① 怎樣降低生唐氏兒的風險
目前,二胎生育年齡普遍都在33歲以上,大部分都集中在35歲至40歲。隨著年齡的增加,孕媽卵子質量在下降,染色體不分離致胎兒染色體異常概率也隨之增加。最常見的染色體異常問題之一就是我們所熟知的唐氏綜合症。
怎樣降低生唐氏兒的風險,我就來說一下
總結
關於唐氏兒目前尚無有效治療方法,最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠,雖然這也許是痛苦的,但是這也是最好的解決方法。
② 唐氏兒怎麼辦
唐氏綜合症篩查結果為「高危」的孕媽媽需要確診胎兒是哪轎敏否為唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮,但是據統計,此項技術造成的流產率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
患唐氏綜合症的孩子大多有嚴重智帆賣能障礙,並伴有其他並發症,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏寶寶生活不能自理,唐氏寶寶壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。通過唐氏綜合症篩查出的唐氏綜合症目前無有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽李枝生產前終止妊娠。
在網路上有看到過很多唐氏綜合征兒童的相關視頻,在看到這些視頻的時候我覺得非常的心疼,因為父母在懷孕的時候沒有做任何的唐氏篩查,所以就導致了生出來的孩子就有唐氏綜合征。所有患有唐氏綜合征的孩子看上去都具有非常特殊的面容,而且能夠很明顯的看出孩子具有視力低下的問題,其中30%的孩子具有心臟病的問題以及各種其他部位的畸形,這謹孝些孩子的免疫系統相對來說也比較低下,所以會經常性的由於免系統不夠好而不感染各種各樣的疾病,其中白血病較為常見。
當然最重要的一點就是,父親和母親在准備懷孕之前,應該給雙方做好相應的DNA檢測。如果雙碰沖方的隱性基因甚至是染色體都出現了一定的異常,那麼就很有可能會導致兩者生出來的孩子都帶有相關的隱性疾病或者是祥吵稿染色體異常疾病,在後期的治療過程當中會變得非常的困難,給家庭帶來很大的負擔。
④ 什麼是唐氏綜合征怎麼樣才能避免生出「唐寶寶」呢
唐氏綜合征,簡單來說就是茄芹一種由於染色體變異而誘發的一種疾病,通常情況下,患有這一疾病的胎兒無論是身體還是智商發育的都比較遲緩。而這樣的病症一旦患上之後,對於家長和寶寶自身而言都是比較痛苦的。因此,為了避免唐氏綜合征寶寶的出現,一定要做好孕前咨詢,基因檢測以及唐氏篩查、羊水刺穿等檢查,才能夠有效的減少這一疾病的發生。
唐氏篩棗納檔查、羊水刺穿這些檢測染色體疾病的項目能夠最大限度的檢測出是否患有凳亂唐氏兒,唐氏篩查通常需要在孕13周的時候做在懷孕中期,也可以通過抽取孕婦的血清或者羊水刺穿這樣的檢測方式。另外對於一些有流產使或者高齡產婦而言,更應該做無創DNA檢測。只有通過這些檢測,才能夠明確的判斷出胎兒的發育狀況。一旦出現高風險現象,一定要深入檢查,以做到盡早干預治療,避免一系列無法接受後果的發生。
⑤ 唐氏兒有什麼症狀
唐氏兒有什麼症狀
唐氏兒有什麼症狀,每個孩子的到來都是上天給予一個家庭的大禮物,是集萬千寵愛於一身的,每個家庭,每個父母都希望自己的孩子是健健康康的,但是如今由於各種的因素唐氏兒成為我國發生率最高的出生缺陷之一,那麼唐氏兒有什麼症狀呢?
一、外貌五官特徵。唐氏兒患者最明顯的特殊面容體征就是五官,眼睛部分是兩眼之間距離較寬;鼻子方面是鼻樑扁平外側眼角向上挑起;耳朵部分則是外耳較正常人小;嘴巴方面是舌頭短而肥大,不能完全收於口中,所以不斷流口水;
二、外型身體發面。頭發松軟且稀少;頭部後面呈扁平狀,整個頭部相較於正常人較小較短的;脖子方面也是稍短;牙齒生長比較慢,也容易錯位,參齊不齊;然後到身體方面的話,因為四肢比較短,所以整體看起來比較矮小;然後手指方面肥粗,拇指和食指的間距比較遠。
三、智力較常人低下。這也是唐氏兒患者最明顯的一個特徵之一,智商一般在20-50之間,而且伴隨著年齡的增長而逐漸明顯。
四、身體發育緩慢,動作發育和性發育都比一般正常的孩童慢。
五、同時會伴隨著心臟病,白血病等其他各方面的缺陷。
六、患者的身體特別軟弱鬆弛。
什麼原因會導致唐氏兒
唐氏兒是由於多出一條染色體而導致出現問題,但是夫妻雙方都健康並且染色體都正常,但也可能都帶有隱性患病基因,但是也會由於某些外在或者局部因素導致胎兒染色體數目異常,就會影響發育,從而導致畸形,但是有其他的外部因素所影響也會有可能生出唐氏兒患者的話,這個就需要我們高度重視了,因為在生活中一些潛在的因素的都會導致未來生出唐氏兒患者,那麼現在我們就來看看有哪些因素會影響到唐氏兒的出生。
一、妊娠前後,孕婦是否感染過風疹病毒等。
二、受孕時,夫妻其中一方染色體不正常,因為染色體是極其重要的,即使是夫妻雙方染色體都正常的`情況下都有可能帶有隱形的患病基因,所以其中一方的染色體有問題那很大概率會生出唐氏兒患者。
三、妊娠前後,孕婦服用導致畸型的葯物,如四環素等,就是在某些特殊的情況下,孕婦在懷孕過程中需要服用一些葯物,這時就會葯物就會影響到胎中的孩子。
四、夫妻其中一方年齡較大,特別是對於高齡產婦,幾率是比較大的。
五、有流過產,早產或者之前胎死腹中等特殊狀況。
六、夫妻長期飼養寵物者。
七、就是工作環境問題了,夫妻其中一方長期在放射性或污染性較強的環境下工作。
什麼是唐氏兒
由於唐氏兒對於我們每個家庭的影響都特別大,造成的壓力負擔也大,如果可以,我們還是有必要了解知道一下相關唐氏兒的基本知識,大概了解一下什麼是唐氏兒而盡可能降低唐氏兒的出生率。
一、唐氏兒是唐氏綜合征的產物,患唐氏兒的孩子大多數為嚴重智能障礙,智力比正常人低,所以唐氏綜合征也叫先天愚型。而且其還伴有其他的身體問題,近一半患者還伴發復雜的先天性心臟病嚴重內臟器官畸形,白血病等各種疾病。正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合征患者有3條21號染色體,比常人多出一條21號染色體,是一種染色體病,所以唐氏綜合征也稱為21三體綜合征。唐氏綜合征患者的生活幾乎不能自理,壽命短,平均存活的年齡都不高。
二、唐氏綜合征的出生率與母親年齡密切相關,唐氏綜合征是一種染色體疾病,是最常見的也是目前已知造成智力低下的首要州汪原因之一,而伴隨著母親年齡的增加,生育唐氏兒的風險就越高,發病率就越大。所以唐氏綜合征產前篩查陽性,也是為了最大限度降低唐氏兒的出生率,篩查結果為陽性的孕婦必須進行羊膜腔穿刺,做胎兒細胞染色體檢查,爛基以明確診斷是否是唐氏兒,從飢跡謹而避免唐氏兒的出生。
什麼人容易生唐氏兒
唐氏兒是由於多出一條染色體而導致出現問題,但是夫妻雙方都健康並且染色體都正常,但也可能都帶有隱性患病基因,但是也會由於某些外在或者局部因素導致胎兒染色體數目異常,就會影響發育,從而導致畸形,但是有其他的外部因素所影響也會有可能生出唐氏兒患者的話,這個就需要我們高度重視了,因為在生活中一些潛在的因素的都會導致未來生出唐氏兒患者,那麼現在我們就來看看有哪些因素會影響到唐氏兒的出生。
一、首先是針對於高齡產婦,高齡產婦容易生出唐氏兒這是常識了,一般35歲之後生孩子需要特別注意;另外如果丈夫年紀比較大,也要考慮到這個可能性,目前父系導致生出的唐氏兒佔比例百分之七左右。
二、孕婦曾經受過病毒感染。病毒感染的種類非常多,包括流感,風疹等等,都會增加胎兒患唐氏綜合症的可能性。因此孕婦在懷孕期間要注意不要受病毒感染,如果感染了病毒就要求等完全康復了再進行懷孕,這也避免了需要服用葯物。
三、和寵物親密接觸或者長期飼養寵物的孕婦。貓狗身上有細菌病毒,其身上攜帶的有危害性的微生物會導致胎兒畸形,所以如果可以在懷孕期間盡量不要養小寵物,最好是先寄養在別人家,還要定期消毒。
怎麼避免生唐氏兒
唐氏綜合症俗稱先天愚型,是一種染色體缺陷病,不僅外型異於常人,智力也比正常人,生長發運慢,導致生活不能自理,一生都需要依賴正常人生活。對於唐氏綜合征,截至目前,醫學上對此疾病既無有效預防手段,也無有效治療手段,而唐氏綜合症對於我們的影響那麼大,最好的辦法就是避免唐氏兒的出生,或者減低出生率,這樣我們應該怎麼做呢?下面我們一起來了解一下。
一、避免唐氏綜合征患兒出生的有效措施是產前檢查,一般的孕婦在懷孕期都會定期進行產檢,這樣能及時了解胎中寶寶的狀況及時應對。
二、做相關的唐氏兒篩查,這個就是通過對孕婦進行一個抽取血清的動作,對血清的進行檢測,然後再根絕提供的孕婦預產期,實際年齡,實際體重和采血時的孕周這些數據,用公式計算出生出唐氏兒的一個危險系數,就是得出一個概率,再分析是否要終止妊娠還是繼續繼續妊娠,當然這個對於准媽媽和孩子是沒有影響的。
三、目前社會上低於唐氏綜合征這個病暫時是沒有治癒的方法的。而孕婦年齡愈大,風險率愈高,生出唐氏兒的幾率就越高。就像前面所說的通過抽取孕媽媽的血清檢測計算出是否要終止或者繼續妊娠,當然預防最有效的方法是產前終止妊娠,在初期,我們可以到醫院去進行一個超聲波檢測,查看胎中孩子四肢手腳,頭部方面是否有唐氏兒的傾向,待確認之後再由家長決定是否要進行一個引產避免生下唐氏兒兒童。
新生兒如何排除唐氏兒呢
想要排除唐氏兒的話,一般建議去當地正規醫院進行唐篩檢查,這是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP),人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。唐氏篩查結果為低風險說明胎兒發生染色體異常的可能性很小,也就是胎兒患上唐氏綜合症的幾率比較小,屬於正常現象。唐篩檢查可篩檢出60~70%的唐氏征患兒。
需要提醒家長注意的是,四維彩超是排除胎兒的外觀畸形的重要手段,做到及時發現及時糾正。但是,這並不意味著四維彩超檢查就可以完全取代唐氏篩查,因為有部分唐氏兒出生時沒有任何的缺陷體征,但是發育過程中會逐漸表現出智力缺陷來。這些通過四維彩超是很難檢查到的,而通過唐氏篩查就能發現這一切,通過化驗孕婦的血液來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,並做好一切的補救措施。
然而在出現唐氏綜合症之後,患者可能會智力低下的症狀,唐氏寶寶智力水平一般低於正常嬰兒,而且發育遲緩,運動及語言能力發育明顯落後,很晚才學會坐、站、走和講話。平時不哭不鬧,即使是餓了、渴了或大小便,也非常安靜。而且目前沒有特別有效的根治方法,中醫治療唐氏綜合症也是起到調理的作用。
⑥ 唐氏綜合症如何治療
問題一:唐氏綜合症治療方法 唐氏綜合症 l 病因: 唐氏綜合症(DownSyndrome)又稱蒙古症, 由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述, 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。 唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。 大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤, 引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。 L 症狀: 唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。 他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。 患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低, 令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌, 易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、 鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型( 俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。 L 治療: 由於目前仍未發明能提高弱智者智力的葯物; 故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而, 經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。 先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治癒或控制。 L 預防: 唐氏綜合症平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒, 發病率高5倍以上。男性患者多為不育, 但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5% 患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關, 亦可以無任何家族史、 故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。 在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞, 輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳, 可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症, 從而由家長決定是否需要人工流產。 ―――――――――――――――――――――――――― 大部分先天性心臟病都能通過手術治療 先了解一下什麼是先天性心臟病, 不同類型的先天性心臟病治療方法不一樣,費用出入很大, 而且每個醫院的收費也不一樣!!費用很難講的 很多類型的先心病都可以介入(數字剪影,熟稱大C臂)治療, 這是現在最好的技術手段 先天性心臟病是在胎兒納碰時期心臟血管發育異常而致的畸形疾病。 ◆病因 妊娠後第2-8周胎兒心臟發育處於關鍵時期,孕婦受到內在( 主要指遺傳)因素或外來因素(包括感染某些病毒, 接觸大量放射線或服用某些葯物)的影響, 使心臟發育中斷或異常而出現先天性心臟病.根據調查 8%屬於遺傳因素,2%屬環境因素,90%由多因素造成。 ◆症狀 根據血液分流方向及解剖學概念,將先天性心臟病分成三大類; 1、左向右分流型:包括房間隔缺損,室間隔缺損、 動脈導管末閉等。這類心臟病出生後沒有青紫, 在疾病晚期或患重症肺炎時可以出現青紫。 2、右向左分流型:又叫青紫型心臟病,例如法洛氏四聯症。 這種心臟病生後不久即出現持續青紫,一般很少能活到20歲。 3、無分流型:心臟各部分之芹陪間沒有血液的分流, 所以也無青紫的出現,例如主、肺動脈狹窄。 不同的先天性心臟病表現不同, 從以下幾方面分析有無先天性心臟病: 1、生後不久或者3、4歲以前查出小兒有四級以上的心臟雜音。 2、母親懷孕時患過風疹或重感冒並服用過大量中西葯。 3、小兒生後發育營養比同年齡的小兒差;稍活動易氣喘、疲勞、 反復患肺炎,而且病情比一般肺炎要重,易出現青紫,不易痊癒。 4、小兒生後不久即發現青紫。如果懷疑小兒有先天性心臟病, 應到醫院請醫生檢查。 先天性心臟病的診斷方法日漸完善,常用的有心電圖,X線檢查, 超聲心動圖檢查,這些檢查是無創傷性的,無痛的, 易被家長和患兒所接受。通過檢查可以......>>嫌茄蠢
問題二:唐氏綜合症可以治好嗎? 不能,但針對症狀上的治療還是有的 北京海文就可以
問題三:怎麼才能治好唐氏綜合症? 朋友孩子剛出生查出唐氏綜合症,找了很多醫院,試了很多方法,現在在普陀希之星接受治療。那裡有言語治療,作業治療,感統治療,運動治療,中醫療法,飲食排毒,針灸治療,方法多。上次去看望朋友的孩子,明顯還是有變化的,千萬不要放棄治療。
問題四:唐氏綜合症有什麼治療的辦法 唐氏綜合症也就是我們常說的21三體綜合症,這種疾病是指患兒的體內細胞的染色體中的第21號染色體異常,表現為三天條21號染色體(正常只有兩條),這種疾病屬於染色體疾病,百分之六十的會導致早產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染,要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。這些處理的措施都輸屬於社會及家庭關愛方面,並不是真正的治療這個疾病,也就等於說這個病沒有辦法治療。
問題五:唐氏綜合症能治好么,真的永遠不要在糾纏我啊? 唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病。「唐氏兒」通常為先天性中度智力障礙。其特徵主要表現嚴重的智力低下,智商(IQ)多為20~60,只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面恭和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口外,手指短粗,掌紋有通貫,小指內彎等。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧, 在北京能解決這方面的問題的.
⑦ 唐氏兒的特徵以及治療方法
你好,唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
你好,目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。還可以去學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
⑧ 唐氏兒能治好嗎
"!如果確診是唐氏兒。目前該病尚無有效的治療方法,對患兒悶枝應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病。。早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服,對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。如果孩子除了有通貫掌外,還有塌鼻樑、眼距寬、眼角上斜橘鉛、小指僅有兩節等表現的話,那就是先天愚型的可能性大,既然已經查染色體結果提示有21-三體綜合征,那就是確診的了,一般做染色體檢查是極少出錯的。
對於唐氏綜合症這圓罩好種疾病,是屬於染色體疾病,目前還沒有辦法根治。
目前治療這種疾病的最常用方法是五行四維療法,這對改善患者症狀很有幫助。"
⑨ 「唐氏綜合征」是一種什麼疾病這種疾病有辦法干預嗎
唐氏綜合症主要是一種由染色體異常而導致的疾病,根據研究表明博嬰兒患上唐氏綜合症的發病率其實是非常高的,尤其是一些高齡產婦是非常容易增加患病上的風險,雖然唐氏綜合征是一種偶發性的疾病,但是每一個懷孕的孕婦都是有可能生出唐氏而給一個家庭帶來非常沉重的影響。很多人認為現在的醫學技術是非常發達的,所以對於唐氏綜合症是能夠治癒的,其實並不是的,現在臨床上對於這種疾病是沒有治癒的方法,唐氏綜合症是一種染色體病,目前通過臨床的手段是不可能糾正染色體的錯誤,只有對唐氏綜合症的患者進行適當的干預和輔助來提高生活質量。而目前能夠降低唐氏綜合症發病率的唯一有效方法,就是避免患上唐氏綜合症的胎兒出生。
最後通過現在的科學技術,沒有找出更好的葯物來治療和預防唐氏綜合症,所以孕婦在懷孕期間能夠做的就是盡可能的照顧好自己和腹中的胎兒,讓自己保持一個良好的心態,這樣才能夠有效減少患上唐氏綜合症的風險。
⑩ 唐氏兒的治療方法
唐氏綜合征是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期,細胞內多了一條21號染色體所致。那麼,唐氏兒是什麼意思呢?下面是我為大家准備的唐氏兒的治療方法,希望大家喜歡!
特殊外貌症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒身體矮小,殘缺畸形,營養比較差,還有呼吸障礙,容易患呼吸道感染疾病。
具體表現:
1、外貌表現:
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮, 鼻樑低平,外耳小,硬齶窄,舌常伸出口外,流涎較多。
2、體格發育落後
身材矮小,骨齡滯後,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶鬆弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。
3、指紋改變
通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
智力障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒經常的會傻笑,而且一些動作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動作,動作笨拙等智力障礙的表現。
具體表現:
1、智能低下:
最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。
2、伴發畸形
約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10%~30%。
語言發育障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒會出現語言發育障礙。
具體表現:
1、唐氏兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;
2、口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
行為障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒除了語言等方面有明顯症狀外,還會表現為行為障礙。
具體表現:
1、唐氏兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,經過反復訓練可進行一些簡單勞動。
2、少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;
3、有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。
建議:
養育者要了解患兒的性情,因材施教。
運動發育遲緩
唐氏兒有什麼症狀:運動發育遲緩。
具體表現:
1、患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。
2、在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。
3、唐氏兒可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反復訓練。
唐氏兒的診斷鑒別
1、細胞遺傳學檢查:
對可疑的患兒,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析,正常者的核型為46,XX(或XY)。若患兒的核型為47,XX(或XY)+21,即為標准型;核型為46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型為46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。
2、熒光原位雜交:
以21號染色體的相應片段序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交,可快速、准確進行診斷。21-三體綜合征患兒的細胞中呈現3個21號染色體的熒光信號。
鑒別診斷:
1、根據典型的面容特徵,結合智能低下及皮膚紋理等表現,典型病例即可確定診斷;
2、對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒,外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。
3、本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑒別,後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘、舌大而厚等症狀,但無本病的特殊面容,檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別。
遺傳因素
唐氏兒產生的原因:遺傳因素是主要原因。
具體表現:
1、10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。
2、孕婦生了一次唐氏綜合征孩子,再生第二胎得病的機會高過一般人。
具體分析:
唐氏綜合症是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病,即受父母本身的遺傳基因的影響,屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。
建議:
1、但合理的遺傳咨詢、受孕之前做染色體鑒定,加強孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。
2、臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康咨詢,必要時加強圍產期保健,積極爭取產前診斷,盡可能避免發育缺陷患兒的出生。
致畸物質及疾病
唐氏兒產生的原因:致畸物質和疾病導致。
具體分析:
1、環境中致畸物質如放射線、苯、農葯等,以及某些葯物如磺胺等都可以引起染色體畸變。
2、孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射,或多次接觸其它致畸物質,或者曾患病毒感染,子女中出現唐氏綜合征的機率明顯增高。
妊娠時父母的年齡
唐氏兒產生的原因:父母懷孕時的年齡,年齡越大懷的唐氏兒幾率越大。
具體分析:
1、孕婦的年齡是影響發病率的主要因素。隨著母親年齡的增大,子女發病的機會也增高。
2、母親25歲以下,唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲, 比率1/50;母親40歲以上,比率1/20。
3、也就是說,40歲之後才懷孕生產,不論是第幾胎,生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。
4、這些數據同時 告訴我們,高齡產婦必須作產前診斷,然而年輕的母親也並非沒有可能生產唐氏兒。
5、近年來國內外都發現,生育患兒的女性平均年齡有所下降,可能與致畸物質、感染等因素有關。
小貼士:
而至於男性的年齡是否會影響子女的發病率,目前還沒有定論。
環境因素
唐氏兒產生的原因:盡管唐氏綜合症是染色體異常所導致的疾病,但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。
具體分析:
1、有害的生物、化學、物理、葯物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育,這些危險因素大多是可以避免的。
2、為了降低出生缺陷的發生率,孕婦應從生一個健康的孩子出發,進食適宜的飲食,保證充足的睡眠,盡量避免下述有害因素的影響。
建議:
1、避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,盡量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。
2、避免大量用葯:在孕期孕婦要盡量避免大量用葯,因為好多葯物會導致21-三體綜合征兒的產生。
3、避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農葯和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
4、避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節里,孕婦要避免接觸這些患兒,並可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
唐氏兒怎麼治療:第一階段
目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。不過,如果唐氏兒已經出生,家長只有配合醫生對寶寶進行一些康復訓練,讓寶寶盡量能和正常人一般。
具體方法:
聽力訓練 :從寶寶出生起抓緊其清醒的時間,通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激,促進腦神經的發育。
視力訓練:選取顏色鮮艷、形狀各異的東西,一邊在眼前慢慢移動,吸引注意力,一邊給寶寶講解這是什麼形狀,什麼顏色。
語言訓練:不斷給孩子說話,無論做什麼,都給她講解。同時反復教寶寶發:a o e 這些單音。
音樂訓練:經常給孩子唱歌,放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細胞,對孩子的智力開發大有好處。
撫摸訓練:幫孩子做操、按摩,並且一邊做出示範一邊教她笑,學會笑對智殘兒童很重要,是大腦發育的一個重要標志。
唐氏兒怎麼治療:第二階段
進行完第一階段訓練之後,就可以開始第二階段的認知和動作訓練了。
認知與動作訓練:
1、等到寶寶的頭基本豎起來,在家中貼上顏色鮮艷的掛圖,家中的陳設、外界的景物,所有能見到的東西反復指著教她認,並給寶寶解釋這些東西的作用。
2、等到寶寶1歲半左右,雖不會說話,但問寶寶什麼東西在哪,基本都能指對。
唐氏兒怎麼治療:第三階段
進行完第二階段訓練,家長可以觀察寶寶的康復程度,然後根據寶寶具體情況進行第三階段的訓練。
學習與品德的培養:
1、每次抱寶寶上下樓梯,都一級級地數台階,培養她對數字的興趣。
2、除了上下樓梯,還有很多其他方法,家長注意配合醫生的要求。
注意:
1、對於唐氏綜合症來說,目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
2、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳。