脆性x綜合症的治療方法

㈠ 何為脆性X染色體

本病徵X染色體長臂末端脆性位點的發生可能DNA合成代謝過程中的脫氧胸苷-磷酸不足有關，而脆性位點為富有DNA的節段，當脫氧胸苷-磷酸減少時，脫氧胸苷三磷酸減少，這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密折疊，甚至出現裂隙或斷裂，表現了脆性。

脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）是由於在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由於遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那麼患者在臨床表現方面可以沒有特殊的症狀或者只有輕微的症狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性 X 綜合症的種種症狀。

㈡ 脆性x綜合征篩查幾周可以做，有必要做嗎

懷孕七周可以做，建議去做一下吧，這個是查小孩自閉症的，我是在洋醫生海外醫療那檢查的，脆性X綜合征是一種X連鎖遺傳病，是最常見的遺傳性智能障礙疾病，一般患者會有嚴重的智力低下、發育遲緩、語言障礙和行為問題，包括多動症、自閉症、注意力不集中或伴有癲癇等症狀。據調查女性攜帶脆性X綜合症基因的幾率高達151：1，很多准媽媽有可能不知道自己是攜帶者，將脆性X綜合症的基因遺傳給下一代。從遺傳學的角度及數據顯示，男嬰有更大機會患上脆性X綜合症。約有70%的攜帶者有可能在不知情的情況下遺傳至下一代，此時男性胎兒有將會有50%的幾率患病，而女性胎兒將有50%的幾率是攜帶者。

㈢ 脆性X染色體綜合征的在認知方面

脆性X綜合症的患者往往具有弱智的症狀。例如在男性中，有16%的患者有極重度的弱智，29%的患者有重度的弱智，46%的患者有中度的弱智，7%的患者有輕度的弱智，其他則處於邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為8%，中度和輕度弱智的為30%左右，其他大部分的X染色體有突變的女性都在邊緣狀態或正常的智商。除此之外，脆性X綜合症的患者往往對於由聲音為媒介的抽象復雜信息的處理能力較低，而對於物體圖像的記憶能力較強。

㈣ 脆性X綜合征有什麼特徵或者症狀嗎

脆性X智力低下1基因（FMR1）的5'非翻譯區有一段遺傳不穩定的（CGG）n三核苷酸重復序列，其重復數在正常人中約為8～44拷貝，重復數在45~54為中間型，，當重復數達到55~200稱為前突變型(premutation)。前突變者無或只有輕微症狀，但約40%的男性前突變患者成年後患有震顫/共濟失調，約20%的前突變女性攜帶者患有卵巢早衰。並且女性前突變攜帶者的CGG區不穩定，在向後代傳遞過程中拷貝數逐代遞增(即動態突變)。 當CGG重復數目>200拷貝，通常伴隨相鄰的CpG島也被甲基化，稱為全突變(full mutation)。男性全突變患者幾乎全部表現為重度智力低下，女性全突變患者表現則較輕。
1.男性患者 以智力低下，耳大及睾丸大為特徵，典型臨床症狀包括：
(1)智力低下：IQ 常低於50，並呈進行性加劇。
(2)特殊面容：出生體重多較高，生後頭幾年生長速度快，但成人時身材矮小，面部瘦長、前額突出。頭圍增大、眶上飽滿、虹膜顏色變淡、耳大外翻、高齶弓、大嘴、厚唇以及下頜大而突出等。
(3)大睾丸：多在青春前期睾丸增大，青春後期睾丸可達30～50cm，陰囊增厚，少見於年幼患者，常伴大陰莖。
(4)語言發育障礙：較為常見，表現為會話和言語表達能力的發育嚴重遲緩，存在構音障礙、病理性模仿和重復言語以及語法和詞彙缺乏等。
(5)人格行為異常：包括好動、精力不集中、性情孤僻、逆反心理強、焦慮及自殘等。
(6)神經系統症狀：多較輕微，常見為四肢運動障礙。不隨意運動遲緩、關節過度強直及全身反射亢進，偶見抽風等。
(7)生殖系統：性功能低下，成年患者陰毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育後代。
2.女性攜帶者 可表現輕度智力障礙，卵巢功能早衰。在女性攜帶者中，70%有前突變而不表現出明顯的生理或認知、行為異常，而其他 30%具有全突變的女性，會表現一定范圍的症狀。一般來說發病女性在外貌上只有輕微的改變，有尖臉和大耳。
全突變的女性認知和行為方面的異常通常會比在發病男性身上所觀察到的症狀輕。她們當中有一半表現出典型的智力低下和表現出非言語性學習困難，另一半有通常需要得到不斷支持的精神發育遲滯。但是所有這些女性似乎有起源於右腦和前額葉的認知損害，結果是引致視覺-空間，感知技能、執行功能、注意力和同時進行能力等異常。然而，她們在連續進行的過程中表現較好，如組織信息或時間順序，這些發病的女性在詞語記憶和閱讀方面有近似的能力，數學方面比較差，使用韋氏兒童智力量表(WISC-R )測試智力時，她們的數學和圖形排列方面得分特別低。她們也有一種特別的說話方式，表現為重復和雜亂無章。
她們的個性常常是害羞和退縮，有著奇怪的交流方式和怪癖。特殊的表現包括有刻板行為，離題的說話，沖動，注意力分散和適應困難。全突變的女性中有 20%～60%會被診斷患有精神心理障礙。最常見的診斷是抑鬱，特有的精神分裂樣改變，廣泛發育障礙，個性退縮和焦慮。

補充：
閱微基因採取兩步診斷方法不僅可以篩查出患病人群，確定突變類型，而且可以極大程度的節省正常人群的檢測費用，適用於臨床常規檢測。
適用人群
育齡女性
不孕不育的女性
脆性X攜帶者的胎兒
有脆性X綜合征家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有震顫-共濟失調及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反復流產的女性
有不明原因智力低下、自閉症、行為障礙和語言障礙的兒童

㈤ 脆性x染色體綜合征是怎樣的

脆性X染色體綜合征是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用後可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現為智力低下、巨睾、特殊面容、語言行為障礙等，男性患者多見且症狀較重，女性攜帶者約1/3表現出智力低下或其他症狀，但大多數較輕。特殊教育、行為療法、葯物治療等有助於改善預後。

脆性X染色體綜合征是一種不完全外顯性X連鎖顯性遺傳病，其致病基因為FMR1，在神經細胞和睾丸精原細胞中高表達，具有選擇性RNA結合功能。在基因的5´非編碼區第1外顯子內含有CGG三核苷酸重復序列，CGG的異常擴增是導致本徵主要原因，佔95%，基因內的點突變或1～2個鹼基的缺失也可導致本徵發生（<5%）。

㈥ 什麼是脆性x染色體綜合症其主要臨床表現是什麼

脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合症是由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由於遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那麼患者在臨床表現方面可以沒有特殊的症狀或者只有輕微的症狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性X綜合症的種種症狀。
主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特徵尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳，高齶弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現是大睾丸症。一些患者還有多動症，攻擊性行為或孤癖症，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發作。過去曾認為由於女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會發病，但由於兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。

㈦ 脆性X染色體綜合症的發病原因和特點是什麼

2 0世紀初一些學者注意到智力低下患者中男性多於女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名男性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有「隨體和呈細絲狀次縊痕」的X染色體。後來，Sortherland 證明細絲位位於X染色體長臂2區7帶（Xq27）。它在低葉酸培養條件下表達，並提出了脆性部位（fragile site）的概念。現今人們把在Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體（fragile X,fra X），而它所導致的疾病稱為脆性X染色體綜合征。
2發病率

本病在男性中的發病率為1/1000~1/1500，僅次於先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。
3臨床表現

主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特徵尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳，高齶弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現是大睾丸症。一些患者還有多動症，攻擊性行為或孤癖症，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發作。過去曾認為由於女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會發病，但由於兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。
4發病的分子機理

現今在X脆性部們已發現了致病基因FMR-1，它含有（CGG）n 三核甘酸重復序列，後者在正常人約為30拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp，稱為小插入，相鄰的Cpg 島未被甲基化，這種前突變（premutation ）無或只有輕微症狀。女性攜帶者的CGG區不穩定，在向受累後代傳遞過程中擴增，以致在男性患者和脆性部位高表達的女性達到1000~3000bp，相鄰的CpG島也被甲基化。這種全突變（full mutation）可關閉相鄰基因的表達，從而出現臨床症狀。由前突變轉化為完全突變只發生母親向後代傳遞過程中。根據對脆性部位DNA序列的了解，現已可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴增等方法來檢出致病基因。
5治療

Lejeune 認為葉酸缺乏是Fra X綜合征時智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好，但副作用大。其它有用可樂定（clonidine）、心得安者，據稱可減輕多動症。
6在生理及體形方面

脆性X綜合症的患者往往有明顯可辨的特徵。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期後，男性的脆性X綜合症患者的睾丸比常人要大。由於他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性X綜合症的患者中還有許多人有高血壓，這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態有某種聯系。另外，有百分之二十左右的脆性X綜合症的患者，同時又會有癲癇的病史。
7在認知方面

脆性X綜合症的患者往往具有弱智的症狀。例如在男性中，有16%的患者有極重度的弱智，29%的患者有重度的弱智，46%的患者有中度的弱智，7%的患者有輕度的弱智，其他則處於邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為8%，中度和輕度弱智的為30%左右，其他大部分的X染色體有突變的女性都在邊緣狀態或正常的智商。除此之外，脆性X綜合症的患者往往對於由聲音為媒介的抽象復雜信息的處理能力較低，而對於物體圖像的記憶能力較強。
8在語言方面

大部分脆性X綜合症的患者都能說話。但是，他們常常會不斷地重復同樣的語詞和話題，說話較快而含糊不清，因而往往較難為他人所理解。不少時候，他們還會發出一些沒有意義的聲音。由於許多脆性X綜合症的患者都有多動的傾向，所以他們在實際的的語言交流過程中，往往難以用統一個話題而展開對話討論，同時在交談中常常易於沖動和缺乏必要的剋制問題。
9About Fragile X Syndrome

早在1940年，遺傳學家發現在人類的智力低下患者發病率，男性總是比女性來的高。因此開始懷疑這種智力低下可能與X染色體有關，因為男性只有一個X染色體而女性通常是兩個X染色體。到了1969年前後，終於發現了一個典型的智力低下患者家系。在這個家庭里的兩個男孩都表現出智力低下。染色體分析發現他們的細胞內唯一的X-染色體均有別於正常男人的X-染色體，表現在X染色體的長臂末端出現「縊溝」。這種患者的細胞在缺乏胸腺密啶或葉酸的環境中培養時，往往會出現X-染色體在「縊溝」處發生斷裂。根據這些結果，首次命名為脆性X染色體綜合征（FragileXsyndrome）。到現在，脆性X-染色體綜合征發病率已經被確定為僅次於21號染色體三體綜合征，即通常所說的唐氏綜合征（Downsyndrome）的又一大類與智力發育低下有關的人類遺傳病。脆性X染色體的發病率在男性人群中大約為1200到2500分之一，在女性人群中大約為1650到5000分之一。也就是說在現有男性人類中，每1200到2500個男人就有一名是脆性X染色體患者，大致佔到男性智力低下患者的4%到8%。在女性人群中相應來的略低。攜帶脆性X染色體的男性通常在年少的時候不表現出明顯的症狀，隨著年齡的增加，這些人通常表現為長條面型，耳朵外凸，大睾丸，智力發育障礙，語言出現障礙，對外界刺激反映遲鈍，行為障礙等影響。脆性X染色體無疑是來自母親，它通常是源於母親的攜帶者。在1991年，研究者發現X染色體「縊溝」是由一段大約由6到50個三核甘酸重復序列（5'CCG/CGG3』）6/50擴增200到2000個三核甘酸重復單元。研究表明，CGG/GCCTNR可以在單鏈形式下進行分子內折迭（intramolecularfolding）形成發夾（hairpin）（CCG鏈），也可以進一步折迭成G-tetraplex（G-quadruple）CGG鏈。CGG/CCGTNR折迭所形成的DNA結構可以影響DNA和組蛋白組裝成核小體（nucleosome），因此在X染色體的末端會出現「縊溝」。同時如果這些DNA的二級結構出現在DNA的復制和轉錄過程中，則通常會造成DNA聚合酶和RNA轉錄酶不能跨過這樣的障礙，從而阻止DNA復制和DNA的轉錄。實際上在所有人類中X染色體上的一個與FRM1蛋白基因的3『端非轉錄區。，都存在一段CGG/CCG三核苷重復序列，只是過長的三核苷重復序列可能對於frm1基因轉錄或翻譯出FRM1蛋白不利。我們到現在為止並不清楚為什麼這樣的三核苷酸序列會發生擴增。估計與DNA的復制，轉錄過程中TNR序列形成二級結構有關。
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㈧ 人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病，該病的發生與存在於X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列

（1）根據人類脆性X綜合症是由只存在於X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復而導致的，可推知導致出現脆性X綜合症的變異類型是基因突變．調查某遺傳病的發病率就是在人群中隨機調查，將發病的人數除以調查總人數，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合症的發病率=脆性X綜合征病人數/被調查人數×100%．
（2）mRNA和蛋白質是基因通過轉錄和翻譯過程產生的．
（3）①根據3號和4號患甲病而10號正常，說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號和4號都是雜合體，因此再生一個患甲病孩子的幾率是

㈨ 什麼綜合征是一種多基因的遺傳病,因此目前仍沒有徹底根治的辦法,一旦診斷確立

脆性X綜合征是由於FRM1基因異常引起的。該基因位於染色體X上。5 』UTR有一段CGG重復序列，在其上游250 bp左右有一個CpG島。1991年Verkerk等現了FXS相關致病基因FMR-1，提出FMR-1基因內(CGG)n重復序列的不穩定性擴展及其上游CpG島的異常甲基化是導致該病的分子基礎。【脆性X綜合征臨床主要表現】（1）程度不等的智力低下；（Martin-Bell綜合征）（2）巨睾丸；（3）特殊面容；（4）自閉症（5）語言發育障礙以及行為異常(如注意力集中時間短、拍手、目光接觸迴避)。【前突變型（Premutation）】無臨床症狀，但約有2O% 的前突變型FXS女性攜帶者易發生「脆性X原發性卵巢功能不全(FX-POI)」，而部分前突變型FXS男性攜帶者在其老年時期易發生「脆性X相關震顫-共濟失調綜合征（FX-TAS) 」 。【全突變型（Full Mutation）】男性100 %表現臨床症狀，女性則依據x染色體失活的不同而表現程度不等的臨床症狀。

㈩ 脆性X綜合征是什麼

你好！染色體正常值是：男性：46，XY；女性：46，XX。

染色體臨床意義：
1、性染色體數目和形態異常
（1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性徵發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高齶、小頜、後發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。
尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。
（2）X染色體過多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。
（3）Y染色體過多和異常 克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY 患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。
47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。
（4）兩性畸形 真兩性畸形患者既有睾丸又有卵巢組織。其體態，第二性徵及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。
睾丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睾丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性徵往往與特納氏綜合征一樣發育不全。
2、常染色體數目及形態異常
DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的痴呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。
21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。
此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其餘各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。
常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。
3、常染色體結構異常
主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。
（1）5P-綜合症：因患兒哭聲似貓叫故亦稱「貓叫綜合征」，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。
（2）4P-綜合征：類似5P-綜合症，但常更為加重，還可呈尿道下裂，齶裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。
（3）18P-綜合征偶有成活者。
（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由於范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。
（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養後，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睾丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性症狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。
（6）費城染色體（Ph』）：因首見於美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恆定變化的染色體變異。
綜上所述，你的問題應該不大。為穩妥起見，我建議你還是去找遺傳學醫生作詳細咨詢。希望能幫到你。祝你早日擁有健康漂亮的小寶貝！對於脆性X綜合征是什麼？的問題您可以參考下咯！dccajbp713get上！