遗传常用分析方法

1. 人类遗传学的研究方法 系谱分析

人类遗传学研究中的基本方法之一﹐用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。所谓系谱或称家系图﹐是指某一家族各世代成员数目﹑亲属关系与该基因表达的性状或疾病在该家系中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某一症状或性状的先证者入手﹐进而追索其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析(见人类遗传性疾病)。

2. 分子遗传学的研究方法

用遗传学方法可以得到一系列使某一种生命活动不能完成的突变型，例如不能合成某一种氨基酸的突变型、不能进行 DNA复制的突变型、不能进行细胞分裂的突变型、不能完成某些发育过程的突变型、不能表现某种趋化行为的突变型等。正象40年代中在粗糙脉孢菌中利用不能合成某种氨基酸的突变型来研究这一种氨基酸的生物合成途径一样，也可以利用上述种种突变型来研究 DNA复制、细胞分裂、发生过程和趋化行为等。不过许多这类突变型常是致死的，所以各种条件致死突变型特别是温度敏感突变型常是分子遗传学研究的重要材料。
在得到一系列突变型以后，就可以对它们进行遗传学分析,了解这些突变型代表几个基因,各个基因在染色体上的位置，这就需要应用互补测验（见互补作用、基因定位），包括基因精细结构分析等手段。 抽提、分离、纯化和测定等都是分子遗传学中的常用方法。在对生物大分子和细胞的超微结构的研究中还经常应用电子显微镜技术。对于分子遗传学研究特别有用的技术是顺序分析、分子杂交和重组DNA技术。核酸和蛋白质是具有特异性结构的生物大分子，它们的生物学活性决定于它们的结构单元的排列顺序，因此常需要了解它们的这些顺序。如果没有这些顺序分析,则基因DNA和它所编码的蛋白质的线性对应关系便无从确证；没有核酸的顺序分析，则插入顺序或转座子两端的反向重复序列的结构和意义便无从认识（见转座因子），重叠基因（见基因）也难以发现。
DNA分子的两个单链具有互补结构，DNA和通过转录产生的mRNA之间也具有互补结构。凡具有互补结构的分子都可以形成杂种分子，测定杂种分子的形成的方法便是分子杂交方法。分子杂交方法可以用来对DNA和由DNA转录的RNA进行鉴定和测量。它的应用范围很广泛,例如用来测定两种生物的DNA的总的相似程度,某一mRNA分子从DNA的哪一部分转录等。
重组DNA技术的主要工具是限制性核酸内切酶和基因载体（质粒和噬菌体）。通过限制性内切酶和连接酶等的作用，可以把所要研究的基因和载体相连接并引进细菌细胞，通过载体的复制和细菌的繁殖便可以取得这一基因DNA的大量纯制品,如果这一基因得以在细菌中表达，还可以获得这一基因所编码的蛋白质。这对于分子遗传学研究是一种十分有用的方法。此外，在取得某一个基因以后，还可以在离体条件下通过化学或生物化学方法使它发生预定的结构改变，然后再把突变基因引入适当的宿主细胞，这一方法有助于对特定基因的结构和功能的研究。
和其他学科的关系 分子遗传学是从微生物遗传学发展起来的。虽然分子遗传学研究已逐渐转向真核生物方面，但是以原核生物为材料的分子遗传学研究还占很大的比重。此外，由于微生物便于培养，所以在分子遗传学和重组DNA技术中微生物遗传学的研究仍将占有重要的位置。
分子遗传学方法还可以用来研究蛋白质的结构和功能。例如可以筛选得到一系列使某一蛋白质失去某一活性的突变型。应用基因精细结构分析可以测定这些突变位点在基因中的位置；另外通过顺序分析可以测定各个突变型中氨基酸的替代，从而判断蛋白质的哪一部分和特定的功能有关，以及什么氨基酸的替代影响这一功能等等。例如乳糖操纵子的调节基因产物是一种既能和操纵基因 DNA结合又能和乳糖或其他诱导物结合的阻遏蛋白。分子遗传学研究结果说明阻遏蛋白的氨基端的60个氨基酸和DNA的结合有关,其余部分和诱导物的结合有关，而且还说明这一部分蛋白质呈β片层结构，片层结构的顶端暴露部分最容易和诱导物相结合。麦芽糖结合蛋白的信号序列、λ噬菌体的阻遏蛋白等的结构和功能问题也都曾用分子遗传学方法进行研究而取得有意义的结果。目前基因分离和DNA顺序分析方法进展迅速,而一些以微量存在的蛋白质却难以分离纯化。在这种情况下，根据DNA 顺序分析结果和遗传密码表便可以得知这一蛋白质分子的氨基酸顺序。
生物进化的研究过去着眼于形态方面的演化，以后又逐渐注意到代谢功能方面的演变。自从分子遗传学发展以来又注意到 DNA的演变、蛋白质的演变、遗传密码的演变以及遗传机构包括核糖体和tRNA等的演变。通过这些方面的研究，对于生物进化过程将会有更加本质性的了解（见分子进化）。
分子遗传学也已经渗入到以个体为对象的生理学研究领域中去，特别是对免疫机制和激素的作用机制的研究。随着克隆选择学说的提出，目前已经确认动物体的每一个产生抗体的细胞只能产生一种或者少数几种抗体，而且已经证明这些细胞具有不同的基因型。这些基因型的鉴定和来源的探讨，以及免疫反应过程中特定克隆的选择和扩增机制等既是免疫遗传学也是分子遗传学研究的课题。
将雌性激素注射雄鸡，可以促使雄鸡的肝脏细胞合成卵黄蛋白。这一事实说明雄鸡和雌鸡一样，在肝脏细胞中具有卵黄蛋白的结构基因，激素的作用只在于激活这些结构基因。激素作用机制的研究也属于分子遗传学范畴，属于基因调控的研究。
个体发生过程中一般并没有基因型的变化，所以发生问题主要是基因调控问题，也属于分子遗传学研究范畴。
分子遗传学研究的方法,特别是重组DNA技术已经成为许多遗传学分支学科的重要研究方法。分子遗传学也已经渗入到许多生物学分支学科中。以分子遗传学为基础的遗传工程则正在发展成为一个新兴的工业生产领域。

3. 植物定性抗病性的遗传有哪些基本分析方法

1.分析抗病基因数目、显隐性和基因互作

用抗病品种和感病品种作亲本进行有性杂交，杂交后代用病原菌适宜的小种接种，测定抗病表型和感病表型的分离情况。菌种需用具有匹配毒性基因的小种纯系，一般为单胞菌系。通常在苗期接种鉴定，但成株抗病品种需在成株期接种。要严格控制环境条件（特别是温度和光照），以利于抗（感）病基因的正常表达。有的抗病基因对温度敏感，只在特定温度范围内表达，需要特别注意。

由子一代（F1）的表型，可以判断抗病基因的显隐性。分析子二代（F2）、子三代（F3）或回交群体的分离情况，即可推定抗病基因数目和基因互作。在测定杂交子二代（F2）群体分离时，往往难以准确判断单株的反应型级别，为减少表型判断失当而引起的错误，可分析子三代（F3）株系或回交子二代（F2bc）株系，判断株系纯合抑或分离。回交子二代系指杂交一代与感病亲本回交后再自交建立的株系。各类群体表型的理论分离比见。比较观察值与理论值，进行χ2测验，即可估计抗病品种所具有的主效抗病基因数目和基因互作类型。

控制抗病性的基因数目杂交子二代（F2）植株杂交子三代（F3）株系回交子二代（F2bc）株系抗病∶感病抗病纯合∶分离∶感病纯合分离∶感病纯合13∶11∶2∶11∶1215∶17∶8∶13∶1363∶137∶26∶17∶1。

2.抗病基因鉴定

鉴定的目的是确定抗病品种具有的抗病基因是已知基因，还是未报道的新基因。如果有一套已知抗病基因的单基因系（singlegenelines）可以利用，就简化了鉴定工作。所谓单基因系，是一套具有相同遗传背景的品系，每个品系仅具有1个已知抗病基因。将在遗传分析中保留的未知基因纯合植株，分别与各单基因系杂交，接种测定子二代表型。如果与某一单基因系杂交的子二代没有感病植株分离，则两者抗病基因相同。3.抗病基因染色体定位

常用的传统定位方法是单体分析法（monosomicanalysis），这需要有一套单体材料。20世纪50年代初，Sears培育出一套小麦单体材料，为小麦的基因定位工作奠定了基础。此后陆续确定了百余个小麦抗锈基因的染色体位置。单体分析法比较繁琐，简言之，需用待测二体材料（父本）分别与各个单体材料（母本）杂交，子一代会出现二体和单体。若待测抗病基因为隐性基因，则子一代关键染色体的单体植株都是隐性的表型。据此可以认为，隐性抗病基因在该关键染色体上。若待测基因为显性抗病基因，则子一代出现的单体俱为显性，需套袋自交，获得子二代。接菌鉴定子二代的二体与单体，关键染色体的子二代单体植株俱为显性抗病，其他染色体的子二代单体植株表现3∶1的分离。据此可知，待测抗病基因位于该关键染色体上。若有单端着丝点双体（monotelodissomics）材料可用，还可进一步将抗病基因定位在染色体臂上。单体分析易出现单体漂移导致定位不准确。而且定位在同一染色体上的基因越来越多，仅靠单体分析无法确定同一染色体上的基因位点之间的遗传连锁关系。

4. 研究人类遗传学常用的方法有哪些

人类遗传学的主要研究方法是：
①系谱分析。用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。
②数理统计。通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理，可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率，了解其传递规律及与种族、群体、环境、迁移、婚配方式之间的关系。
③细胞遗传学方法。染色体技术和人类性染色质（X染色质和Y染色质）的研究结果可广泛应用于染色体异常疾病的诊断、性别鉴定、产前诊断和遗传咨询等。医学细胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料（见核型）。
④体细胞遗传学方法。在人类基因定位中得到广泛的应用，也常应用于肿瘤遗传学的研究。
⑤生物化学方法。层析、电泳、色谱分析 、同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷、血红蛋白异常和各种综合征的研究。这些方法非但可应用于出生后成长过程中的个体，也可以应用于孕妇羊水及其脱屑细胞的产前诊断，以便在孕期中就去除先天性代谢异常的胎儿，这对预防遗传疾病有重要意义。
⑥免疫学方法。人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容。它为同种异体脏器的移植提供了理论基础，同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联。并为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。
⑦双生儿法。通过双生儿之间的异同对比研究遗传和环境对个体表型的相对效应的方法，它是人类遗传学研究中的经典方法。

5. 研究基因遗传规律的主要方法

研究基因遗传规律的主要方法是[
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A．由基因表达出的性状推知的
B．仅从理论分析总结出的
C．用显微镜观测染色体的变化规律总结出来的
D．通过测交实验总结的
基因通过控制蛋白质合成进而控制生物性状，所以基因和性状之间有对应关系。研究性状的遗传规律可以推测基因的传递规律。
考点名称：生物的性状
1、生物性状：生理方面的特征，形态方面的特征和行为方式的特征。
2、性状类型：
（1）相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型。
（2）性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。
如在DD×dd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。
（3）显性性状：在DD×dd杂交试验中，F1表现出来的性状；
如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D表示。
（4）隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状；
如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。等位基因：控制相对性状的基因。
（5）显性相对性：具有相同性状的亲本杂交，杂种子一代中不分显隐性，表现出两者的中间性状（不完全显性）或者是同事表现出两个亲本的性状（共显性）。
知识点拨：
1、生物的性状表现是基因型与环境相互作用的结果。
2、生物性状的鉴定：
①鉴定一只白羊是否纯合——测交
②在一对相对性状中区分显隐性——杂交
③不断提高小麦抗病品种的纯合度——自交
④检验杂种F1的基因型——测交

6. 遗传病诊断有哪些方法和步骤

自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.

传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括 Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要 用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它 在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与 其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足 临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段.

系谱分析

在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者（包括婴儿死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流产史，并记录在系谱中。在家系调查过程中避免由于患儿或代诉人不合作或提供假情况，例如不愿提供重婚、非婚子女、同父异母、同母异父、养子养女等，以致错给系谱，必要时应对患者亲属进行实验室检查和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式，从而导致发病风险的错误估计。如镰形细胞贫血症在临床水平，纯合子（HbSHbs）有严重的贫血，而杂合子（HbAHbs）在正常情况下无贫血，因此，这时突变基因（HbS）对HbA来说被认为是隐性的；然而，当杂合子的红细胞处于氧分压低的情况下，红细胞亦可形成镰刀状，所以在细胞数目水平，观察红细胞呈现镰刀状，此时Hbs对HbA来说是显性的。但从镰形细胞数目理解，来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞，其数目介于正常纯合子（HbAHbA）与突变基因纯合子（HbSHbs）之间故呈不完全显性遗传。遗传方式不同，对后代复发风险估计也应不同。

此外，在系谱分析统计子女发病比值时应校正因统计带来的偏倚。

7. 人类遗传学研究方法有哪些

人类遗传学的主要研究方法是：
系谱分析。用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。数理统计。通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理，可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率。细胞遗传学方法。医学细胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料。体细胞遗传学方法。在人类基因定位中得到广泛的应用，也常应用于肿瘤遗传学的研究。生物化学方法。层析、电泳、色谱分析、同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷、血红蛋白异常和各种综合征的研究。免疫学方法。人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容。它为同种异体脏器的移植提供了理论基础，同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联。并为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。双生儿法。通过双生儿之间的异同对比研究遗传和环境对个体表型的相对效应的方法，它是人类遗传学研究中的经典方法。

8. 遗传分析的遗传分析

遗传分析 genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。譬如变异性状在F1代表现时是显性突变，在F2代出现15∶1的分离比时，便是与2个同义基因有关，在基因的数目、性质决定后，要进一步去确定各个基因所属的连锁群和基因座位。将具有已知突变基因的系统与该突变系统杂交。统计测定F2或杂交的分离比，如为连锁遗传，则该2个基因便属于同一个连锁群。交换值表示为相对距离。对于已知的两个基因，如果知其交换值，可从3个基因相互间的距离关系来了解到排列顺序。上述所说的基因，由于环境和基因型的关系，常会使表现度有变化，这在调查分离比时需要注意。对于像真菌和细菌那样原本为单倍体的生物可利用异核体和部分二倍体的方法来进行遗传分析。此外，对即使某些不能进行杂交的霉菌也可以利用体细胞的基因重组作某种程度的分析。广义的基因分析也包括基因功能和结构的生理、生化分析，以及群体基因组成的分布和变动的分析等。

9. 研究人类遗传学常用的方法有哪些

1.系谱法
2、双生子法
3、跟踪调查法
4、数据统计法
5、锡细胞遗传学方法
6、生物化学方法
7、种族差异
比较法
8、关联分析法
9、免疫学法
10、DNA分析法