BSA）或奶粉溶液中，温育，以封闭非特异性位点，然后用含有放射性标记或酶标记的特定抗体杂交，抗原-抗体结合，再通过放射性自显影或显色观察。
(6)基因是否表达鉴定用什么方法扩展阅读
外显子与内含子表达过程中的相对性从内含子与外显子的定义来看，两者是不能混淆的，但是真核生物的外显子也并非都“显”（编码氨基酸），除了tRNA基因和rRNA基因的外显子完全“不显”之外，几乎全部的结构基因的首尾两外显子都只有部分核苷酸顺序编码氨基酸，还有完全不编码基酸的外显子，如人类G6PD基因的第一外显子核苷酸顺序。
已发现一个基因的外显子可以是另一基因的内含子，所这亦然。以小鼠的淀粉酶基因为例，来源于肝的与来源于唾液腺的是同一基因。淀粉酶基因包括4个外显子，肝生成的淀粉酶不保留外显子1，而唾液腺中的淀粉酶则保留了外显子1的50bp顺序，但把外显子2与前后两段内含子一起剪切掉，经过这样剪接，外显子2就变成唾液淀粉酶基因中的内含子。
同一基因在不同组织能生成不同的基因产物来源于不同组织的类似蛋白，可以由同一基因编码产生，这种现象首先是由于基因中的增强子等有组织特异性，它能与不同组织中的组织特异因子结合，故在不同组织中同一基因会产生不同的转录物与转录后加工作用。
此外真核生物基因可有一个以一的poly(A)位点，因此能在不同的细胞中产生具有不同3’末端的前mRNA，从而会有不同的剪接方式。由于大多数真核生物基因的转录物是先加poly(A)尾巴，然后再行剪接，因此不同组织、细胞中会有不同的因子干预多聚腺苷酸化作用，最后影响剪接模式。