產前診斷中最常用的方法

1. 產前診斷常用的方法有哪幾種

事實上，產前診斷目前還無法檢查出所有遺傳性疾病，據統計，可遺傳的疾病不小於3000種，而能夠在母體內診斷出來的不超過幾十種。所以說遺傳性疾病重在預防，到醫院進行遺傳咨詢是預防有先天性或遺傳性疾病患兒出生的有效手段。經過遺傳咨詢後，一些有指證的孕婦可作胎兒產前診斷。常用的方法有下列幾種：B超檢查

可動態觀察胎兒發育情況。能夠發現較明顯的胎兒畸形，如無腦兒、小兒畸形、腦積水、多囊腎，某些先天性心臟病等。最適宜進行超聲波掃描的時間是妊娠16～19周。由於B超的分辨力有限，諸如兔唇、狼咽、跨裂、多指等往往難以發現。

放射性造影術

一般在妊娠16周後進行。可以較好地檢出胎兒骨骼畸形。如在妊娠後期注入不透X線的脂溶性染料，描繪胎頭和體表，可以查出胎兒某些精細結構變化（如多指症）。注射不透X線的水溶性染劑，經胎兒吞咽後可發現消化道閉鎖等缺陷。

羊水穿刺

在妊娠14～20周時，通過腹部抽取15～20毫升羊水，測定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分。通過細胞培養分析胎兒核型並作進一步生化分析可判定胎兒性別及是否患有某種染色體異常或代謝缺陷病。通過這項檢查可以診斷先天愚型、某些X連鎖疾病、某些先天性代謝缺陷病、脊柱裂和無腦兒等。

胎兒鏡檢查

胎兒鏡是一種帶有冷光源的直徑僅1.7～2.2毫米的纖維內窺鏡。插入羊膜腔後可直接觀察胎兒的外形，能成功地對唇胯裂、趾指畸形、魚鱗病、無腦兒及高危白化病等胎兒進行產前診斷。通過胎兒鏡還可以鉗取胎兒活體組織，進行細胞學或生化學診斷。在胎兒鏡的幫助下，還可以從胎盤血管抽血進行檢查。抽取胎血進行血液生化分析。目前此項技術僅處於試驗階段，有一定的危險性。抽取胎兒血的主要價值在於診斷血中可檢測的遺傳病，例如血紅蛋白病。

目前，諸如羊水檢查、胎兒鏡檢查等先進的產前診斷手段在我國還沒有廣泛使用，需作這些檢查的孕婦可根據情況到相關的醫院就診。

2. 哪些情況下需要做羊水穿刺有什麼需要注意的嗎

你好，請不要擔心，羊水穿刺是產前診斷最常用的一種方法。由於羊水中含有胎兒軀體細胞脫落的組織細胞，所以，通過抽取羊水，經過分和監測，可以預測胎兒某些先天性缺陷或遺傳性疾病。如果發現異常情況，可以立即終止妊娠，避
免有缺陷的新生兒出生。羊水穿刺一般在妊娠16～20周進行，因為此時羊膜內趨於快速增長階段，加上胎兒較小，穿刺一般不會傷及
胎兒，必要時可在B超的監護下穿刺。另外，羊膜腔穿刺只抽取15—20毫升羊水，與羊水總量相比很少-因而也不會影響到胎兒發育。需要做羊水穿刺的情況，一般包括：35歲以上的高齡妊娠者；以前曾有過生育缺陷兒史者；家族中有缺陷分娩史者；孕媽媽本
人或丈夫有先天性缺陷者。一般羊水穿刺多在妊娠1
6～20周時做，太早或太晚均不利於疾病的診斷。希望你和寶寶都健康！

3. 產前診斷的方法有哪些

事實上,產前診斷目前還無法檢查出所有遺傳性疾病,據統計,可遺傳的疾病不小於3000種,而能夠在母體內診斷出來的不超過幾十種｡所以說遺傳性疾病重在預防,到醫院進行遺傳咨詢是預防有先天性或遺傳性疾病患兒出生的有效手段｡經過遺傳咨詢後,一些有指證的孕婦可作胎兒產前診斷｡常用的方法有下列幾種:

B超檢查

可動態觀察胎兒發育情況｡能夠發現較明顯的胎兒畸形,如無腦兒､小兒畸形､腦積水､多囊腎,某些先天性心臟病等｡最適宜進行超聲波掃描的時間是妊娠16~19周｡由於B超的分辨力有限,諸如兔唇､狼咽､跨裂､多指等往往難以發現｡

放射性造影術

一般在妊娠16周後進行｡可以較好地檢出胎兒骨骼畸形｡如在妊娠後期注入不透X線的脂溶性染料,描繪胎頭和體表,可以查出胎兒某些精細結構變化(如多指症)｡注射不透X線的水溶性染劑,經胎兒吞咽後可發現消化道閉鎖等缺陷｡

羊水穿刺

在妊娠14~20周時,通過腹部抽取15~20毫升羊水,測定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分｡通過細胞培養分析胎兒核型並作進一步生化分析可判定胎兒性別及是否患有某種染色體異常或代謝缺陷病｡通過這項檢查可以診斷先天愚型､某些X連鎖疾病､某些先天性代謝缺陷病､脊柱裂和無腦兒等｡

胎兒鏡檢查

胎兒鏡是一種帶有冷光源的直徑僅1.7~2.2毫米的纖維內窺鏡｡插入羊膜腔後可直接觀察胎兒的外形,能成功地對唇胯裂､趾指畸形､魚鱗病､無腦兒及高危白化病等胎兒進行產前診斷｡通過胎兒鏡還可以鉗取胎兒活體組織,進行細胞學或生化學診斷｡在胎兒鏡的幫助下,還可以從胎盤血管抽血進行檢查｡抽取胎血進行血液生化分析｡目前此項技術僅處於試驗階段,有一定的危險性｡抽取胎兒血的主要價值在於診斷血中可檢測的遺傳病,例如血紅蛋白病｡

目前,諸如羊水檢查､胎兒鏡檢查等先進的產前診斷手段在我國還沒有廣泛使用,需作這些檢查的孕婦可根據情況到相關的醫院就診｡

產前測量血壓

孕婦在產前要測量血壓｡正常妊娠中期收縮壓和舒張壓比孕前稍低;孕末期恢復原狀｡在妊娠6､7個月後,約10%孕婦出現血壓升高或伴有浮腫､蛋白尿,這就是妊娠常見的並發症——妊娠高血壓綜合征,對母親､胎兒有一定危害,如盡早發現,及時就診,可很大程度上控制病情惡化｡

早孕期血壓可作為基礎血壓｡孕6個月後如血壓在17.3/1kPa或以上,或收縮壓較基礎血壓上升4kPa､舒張壓上升2kPa,可診斷為妊娠高血壓綜合征｡通常年齡大､肥胖､雙胎､貧血､慢性高血壓等孕婦更容易發生｡血壓過高會影響胎盤血循環,胎兒由於供血不足而生長遲緩,嚴重者可至胎死宮內｡孕婦可因高血壓危象而抽搐或心力衰竭致死｡

4. 羊膜穿刺是孕檢中比較常見的檢查方式，羊膜穿刺有何作用

羊膜穿刺術不是所有孕婦都應該做的檢查。如果篩查或非侵入性基因檢測發現高危，父母雙方都有同足畸形，就應該這樣做。羊膜穿刺術到底是什麼？做這個檢查安全嗎？我應該注意什麼？我們來看看羊膜穿刺術是怎麼做的？整個過程中沒有使用麻醉劑。醫生將用B超確定鑽孔位置。確認位置後，做標記，用酒精消毒，用打孔的手術布覆蓋腹部，在指定位置將一根長至15厘米的針插入腹部，

高齡孕婦易發生胎兒染色體異常，主要是染色體（常染色體和性染色體）數目或結構異常，如s染色體異常、先天性三體（21三體）、染色體異常、性發育不全（45，XO）等。

5. 孕婦做產前診斷都有哪些方法

產前診斷是實現優生的重要措施。就是在胎兒尚未出生前，通過B型超聲波檢查X線攝片、羊膜腔造影及胎兒造影、羊膜腔穿刺以及經宮頸管吸取絨毛做細胞培養、羊水分析等，藉以診斷染色體異常、伴性遺傳病及先天性代謝障礙，避免生出殘缺嬰兒。

B型超聲波檢查

從妊娠6周(停經)至足月，定期進行B超檢查，可了解宮內胎兒發育情況，診斷胎兒異常。

Ｘ線攝片檢查

胎兒骨骼一般在孕20周後顯影較清晰。神經管、骨骼及頭面部畸形在妊娠晚期才能通過平片得出診斷。故不能滿足臨床早期診斷，及時處理的要求，且有些畸形也不能靠平片下結論。拍攝質量高的平片，可協助診斷聯體畸形。

羊膜腔造影及胎兒造影

羊膜腔內注入Ｘ線造影劑可清晰描繪出胎兒外形及羊膜腔輪廓。水溶性造影劑可更好地將胎盤、胎兒外表面及胃腸道表現出來，可診斷胎兒頭部、四肢及神經管畸形，食道及腸道閉鎖。雙胎合並羊水過多，注入造影劑後24～72小時，若兩個胎兒均吞入顯影劑，胃腸道顯影，則提示為單羊膜腔雙胎妊娠。

6. 產前診斷的方式有哪幾種

產前診斷是實現優生的重要措施。就是在胎兒尚未出生前，通過B型超聲波檢查J線攝片、羊膜腔造影及胎兒造影、羊膜腔穿刺以及經宮頸管吸取絨毛做細胞培養、羊水分析等，藉以診斷染色體異常、伴性遺傳病及先天性代謝障礙，避免生出殘缺嬰兒。

B型超聲波檢查

從妊娠6周（停經）至足月，定期進行B超檢查，可了解宮內胎兒發育情況，診斷胎兒異常。

X線攝片檢查

胎兒骨骼一般在孕20周後顯影較清晰。神經管、骨骼及頭面部畸形在妊娠晚期才能通過平片得出診斷。故不能滿足臨床早期診斷，及時處理的要求，且有些畸形也不能靠平片下結論。拍攝質量高的平片，可協助診斷聯體畸形。

羊膜腔造影及胎兒造影

羊膜腔內注入X線造影劑可清晰描繪出胎兒外形及羊膜腔輪廓。水溶性造影劑可更好地將胎盤、胎兒外表面及胃腸道表現出來，可診斷胎兒頭部、四肢及神經管畸形，食道及腸道閉鎖。雙胎合並羊水過多，注入造影劑後24～72小時，若兩個胎兒均吞入顯影劑，胃腸道顯影，則提示為單羊膜腔雙胎妊娠。

羊膜腔穿刺

羊水能較正確地反映出胎兒病理狀態。因此利用對羊水成分測定，羊水細胞培養，細胞染色體核型分型，細胞成分的生化測定等檢查方法，對先天性畸形、染色體異常疾病及代謝缺陷病的診斷有很大幫助，為早期診斷和處理提供了可靠依據。羊水細胞檢測還可預知胎兒性別，以判斷胎兒伴性遺傳性疾病發生的可能性，以便及早考慮是否行治療性流產。如進行性肌營養不良和血友病，若孕婦為隱性遺傳基因攜帶者，男胎有一半可能發病，而女胎50%為遺傳基因攜帶者。因此，預先判斷性別，對男胎進行治療性流產，以控制其家族中伴性遺傳疾病的發生。

如果經產前檢查確診胎兒為畸形兒或有嚴重遺傳病，應及早終止妊娠，爭取最大限度的減輕母體妊娠、分娩的負擔與痛苦。

對胎兒先天畸形及疾病的治療，目前正在探索之中。國外，有對胎兒腦積水進行宮內矯治，獲得活嬰的報道。有的學者對先天性尿道閉鎖，膀胱尿瀦留的胎兒進行宮內「導尿術」；也有人對血液病的胎兒進行「宮內換血」、「宮內輸出」的高難度的治療，獲得成功。

7. 產前診斷中心

產前診斷中心

產前診斷中心，經過醫療的飛速發展，現在人們在生孩子之前都會要求產前診斷。產前診斷可以讓孕婦及時了解自身身體情況，確定胎兒是否健康，下面來跟大家介紹產前診斷中心。

產前診斷中心1

什麼是產前診斷中心

組成

產前診斷中心由由多個部門組成，具體包括：產前咨詢、介入性產前診斷、產前超聲篩查、細胞遺傳、生化免疫、分子遺傳、唐氏篩查和內分泌等。主要致力於產前遺傳病診斷、胎兒畸形的篩查、不良生育史的病因調查等優生優育方面的臨床和科研工作。

診斷對象

從廣義上來講：反復早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合並1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露於葯物、病毒、環境危害；父母近親。但狹義的產前診斷，僅針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病，在妊娠期通過有創性診斷方法（絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺)獲取胎兒來源細胞，進行染色體核型檢測。

歷史發展

據了解，除去孕早、中期的流產、胎死宮內以外，約3-5%的出生嬰兒存在身體結構或智力缺陷。而在所有圍產期死亡中，先天性缺陷佔20-25%。在既往，那些患有基因異常高風險的夫婦，對於孕育健康的後代，往往處於無從選擇的被動境地。直到1966年，學者研究發現了孕婦高齡與唐氏綜合征的相關性，此後，產前診斷得到了迅速發展。

在我國，對孕婦進行產前診斷工作發展相對較晚，在1998年才逐步發展。2002年，各地陸續批准成立了產前診斷機構，才逐步規范開展成體系。

為了我們的後代健康成長，為了能對一些遺傳病的提前預防，媽網在這希望廣大准爸爸准媽媽們能積極的進行產前診斷，更好的陪伴寶寶成長。

產前診斷中心2

什麼是產前診斷？產前診斷取材方法有哪些？

產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。廣義的產前診斷對象包括：反復早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合並1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露於葯物、病毒、環境危害；父母近親。

很多孕媽對產前診斷不是很熟悉，想多了解一些相關知識，那麼，產前診斷取材方法有哪些？

產前診斷方法依據取材和檢查手段的不同，一般分為兩大類，即創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等；後者包括超聲波檢查、母體外周血清標志物測定和胎兒細胞檢測等。目前產前診斷中仍以創傷性方法為主，以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種最常用。取材時具有以下風險：

胎兒一過性心動過緩；0.1%-0.9%的比例發生早產或胎兒宮內死亡；取臍血後臍帶胎盤滲血；取羊水後極少見的羊膜腔內感染。

最後溫馨提示，孕媽的一舉一動對寶寶的健康都有很大的影響，孕媽們要多加註意各項活動。

產前診斷中心3

產前診斷項目介紹

產前診斷是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應篩查。目前可以通過遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等技術來開展產前診斷。

產前診斷的.主要方法

1、B超檢查

2、磁共振

3、羊膜穿刺

4、絨毛取樣

5、胎兒臍帶血穿刺

其中，羊膜穿刺和絨毛取樣是目前產前診斷最為常用的方法。

羊膜穿刺術主要用於孕中期產前診斷，醫生通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的醫學產前診斷方法，在孕16-20周為宜，此時羊水細胞數量多，體外存活能力強，成功率高，流產和感染少見。

絨毛取樣（CVS)是指在早孕期，通過超聲引導，經陰或經腹，抽取少量絨毛，由於絨毛組成包含外滋養層的胎兒細胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術，優點在於，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合症)、18三體綜合征、特納氏綜合征。通過CVS能夠盡早發現並診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。

產前診斷適用人群

（一)羊水過多或者過少的；

（二)胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的；

（三)孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；

（四)有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；

（五)年齡超過35周歲的。

8. 請問什麼是羊膜穿刺

經羊膜腔穿刺抽取羊水做檢查，是當今國內外普遍使用的方法。胎兒、胎盤、羊膜、絨毛膜和臍帶，都由受精卵發育而成。經羊膜腔穿刺提取羊水，培養羊水中的脫落細胞，檢查細胞核型，可以診斷胎兒有無染色體異常；檢查細胞或羊水中的酶，可以診斷胎兒有無酶缺陷性疾病；檢查羊水中的甲胎蛋白，可以診斷胎兒是否有無腦兒、開放性脊柱裂等神經管開放性缺陷。可見，羊水檢查為臨床醫生探測胎兒提供了成功的方法，使患染色體病及一些代謝性遺傳病胎兒的出生率大大下降。 一般來說，受精卵在第7天開始形成羊膜腔，便生成與胎兒直接接觸的羊水。羊膜腔穿刺以妊娠16～22周進行為好。這時，可在膜壁外清楚地摸到子宮，羊水量約為200～400毫升。相對280克的胎兒來說，羊水較多，不僅容易抽出，還不易損傷胎兒。這時抽取20～30毫升羊水，對繼續妊娠、對胎兒都沒太大影響。如果過早抽取羊水，子宮小、羊水少，對胎兒影響會較大；過晚則羊水中的細胞老化，培養後不易存活。 查看原帖>>