廣東現一種嚴重的遺傳病治療方法

『壹』 平均6個廣東人就有一個基因攜帶者的遺傳病是什麼

平均6個廣東人就有一個基因攜帶者的遺傳病是地中海貧血，珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是空純一組遺傳性溶血性貧血疾病。

地中海貧血：是由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的復雜性與多樣性圓虧早，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

『貳』 寫出遺傳病的三種常用治療方法

遺傳病的治療主要有以下幾種方法。
1. 飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發展的目的，從而達到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機制是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下、驚厥等。如果通過新生兒篩查或早期發現，診斷准確，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方「奶粉」，並在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症（我國長江以南相對多發），臨床表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆及蠶豆粗製品後即可引起急性溶血性貧血，故又稱「蠶豆病」。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起葯物性溶血，故平時用葯必須慎重。
2. 葯物治療
遺傳病的葯物治療遵循「補其所缺、去其所余、禁其所忌」的原則。「補其所缺」主要針對某些生化代謝性疾病，使用激素類或酶制劑的替代療法，或補充維生素，通常可得到滿意的治療效果。還有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。「去其所余」主要針對因遺傳性代謝障礙引起體內某些毒物的堆積，採用鰲合劑、促排泄劑、代謝抑制劑、換血等治療方案，減少毒物的蓄積而造成的危害。「禁其所忌」是針對機體因不能對某些物質進行正常代謝，減少這些物質的攝入，可減少對機體的危害。
3. 手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進行手術修復，多指（趾）、兔（齶）唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。
4. 基因療法
基因治療遺傳病是一種根本的治療方法，即向基因發生缺陷的細胞導入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。其難點是如何將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠輸送到目標組織（器官），使基因進行正常的表達。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
5. 幹細胞治療
幹細胞治療是繼基因治療的概念提出後，用於遺傳病治療的新手段。主要通過定向分化多潛能的幹細胞，獲得某種特定的組織或器官，用於替換病變的組織或器官，所以又稱組織工程。另一種途徑是將幹細胞輸入患者，幹細胞歸巢之後分化成相應的功能細胞，如同骨髓移植。幹細胞治療中的關鍵是獲得幹細胞並進行定向分化，異體幹細胞治療需要組織配型，自體幹細胞治療，需要導入正常基因後方能糾正細胞的缺陷。由利用體細胞核移植得到的胚胎來獲取幹細胞，然後進行基因糾正和定向分化，即誕生「治療性克隆」的新技術，有望在遺傳病的治療上獲得突破，並解決移植排斥問題。

『叄』 廣東2歲男童近視兩千多度被確診為馬凡綜合征，這種疾病可以被治癒嗎

經詢問，孩子父母表示自己及家族均沒有患這種病。但余教授還是決定對孩子做基因檢測，並得到家長的支持尺鎮。1 個月後，基因全外顯子測序結果回來了：從人類基因組中約 2 萬個基因的外顯子區中，檢出 FBN1 基因上與受檢者表型部分相關的 2 個疑似致病變異，結合臨床表現，可以確診為馬凡綜合征。

該病與普通遺傳病一樣，目前還沒有根治的辦法，只能對症處理。

馬凡綜合征患者身材高大、四肢修長，因為身形特點在一些領域極有優勢，所以也被稱為 天才病 。美國的女排名將海曼也是馬凡綜合征患者，她身材高瘦，手指特長，叱吒排壇多年。

馬凡綜合征的臨床表現有骨骼肌肉系統、眼和心血管系統等幾方面的異常，如四肢細長、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸；晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫；約 80% 的患者伴有先天性心血管畸形。馬凡綜合征患者日常應避免劇烈運動、過於勞累。

馬凡綜合征一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏州答綜合征患者的家屬也應提高警惕冊困慧，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。

『肆』 基因病目前有哪些治療的手段

常見的基因遺傳性疾病一般有三種類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。基因病目前有哪些治療的手段？

由於遺傳病的本質是基因異常,普通的醫療手段對絕大多數遺傳病還束手無策,因此通過替換或糾正缺陷基因,或者是通過調節基因表達的途徑,對遺傳病進行治療,這就是基因治療。1990年,美科學家率先採用這種方法,成功地完成了世界上第一例遺傳病的基因治療臨床試驗。

『伍』 廣東一2歲男孩被確診為馬凡綜合征，這種病可以治好嗎

馬凡綜合征可能很多人對這個病不是很了解，這個病實際上是一個遺傳病，是常染色體的顯性遺傳病，馬凡綜合征的患者，子女中無論男女，都有一半的可能性會有這個病。臨床中見到的病人也不完全都是有家族史的，大約有20%-30%的病人，沒有家族史，可能是因為基因突變，導致的馬凡綜合征。目前醫學上對於基因異常染色體引起的疾病，是沒有辦法治療的，主要的措施是對症處理。同時馬凡綜合征可能還會伴隨一些病變，為了防止這些疾病的發生，需要提前預防，建議去檢查一下有沒有遺傳病史，每年記得體檢。

『陸』 地中海貧血嚴重嗎可以治得好的嗎

：嚴重 地中海型貧血除了好發於地中海沿岸居民外，也常見於中國大陸長江以南、東南亞和台灣地區。本省民眾大約有4%為α型地中海貧血的帶因者，2%為β型地中海貧血的帶因者。此症為單一基因自體隱性遺傳疾病。
若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕悶姿，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。 嚴重啊 不嚴重 這種病在廣東省比較多，是一種會遺傳的病，我只知孕婦有這種病會遺傳給嬰兒，醫生會介意不要小孩子。 地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國家及亞洲地區,我國的廣西,廣東和海南為地中海貧血高發區.主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型,輕型,中間型及重型四等級.重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生後3-6個月發病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療.極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發現,這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因.中間型螞悄絕患者中度貧血,可接受葯物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治癒,相對較重的還要輸血. 這個名字來源於希臘語的單運搏詞（Thalasso即是「海」的意思，Hemia即是「血」的意思），指海的貧血。
地中海貧血是一種血病，這種病在很多地方都有發生，尤其是在地中海的國家，中東及亞洲地區。
地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。

『柒』 廣東一2歲男童被確診為馬凡綜合征，你了解這種病症嗎

馬凡綜合症，也被稱為馬凡綜合征，是一種先天性遺傳病。

一，馬凡綜合征（馬凡綜合症）有哪些特殊症狀呢？首先馬凡綜合征是一種先天性遺傳性結締組織疾病，患上這種病的患者均會出現身體瘦弱，四肢明顯長於一般普通人，並且四肢趾端不均稱，出現大小不一或者長短不一且十分明顯的狀況。而這種病可以說是極為罕見的一種遺傳病，截止目前，患上這種病幾乎還找不到治療方法，這種病的遺傳性質從染色體出發，影凳游響全身結締組織。是一種十分罕見的遺傳疾病。

綜上所述，以上便是關於馬凡綜合征的解答，歡迎補充討論！歡迎關注！

『捌』 遺傳病最好的治療方法是什麼

遺傳病對人體的危害:1.危害人類生體健康
2.遺害子孫後代
3.給患者的家庭帶來沉重的經濟負擔和精神負擔
4.增加社會負擔
現在的治療方法:
1、飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。可是如果診斷准確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱「蠶豆病」。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起葯物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用葯必須慎重。
2、葯物治療
葯物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的葯物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。
3、手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
4、基因療法
基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像「蝦子向蚯蚓借眼睛」的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂「表現型治療」，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如即往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
因此，對於大量無法根治的遺傳病，應當採取積極措施，重點是預防遺傳病的發生。而遺傳病的預防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發生和傳播。應加強遺傳咨詢，普及有關遺傳病的知識，採取預防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出
遺傳病的區域性:遺傳病發病因為人種不同而帶有不同的致病基因而顯示出區域性,區域性就是指某種遺傳病在某地發病率叫其他地方高

『玖』 地貧可以治好嗎

你好 那孩子驗血知道的嗎 地貧是地中海貧血的簡稱，輕微的沒有太大影響，嚴重的類似白血病，需要換骨髓才可以徹底治癒 地中海貧血是一種血病，這種病在很多地方都有發生，尤其是在地中海的國家，中東及亞洲地區。 地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分祥褲。因患中型的比例較少，故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。 甲型（α）和乙型（β）地貧 在血夜中，紅血球內的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成，稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈。正常的情況下，每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的製造會減少，引致地貧出現。決定一個人是有甲型（α）或乙型（β）的地貧便視乎以上的遺傳情況。 輕型地中海貧血 輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因，所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療。只有少部份人有輕微貧血。若非經過驗血，大多數地貧基因橋宴御攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。估計香港現時有55萬人是地貧基因攜帶者，約占總人口8.5%. 重型地中海貧血 重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種非常嚴重的血病，病發於幼童期。患有此類型地中海貧血病兒童，其身體內不能製造足夠的血紅蛋白，他們敏岩需要終生定期的輸血和接受葯物治療。重型地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。另外有輕型地貧的人亦絕對不會日後變為重型，詳情請看重型地中海貧血的遺傳和預防。 每年，世界上有十萬個患有重型地中海貧血症的兒童出生。香港現時約有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。 地中海貧血是一種遺傳病，主要分布在地中海國家及亞洲地區，我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發區。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類，又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。正常的情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者，輕型地中海貧血僅有輕度貧血，多在體檢時才發現，這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因。中間型患者中度貧血，可接受葯物治療和脾切除手術，提高血紅蛋白，但僅僅是改善貧血，不能治癒，相對較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病，出生後3-6個月發病，他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。

『拾』 遺傳病的防治方法有哪些

遺傳病最有效的預防方法就是做好婚前咨詢，體檢工作，避免同類遺傳病相結合，採取積極的措施阻礙遺傳病的遺傳途徑，再者對遺傳病兒早發現、早治療，把危險因素降到最下限。

遺傳病的致病環節常表現在基因所控制的某種酶類缺乏，合成或利用代謝障礙，進一步影響到器官的功能，使機體中間代謝產物累積，產生中毒症狀，無論影響到哪個代謝環節，給病人帶來的痛苦都是難治而長久，如果能盡早發現，早治療效果還是好的。常用方法如下：

1．對於那些由於酶類異常引起的代謝性疾病，造成了某些物質的堆積，從而引起臨床中毒症狀疾患，我們首先要明確是何種物質，可以從飲食上加以限制入量，或加促這些物質排泄過程進行調節，維持機體代謝機能。如半乳糖血症患兒，常採取禁食乳製品，苯丙酮尿症兒，禁止吃苯丙氨酸的食物；肝豆狀核變性兒應限制食入含銅的食物，進行防治。

2．補償療法：部分遺傳病還需要從另一個角度給以補充，體內缺乏的物質，如「先天性丙種球蛋白血症」患者，時刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但只要定期給予補充注射丙種球蛋白，就能維持正常免疫功能，防止感染。再有肝豆狀核變性患者，也可以補充口服甲二硫基丙醇，二硫基丙磺酸鈉和青黴胺，以加快排出肝和腦組織中沉積的銅，維持正常代謝，得到治療。

3．替代療法：某些遺傳病可用外在葯物酶替代先天性代謝病患者體內缺乏的酶，達到臨床治療的目的。例如某些消化系統的酶缺乏只要口服補充該種酶就可以達到治療效果，又如維生素B6缺乏症，只要定時補充適量的維生素B6，患者就可以維持正常生理功而生存，當然這需要耐心終生服葯補充的過程。

4．如遺傳性多發性腸息肉、多指、並指、唇裂和齶裂通過簡單的手術就可以達到很好的治療效果。