常見的遺傳病及其治療方法

⑴ 遺傳病的防治方法有哪些

遺傳病最有效的預防方法就是做好婚前咨詢，體檢工作，避免同類遺傳病相結合，採取積極的措施阻礙遺傳病的遺傳途徑，再者對遺傳病兒早發現、早治療，把危險因素降到最下限。

遺傳病的致病環節常表現在基因所控制的某種酶類缺乏，合成或利用代謝障礙，進一步影響到器官的功能，使機體中間代謝產物累積，產生中毒症狀，無論影響到哪個代謝環節，給病人帶來的痛苦都是難治而長久，如果能盡早發現，早治療效果還是好的。常用方法如下：

1．對於那些由於酶類異常引起的代謝性疾病，造成了某些物質的堆積，從而引起臨床中毒症狀疾患，我們首先要明確是何種物質，可以從飲食上加以限制入量，或加促這些物質排泄過程進行調節，維持機體代謝機能。如半乳糖血症患兒，常採取禁食乳製品，苯丙酮尿症兒，禁止吃苯丙氨酸的食物；肝豆狀核變性兒應限制食入含銅的食物，進行防治。

2．補償療法：部分遺傳病還需要從另一個角度給以補充，體內缺乏的物質，如「先天性丙種球蛋白血症」患者，時刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但只要定期給予補充注射丙種球蛋白，就能維持正常免疫功能，防止感染。再有肝豆狀核變性患者，也可以補充口服甲二硫基丙醇，二硫基丙磺酸鈉和青黴胺，以加快排出肝和腦組織中沉積的銅，維持正常代謝，得到治療。

3．替代療法：某些遺傳病可用外在葯物酶替代先天性代謝病患者體內缺乏的酶，達到臨床治療的目的。例如某些消化系統的酶缺乏只要口服補充該種酶就可以達到治療效果，又如維生素B6缺乏症，只要定時補充適量的維生素B6，患者就可以維持正常生理功而生存，當然這需要耐心終生服葯補充的過程。

4．如遺傳性多發性腸息肉、多指、並指、唇裂和齶裂通過簡單的手術就可以達到很好的治療效果。

⑵ 人類遺傳病類型及特點、危害、防治措施

樓主好，我們今年遺傳學的復習資料上正好有這樣的題：

遺傳性疾病主要分為：
一、染色體病，染色體數目或結構異常所致的疾病，主要分為常染色體病、性染色體病、攜帶者三大類。在人群中發病率較低引起該類疾病的遺傳物質改變較大
二、單基因遺傳病指由於一堆等位基因一擦汗那個引起的遺傳性疾病。單基因遺傳按照傳遞方式又分常染色體顯、隱性遺傳疾病、性連鎖遺傳性疾病
常染色體完全顯性遺傳的特徵
1、由於致病基因位於常染色體上，它的遺傳與性別無關，男女均有相同的概率獲得致病基因，故男女患病的機會均等。
2、致病基因在雜合狀態下，即可致病。
3、患者的雙親中，有一個患者，患者的同胞中，有1/2的可能性為患者。
4、無病患的個體的後代不會患此病。
5、在系譜中，疾病連續相傳，無間斷現象。
6、相當一部分散在病例起因於新產生的突變，疾病的適合度(fitness)越低來源於新突變的比例越高。
常染色體隱性遺傳特徵
1 由於致病基因位於常染色體上，所以它的發生與性別無關，男女發病機會相等。
2 致病基因只有在純合狀態下才會致病
3 患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，出生患兒的幾率是1/4，患兒的正常同胞中有2/3的可能性為攜帶者。
4 近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發病率要比非近親婚配者高得多，這是由於他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。
5 系譜中患者的分布散在的，通常看不到連續遺傳現象，有時系譜中甚至只有先症者一個患者。
X伴性顯性遺傳病特徵
1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常較輕
2.患者的雙親中必有一名是該病患者；
3.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；
4.女性患者（雜合子）的子女中各有50%的可能性是該病的患者；
5.系譜中常可看到連續傳遞現象，這點與常染色體顯性遺傳一致。
X伴性隱性遺傳的遺傳特徵
1.人群中男性患者遠比女性患者多，系譜中往往只有男性患者；
2.雙親無病時，兒子可能發病，女兒則不會發病；兒子如果發病，母親肯定是個攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；
3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；
4.如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。
Y連鎖遺傳病
如果決定某種性狀或疾病的基因位於Y染色體，那麼這種性狀（基因）的傳遞方式稱為Y伴性遺傳。這些基因將隨Y染色體進行傳遞，父傳子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳。
三、多基因遺傳病，遺傳疾病的發生不是由一對等位基因決定，而是由兩對或兩對以上的等位基因所決定, 因此這類疾病稱為多基因病,同時疾病的形成還受環境因子的影響
特點：1.多基因遺傳病的發病風險與遺傳度密切相關。在性愛那個當多的多基因病中群體發病率為0.1-1%遺傳度為70-80%患者一級親屬患病率近於群體患病率的開平方值2.多基因病有家族聚集傾向患者親屬的患病率高於群體患病率但是患者親屬患病率隨親緣系數遞減而劇減向群體患病率靠攏3家屬中多基因病患者的成員多患病風險越高
四、線粒體病
1.mtDNA復制具半自主性2.線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用不同3.mtDNA為母系遺傳4.mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間都要經過復制分離5.mtDNA的突變存在雜質性與閾值效應6.mtDNA突變率極高7.mtDNA分離
線粒體的分裂和mtDNA復制被認為是隨機的過程而與細胞周期和細胞核復制的時相無關。因此在細胞分裂中一個雜質性細胞是以一種隨機的方式將突變的mtDNA以不同比例傳遞給子細胞
五、體細胞遺傳病：是由於體細胞的數個基因突變的累計作用而引起的。這種情況最常見於癌症。因為他是體細胞中遺傳物質的改變所以一般並不向後代傳遞

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⑶ 寫出遺傳病的三種常用治療方法

遺傳病的治療主要有以下幾種方法。
1. 飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發展的目的，從而達到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機制是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下、驚厥等。如果通過新生兒篩查或早期發現，診斷准確，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方「奶粉」，並在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症（我國長江以南相對多發），臨床表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆及蠶豆粗製品後即可引起急性溶血性貧血，故又稱「蠶豆病」。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起葯物性溶血，故平時用葯必須慎重。
2. 葯物治療
遺傳病的葯物治療遵循「補其所缺、去其所余、禁其所忌」的原則。「補其所缺」主要針對某些生化代謝性疾病，使用激素類或酶制劑的替代療法，或補充維生素，通常可得到滿意的治療效果。還有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。「去其所余」主要針對因遺傳性代謝障礙引起體內某些毒物的堆積，採用鰲合劑、促排泄劑、代謝抑制劑、換血等治療方案，減少毒物的蓄積而造成的危害。「禁其所忌」是針對機體因不能對某些物質進行正常代謝，減少這些物質的攝入，可減少對機體的危害。
3. 手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進行手術修復，多指（趾）、兔（齶）唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。
4. 基因療法
基因治療遺傳病是一種根本的治療方法，即向基因發生缺陷的細胞導入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。其難點是如何將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠輸送到目標組織（器官），使基因進行正常的表達。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
5. 幹細胞治療
幹細胞治療是繼基因治療的概念提出後，用於遺傳病治療的新手段。主要通過定向分化多潛能的幹細胞，獲得某種特定的組織或器官，用於替換病變的組織或器官，所以又稱組織工程。另一種途徑是將幹細胞輸入患者，幹細胞歸巢之後分化成相應的功能細胞，如同骨髓移植。幹細胞治療中的關鍵是獲得幹細胞並進行定向分化，異體幹細胞治療需要組織配型，自體幹細胞治療，需要導入正常基因後方能糾正細胞的缺陷。由利用體細胞核移植得到的胚胎來獲取幹細胞，然後進行基因糾正和定向分化，即誕生「治療性克隆」的新技術，有望在遺傳病的治療上獲得突破，並解決移植排斥問題。

⑷ 遺傳病治療的主要手段有哪些

遺傳病有很多種，根據病因不同有不同的方法。常規的有手術治療，葯物治療，飲食治療等。手術治療：1,手術修復2，手術去除 3：組織器官移植

現在比較有前景的是基因治療，方法有：克隆正常基因，基因轉移方法和載體，靶細胞法。

⑸ 基因病目前有哪些治療的手段

常見的基因遺傳性疾病一般有三種類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。基因病目前有哪些治療的手段？

由於遺傳病的本質是基因異常,普通的醫療手段對絕大多數遺傳病還束手無策,因此通過替換或糾正缺陷基因,或者是通過調節基因表達的途徑,對遺傳病進行治療,這就是基因治療。1990年,美科學家率先採用這種方法,成功地完成了世界上第一例遺傳病的基因治療臨床試驗。

⑹ 人類常見遺傳病及其預防治療

1．常染色體顯性遺傳病：此類遺傳病目前己發現1827種，例如家族性高膽固醇血症、禿頂、多指(多趾)、多發性家族性結腸息肉症、軟骨發育不全症等等。其特點是：受顯性基因控制、容易發病，但由於致病基因少見(一般頻率為0.1—1％)，患者多為雜合體。這種病如被父母的任何一方患上，則子女均有可能發病，與性別無關。在系譜中，往往世代相傳，連續幾代發病，直到這個顯性基因無繼承者時才在家族中消失。

2．常染色體隱性遺傳病：這種病已發現1298種，一些代謝性疾病多屬此類，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、類脂質沉積症、嬰兒黑蒙性白痴、高度近視等。其特點是：受隱性基因控制，不易發病，常呈隱而不顯的基因攜帶者。在系譜中，這種病一般不連續發病，是散發性的，多為隔代遺傳。

3．性連鎖遺傳病：一些遺傳病的致病基因位於性染色體上，在遺傳過程中同性別決定相聯系，這種遺傳病叫做性連鎖遺傳病或伴性遺傳病。根據致病基因特點及所在染色體的不同，又可將它分為三種：①Y染色體連鎖遺傳病，如外耳邊多毛症等，屬全男性遺傳；②X染色體連鎖顯性遺傳病。這類遺傳病只發現10多種，如抗維生素D佝僂病等。其特點是：女性患者多於男性患者。在女性患者的後代中，子女各有1/2的發病幾率，男性患者的後代中，女兒都發病，兒子都正常。③X染色體連鎖隱性遺傳病。此病已發現250多種，如血友病，色盲等。其特點是：男性患者多於女性患者，男性的致病基因只能從母親傳來，並且只能通過女兒傳給外孫，不存在男性到男性的傳遞。

遺傳病的防治

過去認為遺傳病是「不治之症」。由於醫學遺傳學的迅速發展，不僅揭示了許多遺傳疾病的發病機理，而且對遺傳病的防治也擬定了許多有效措施使遺傳病逐步變為「可治之症」。在防治遺傳病方面，目前提出了三個工程：環境工程、基因工程和優生工程。環境工程和基因工程對遺傳病的治療將起重大作用。優生工程對遺傳病的預防具有十分重要的意義。

(一)遺傳病的治療

1．環境工程療法

環境工程也叫優境學，就是採取一種措施，改善或改變致病的環境條件，醫治遺傳性疾病。例如，對苯丙酮尿病，只要在出生後幾周內採取限食療法，把供給病人的苯丙氨酸量減少到正常人的1/3，就可使血漿中的苯丙氨酸水平近於正常值。而對先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制劑。此外，對於引起組織過度增生者，可進行手術切除以防止惡性病變。

2．基因工程療法

基因工程療法是企圖改變基因或其產物，根治遺傳性疾病。它包括酶的取代(如人造細胞)、誘導和抑制以及基因的轉化等，其最初設想(Tatum，1964)包括三個方面：一是控制突變過程；二是基因或類似物質的人工合成；三是將合成的基因完善地導入體內生活系統。近年提倡的基因療法，也就是利用外源的DNA或基因來改變人體細胞的遺傳性或矯正人體的一些遺傳缺陷。最近的研究，已從人工提取基因開始了「人工合成基因」、「人工擬病毒體」或「人工轉導病毒」的研究工作。但這些研究與實際應用還有一段距離，還有待深入研究。

(二)遺傳病的預防

目前，由於對遺傳病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遺傳病嬰兒的出生，具有十分重要的意義。一般認為，預防遺傳病的方法有四種：(1)攜帶者的檢出；(2)避免近親婚配；(3)節制生育；(4)遺傳病產前診斷。