APC分析鉴定的方法

A. APC的APC基因突变和FAP的发生

APC基因常见于家族性腺瘤性息肉病（FAP). 人类体细胞染色体为2倍体. FAP患者遗传一条突变APC基因,保留一条正常的等位基因. 不同于典型的孟德尔遗传疾病,只要保留的正常APC等位基因发生缓颤突变,则出现多发性息肉. 有79% FAP患者保留的正常APC等位基因发生突变[8]. Nagase等发现约80%家族有APC基因突变. 对其中176例突变进行分析,发现98%以上的突变可导致APC蛋白截短,这些突变分别表现为为无义突变(33%)、小插入(6%)或缺失(55%). Miyoshi等[9]分别使用限制性片段长度多态性（RFLP）法及聚合酶链反应单链构象多态分析法（PCRSSCP），在检测FAP患者中APC基因突变与病理类型之间关系时发现，虽然FAP轻中度腺瘤存在着APC基因的胚系突变，但APC基因的LOH发生率却仔谨极低. 然而自重度腺瘤向黏膜内癌侵润发展的各病理类型中，LOH的发生率显着增加. 而且在侵润癌中，观察到了APC基因胚系突变与LOH同存的现象. 这些现象表明了APC突变基因的杂合子状态足以使FAP早中期腺瘤的形成，而APC基因突变加上杂合性丢失，则与向癌的进一步转化有关.此外，突变定位与FAP的临床表现也有一定联系. 研究发现，APC基因最靠近5′端的突变（在外显子4或更近侧）产生轻型肿瘤表型，而靠近3′端MCR的突变产生重型表型[10]. 带状瘤与15号外显子的1445~1578密码子之间的突变有关，其近侧的突变先天性视网膜色素上皮增生（CHRPE）为阴性，而远侧的突变（在密码子463~1387之间）CHRPE为阳性；在密码子1403~1578之间的截短型突变与Gardner综合征有关;而另外一种缩减型息肉病（attenuated FAP，AFAP）患者的突变常位于APC基因第3，4号外显子的5′末端和密码子1578的3′端[11]. 基因型与表型之间的关联可以用正常APC分子间的二聚体作用来解释. 远侧的突变靠近3′端，产生一段较少截短的蛋白质，可与野生型APC蛋白质结合并干扰其功能（即显性负效应）；而靠近5′端念哪基的突变产生严重截短的蛋白质，不能二聚体化，使野生型蛋白质保持正常功能. 除该病表现的差异外，息肉数目也与突变位点有一定联系. 通常认为，息肉数目1000以下为稀疏型，数目在5000以上为密集型. 密码子1249附近的突变及密码子1465远端突变与稀疏型有关，而密码子1250与1330之间的突变与密集型有关. 此外，密码子1309点突变与胃肠道症状较早出现有关.虽然APC基因突变直接导致FAP发生，但其意义不只限于FAP病，在非FAP的散发性结直肠肿瘤中同样观察到了APC基因的突变[12]. 这表明APC基因突变不仅与FAP发生有关，而且涉及非FAP的散发性结直肠肿瘤. 并且，APC基因突变发生于小于1 cm腺瘤的事实，提示APC基因突变是结直肠肿瘤发生过程中的早期事件 .

B. 光纤跳纤apc面插损怎么测

光纤跳掘氏线apc面插损检测的主要目的是保证系统连接的质量，减少故障因素，并在出现故障时找出光纤的故障点。
检测察散唯方法很多，主要分为人工简易测量和精密仪器测量。
1、人工简易测量：这种方法一般用于快速检测光纤跳线的通断和施工时用来分辨所做的光纤跳线。它是用一个简易光源从光纤跳线的一端打入可见光，从另一端观察哪一根发光来实现。这种方败培法虽然简便，但它不能定量测量光纤跳线的衰减和光纤跳线的断点。
2、精密仪器测量：使用光功率计或光时域反射图示仪(OTDR)对光纤跳线进行定量测量，可测出光纤跳线的衰减和接头的衰减，甚至可测出光纤跳线的断点位置。