唐氏筛查计算方法

‘壹’ 唐筛21染色体风险值是怎么算出来的

唐氏筛查所得出的风险值高低，是集合各项的指标后，再由电脑计算出来。目前没有公布唐氏筛查的计算公式。

超声诊断指标：

用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。

1、颈项透明层（NT）

颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描，通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分，唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚，因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测。

2、鼻骨发育不良

唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应，影响了鼻骨发育，因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在。

3、心血管畸形

唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形，而90%以上心脏病畸形于早期发生，故孕早期心超检查尤为重要。

血清学指标：

目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用于联合检测。

1、甲胎蛋白

甲型胎儿蛋白（AFP）胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000 ~ 70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。

妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。

妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28 ~ 32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7~0.8MoM。

2、人绒毛膜促性腺激素

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3~2.4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。

两种HCG都有活性，但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18~20周，然后保持稳定。而MoM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MoM。

由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MoM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。

3、游离雌三醇

游离雌三醇（Unconjugated estrion，uE3）是主要由胎儿的胎盘单位合成，因此随着胎龄的增加，胎儿胎盘功能逐渐增强，游离雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩后锐减。

所以测定孕妇血清雌三醇，可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多，所以检测母亲的uE3，可以推测患DS的风险值。

4、妊娠相关血浆蛋白-A

妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasmaprotein-A，PAPP-A）是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加，直至分娩。

孕早期异常妊娠时，PAPP-A水平明显降低，在孕中期与正常水平无差议，因此，PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标。

(1)唐氏筛查计算方法扩展阅读：

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

‘贰’ 唐筛结果怎么算出来的

唐筛是根据一个经验公式计算出来的，是基于对海量样本的统计、归纳，没有太严密的理论支撑，具体如下： 唐氏综合征（Down syndrome，DS）的筛查方法很多，根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。 1. 妊娠早期筛查 妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多优势，如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者结合。常用血清学检查指标有β-HCG和妊娠相关蛋白A（PAPP-A），超声检查的指标有胎儿颈项后透明带宽度（NT），于孕11～13+6周，在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为NT，正常为0～3 mm，染色体异常胎儿由于常出现淋巴回流障碍导致NT增厚。研究表明，母亲年龄、孕早期母体血清筛查β-HCG和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）联合应用，检出率达70%以上，再与NT联合筛查的敏感性为85%～90%，5%的假阳性率。当联合生化结果和母亲年龄时，即使NT的轻度增厚也可能有临床意义。 2. 妊娠中期筛查 妊娠中期血清学筛查通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺素（HCG）和游离雌三醇（uE3） 。唐氏综合征患儿AFP降低、HCG升高、uE3降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征风险度。当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度（妊娠中期为1:280）时，阳性率约5%，能检出60%～75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。母血清可以在15～20孕周进行，但在16～18孕周更准确。抑制素A，来源于胎盘的合体滋养层，联合应用可提高DS检出率，但其单独应用价值尚存在争议。根据我国具体国情，现阶段中孕期二联筛查（AFP和HCG或游离β-HCG）是有效的DS产前筛查方案。

‘叁’ 唐氏筛查如何计算AFP：浓度： 35.83 ng/ml MOM值0.4870 hCG：浓度：53265.00 mlU/ml MOM值1.9554

关于唐氏筛查结果怎么看，首先要了解是AFP(甲胎蛋白)，这是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 从你的结果来看，没有问题。 再有Freeβ-HCG(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)如果是怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。就你的结果来看，也是正常的。 其实free-hcg的MOM值如果偏高也不必太紧张。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和β-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的β-链。两种hCG都有活性，但只有β-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 再有关于2 1、18、13三体 正常情况下，人有46个23对染色体，2 1、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 那么要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术 羊水穿刺术就是抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。 取20ml羊水，存在的风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

‘肆’ 唐氏筛查如何计算

唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。

‘伍’ 唐氏筛查如何计算

唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。 1.作当孕周按末次月经/排卵期/B超三者计算，得出的孕周的结果不同时，以哪个数据为准？因为数据不同，得出的唐氏筛查结果可能是完全不同的。 2.另外，做唐氏筛查时，年龄按刚怀孕时或预产期的周岁计还是按刚怀孕时或预产期的虚岁计算。这两者相差一到两岁时，唐筛的结果相差多大？

‘陆’ 唐氏筛查

孕妇在孕15－20周会接受一项称为“唐氏筛查”的检查，这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）、13-3体综合征、18-3体综合征、21-3体综合征的高危孕妇，结果分为高危（风险）组和低危（风险）组，高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素（β-HCG）浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。
但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后（一般比较多见的是孕周误差）建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。
孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长（超过37天）的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。
唐氏综合征（DOWn’s
syndrome，DS）是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。患儿的出生给家庭和社会带来极大的负担，若在产前得以诊断，可以免除家庭和社会的负担，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

‘柒’ 唐筛是怎么计算的

这个结果的计算是十分复杂的，患者也没哟必要去弄懂，只需要知道检查结果是高危还是低危就可以了、