基因组学的定义及研究方法及应用

❶ “基因组”“蛋白组”“转录组”“代谢组”的异同

基因组：以生物体所有的核酸为研究对象，狭义的基因组定义为生命体的全套DNA，广义的基因组则包含DNA、mRNA、lncRNA等参与到基因表达调控的所有核酸序列。其主要研究手段为基因测序，以华大基因为代表。转录组通常可认为是基因组的简化研究手段，即所有转录本的集合。

蛋白组：生物体基因组所编码的全套蛋白质。鉴于蛋白质表达的时空特异性，各组织器官或者特定亚细胞结构器（如线粒体、叶绿体），甚至是外泌蛋白，也可以成为一个蛋白组。所以蛋白质组是信号转导、分子发育最为直接的手段。其主要研究手段为生物质谱，在国内以牟合蛋白为典型。

代谢组：生物体内源性代谢物质的动态整体，通常只涉及相对分子质量约小于1000的小分子代谢物质。因其与蛋白质组一样可以很好的指针细胞、机体的生命活动状态，所以常常被用作临床生物标志物的筛选。目前，代谢组的研究也只能借助生物质谱完成。

下面这幅图能够很好的呈现基因、代谢、生命活动间的关系:

Figure. Genomic-Proteomic-Phenotype

❷ 基因组学的分类

基因组学分类的概念最早于1986年由美国遗传学家Thomas H. Roderick提出。基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科。基因组学主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等，以及它们对生物体的影响。
基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响[1] 。基因组学还包括基因组测序和分析，通过使用高通量DNA测序和生物信息学来组装和分析整个基因组的功能和结构。基因组学同时也研究基因组内的一些现象如上位性（一个基因对另一个基因的影响）、多效性（一个基因影响多个性状）、杂种优势（杂交活力）以及基因组内基因座和等位基因之间的相互作用等。
基因组学的进步引发了以发现为基础的研究和系统生物学领域的一场革命，促进了对大脑等最复杂生物系统的理解[2] 。基因组学与转录组学、蛋白组学和代谢组学一起构成了系统生物学的组学（omics）基础[3] 。
基因组学的主要工具和方法包括： 生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定[4] 。

基因组学与遗传学发展里程碑
基因组学出现于20世纪80年代，随着几个物种基因组计划的启动，基因组学在20世纪90年代取得长足发展。

❸ 基因组学名词解释

基因组学名词解释如下:

基因组学的概念最早于1986年由美国遗传学家Thomas H. Roderick提出。基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科。基因组学主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等，以及它们对生物体的影响。

相关内容:

功能基因组学

功能基因组学是分子生物学的一个领域，它试图利用基因组项目（如基因组测序项目）产生的大量数据来描述基因（和蛋白质）的功能和相互作用 。

功能基因组学侧重于基因转录、翻译和蛋白质-蛋白质相互作用的动态变化，与基因组提供的DNA序列或结构等静态信息截然相反。

功能基因组学试图从基因、RNA转录本和蛋白质产品三个水平上回答有关DNA功能的问题。功能基因组学研究的一个关键特征是它们对这些问题的全基因组方法，通常涉及高通量方法，而不是传统的“个案基因”方法。

基因组学的一个主要分支仍然关注于对各种生物体基因组的测序，但全基因组的知识为功能基因组学关注各种条件下基因表达的模式创造了可能。涉及到的最重要的工具是芯片技术和生物信息学。

❹ 基因组学和生物信息学的联系和区别是什么

生物信息学顾名思义是生物学+信息技术，通常评价一个学科发展的好坏，要看数学和计算机在这个学科中所占的比例。随着技术的发展，现在的生物学研究已经不在如以前主要以实验为主，数学和计算机科学在生物学研究中所占的比重越来越大。基因组学，主要是研究基因组的科学，例如人类基因组计划，从某种意义上来说，基因组学等同于生物信息学。但是随着“组学”的发展，或者说组学这个词的泛滥，出现了“转录组学，蛋白组学，免疫组学，贯穿组学“等等，现在的基因组学往往成为生物信息学的一个分支，它包含在生物信息学中。

❺ 比较概述基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学的概念、研究方法、优缺点及应用设想

组学omics，研究的是整体. 按照分析目标不同主要分为基因组学，转录组学，蛋白质组学，代谢组学。
基因组学研究的主要是基因组DNA，使用方法目前以二代测序为主，将基因组拆成小片段后再用生物信息学算法进行迭代组装。当然这仅仅是第一步，随后还有繁琐的基因注释等数据分析工作。
转录组学研究的是某个时间点的mRNA总和，可以用芯片，也可以用测序。芯片是用已知的基因探针，测序则有可能发现新的mRNA,
蛋白组学针对的是全体蛋白，组要以2D-Gel和质谱为主，分为top-down和bottom-up分析方法。理念和基因组类似，将蛋白用特定的物料化学手段分解成小肽段，在通过质量反推蛋白序列，最后进行搜索，标识已知未知的蛋白序列。
代谢组分析的代谢产物，是大分子和小分子的混合物，主要也是用液相和质谱。
总而言之，这些技术都想从全局找变量，都是一种top-down的研究方法，原因很简单：避免‘只缘身在此山中’的尴尬。
但因为技术局限，都各有缺点，尤其是转录组和蛋白组数据，基本上颠覆了以前一直认为的mRNA水平能代表蛋白水平的观念，因为这两组数据的重合度太低。
所以目前很多研究都开始使用交叉验证方法。
无论如何，都需要对数据进行分析，有经验的分析往往能化腐朽为神奇。

❻ 基因组学研究的意义

基因组学是研究生物基因组的组成，组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。基因组学的应用领域包括基因测序、辅助诊断和基因治疗等
基因测序及诊断属于精准医疗范畴。基因测序及诊断通过新型的基因测序仪分析组织、细胞、血液样本等生物样本的基因组信息，并将这些信息用于临床医学诊断、个体化用药指导、疾病发病机理研究、生命调控机制研究、临床应用和科学研究等领域

❼ 功能基因组学的定义

基因组（GENOME）一词是1920年Winkles从GENes和chromosOEs铸成的，用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。

1986年美国科学家Thomas Roderick提出了基因组学（Genomics），指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。因此，基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究。

功能基因组学（Functuional genomics）又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入对基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等。采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析，新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析（serial analysis of gene expression,SAGE），cDNA微阵列（cDNA microarray），DNA 芯片（DNA chip）等。

❽ 基因组学总结

基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响 。基因组学还包括基因组测序和分析，通过使用高通量 DNA测序 和生物信息学来组装和分析整个基因组的功能和结构。基因组学同时也研究基因组内的一些现象如上位性（一个基因对另一个基因的影响）、多效性（一个基因影响多个性状）、杂种优势（杂交活力）以及基因组内基因座和等位基因之间的相互作用等。

功能基因组学 是分子生物学的一个领域，它试图利用基因组项目（如基因组测序项目）产生的大量数据来描述基因（和蛋白质）的功能和相互作用 。功能基因组学侧重于基因转录、翻译和蛋白质-蛋白质相互作用的动态变化，与基因组提供的DNA序列或结构等静态信息截然相反。功能基因组学试图从基因、RNA转录本和蛋白质产品三个水平上回答有关DNA功能的问题。功能基因组学研究的一个关键特征是它们对这些问题的全基因组方法，通常涉及高通量方法，而不是传统的“个案基因”方法。

基因组学的一个主要分支仍然关注于对各种生物体基因组的测序，但全基因组的知识为 功能基因组学 关注各种条件下 基因表达 的模式创造了可能。涉及到的最重要的工具是芯片技术和生物信息学 。

试图描述由给定基因组编码的每个蛋白质的三维结构 。这种基于基因组的方法允许通过实验和建模相结合方法高通量进行蛋白结构鉴定。结构基因组学与传统结构预测的主要区别在于，结构基因组学试图确定基因组编码的每一种蛋白质的结构，而不是专注于一种特定的蛋白质。随着全基因组序列的公开，通过实验和建模相结合的方法可以更快完成 蛋白质结构预测 ，特别是由于大量测序基因组和以前解析蛋白质结构的公开，使得科学家可以根据已有同源物的结构对蛋白质结构进行建模。

结构基因组学 涉及到大量的结构鉴定方法，包括利用基因组序列的试验方法、基于已知同源蛋白质的序列或结构同源性基础上的建模方法、或基于没有任何已知结构同源性蛋白质的化学和物理特性的建模方法。与传统的结构生物学相反，结构基因组学来确定的 蛋白质结构 常常（但并不总是）先于对其功能的了解。这对结构生物信息学提出了新的挑战，比如要从蛋白质的三维结构中确定其功能。

表观基因组学 是研究表观基因组，即生物体中所有表观修饰的遗传物质的学科 。 表观遗传修饰 是对细胞DNA或组蛋白的可逆修饰，在不改变DNA序列的情况下影响 基因表达 。两个最具特征的表观遗传修饰是 DNA甲基化 和组蛋白修饰。表观遗传修饰在基因表达和调控中起着重要作用，并参与许多细胞过程，如分化/发育和肿瘤发生。直到最近，通过基因组高通量分析，才可能在全基因组范围研究 表观遗传学

宏基因组学 是研究直接从环境样品中提取的遗传物质的元基因组的学科 。宏基因组学也称为环境基因组学、 生态基因组学 或群落基因组学。传统的微生物学和微生物基因组测序依赖于培养的克隆培养物，而早期的环境基因测序克隆了特定的基因（通常是16S rRNA基因），从而获得自然群体的多样性。这些工作表明，绝大多数微生物的多样性被基于菌落培养的方法所遗漏。宏基因组使用“散弹枪”测序或大规模平行 焦磷酸测序 ，可以无偏好地获得样本群体中所有微生物成员的基因信息。由于宏基因组学能够揭示此前被隐藏的 微生物多样性 ，它为观察微生物世界提供了一个强有力的工具，其结果有可能彻底改变对整个生命世界的认知。

基因组学在许多领域包括医学、生物技术、人类学和其他社会科学等得到了应用。

新一代基因组技术使临床医生和生物医学研究人员能够大幅增加从大规模研究群体中收集的基因组数据量。当结合新的信息学方法将多种数据与基因组数据进行集成后，研究人员就能够更好地理解 药物反应 和疾病的遗传基础 。例如，All of Us 研究计划旨在收集100万参与者的基因组序列数据，并成为精准医学研究平台的重要组成部分。

基因组知识的增长使得 合成生物学 的应用越来越复杂。2010年，克雷格·文特尔研究所的研究人员宣布，成功部分合成了一种细菌-来源于 生殖支原体 基因组的合成支原体。

自然资源保护主义者可以利用基因组测序收集到的信息，更好地评估物种保护的关键遗传因素，如种群的 遗传多样性 ，或个体是否为隐性遗传疾病的携带者。通过使用基因组数据来评估进化过程的影响，并检测特定种群的变异模式，自然资源保护主义者可以制定计划，在不像标准遗传学方法那样留下许多未知变量的情况下，帮助特定物种。

基因组大小是一个拷贝的单倍体基因组中DNA碱基对的总数。

基因组大小与 原核生物 和低等 真核生物 的形态复杂性呈正相关 。然而，在软体动物和上述所有其它高等真核生物之后，这种相关性已不再存在 ，主要是因为重复DNA的缘故。

生物体所有细胞都源自同一个单细胞，因此它们应该具有相同的基因组。但是，在某些情况下，细胞间会出现差异。细胞分裂期间的 DNA复制 和环境诱变剂的作用都可导致体细胞发生 突变 。在某些情况下，这种突变会导致癌症，因为它们会导致细胞更快地分裂并侵入周围组织。 在减数分裂期间， 二倍体细胞 分裂两次以产生单倍体生殖细胞。在此过程中，重组导致遗传物质从 同源染色体 重新洗牌，因此每个配子具有独特的基因组。

❾ 基因组学的简介

基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，成为系统生物学的重要方法。
基因组学能为一些疾病提供新的诊断，治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为“Oncotype DX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门。基因组学的主要工具和方法包括： 生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。
基因组学出现于1980年代，1990年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长足发展。 相关领域是遗传学，其研究基因以及在遗传中的功能。
1980年，噬菌体Φ-X174;(5,368 碱基对)完全测序，成为第一个测定的基因组。
1995年，嗜血流感菌（Haemophilus influenzae，1.8Mb）测序完成，是第一个测定的自由生活物种。从这时起，基因组测序工作迅速展开。
2001年，人类基因组计划公布了人类基因组草图，为基因组学研究揭开新的一页。
基因组学是研究生物基因组的组成,组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。基因组学、转录组学、蛋白质组学与代谢组学等一同构成系统生物学的组学（omics）生物技术基础。

❿ 什么是基因组什么是基因组学

什么是基因和人类基因组计划

现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

� 人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。

� 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类 本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体康健状状 况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。

� 利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。