糖原累積症治療方法

1. 如何治療糖原累積病

治療用高蛋白,高葡萄糖飲食,多次喂養,以維持血糖正常水平,尤應於午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治療包括防止感染,糾正酸中毒（可用NaHCO3,禁用乳酸鈉）.糾正低血糖後如果血脂仍繼續升高,可用安妥明50mg/（kg·d）.高尿酸血症如採用飲食療法不能控制時,可用別嘌呤醇5~10mg/（kg·d）.激素治療有益於維持正常血糖水平,提高食慾.胰高血糖素,各種類固醇激素,甲狀腺素對改善症狀皆可有暫時的療效.外科方法如作門-腔靜脈吻合術,使腸吸收的葡萄糖越過肝,直接進入血循環,可能術後肝縮小,生長加速,但長期效果並不肯定.亦有報告作肝移植者,效果不明且不易推廣.其他有採用酶替代治療等,但效果並不佳.

2. 肝糖原累積症怎麼治療

使用日間多次少量進食和夜間使用鼻飼管持續點滴高碳水化合物液的治療方案，以維持血糖水平在4～5mmol/L。這種治療方法不僅可以消除臨床症狀，並且還可使患兒獲得正常的生長發育。為避兔長期鼻飼的困難，也可用每4～6小時口服生玉米澱粉 2g／kg混懸液的替代方法，效果同樣良好。

3. 糖原累積症還有救嗎

糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析，並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。
1.糖原累積症Ⅲ型
體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別，嬰兒期肝腫大，發育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發展為肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病變外，大部分患者有肌無力，尤其疾走和爬山時，但不會發生肌肉痙攣，部分患者有肌肉萎縮，糖原可累積在心臟，出現心臟增大，心電圖有非特異性變化，但不發生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。
低血糖較GSD-Ⅰ輕，青春期時肝臟有縮小趨勢，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會走向肝硬化。
2.糖原累積症Ⅳ型
嬰兒出生後幾個月多無症狀，一歲內症狀隱匿，但最早出現症狀可在3個月時，最晚是15個月，可有一些非特異性消化道症狀，肝，脾腫大，肝功能不全生長遲緩等症狀和體征，肌肉張力低，萎縮，隨病情發展可有腹壁靜脈曲張，肝硬化門脈高壓，腹水和食道靜脈曲張，該病診斷後存活期多為2～37個月，偶3～4年，最後多死於慢性肝功能不全，上消化道出血，心力衰竭，感染。
治療方法
1.糖原累積症Ⅲ型
高蛋白飲食可改善生長發育狀態和肌力，但最近研究認為高澱粉、標准蛋白飲食效果更好。
2.糖原累積症Ⅳ型
無特效療法，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止肝硬化進程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。麴黴菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一個有研究前途的治療方法。此外，可施行肝移植。
飲食保健
飲食宜清淡，少吃辛辣油膩的食物。
段預防護理
本病屬於遺傳性疾病，尚不能根治，治療主要是延緩病情的發展，增加肌力，改善症狀及改善呼吸苦難，延長生命，改善生存質量，減輕痛苦。
病理病因
GSD是由於患者缺乏糖原代謝有關的酶，使糖原合成或分解發生障礙，導致糖原沉積於組織中而致病，由於酶缺陷的種類不同，造成多種類型的糖原代謝病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉組織受損為主。
疾病診斷
糖尿病
檢查方法
1.糖原累積症Ⅲ型
本型血脂升高，程度與血糖降低程度相關，但血脂升高幅度較GSD-Ⅰ小，少數患者有尿酸輕度升高，血清轉氨酶升高（300～600IU）。
半乳糖，蔗糖，氨基酸和蛋白質轉變為糖的過程正常，因而這些食物可使血糖升高，空腹腎上腺素或胰高糖素反應差，若進食數小時後再作腎上腺或胰高糖素試驗則反應正常。
2.糖原累積症Ⅳ型
血清轉氨酶和鹼性磷酸酶升高，晚期膽固醇輕度升高，在肝功能衰竭發生後，可有一系列變化如低蛋白血症，膽紅素升高，球蛋白升高及血氨變化，胰高糖素，腎上腺素耐量試驗血糖呈陽性反應， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L，高峰出現在注葯後30min，口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗都正常，血清乳酸和丙酮酸正常。

4. 上海兒童醫學中心，糖原累積症有得治嗎

如果你們的地區或者附近有醫學院，那就去找遺傳教研室，會幫忙的（找醫學院糖原累積症至少分成12種類型之多，其中0型（糖原合成障礙）和Ⅳ型（澱粉-1

5. 糖原累積病有什麼症狀

糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，多數為常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。

糖原累積病的治療包括以下幾個方面：

一、飲食治療，主要用於肝臟受累，易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者；

二、酶替代治療，酶替代治療目前正處於動物實驗階段，酶替代治療是否可用於人還需要做進一步的臨床試驗；

三、基因治療，基因治療是治療糖原累積病最有效、最徹底的方法，隨著基因工程研究倍受關注而迅速發展，糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成，並選用適當的載體傳輸到特定的部位使酶活性恢復，但也尚未用於臨床；

四、手術治療，手術治療包括肝腺瘤切除術、部分肝切除術以及器官移植，包括肝移植和心臟移植手術，器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高，骨髓移植和臍帶血幹細胞移植治療可部分改善患者症狀，身體發育得到改善，但手術不能預防肝腺瘤的發生，器官移植並發症多、死亡風險高；

五、對症治療，心力衰竭、腎功能損害、營養缺乏和中性粒細胞減少而反復發生的感染的患者均應採取對症治療；

六、葯物治療，維生素類葯物如B族維生素和維生素C，感染著抗生素治療，糾正低血糖後血糖持續升高，用安妥明治療。

6. 糖原累積症中葯可以治療嗎

糖原累積症是一種遺傳性疾病，主要病因為先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙，由於酶缺陷的種類不同，臨床表現多種多樣。
一般遺傳性疾病只能改善不能治癒...所以可以採用中葯進行調養的...

7. 糖原累積症二型的症狀都有哪些

引言：因為現在很多疾病都是具有遺傳因素的，所以想要預防這種疾病就一定要從源頭進行治療，因為這樣能夠減輕後代患病的幾率，同時也能夠讓自己的身體變得更加健康。

三、如何治療糖原累積症

因為不同程度的糖原累積症是有不同的治療方法的，所以患者們一定要去醫院進行檢查後對症治療，新生兒和小孩子的患病是比較嚴重的，所以治療來說相對也比較困難，最重要的方法就是進行飲食治療，因為進行食療能夠預防低血糖症的發生，而且可以進行葯物治療來控制，II類現在是沒有有效的治療方法的，患者只能夠通過自己日常生活當中多加註意來控制病情的發展，而且也要積極的配合好醫生，做好預防措施。

8. 糖原累積症喝哪種生玉米澱粉好

治療糖原累積病Ia型（von Gienlee病）目前比較肯定的治療是採用生玉米澱粉，劑量為每次1.75-2.5g/kg，加冷開水一倍，6小時一次，分別在餐間，睡前及夜間服用，小嬰兒夜間可用鼻飼，每天三餐照常，不宜和熱水或加熱煮沸後服用，否則易被澱粉酶水解，吸收過快，血糖上升快但下降也快，不能維持血糖，長期應用，患兒肝臟縮小，身高增長接近預計最終身高

9. 糖原累積症

北京協和醫院
早在80年代中期，在著名遺傳學專家羅會元教授、孫念怙教授和趙時敏教授的大力推動下，協和醫院兒科、婦產科產前診斷中心與中國醫學科學院基礎醫學研究所遺傳室合作，組成了一個集臨床、基礎和產前診斷為一體的遺傳中心，每年門診量達數千人。可開展染色體檢測等細胞遺傳學、15種溶酶體酶活性分析等生化遺傳學、血友病、進行性肌營養不良等10多種遺傳性疾病的分子遺傳學診斷。病種覆蓋多學科，不僅能為常見的遺傳病（如糖原累積症，肝豆狀核變性等）提供系統性的治療，而且還可為多種遺傳病做產前基因診斷（如脊肌萎縮、進行性肌營養不良、血友病、肝豆狀核變性和肝糖原累積症等）及進行遺傳咨詢服務。在糖原累積症的診斷方面在全國領先，並在國內率先應用生玉米澱粉進行治療取得良好效果，吸引全國各地的患兒前來就診；與國外醫療機構合作對戈謝氏病進行酶替代治療，為戈謝病患者帶來福音。最近又與國際接軌，開展了有關Prader-Willi綜合征分子學診斷以及生長激素等治療，有望改善患病兒童的生活質量。

10. 糖原累積症3型有沒有特效葯

不必特殊治療： 防治方法同第I型。由於免疫學上提示酶的缺乏屬不完全性，可試用苯妥因鈉防治低血糖症而獲效，肝大可縮，糖原沉著也減少，血乳酸恢復正常，但酶活力仍不正常。治療機理可能抑制胰島素分泌。飲食上需給予高蛋白飲食，使其有足夠的氨基酸轉化成葡萄糖，這類患者病情往往較輕，不必特殊治療。此型亦屬遺傳性缺陷，病因不明，預後較第I型為佳。