多因子遗传分析方法

Ⅰ 什么是多基因遗传

现代的姑娘谈恋爱，都想找一个大高个的对象，可事与愿违，偏偏要有一些高个姑娘遇上矮个的对象。听人说娘矮矮一个，爹矮矮一窝，这些人婚后提心吊胆，恐怕生了孩子象父亲，但往往出乎预料得却生了个中等身材的孩子。相反，也有一些夫妻两个很般配，都是中等身材，可想不到却生了高个子的孩子。怎么解释这一遗传现象呢？遗传学家们认为，这属于多基因遗传。 所谓多基因遗传，就是指这种遗传受多对基因控制。与单基因遗传不同，这些基因之间没有显性和隐性之分，只有有效和无效的区别。有效基因作用都很微弱，但有累加效应，即有效基因越多，则表现的性状强度越大。同时这种遗传还受环境因素影响，因此，也叫多因子遗传。 我们用Aa和Bb代表控制身材的两对基因，大写字母A和B代表控制高个子的有效基因。因为这些基因有累加效应，所以大写字母越多，身材越高。比如高个子姑娘的基因型是AABb，她爱人的基因型是Aabb，因而她们将会有四种类型的孩子，即AABb，AaBb，Aabb。第一种类型大写字母多，所以是个高个子；第二种和第三种类型大写字母占一半，是中等身材；而第四种类型大写字母少于小写字母，因此是矮个子。然而，由于环境因素的影响，子代中的身材还会有不同程度的变异，比如营养充足、生活环境优越，会使矮个子长成中等身材，中等身材可能长成高个，高个子会长得更高；反之，如果营养不足，生活条件差，高个子可能只长成中等身材，甚至更矮。如很多生活在贫困山区的居民，身材普遍较矮。 由上述介绍我们知道了什么是多基因遗传，那么多基因遗传病又有哪些特点呢？前面提到多基因遗传受环境的影响，那么遗传因素与环境因素在疾病的发生中各起多大作用呢？遗传学家们根据遗传与环境之间的关系，提出了遗传度这个概念。所谓遗传度，是指遗传因素在疾病发生中所起作用的程度，以百分数表示。如果一种病的遗传度是80%，那么环境因素的作用就是20%。遗传因素所起的作用愈大，遗传度愈高，而环境因素作用愈小；反之遗传因素作用愈小，遗传度愈低，而环境因素作用就愈大。 综上所述，遗传因素与环境因素作用的总和决定一个人是否易于患病，即易患性。这种易患性高到一定的程度（超过阈值）时，即会发病。一个人的易患性目前还没有办法测量，但可以根据其子女发病情况作出大致估计。例如，一对夫妇生了一个多基因病的孩子，表明他们携带着一定数量的致病基因，在环境因素的作用下，使易患性超过了阈值，而生了患儿。所以，这对夫妇再生第二个患儿的可能性明显高于一般群体。假如他们又生了第二个患儿，表明他们携带着更多的致病基因，因而再生第三个患儿的危险性就会更高。我们以先天性马蹄内翻足为例，这种畸形在一般群体发生率是0.15%，如果一对夫妇已生了一个这种畸形儿，那么再生第二个畸形儿的危险率是2.05%，假如又生了第二个或第三个畸形儿，以后再生畸形儿的危险率分别为6.08%和13.3%。另外患儿畸形愈历害，表明其父母携带的致病基因数量越多。以唇裂为例，如已生患儿为一侧唇裂，再发危险率是2.6%；假如是两侧唇裂，则再发危险率可高达5.6%。

Ⅱ 人类遗传学研究方法有哪些

人类遗传学的主要研究方法是：
系谱分析。用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。数理统计。通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理，可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率。细胞遗传学方法。医学细胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料。体细胞遗传学方法。在人类基因定位中得到广泛的应用，也常应用于肿瘤遗传学的研究。生物化学方法。层析、电泳、色谱分析、同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷、血红蛋白异常和各种综合征的研究。免疫学方法。人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容。它为同种异体脏器的移植提供了理论基础，同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联。并为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。双生儿法。通过双生儿之间的异同对比研究遗传和环境对个体表型的相对效应的方法，它是人类遗传学研究中的经典方法。

Ⅲ 在遗传多样性分析过程中要注意哪些问题

1.取样策略 遗传多样性分析可以在基因型（如自交系、纯系和无性繁殖系）、群体、种质材料和种等不同水平上进行，不同水平的遗传多样性分析取样策略不同。这里着重提到的是群体（杂合的地方品种也可看作群体），因为在一个群体中的基因型可能并不处于Hardy Weinberg平衡状态（在一个大群体内，不论起始群体的基因频率和基因型频率是多少，在经过一代随机交配之后，基因频率和基因型频率在世代间保持恒定，群体处于遗传平衡状态，这种群体叫做遗传平衡群体，它所处的状态叫做哈迪—温伯格平衡）。遗传多样性估算的取样方差与每个群体中取样的个体数量、取样的位点数目、群体的等位基因组成、繁育系统和有效群体大小有关。现在没有一个推荐的标准取样方案，但基本原则是在财力允许的情况下，取样的个体越多、取样的位点越多、取样的群体越多越好。

2.遗传距离的估算 遗传距离指个体、群体或种之间用DNA序列或等位基因频率来估计的遗传差异大小。衡量遗传距离的指标包括用于数量性状分析的欧式距离（DE），可用于质量性状和数量性状的Gower距离（DG）和Roger距离（RD），用于二元数据的改良Roger距离（GDMR）、Nei&Li距离（GDNL）、Jaccard距离（GDJ）和简单匹配距离（GDSM）等：

D E=[（x1-y1）2+（x2-y2）2+…（xp-yp）2]1/2，这里x1，x2，…，xp和y1，y2，…，yp分别为两个个体（或基因型、群体）i和j形态学性状p的值。

两个自交系之间的遗传距离Dsmith= ∑[（xi（p）-yj（p））2/varx（p）]1/2，这里xi（p）和yj（p）分别为自交系i和j第p个性状的值，varx（p）为第p个数量性状在所有自交系中的方差。

DG=1/p∑wkdijk，这里p为性状数目，dijk为第k个性状对两个个体i和j间总距离的贡献，dijk=|dik-xjk|，dik和djk分别为i和j的第k个性状的值，wk=1/Rk，Rk为第k个性状的范围（range）。

当用分子标记作遗传多样性分析时，可用下式：d（i，j）=constant（∑|Xai-Xaj|r）1/r，这里Xai为等位基因a在个体i中的频率，n为每个位点等位基因数目，r为常数。当r=2时，则该公式变为Roger距离，即RD=1/2[∑（Xai-Xaj）2]1/2。

当分子标记数据用二元数据表示时，可用下列距离来表示：

GD NL= 1-2N11/(2N11+ N10+ N01)

GD J= 1-N11/(N11+ N10+ N01)

GD SM= 1-(N11+ N00)/(N11+ N10+ N01+ N00)

GD MR=[(N10+ N01)/2N]1/2

这里N11为两个个体均出现的等位基因的数目；N00为两个个体均未出现的等位基因数目；N10为只在个体i中出现的等位基因数目；N01为只在个体j中出现的等位基因数目；N为总的等位基因数目。谱带在分析时可看成等位基因。

在实际操作过程中，选择合适的遗传距离指标相当重要。一般来说，GDNL和GDJ在处理显性标记和共显性标记时是不同的，用这两个指标分析自交系时排序结果相同，但分析杂交种中的杂合位点和分析杂合基因型出现频率很高的群体时其遗传距离就会产生差异。根据以前的研究结果，建议在分析共显性标记（如RFLP和SSR）时用GDNL，而在分析显性标记（如AFLP和RAPD）时用GDSM或GDJ。GDSM和GDMR，前者可用于巢式聚类分析和分子方差分析（AMOVA），但后者由于有其重要的遗传学和统计学意义更受青睐。

在衡量群体（居群）的遗传分化时，主要有三种统计学方法：一是χ2测验，适用于等位基因多样性较低时的情形；二是F统计（Wright，1951）；三是GST统计（Nei，1973）。在研究中涉及到的材料很多时，还可以用到一些多变量分析技术，如聚类分析和主成分分析等。

Ⅳ 遗传病诊断有哪些方法和步骤

自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.

传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括 Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要 用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它 在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与 其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足 临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段.

系谱分析

在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者（包括婴儿死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流产史，并记录在系谱中。在家系调查过程中避免由于患儿或代诉人不合作或提供假情况，例如不愿提供重婚、非婚子女、同父异母、同母异父、养子养女等，以致错给系谱，必要时应对患者亲属进行实验室检查和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式，从而导致发病风险的错误估计。如镰形细胞贫血症在临床水平，纯合子（HbSHbs）有严重的贫血，而杂合子（HbAHbs）在正常情况下无贫血，因此，这时突变基因（HbS）对HbA来说被认为是隐性的；然而，当杂合子的红细胞处于氧分压低的情况下，红细胞亦可形成镰刀状，所以在细胞数目水平，观察红细胞呈现镰刀状，此时Hbs对HbA来说是显性的。但从镰形细胞数目理解，来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞，其数目介于正常纯合子（HbAHbA）与突变基因纯合子（HbSHbs）之间故呈不完全显性遗传。遗传方式不同，对后代复发风险估计也应不同。

此外，在系谱分析统计子女发病比值时应校正因统计带来的偏倚。

Ⅳ 为什么多基因遗传病不仅表现出家族聚集的现象,还比较容易受环境因素的影响

多基因遗传（polygenic inheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，还受环境因素的影响，因而是两因素结合形成的一种性状，因此，这种遗传方式又称多因子遗传（multifactorical inheritance）

多基因遗传具有3个特点：①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，具有一定变异范围，是环境影响。②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离组合也有作用。③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。

Ⅵ 研究基因遗传规律的主要方法

研究基因遗传规律的主要方法是[ ]

A．由基因表达出的性状推知的
B．仅从理论分析总结出的
C．用显微镜观测染色体的变化规律总结出来的
D．通过测交实验总结的

基因通过控制蛋白质合成进而控制生物性状，所以基因和性状之间有对应关系。研究性状的遗传规律可以推测基因的传递规律。

考点名称：生物的性状

1、生物性状：生理方面的特征，形态方面的特征和行为方式的特征。

2、性状类型：
（1）相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型。
（2）性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。
如在DD×dd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。
（3）显性性状：在DD×dd杂交试验中，F1表现出来的性状；
如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D表示。
（4）隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状；
如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。等位基因：控制相对性状的基因。
（5）显性相对性：具有相同性状的亲本杂交，杂种子一代中不分显隐性，表现出两者的中间性状（不完全显性）或者是同事表现出两个亲本的性状（共显性）。

知识点拨：
1、生物的性状表现是基因型与环境相互作用的结果。
2、生物性状的鉴定：
①鉴定一只白羊是否纯合——测交
②在一对相对性状中区分显隐性——杂交
③不断提高小麦抗病品种的纯合度——自交
④检验杂种F1的基因型——测交

Ⅶ 遗传多样性的研究方法

PCR特异扩增ITS序列
这是目前鉴定物种和做分子分类研究的最主流的方法.原理是：ITS序列是中度重复序列，广泛分布于基因组并且是同步进化的，而且不同物种间进化差异很大，它的碱基序列同源性的程度决定生物之间的亲源关系远近，并可以以此来作为分类依据划分物种.另外对于未知物种，可以通过与GENEBANK提供的序列比对来确定该物种的分类归属，达到鉴定的目的.ITS序列在核糖体大小亚基的rRNA之间，核糖体大小亚基的rRNA序列非常保守，便于设计PCR过程所需的两端特异性引物，进行典型的锚定PCR.
差异显示PCR
可以用来研究同一个体不同生长时段和不同组织（或分化结构）或者不同个体之间基因表达差异.原理是：根据中心法则，每一个阅读框要表达必须先转录成mRNA.那么在不同细胞内只要存在基因差异表达现象，肯定就会存在不同的mRNA.我们可以提取细胞的mRNA，然后将其反转录为cDNA，并以此来作为PCR模板.由于mRNA的3端具有polyA特殊结构，因此可以这样设计引物：引物1与cDNA的polyT互补，引物2随机合成大约10bp左右.PCR产物用1%的琼脂糖凝胶电泳检测.这样通过PCR就可以显示并放大出mRNA的差异，从而找到差异表达的基因.
RFLP（扩增片段长度多样性）
基于RFLP（限制性酶切片段多样性） 和PCR技术发展起来的一种用来研究分类的技术.原理是：不同物种的DNA序列不同，那么用同种限制性内切酶酶切会得到不同的片段，这些不同的片段中，有很多长度也会有不同.通过同样两种限制性内切酶消化后，根据酶切位点序列设计互补序列并额外添加一段特异性序列，用T4连接酶补平，经过两次PCR扩增（预扩增和二次扩增），产物用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测，银染色后用专门的分析软件分析，根据条带分布差异的程度来划分物种间的亲缘关系.

Ⅷ 遗传多样性分析

根据你的问题，你做林木的遗传多样性分析应该是一种或者近缘种的分析吧。

（1）DNA标记方法中，现在最有效的是用微卫星标记（如SSR标记），但是微卫星有时候不好扩增，可能需要较长的摸索时间；因此RFLP和AFLP等老方法也可以一用，优点是速度快。
（2）对于遗传多样性分析来说，等位酶分析更好。同工酶是功能相同的一类蛋白质，但是它们的编码基因不同，因此并不能很好的反应同种不同种群或近缘种间的遗传多样性关系；等位酶是由同一个基因的不同等位基因编码的，有进化上的关系，更适合用于遗传多样性分析。
（3）蛋白质水平上，可以用凝胶电泳技术检验蛋白质条带的多态性（这是也比较常用的）；也可以直接蛋白质测序，但是这个成本高，并且有些蛋白测序难度大。

Ⅸ 研究人类遗传学常用的方法有哪些

1.系谱法
2、双生子法
3、跟踪调查法
4、数据统计法
5、锡细胞遗传学方法
6、生物化学方法
7、种族差异
比较法
8、关联分析法
9、免疫学法
10、DNA分析法