A. 基因檢測最方便最快捷最准確的方式有哪些
需要按照實際需求去選擇，沒有哪個最好的說法，合適的就是最好的常用基因診斷技術：一、Southern印跡法（Southern blot）基本原理是：硝酸纖維膜或尼龍濾膜對單鏈DNA的吸附能力很強，當電泳後凝膠經過DNA變性處理，覆以上述濾膜，再於其上方壓上多層乾燥的吸水紙，藉助它對深鹽溶液的上吸作用，凝膠上的單鏈DNA將轉移到濾膜上。轉移是原位的，即DNA片段的位置保持不變。轉移結束後，經過80℃烘烤的DNA，將原位地固定於膜上。當含有特定基因片段已原位轉移到膜上後，即可與同位素標記了的探針進行雜交，並將雜交的信號顯示出來。雜交通常在塑料袋中進行，袋內放置上述雜交濾膜，加入含有變性後探針的雜交溶液後，在一定溫度下讓單鏈探針DNA與固定於膜上的單鏈基因DNA分子按鹼基到互補原理充分結合。結合是特異的，例如只有β珠蛋白基因DNA才能結合上β珠蛋白的探針。雜交後，洗去膜上的未組合的探針，將Ⅹ線膠片覆於膜上，在暗盒中日光進行放射自顯影。結合了同位素標記探針的DNA片段所在部位將顯示黑色的雜交帶，基因的缺失或突變則可能導致帶的缺失或位置改變。二、聚合酶鏈反應近年來，基因分析和基因工程技術有了革命性的突破，這主要歸功於聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction,PCR）的發展和應用。應用PCR技術可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小時內體外擴增數十萬至百萬倍。擴增的片段可以直接通過電泳觀察，也可用於進一步的分析。這樣，少量的單拷貝基因不需通過同位素提高其敏感性來觀察，而通過擴增至百萬倍後直接觀察到，而且原先需要一、二周才能作出的診斷可以縮短至數小時。三、擴增片段長度多態性小衛星DNA和微衛星DNA的長度多態性可以通過PCR擴增後電泳來檢出，並用於致病基因的連鎖分析，這種診斷方法稱為擴增片段長度多態性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）連鎖分析法。PCR擴增後，產物即等位片段之間的差別有時只有幾個核苷酸，故需用聚丙烯醯胺凝膠電泳分離鑒定。此法多用於突變性質不明的連鎖分析. 四、等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法當基因的突變部位和性質已完全明了時，可以合成等基因特異的寡核苷酸探針（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素標記進行診斷。探針通常為長20bp左右的核苷酸。用於探測點突變時一般需要合成兩種探針，與正常基因序列完全一致，能與之穩定地雜交，但不能與突變基因序列雜交；另一種與突變基因序列一致，能與突變基因序列穩定雜交，但不能與正常基因序列穩定雜交，這樣，就可以把只有一個鹼基發生了突變的基因區別開來. PCR可結合ASO，即PCR－ASO技術，即先將含有突變點的基因有關片段進行體外擴增，然後再與ASO探針作點雜交，這樣大大簡化了方法，節約了時間，而且只要極少量的基因組DNA就可進行。五、單鏈構象多態性診斷法單鏈構象多態性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指單鏈DNA由於鹼基序列的不同可引起構象差異，這種差異將造成相同或相近長度的單鏈DNA電泳遷移率不同，從而可用於DNA中單個鹼基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用SSCP法檢查基因突變時，通常在疑有突變的DNA片段附近設計一對引物進行PCR擴增，然後將擴增物用甲醯胺等變性，並在聚丙烯醯胺凝膠中電泳，突變所引起的DNA構象差異將表現為電泳帶位置的差異，從而可據之作出診斷。
B. 當前有哪些篩選基因突變的有效方法
1.功能互補法：使突變株表達，與空白相對比
2.核酸雜交法：喚型搭使用突變株基因單鏈與原基因雜交和拿，能完租陸全配就未能成功
3.定位克隆
4.差別雜交分離目地基因
C. 在醫學遺傳學中常用什麼方法檢測基因突變
SNP檢測，
樓上答的挺多一看就是網上摘的，但有點錯誤，我更正和補充一下。 主觀填空題 1.干係 2.基因組DNA 3.遺傳物質 4.染色體（或DNA）復制一次 5.交叉遺傳 6.細胞癌基因 7.點突變 8.完全顯性遺傳 9.羅伯遜易位 10.重排 四、名詞解釋 聚合酶鏈式反應(PC...
11多重PCR 12正確 13正確 14正確 15正確 16正確 17錯誤 18正確 19正確 20錯誤
1.減數分裂是指生殖細胞成熟過程中(DNA復制一次 )後，細胞連續分裂二次。 2.發生於近端著絲粒染色體間的易位稱為(著絲粒融合 )。 3.在一個腫瘤細胞群體中，佔主導地位的克隆就構成其(干係 ) 4.結構異常是指由於染色體斷裂、重接後，形成結構改變...
醫學遺傳學英文名稱：medical genetics定義：應用遺傳學的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發生、流行、診斷、預防、治療和遺傳咨詢等中的作用機制及其規律的遺傳學分支學科。 遺傳學在醫學中的應用，包括，生理、病理和葯理的遺傳學分析。遺傳學...
遺傳學是研究生物的遺傳和變異，即研究親子間的異同的生物學分支學科。 遺傳學的研究范圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質...
D. 6，dna點突變常用的檢測方法有哪些
基因突變檢測方法：
（1）
pcr-sscp法是在非這性聚丙烯醯胺凝膠上，短的單鏈dna和rna分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個鹼基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈dna在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴於其鹼基組成，即使一個鹼基的不同，也會形成不同的二級結構而出刺同的遷移率。由於該法簡單快速，因而被廣泛用於未知基因突變的檢測。
（2）異源雙鏈分析法（ha）
ha法直接在變性凝膠上分離雜交的突變型一野生型dna雙鏈。由於突變和野生型dna形成的異源雜合雙鏈dna在其錯配處會形成一突起，在非變性凝膠中電泳時，會產生與相應的同源雙dna不同的遷移率。該法與sscp相似，所不同的是sscp分離的是單鏈dna，ha法分離的是雙鏈dna，也只適合於小片段的分析。
（3）突變體富集pcr法（mutant-enriched
pcr）本法的基本原理是利用ras基因家族某個密碼子部位存在已知的限制性內切酶位點，如k-ras基因第12密碼子的bstni位點，第13密古巴子有bgⅰⅱ位點。用鏈續二次的巢式pcr來擴增包括k-ras第12、13密碼子的dna片段，在兩次擴增反應之間用相應的內切酶消化擴增的dna片段，野生型因被酶切而不能進入第二次pcr擴增，而突變型則能完整進入第二次pcr擴增並得到產物的富集。
E. 基因檢測方法
一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用於識刖單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
F. 基因突變的分類方法
PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯醯胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個鹼基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴於其鹼基組成，即使一個鹼基的不同，也會形成不同的二級結構而出刺同的遷移率。由於該法簡單快速，因而被廣泛用於未知基因突變的檢測。用PCR-SSCP法檢測小於200bp的PCR產物時，突變檢出率可達70％-95％，片段大於400bp時，檢出率僅為50％左右，該法可能會存在1％的假陽性率。應用PCR-SSCP法應注意電泳的最佳條件，一般突變類型對檢測的靈敏度無大的影響，同時該法不能測定突變的准確位點，還需通過序列分析來確定。Sarkar等認為對於大於200bp的片段，用其RNA分子來做SSCP會提高其錄敏度。應用PCR-SSCP檢測點突變已見報道於人類大部分的腫瘤組織或細胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。檢測的基因包括多種癌基因及抑癌基因，也是檢測抑癌基因p53突變最常用的方法，僅檢測第5-8外顯子即可發現85％以上的p53基因突變。由於該法簡便快速，特別適合大樣本基因突變研究的篩選工作。
異源雙鏈分析法（HA） HA法直接在變性凝膠上分離雜交的突變型一野生型DNA雙鏈。由於突變和野生型DNA形成的異源雜合雙鏈DNA在其錯配處會形成一突起，在非變性凝膠中電泳時，會產生與相應的同源雙DNA不同的遷移率。該法與SSCP相似，所不同的是SSCP分離的是單鏈DNA，HA法分離的是雙鏈DNA，也只適合於小片段的分析。但HA對一些不能用SSCP檢出的突變有互補作用，兩者結合使用，可使突變檢出率提高到近100％。
突變體富集PCR法（mutant-enriched PCR）本法的基本原理是利用ras基因家族某個密碼子部位存在已知的限制性內切酶位點，如K-ras基因第12密碼子的BstNI位點，第13密古巴子有BgⅠⅡ位點。用鏈續二次的巢式PCR來擴增包括K-ras第12、13密碼子的DNA片段，在兩次擴增反應之間用相應的內切酶消化擴增的DNA片段，野生型因被酶切而不能進入第二次PCR擴增，而突變型則能完整進入第二次PCR擴增並得到產物的富集。
變性梯度凝膠電泳法（denaturing gradinent electrophoresis,DGGE） DGGE法分析PCR產物，如果突變發生在最先解鏈的DNA區域，檢出率可達100％，檢測片段可達1kb，最適圍為100bp-500bp。基本原理基於當雙鏈DNA在變性梯度凝膠中進行到與DNA變性濕度一致的凝膠位置時，DNA發生部分解鏈，電泳適移率下降，當解鏈的DNA鏈中有一個鹼基改變時，會在不同的時間發生解鏈，因影響電泳速度變化的程 而被分離。由於本法是利用溫度和梯度凝膠遷移率來檢測，需要一套專用的電泳裝置，合成的PCR引物最好在5`末端加一段40bp-50bp的GC夾，以利於檢測發生於高熔點區的突變。在DGGE的基礎上，又發展了用濕度梯度代替化學變性劑的TGGE法（溫度梯度凝膠電泳temperature gradient gelelectrophoresis,TGGE）。DGGE和TGGE均有商品化的電泳裝置，該法一經建立，操作也較簡便，適合於大樣本的檢測篩選。
化學切割錯配法（chemical cleavage of mismatch,CCM）CCM為在Maxam-Gilbert測序法的基礎上發展的一項檢測突變的技術，其檢測突變的准確性可與DNA測序相仿。其基本原理為將待測含DNA片段與相應的野生型DNA片段或DNA和RNA片段混俁變性雜交，在異源雜合的雙鏈核酸分子中，錯配的C能被羥胺或哌啶切割，錯配的T能被四氧化餓切割，經變性凝膠電泳即可確定是否存在突變。該法檢出率很高，也是檢片段最長的方法，已有報功檢測了1.7kb片段，如果同時對正、反義鏈進行分析，檢出率可達100％。應用熒光檢測系統可增強敏感度，可檢測到10個細胞中的1個突變細胞。該法中的化學試劑有毒，又發展了碳二亞胺檢測（catodiimide,CDI）,CDI為無毒物質，也可檢測大片段DNA的點突變。
等位基因特異性寡核苷酸分析法（allele-specific oligonucleotide,ASO） ASO為一種以雜交為基礎對已知突變的檢測技術。以PCR和ASO相結合，設計一段20bp左右的寡核苷酸片段，其中包含了發生突變的部位，以此為探針，與固定在膜上的經PCR拉增的樣品DNA雜交。可以用各種突變類型的寡核苷酸探針，同時以野生型探針為對照，如出現陽性雜交帶，則表運河樣品中存在與該ASO探針相應的點突變，ASO需嚴格控制雜交條件和設置標准對照避免假陽性和假陰性。目前已有商品化的檢測盒檢測部分癌基因ASO突變。
DNA晶元技術（DNA chip） DNA晶元技術是90年代後發展的一項DNA分析新技術，它集合了集成電路計算機、激光共聚焦掃描、熒游標記探針和DNA合成等先進技術。可用於基因定位、DNA測序、物理圖譜和遺傳圖譜的構建等。在基因突變檢測方面DNA晶元也有廣闊的前景，其基本原理為將許多已知序列的寡核苷酸DNA排列在1塊集成電路板上，彼此之間重疊1個鹼基，並覆蓋全部所需檢測的基因，將熒游標記的正常DNA和突變DNA發別與2塊DNA晶元雜交，由於至少存在1個鹼基的差異，正常和突變的DNA將會得到不同的雜交圖譜，經過共聚集顯微鏡分別檢測兩種DNA分子產生的熒光信號，即可確定是否存在突變，該方法快速簡單、片動化程度高，具有很大的發展潛力，將在基因突變檢測中心發揮非常重要的作用。
G. 用基因識別方法如何識別基因突變
•基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。 方式有:
• 基因上單個鹼基的突變
• 基因的片段的丟失和增加
• 拷貝數增加。
•遺傳性突變（父母親遺傳，先天的）
–遺傳性基因突變存在於生殖細胞的DNA上。攜帶基因突變的生殖細胞結合並生成後代，後代的所有細胞中都存在這些基因突變，使得以體細胞和血細胞為標本開展基因檢測成為可能。
–
•獲得性突變（自身獲得，後天的）
–由於外界環境條件變化引起的，並非接受上代遺傳的基因變異。
做一個全面的基因檢測，就能檢測出個人哪些基因與正常人類基因不同，發生了突變。
但此時還無法分別出，是遺傳性還是獲得性突變。必須再檢測父母的基因，進行比對，才能獲知，本人的某些基因突變是遺傳性還是獲得性的。