1. 唐氏综合征风险率
唐氏综合症风险率多少为正常?
唐氏综合症风险率临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险兆启7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的,还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄,化验,等等综合分析判断,给出一个风险率。
唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因液皮此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果族埋如,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。
2. 唐氏筛查18三体综合征结果是怎么算的
21三体综合症的高风险是大于或等于250分之1,低风险是小于250分之1, 18三体的高风险是大于等于350分之1,低风险是小于350分之1 osb标准应该是OSB 1:1000
3. 唐筛21染色体风险值是怎么算出来的
唐氏筛查所得出的风险值高低,是集合各项的指标后,再由电脑计算出来。目前没有公布唐氏筛查的计算公式。
超声诊断指标:
用于唐氏综合征筛查的超声指标的有:颈项透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。
1、颈项透明层(NT)
颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描,通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分,唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况,颈部的皮肤比较厚,因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测。
2、鼻骨发育不良
唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应,影响了鼻骨发育,因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在。
3、心血管畸形
唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形,而90%以上心脏病畸形于早期发生,故孕早期心超检查尤为重要。
血清学指标:
目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于联合检测。
1、甲胎蛋白
甲型胎儿蛋白(AFP)胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000~70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1~2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。
妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。
妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28~32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7~0.8MoM。
2、人绒毛膜促性腺激素
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3~2.4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。
两种HCG都有活性,但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。而MoM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常消神孕妇的中位数值,该值即为MoM。
由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MoM)拿缓亏表示,使其“标准化”,便于临床判断。
3、游离雌三醇
游离雌三醇(Unconjugatedestrion,uE3)是主要由胎儿的胎盘单位合成,因此随着胎龄的增加,胎儿胎盘功能逐渐增强,游离雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩后锐减。
所以测定孕妇血清雌三醇,可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多,所以检测母亲的uE3,可以推测患DS的风险值。
4、妊娠相关血浆蛋白-A
妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associatedplasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加,直至分娩。
孕早期异常妊娠时,PAPP-A水哪早平明显降低,在孕中期与正常水平无差议,因此,PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标。
(3)唐氏风险的计算方法扩展阅读:
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
4. 唐筛结果怎么算出来的
唐筛是根据一个经验公式计算出来的,是基于对海量样本的统计、归纳,没有太严密的理论支撑,具体如下: 唐氏综合征(Down syndrome,DS)的筛查方法很多,根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查,根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。 1. 妊娠早期筛查 妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多优势,如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查,或两者结合。常用血清学检查指标有β-HCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A),超声检查的指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT),于孕11~13+6周,在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域,即为NT,正常为0~3 mm,染色体异常胎儿由于常出现淋巴回流障碍导致NT增厚。研究表明,母亲年龄、孕早期母体血清筛查β-HCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合应用,检出率达70%以上,再与NT联合筛查的敏感性为85%~90%,5%的假阳性率。当联合生化结果和母亲年龄时,即使NT的轻度增厚也可能有临床意义。 2. 妊娠中期筛查 妊娠中期血清学筛查通常采用三联法,即甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺素(HCG)和游离雌三醇(uE3) 。唐氏综合征患儿AFP降低、HCG升高、uE3降低,根据三者的变化,结合孕妇年龄、孕龄等情况,计算出唐氏综合征风险度。当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度(妊娠中期为1:280)时,阳性率约5%,能检出60%~75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。母血清可以在15~20孕周进行,但在16~18孕周更准确。抑制素A,来源于胎盘的合体滋养层,联合应用可提高DS检出率,但其单独应用价值尚存在争议。根据我国具体国情,现阶段中孕期二联筛查(AFP和HCG或游离β-HCG)是有效的DS产前筛查方案。