染色体核型分析的基本方法

❶ 如何进行人体染色体核型分析

一、实验目的
学习和掌握核型分析的方法。

二、实验原理
核型亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。如蚕豆的体细胞2n=12，它的配子n=6；玉米的体细胞2n=20，配子n=10；人类体细胞2n=46，配子n=23。
染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中间着丝粒，亚中间着丝粒、亚端部着丝粒和端部着丝粒等形态不同的染色体。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕。所有这些染色体的特异性构成一个物种的染色体组型。染色体核型分析是细胞遗传学、染色体工程、现代分类学和进化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。

三、实验材料
蚕豆或蛙类染色体标本制片10张，或10个分裂中期细胞的染色体照片。

四、实验器具和药品试剂
放大机、显影盆、游标卡尺、测微尺、剪刀、镊子、计算器、座标纸、绘图纸、胶水、3号放大相纸。
米吐尔、无水亚硫酸钠、对苯二酚、硼砂、炭酸钠、溴化钾、大苏打、钾矾。

五、实验方法和步骤
(一)测量 若用染色体制片标本进行直接测量时，必须利用显微镜与测微尺，事先要用台微尺对目微尺的单位长度进行标定后再进行工作, 仅对染色体长度较大的标本适合。一般标本还是先行拍照放大后进行测量，可得较好数据。首先目测照片上每条染色体长度，按长短顺序初步编号，写在每条染色体短臂的一端，同时确定主缢痕的位置，用游标卡尺逐条测量短臂和长臂长度。根据测量的数据，计算染色体的相对长度，臂比及着丝粒指数。

相对长度=（每个染色体的长度/全部染色体长度）×100

臂比（率）=长臂长度/短臂长度

着丝粒指数=（短臂长度/该染色体长度）×100

说明：以上公式每一项所代入的数据，均为求出5个或10个细胞同源染色体的短臂长度、长臂长度和全长的平均值(即5个或10个细胞中编号相同的染色体各项长度分别相加后以5或10除之)。

着丝点位置按臂比值确定：

臂比值
着丝点位置
简写

1.00

1.01－1.70

1.71－3.00

3.01－7.00

7.01以上

∞
正中部着丝点

中部着丝点区

近中部着丝点区

近端部着丝点区

端部着丝点区

端部着丝点
M

m

sm

st

t

T

(二)配对 根据测量数据，即染色体相对长度、臂比、着丝粒指数、次缢痕的有无及位置，随体的形状和大小等进行同源染色体的剪贴配对。
(三)染色体排列 按染色体由长到短同源染色体重新编号, 由左向右顺序贴在纸上。着丝点排列在同一水平线上，短臂在上，长臂在下。如有超数染色体、性染色体，则排在最后，完成上述步骤的染色体剪贴后, 再附一张同一照片的中期分裂相，即成为染色体核型图。

(四)绘制核型模式图及核型分析表
1．核型模式图 用绘图纸和座标纸绘制。座标纸放在绘图纸下作为标记，横座标为染色体序号，纵座标为染色体的相对长度。绘染色体时，长臂在下，短臂在上。
2．核型分析表

希望能够帮助您！

❷ 外周血细胞染色体核型分析 是什么

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

(2)染色体核型分析的基本方法扩展阅读

简介

染色体核型分析，常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变，此时一个染色体核型为一个碱基。

工作原理

染色体分析系统通过摄像机将显微镜下观察到的染色体实时图像拍摄下来并传输到电脑上，再利用染色体图像分析软件进行图像调节处理、分割粘连和重叠的染色体、核型识别与排列、报告设计等操作，最后经检验医生确认后即可打印出图文并茂，清晰直观的染色体检查报告。

荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，根据特定探针的荧光信号变化，直接判断其对应的染色体DNA链上的碱基是否存在，若存在，则出现杂交信号。系统直接记录荧光信号的变化，从而得出该碱基或突变碱基是否存在的结论。

参考资料来源：网络-染色体核型分析系统

参考资料来源：网络-染色体核型分析

❸ 染色体核型分析

染色体是存在于人体中的，属于人体基因学的一块，现在的医学还没有彻底研究透彻染色体，但是医学界一直都没有放弃研究，有个名词叫做染色体核型分析，这是什么来的呢？

染色体核型分析是什么

染色体是每个人身体里面都会存在的，其中有个名词叫做染色体核型分析，那么这是什么来的呢？

染色体核型分析就是借助染色分带技术，将一个典型的二倍体细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，进行分析、比较、排序和编号。

染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。如果有家族遗传史或者怀孕后反复流产或者胎儿畸形的话，就需要化验一下染色体。建议可以到医院做一下染色体的检查，如果检查结果正常的话就可以正常备孕。

染色体核型分析怎么做

染色体是非常复杂的，有的时候需要做些分析搞清楚其中情况，其中染色体核型分析应该怎么做呢？

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

并且由于存在个体差异，即使培养检测条件一致，有时也会出现细胞培养失败的情况，或者说在抽血前服用了一些抑制白细胞分裂的药物，这都会导致无法得到检测报告，此时就需要重新抽血复查。

染色体核型分析多少钱

有些人想要做染色体核型分析，这个是需要到医院做的，并且需要一定的价钱，那么染色体核型分析多少钱呢？

一般染色体核型分析医院的参考价格都是在140-320元之间，具体的检查价格还需要结合您所在地区的经济发展水平和物价指数，以及所处医院的等级，假设是在深圳的话该检查一般价格为300左右，但如果是在云浮市的话那么价格一般在150左右，具体的价格也可以登录医院官网进行查询。

一般具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言。费用有所不同．各地是不同的。有差距的。

为什么要做染色体核型分析

有的时候虽然被医生告知要做染色体核型分析，但是为什么做很多人都不清楚，那么为什么要做染色体核型分析呢？

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。

染色体核型分析可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。

❹ 人类非显性带染色体核型配对实验原理要求

Jasea_Liang
06-02 21:17 来自 新版微博 weibo.com
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实验十二 正常人非显带染色体的核型分析
一、目的要求
1.熟悉正常人类染色体的数目及形态特征。
2.掌握非显带染色体的核型分析方法。

二、实验材料
正常人外周血淋巴细胞染色体制片 显微镜

三、实验原理
人类非显带染色体核型分析是染色体研究中的基本方法。它可根据染色体的数目、结构进行核型分析,而对染色体病患者做出初步的诊断。可在显微镜下直接做出判断,也可进行显微照相,经冲洗、放大后 ,根据照片进行分析。人类染色体的命名是根据丹佛 (Denver) 及伦敦 (London) 会议提出的标准,按照染色体的长度和着丝点的位置,将染色体配对并按长度依次排列、分组、编号。人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染色体, 男、女相同,编为1-22号,另一对为性染色体,男、女有别, 男性为XY,女性为XX。根据着丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A - G7个组。性染色体可根据它们的形态、大小编入组内,X 染色体编入C组,Y染色体编入G组。

四、实验方法
核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。
核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。
Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。
人类染色体核型分析标准是丹佛 （Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制 ）。该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；

相对长度＝每条染色体长度/ (22条常染色体＋X的总长度) ×100%

着丝粒指数 ＝短臂长度/该条染色体长度×100%

臂率 ＝长臂长度/短臂长度

非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。

人中期细胞染色体（数目2N=46，结构特点）
正常人体细胞染色体的观察与计数：
每位同学发一张正常人外周血淋巴细胞染色体制片，进行染色体观察和计数。染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期, 染色体高度凝缩, 从而轮廓、结构清晰典型 , 易于观察分析。（人染色体核型照片见教科书）每一中期染色体由两条染色单体组成, 借着丝粒而彼此相连。由着丝粒将每条染色单体分为两个染色体臂, 分别称为长臂(q)和短臂(p)。染色体臂上有较狭窄而浅染的区域称为次缝痕,D、G组染色体短臂末端连有一个球形小体一一随体。短臂和随体相连处为次缢痕。
各组染色体主要特征：
A 组 (1—3号)
1 号 : 是23对染色体中最大的中着丝粒染色体, 位于长臂近着丝粒处常见次缢痕。
2 号 : 比第一对短, 是最大的亚中着丝粒染色体。
3 号 : 是23对染色体中第二大的中着丝粒染色体。
B 组 (4—5 号 )
次大, 均为亚中着丝粒染色体, 两对染色体不易区分。
C 组 (6—12 号和X)
本组为染色体最多的一组, 且均为亚中着丝粒染色体。各对染色体间在形态上差别较小 , 故不易区分。但 6、7、9 和11为偏中部的亚中着丝粒染色体, 其余更偏亚中。 X 染色体的大小介于7、 8 号之间,有时常不等大。9号长臂近着丝粒处常出现次缢痕。由于这组染色体不易区分 ,准确的鉴别有待于显带。
D 组 (13—15 号 )
中等大小 , 为7 组中最大的近端着丝粒染色体。此组染色体的短臂常见随体。染色体大小依次递减 , 较难准确鉴别。
E 组 (16—18号)
16 号 : 为本组中最大的染色体, 中着丝粒, 长臂常见次缢痕。
17 号 : 是较小的亚中着丝粒染色体。
18 号 : 亚中着丝粒染色体, 是亚中着丝粒染色体中最小的一对, 短臂比17号短。
F 组 (19—20号)
为7组中最小的两对中着丝粒染色体。易与其它组区分, 但组内两对染色体不易区分。
G 组 (21—22号和Y)
此组染色体为7组中最小的近端着丝粒染色体, 短臂常有随体。 21号常比22号小。
Y 染色体也为近端着丝粒染色体, 但无随体, 并常比21、22号染色体大, 但其长度变异甚大。Y 染色体长臂常平行靠拢, 此点为Y 染色体与21、22号染色体鉴别的重要标志。
【思考题与作业】

1. 绘制一张正常人体细胞非显带中期分裂相染色体图。
见下图
2. 做出性别诊断并写出核型。
性别诊断为男性，核型式：46,XY
3. 简单总结一个正常人体细胞内各组染色体的非显带特点。
A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次缢痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
B组：4－5号。
4号、5号两对染色体较3号短，均为亚中着丝粒染色体（1/4）。在常规标本中，这两对染色体彼此之间不易区别。
C组：6－12号、X染色体。
本组染色体中等大小，在常规标本中各对之间不易区别。女性为16条，男性为15条，都为亚中着丝粒染色体。但其中X、6、7、8、11号的短臂较长；9、10、12号的短臂较短；X染色体的大小介于第6号与第7号之间。
注意：本组第6、X、7号染色体的短臂比上面B组的4号、5号稍长，切勿相混，以致分错组别。D组：13－15号。
13、14、15号均为近端着丝粒染色体，短臂末端都有随体，但不易见到，此三对染色体彼此之间不易区别。
E组：16－18号。
16号，为本组最大的一对，中央着丝粒（1/2），长臂上有时可见到次缢痕。
17号，较16号稍小，亚中着丝粒（3/8）。
18号，较17号稍小，亚中着丝粒（1/4），即短臂比17号稍短。
F组：19－20号。
19、20号均为中央着丝粒（1/2），呈字母X形，两对彼此之间不易区别。
G组：21－22、Y染色体。
21、22、Y染色体均为近端着丝粒染色体，21和22号均有随体，但不易见到。两对彼此之间不易区别。
Y染色体较21、22号略大、长臂互相平行而靠拢，无随体，着色亦较深，易与21、22号相区别

❺ 如何进行人体染色体核型分析

染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序和编号。其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
编辑本段原理
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
编辑本段意义
染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间 人类G显带核型图谱关系所不可缺少的重要手段。
经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。

❻ 核型分析应遵循什么原则

核型分析通常包括两方面内容：1、确定某一物种的染色体数目。2、辨析每条染色体的特征。一般采用分散良好、形态清楚而典型的有丝分裂中期的染色体标本，由于染色体制片方法的不同，细胞所处生理状态的不同，用药物对细胞进行处理等因素的存在都可使观察结果产生偏差。所以必须观察分析多个个体、多个细胞。一般至少要统计30个以上的分散良好、染色体形态清晰的有丝分裂中期细胞，如这些细胞的染色体数都恒定一致，即可认定为该物种的染色体数目。在染色体计数的基础上，选择几个典型的细胞，辨析染色体组中每条染色体的特征。通常用染色体的相对长度、着丝粒的位置、随体的数目和长度等指标描述一条染色体的特征。可采用传统方法或用Adobe Photoshop来进行核型分析。在本次核型分析实验中，我们主要采用传统方法。

❼ 染色体组型分析的核型分析

一般有四种方法。
（1）常规的形态分析。选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期的染色体制成染色体组型图，以测定各染色体的长度（微米）或相对长度（%），着丝粒位置及染色体两臂长的比例（臂比），鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。
（2）带型分析。显带技术是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。
（3）着色区段分析。染色体经低温、KCl和酶解，HCl或HCl与醋酸混合液体等处理后制片，能使染色体出现异固缩反应，使异染色质区段着色可见。在同源染色体之间着色区段基本相同，而在非同源染色体之间则有差别。因此用着色区段可以帮助识别染色体，作为分析染色体组型的一种方法。
（4）定量细胞化学方法。即根据细胞核、染色体组或每一个染色体的DNA含量以及其他化学特性去鉴别染色体。如DNA含量的差别，一般能反映染色体大小的差异，因此可作为组型分析的内容。染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。

❽ 什么是染色体的核型分析

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

分析方法：

镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。

1.计数
将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。

2.观察染色体的形态结构，确认随体
观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。

3.识别染色体的类型
每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等；亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。

4.判断性别
根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。G组为4条(21，22对)，则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，最后分析C组。再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。

5.核型照片剪贴
根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列；最后，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。粘贴时，应使染色体的短臂居上、长臂居下，并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程要细心，防止丢失染色体。

6.拍照，并进行核型分析。