cah經典治療方法

Ⅰ 小兒先天性腎上腺皮質增生症的用葯治療

1.糖皮質激素  P450c21缺乏的CAH患兒一經診斷，應立即給予糖皮質激素，如氫化可的松(HC)或醋酸可的松治療。尤其是新生兒，開始治療劑量宜大些，足以抑制ACTH分泌。兒童一般口服劑量10～20mg/(m2·d)，稍大於生理需要量，總量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要較大劑量糖皮質激素才能抑制ACTH及雄激素水平，為了達到較好治療效果，使腎上腺皮質維持在低反應狀態，對於控制不理想者須給予一段時間的高劑量HC[20～25mg/(m2·d)]以達到適當程度的腎上腺萎縮，以後再給予接近生理需要的劑量維持。糖皮質激素劑量仍應根據身高速率、骨成熟、17-OHP、雄烯二酮、睾酮、血皮質醇等指標綜合分析來調整。如患者已進入至成年期(＞16歲)，此時骨骺已閉，可在睡前給予一次0.25～0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在應激狀態下，應增加糖皮質激素劑量至原劑量2～3倍，避免發生腎上腺皮質功能減退危象。女性患者需終生糖皮質激素替代治療；單純男性化型CAH的男性患者至成人期，已達到最終身高，故可中斷治療。但遇到應激時應根據輕重程度適當補充一些糖皮質激素；失鹽型者，無論男女均應終生治療。對於伴有真性性早熟者，同時給LHRH-a治療，劑量4μg/(m2·d)。在糖皮質激素治療的同時給予鹽皮質激素(如9α-FHC)，可明顯改善失鹽狀態，且有利於改善臨床其他症狀和體征，減少糖皮質激素劑量，避免引起庫欣面容和生長障礙。新生兒及嬰兒對失鹽耐受性差，需要較大劑量9α-FHC 0.15～0.3mg/d，有時每天需飲食中加入1～2g鹽；小齡兒童劑量為0.05～0.15mg/d。2.急性腎上腺皮質功能衰竭處理(1)糾正脫水：輕、中度脫水，在初2h內靜滴5%～10%葡萄糖生理鹽水20～40ml/kg。(2)糾正低血鈉：補鈉量(mmol/L)=(135一測得值)×0.6×體重計算，初8～12h給予總量的一半，余半量放入維持量中補給；可用9α-FHC 0.05～0.1mg/d口服；對於輕度低血鈉，＜2歲可口服NaCl 0.1～0.2g/kg，＞2歲可從食物中攝入鹽，不必另加鹽。(3)糾正嚴重高血鉀：按葡萄糖0.5g/kg加胰島素0.3U/kg靜滴。(4)補充HC 100～200mg/(m2·d)或醋酸可的松125～250mg/(m2·d)，分3次口服，1周後減量，3～4周後減至維持量。3.手術處理  21-OHD程度不同，導致女性患者外生殖器男性化程度不同，輕者出生後僅陰蒂稍有肥大，隨著外陰的正常發育而被掩蓋，無需手術；如陰蒂肥大已影響到性別判斷，那麼應盡早在2歲內進行陰蒂整形手術。部分患兒同時有陰唇不同程度的融合，陰道口狹窄，故往往需在青春發育以後，必要時在婚前進行陰道成形擴張術。