『壹』 用基因識別方法如何識別基因突變
•基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。 方式有:
• 基因上單個鹼基的突變
• 基因的片段的丟失和增加
• 拷貝數增加。
•遺傳性突變（父母親遺傳，先天的）
–遺傳性基因突變存在於生殖細胞的DNA上。攜帶基因突變的生殖細胞結合並生成後代，後代的所有細胞中都存在這些基因突變，使得以體細胞和血細胞為標本開展基因檢測成為可能。
–
•獲得性突變（自身獲得，後天的）
–由於外界環境條件變化引起的，並非接受上代遺傳的基因變異。
做一個全面的基因檢測，就能檢測出個人哪些基因與正常人類基因不同，發生了突變。
但此時還無法分別出，是遺傳性還是獲得性突變。必須再檢測父母的基因，進行比對，才能獲知，本人的某些基因突變是遺傳性還是獲得性的。
『貳』 基因突變的分類方法
PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯醯胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個鹼基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴於其鹼基組成，即使一個鹼基的不同，也會形成不同的二級結構而出刺同的遷移率。由於該法簡單快速，因而被廣泛用於未知基因突變的檢測。用PCR-SSCP法檢測小於200bp的PCR產物時，突變檢出率可達70％-95％，片段大於400bp時，檢出率僅為50％左右，該法可能會存在1％的假陽性率。應用PCR-SSCP法應注意電泳的最佳條件，一般突變類型對檢測的靈敏度無大的影響，同時該法不能測定突變的准確位點，還需通過序列分析來確定。Sarkar等認為對於大於200bp的片段，用其RNA分子來做SSCP會提高其錄敏度。應用PCR-SSCP檢測點突變已見報道於人類大部分的腫瘤組織或細胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。檢測的基因包括多種癌基因及抑癌基因，也是檢測抑癌基因p53突變最常用的方法，僅檢測第5-8外顯子即可發現85％以上的p53基因突變。由於該法簡便快速，特別適合大樣本基因突變研究的篩選工作。
異源雙鏈分析法（HA） HA法直接在變性凝膠上分離雜交的突變型一野生型DNA雙鏈。由於突變和野生型DNA形成的異源雜合雙鏈DNA在其錯配處會形成一突起，在非變性凝膠中電泳時，會產生與相應的同源雙DNA不同的遷移率。該法與SSCP相似，所不同的是SSCP分離的是單鏈DNA，HA法分離的是雙鏈DNA，也只適合於小片段的分析。但HA對一些不能用SSCP檢出的突變有互補作用，兩者結合使用，可使突變檢出率提高到近100％。
突變體富集PCR法（mutant-enriched PCR）本法的基本原理是利用ras基因家族某個密碼子部位存在已知的限制性內切酶位點，如K-ras基因第12密碼子的BstNI位點，第13密古巴子有BgⅠⅡ位點。用鏈續二次的巢式PCR來擴增包括K-ras第12、13密碼子的DNA片段，在兩次擴增反應之間用相應的內切酶消化擴增的DNA片段，野生型因被酶切而不能進入第二次PCR擴增，而突變型則能完整進入第二次PCR擴增並得到產物的富集。
變性梯度凝膠電泳法（denaturing gradinent electrophoresis,DGGE） DGGE法分析PCR產物，如果突變發生在最先解鏈的DNA區域，檢出率可達100％，檢測片段可達1kb，最適圍為100bp-500bp。基本原理基於當雙鏈DNA在變性梯度凝膠中進行到與DNA變性濕度一致的凝膠位置時，DNA發生部分解鏈，電泳適移率下降，當解鏈的DNA鏈中有一個鹼基改變時，會在不同的時間發生解鏈，因影響電泳速度變化的程 而被分離。由於本法是利用溫度和梯度凝膠遷移率來檢測，需要一套專用的電泳裝置，合成的PCR引物最好在5`末端加一段40bp-50bp的GC夾，以利於檢測發生於高熔點區的突變。在DGGE的基礎上，又發展了用濕度梯度代替化學變性劑的TGGE法（溫度梯度凝膠電泳temperature gradient gelelectrophoresis,TGGE）。DGGE和TGGE均有商品化的電泳裝置，該法一經建立，操作也較簡便，適合於大樣本的檢測篩選。
化學切割錯配法（chemical cleavage of mismatch,CCM）CCM為在Maxam-Gilbert測序法的基礎上發展的一項檢測突變的技術，其檢測突變的准確性可與DNA測序相仿。其基本原理為將待測含DNA片段與相應的野生型DNA片段或DNA和RNA片段混俁變性雜交，在異源雜合的雙鏈核酸分子中，錯配的C能被羥胺或哌啶切割，錯配的T能被四氧化餓切割，經變性凝膠電泳即可確定是否存在突變。該法檢出率很高，也是檢片段最長的方法，已有報功檢測了1.7kb片段，如果同時對正、反義鏈進行分析，檢出率可達100％。應用熒光檢測系統可增強敏感度，可檢測到10個細胞中的1個突變細胞。該法中的化學試劑有毒，又發展了碳二亞胺檢測（catodiimide,CDI）,CDI為無毒物質，也可檢測大片段DNA的點突變。
等位基因特異性寡核苷酸分析法（allele-specific oligonucleotide,ASO） ASO為一種以雜交為基礎對已知突變的檢測技術。以PCR和ASO相結合，設計一段20bp左右的寡核苷酸片段，其中包含了發生突變的部位，以此為探針，與固定在膜上的經PCR拉增的樣品DNA雜交。可以用各種突變類型的寡核苷酸探針，同時以野生型探針為對照，如出現陽性雜交帶，則表運河樣品中存在與該ASO探針相應的點突變，ASO需嚴格控制雜交條件和設置標准對照避免假陽性和假陰性。目前已有商品化的檢測盒檢測部分癌基因ASO突變。
DNA晶元技術（DNA chip） DNA晶元技術是90年代後發展的一項DNA分析新技術，它集合了集成電路計算機、激光共聚焦掃描、熒游標記探針和DNA合成等先進技術。可用於基因定位、DNA測序、物理圖譜和遺傳圖譜的構建等。在基因突變檢測方面DNA晶元也有廣闊的前景，其基本原理為將許多已知序列的寡核苷酸DNA排列在1塊集成電路板上，彼此之間重疊1個鹼基，並覆蓋全部所需檢測的基因，將熒游標記的正常DNA和突變DNA發別與2塊DNA晶元雜交，由於至少存在1個鹼基的差異，正常和突變的DNA將會得到不同的雜交圖譜，經過共聚集顯微鏡分別檢測兩種DNA分子產生的熒光信號，即可確定是否存在突變，該方法快速簡單、片動化程度高，具有很大的發展潛力，將在基因突變檢測中心發揮非常重要的作用。
『叄』 基因突變有什麼方法可以查出來嗎
可以通過基因檢測的方法，理論上每一個人的基因都是來自其父母，從被測者的血樣中提出相對應的染色體（基因）與其父母中血樣中的染色體（基因）相比對，就可以知道了，比如發果是一個男子Y染色體上的基因，就與他父親的Y染色體基因進行比對，自然就會發現是否是同源，若是同源的，那麼存在的差異就屬於基因突變。
基因突變是普便存在的，但很多對外在表現型沒有任何影響。可不與理會。如果有影響的話，直觀就能看出來。
『肆』 檢測目的基因是不是只有酶切鑒定、PCR後電泳、測序這三種方法
還有其他的方法，比如分子雜交，根據你檢測的是DNA還是RNA可選用southern或Northern雜交。
還有轉基因，瞬時表達，熒光定量PCR等等。
主要是看你檢測基因的目的及所要達到的要求是什麼。如果是看構建的載體是否成功，可用酶切，或PCR方法；如果要檢測突變體，則用PCR+測序；如果想檢測目的基因表達量則用熒光定量PCR；如果想看載體是否導入目標生物體及其表達情況，則可用轉基因或瞬時表達或分子雜交。
希望對你有幫助！！
『伍』 怎麼判斷基因突變和染色體變異
首先：（1）基因突變：由於DNA分子中發生鹼基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變。（2）染色體變異：在真核生物的體內，染色體是遺傳物質DNA的載體。當染色體的數目發生改變時（缺少，增多）或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的後代性狀的改變。
其次：（1）基因突變通常發生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系，基因突變也是生物進化的重要因素之一 ；基因突變具有的特點為：A．稀有性 B. 共有性 C. 恆定性 D. 可逆性 E. 平行性 F. 重演性 G. 有利性 H. 有害性 ；【注意：突變（mutation）是遺傳物質中任何可檢測的能遺傳的改變，但不包括遺傳重組。突變可以發生在染色水平或者基因水平。突變可以是自發的，但也可被某些誘變劑（mutagen）誘發。】 （2）染色體結構變異的發生是內因和外因共同作用的結果,外因有各種射線、化學葯劑、溫度的劇變等,內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下, 染色體可能發生斷裂,斷裂端具有癒合與重接的能力;當染色體在不同區段發生斷裂後,在同一條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時,就會導致各種結構變異的出現; 特點：1.結構變化：缺失，重復，倒位，異位；2.數目變化：整體性變異與非整體性變異。【注意：染色體結構變異,使排列在染色體上的基因的數量和排列順序發生改變,從而導致性狀的變異,大多數染色體變異對生物體是不利的,有的甚至導致死亡；缺失對個體的生長和發育很不利： ①缺失純合體很難存活 ②缺失雜合體的生活力很低 ③含缺失染色體的染色體一般敗育 ④缺失染色體主要是通過雌配子傳遞的】
最後：總之，題目中是基因突變時，不會突出染色體的變化，多提到鹼基對的變化，當然啦，反之，強調染色體時多為染色體變異，還有可能是基因重組之類的。（要小心哦，區別開來很重要，建議多查看一些有關圖片，仔細區分，找找感覺！有幫助勒！加油哦，祝你成功！）
『陸』 如何設計實驗檢測基因突變的位點
如何設計實驗檢測基因突變的位點
基因突變的研已成為當今生命科學研究的熱點之一，檢測方法也隨之迅速發展。人類細胞癌基因的突變類型已如上所述，對於基因突變的檢測，1985以前，利用Southern印跡法，可以篩選出基因的缺失、插入和移碼重組等突變形式。對於用該法法不能檢測的突變，只能應用復雜費時的DNA序列測定分析法。多聚酶鏈反應（polymerase chain reaction,PCR）技術是突變研究中的最重大進展，使基因突變檢測技術有了長足的發展，目前幾乎所有的基因突變檢測的分子診斷技術都是建立於PCR的基礎之上，並且由PCR衍生出的新方法不斷出現，目前已達二十餘種，自動化程度也愈來愈高，分析時間大大縮短，分析結果的准確性也有很大很提高。其中包括單鏈構象多態性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和異源雙鏈分析法（heteroplex analysis,HA）。
『柒』 在醫學遺傳學中常用什麼方法檢測基因突變
SNP檢測，
樓上答的挺多一看就是網上摘的，但有點錯誤，我更正和補充一下。 主觀填空題 1.干係 2.基因組DNA 3.遺傳物質 4.染色體（或DNA）復制一次 5.交叉遺傳 6.細胞癌基因 7.點突變 8.完全顯性遺傳 9.羅伯遜易位 10.重排 四、名詞解釋 聚合酶鏈式反應(PC...
11多重PCR 12正確 13正確 14正確 15正確 16正確 17錯誤 18正確 19正確 20錯誤
1.減數分裂是指生殖細胞成熟過程中(DNA復制一次 )後，細胞連續分裂二次。 2.發生於近端著絲粒染色體間的易位稱為(著絲粒融合 )。 3.在一個腫瘤細胞群體中，佔主導地位的克隆就構成其(干係 ) 4.結構異常是指由於染色體斷裂、重接後，形成結構改變...
醫學遺傳學英文名稱：medical genetics定義：應用遺傳學的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發生、流行、診斷、預防、治療和遺傳咨詢等中的作用機制及其規律的遺傳學分支學科。 遺傳學在醫學中的應用，包括，生理、病理和葯理的遺傳學分析。遺傳學...
遺傳學是研究生物的遺傳和變異，即研究親子間的異同的生物學分支學科。 遺傳學的研究范圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質...
『捌』 基因突變的檢查方法有哪些
基因突變檢測方法： PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯醯胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個鹼基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構
『玖』 怎樣用基因檢測的方法判斷是否出現了基因異常
一般是用棉棒颳去口腔脫落黏膜細胞或者唾液進行檢測，是通過提取受檢測者細胞里的基因，通過基因分析的技術手段尋找其中與某些疾病相關的基因，並根據這些基因的情況，藉助基因組學知識，對受檢測者患某種疾病的風險進行預測，從而指導人們有針對性地預防疾病的發生。
唾液采樣檢測方法
目前出現全新的基因樣本採集方法——唾液采樣檢測法，此方法更加方便快捷，並且實現無創採集，檢測效果和提取口腔黏膜檢測效果一樣。
基因樣本採集流程如下：
1、口腔清潔：講解采樣流程及注意事項，要求客戶用清水漱口，半小時內不得進食、飲水、吸煙、飲酒或嚼口香糖等。
2、采前准備：戴上一次性醫用手套（採用醫院標准戴法及程序），打開採集箱准備采樣。從包裝盒內取出采樣管，拔出塞蓋後，將采樣管插入到采樣漏斗中。
4、採取唾液：通過采樣漏斗將唾液收集到采樣管中，直至采樣管上標簽所示位置。
注意：要保證實際的唾液量能達到刻度線，上層的泡沫不包括在內，且必須在半小時內完成唾液采樣過程。
5、保存樣品：從包裝盒內取出杯蓋，杯蓋內含有固定液，將杯蓋對准采樣漏斗順時針方向旋緊。確認杯蓋旋緊後，顛倒10次，使唾液和固定液充分混勻，保持杯蓋在上方，將采樣管垂直放置5分鍾。保持采樣管垂直，拔出采樣漏斗，用塞蓋蓋緊采樣管，上下顛倒混勻10次。
注意：杯蓋內的固定液應該清亮、無色、透明，如有渾濁請拋棄。請不要用手撕開杯蓋內的塑料薄膜。
6、郵寄樣品：丟棄采樣漏斗與采樣杯蓋，將采樣管與填妥的資料置入自封袋的紙袋中，並將自封袋封緊送交檢測。