遺傳病治療方法

1. 遺傳性魚鱗病該怎麼治最好

？魚鱗病是帶有遺傳性的，父母患有魚鱗病的，孩子70%都會患，所以治療遺傳性魚鱗病是人們比較關心的話題了。如果孩子得了遺傳性魚鱗病應該怎麼治呢？和其它類型的魚鱗病治療有區別嗎？下麵皮膚病醫院專家詳細為您解答： 盡早發現盡早治療： 遺傳性魚鱗病對身體健康的傷害不小，所以想要治好，就要對於疾病常識了解，如果沒有及時的進行治療，不僅會對患者的身體，更重要的是會對患者的心理造成嚴重的影響，發病率非常高，兒童時期發病比較多見；隨年齡增長而加劇，至青春期症狀最為顯著，以後即停止發展，皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚乾燥，無明顯鱗屑，搔抓後有粉狀落屑，稱為干皮症，中醫在治療這種疾病時，從根本上分析患者的病因，然後再對症治療，提醒患者在早期遺傳性魚鱗病是很容易治癒的，所以我們一定要遵循早發現早治療的原則，以免延誤了治療的最佳時期，這樣就可以將疾病早點治癒。 治療魚鱗病要選擇國葯准字型大小系列的，參歸潤燥搽劑國葯准字型大小是魚鱗病的專用葯。《參歸潤燥搽劑》凡是魚鱗病患者均可使用此葯，九日即可凈鱗，皮膚光潔，長出汗毛。挖掘中醫寶庫秘方，採用名貴純正中草葯，經現代科學方法提煉而成的皮膚外用制劑，經中國中醫研究院廣安門醫院、北京天壇醫院、北京潞河醫院、北京市葯物分析研究所等權威單位檢驗和臨床驗證，該葯長期使用無毒、無副作用，對皮膚無過敏、無刺激、男女老幼適宜。

2. 遺傳的名詞解釋釋

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。(2)遺傳病治療方法擴展閱讀治療方法1、飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。可是如果診斷准確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。2、葯物治療葯物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。

3. 高中生物課本中常見的遺傳病

所謂遺傳病，就是指由於遺傳基礎發生變化而引起的疾病或缺陷。下面是我為大家整理的高中生物課本中常見的遺傳病，請認真復習!

一、什麼是遺傳病，有哪些種類

所謂遺傳病，就是指由於遺傳基礎發生變化而引起的疾病或缺陷，其種類包括以下三種。

(一)單基因遺傳病

單基因遺傳病呈典型的孟德爾式遺傳，可以劃分為以下幾種類型。

1、常染色體顯性遺傳病

此病是常染色體上的基因發生顯性突變而形成，如家族性高膽醇血症、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性舞蹈症、萎縮性肌強直、周期性偏頭痛、多發性家族結腸息肉症、軟骨發育不全症等等。其特點是：受顯性基因控制，致基因在雜合狀態時即可發病，無性別限制。在系譜中，往往世代相傳，致病基因常以50%或100%的機會傳給子代。當然，並非所有的顯性遺傳病都是出生後就立即表現出來的，例如先天性舞蹈症，往往因成年後受控於顯性單基因的腦部某些中心區部分發生了衰退而引起面部、身體和四肢不由自主地顫抖等病狀。

2、常染色體隱性遺傳病

此病是由基因發生隱性突變而形成，如先天性聾啞、半乳糖血症、胃潰瘍、黑尿病、苯丙酮尿症、類脂質沉積症、先天性白痴、高度近視、白化病等等。其遺傳特點是：只有在致病基因為純合子狀態時才發病，雜合子狀態為正常。因此，在系譜中，這種病一般不連續發病，是散發性的，往往是隔代遺傳。人群中攜帶隱性致病基因的可能性是較大的，一般征個人體內都帶有數種隱性致病基因，隨機婚配時，由於夫婦雙方攜帶同種致病基因的機率很小，故其後代發病率很低。如果近親婚配，夫婦帶有同種致病基因的可能性極大，純合的機率很高，其後代遺傳病的發生率也明顯提高。這也是禁止近親結婚的主要科學依據。

3、X染色體顯性遺傳病

此病是由位於X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，如：抗維生素D佝僂病，該病患者由於對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。患者常常表現為X型(或O型)腿、骨骼發育畸形(如雞胸)、生長緩慢等症狀。

4、X染色體隱性遺傳病

此是由位於X染色體上的隱性致病基因控制的一種遺傳病，如：進行性肌營養不良(假肥大型)，患兒由於肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織替代)。患兒多於4歲～5歲發病，20歲以前死亡。

(二)染色體遺傳病

這種病是由染色體數目或結構畸變造成的，在新生兒中發病率約佔0.5%，可分為常染色體病和性染色體病兩個類型。

(1)常染色體病：

以常染色體數目異常較多見，表現為某號常染色體多了一條，稱三體型。具有三體型的個體常有形態上的特徵，特徵的性質和范圍取決於是哪個號的染色體處於三體狀態。常染色體結構異常多以缺失、重復、倒位和易位常見。常染色體異常的胎兒多致流產，如能出生則有多發性畸形、智力低下和發育障礙。常見的常染色體病有21-三體綜合征(先天愚型)、18-三體綜合征(Edward氏綜合征)、13-三體綜合征(Patau氏綜合征)和貓叫綜合征(5P-綜合征)等。

(2)性染色體病：

是指由於性染色體變異引起的遺傳病，如：性腺發育不良症(也稱Turner綜合症)。性腺發育不良症是女性中最常見的一種性染色體病，發病率是1/3500。經染色體檢查發現，患者缺少了一條X染色體。此病患者外觀雖然表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。

(三)多基因遺傳病

這種病由多對基因協同決定，並受環境影響，如：高血壓病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每對基因彼此不存在顯性或隱性關系，受環境因素影響程度較大。在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因對越多，表現類型就越多，類型間差別也就越小。血緣關系越近發病率就越高。

二、遺傳病的防治方法有哪些

(一)遺傳病的診斷

1、系譜分析

系譜分析是根據患者家庭成員的病史情況進行系譜繪制，並通過分析系譜來確定疾病遺傳途徑的一種診斷方法。若患者所患疾病症狀較為單一，並且表現為垂直傳遞，則該病很有可能為遺傳病，診斷可採用系譜分析。系譜分析一方面可診斷出患者所患病症是否為遺傳病，另一方面還可進一步判斷出該遺傳病是單基因病或是多基因病。

2、染色體檢查

通過對患者的核型進行分析，判斷患者的染色體是否產生畸變。核型分析分為顯帶核型分析及非顯帶核型分析兩種類型。非顯帶核型分析雖並不能完全顯示染色體的形態和特徵，但可鑒定出患者染色體的具體數目，固可判斷患者是否屬於染色體數目畸變，並能確定畸變發生在哪條染色體，將檢查結果用核型圖表示，並註明診斷結果，例如：47，XY，+21為先天愚型-21三體綜合征。顯帶核型分析是通過將染色體進行顯帶技術處理成為顯帶染色體，對顯帶染色體進行分析可找出畸變染色體發生畸變的具體位置，將檢查結果用顯帶核型圖表示，並註明診斷結果，例如：46，XX(XY)，5 P-說明患者的第5號染色體之一的短臂缺失。

3、產前診斷

產前診斷是在遺傳咨詢的基礎上，有目的地採用各種方法在胎兒出生前診斷其是否患有某種遺傳病或先天畸形的一種手段。應用產前診斷技術，可在胎兒出生前特別是妊娠早期，對胚胎或胎兒進行適當的檢查，及早了解胎兒的發育是否正常。若確認胎兒正常，則可解除孕婦及家庭的心理負擔，有利於孕期保健;如胎兒異常，則在獲取分析資料後作出診斷，再選取止孕措施或進行宮內治療，以達到減少遺傳病患兒和畸形兒出生的目的。

4、基因診斷

基因診斷不僅可以明確指出個體是否患病，存在基因缺陷並揭示其基因狀態，而且可以對表型正常的攜帶者及某種疾病的易感者做出診斷和預測。基因診斷和傳統的診斷方法相比具有許多特點，即針對直接病因診斷;特異性強、靈敏度高;適應性強，診斷范圍廣;目的基因無組織和發育的特異性。故基因診斷在臨床應用中，一般可用於症狀前診斷、產前診斷和攜帶者的檢測。

(二)遺傳病的預防

1、謹慎擇偶

要避免與患同種遺傳性疾病的人相互婚配，因為這類病人之間婚配，其後代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。如先天性哮喘、原發性高血壓、糖尿病、動脈粥樣硬化、唇裂、先天性聾啞和高度近視等病。如兩個原發性高血壓病患者婚配，其後代患原發性高血壓病的幾率將高達47%以上。

2、避免近親結婚

要避免近親結婚，這是因近親結婚的後代隱性遺傳病的發病率會顯著高於一般人群。有研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的後代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。

3、要選好受孕時機夫妻雙方的年齡要適當。

女方超過35歲，後代患先天性愚型的機會可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過50歲。要注意受孕時男女雙方身體所處的“外環境”。如當時正與有毒有害物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農葯等)，或正在應用某種對胚胎可造成損害的葯物，都不能馬上受孕，避開有害的外環境一段時間後方可懷孕。

4、進行產前診斷

4. 貓的遺傳骨骼疾病怎麼治療

貓遺傳性骨骼病的症狀

折耳貓的軟骨骨質化發育異常一般在2月齡到6月齡之間發病，有的貓咪會在1歲以後出現症狀。初期症狀表現為不愛活動，隨後逐漸出現行動障礙，包括：

1、折耳貓尾巴粗短，有的不能隨意彎曲和擺動。

2、後肢腫脹、短，容易出現異常彎曲和腫塊突出。

3、四肢均有可能出現關節腫脹。

4、後腳掌異常肥厚，經常懸空。

當然，貓咪的遺傳性骨骼病肯定不止這一種，如貓咪髖關節發育不全是由70%的遺傳因素和30%的肥胖等原因引起的。患病的貓咪因為患肢不敢用力而像兔子一樣走路。另外，肘關節發育異常也是常見的遺傳性骨骼疾病之一，但其發病的原因有可能是遺傳也有可能是營養障礙，患病的貓咪也會不願意走路，關節疼痛、腫脹，關節活動時還能聽見明顯的「咔嚓」聲。

貓遺傳骨骼疾病怎麼治療

大多數貓咪的遺傳性骨骼疾病都無法通過手術或者葯物去達到根治的效果，要避免遺傳性骨骼病的出現只能是放棄繼續繁殖純種貓。

但是對於發病的貓咪寵主也不能置之不理，可以使用葯物幫助貓咪鎮痛舒緩，盡可能減少貓咪的痛苦，對延長貓咪的壽命有幫助。

1、一般，患有遺傳性骨骼病的貓咪都無法避免關節疼痛的問題，口服美洛昔康片（普安特）可以有效緩解貓咪關節腫脹、疼痛症狀，主要作用是鎮痛消炎，是貓咪也可以使用的非甾體類抗炎葯。

2、對於營養缺乏或基因遺傳而引起的骨骼疾病，都可以口服舒節利，可以幫助貓咪遠離關節發育不良、關節腫脹和關節疼痛。

3、口服高能乳鈣片（普安特）可以強健骨骼，促進骨骼發育，減少貓咪的遺傳性骨骼疾病對骨骼和關節的影響。

4、很多患有遺傳性骨骼疾病的貓咪都不愛動，因此需要盡量控制飲食，調整飲食結構，用一些方法幫助貓咪進行適當的活動。以減少體重對關節、骨骼的壓迫，保證關節的靈活性。

以上就是關於貓的遺傳骨骼疾病怎麼治療的全部內容，希望能幫到各位鏟屎官，需要提醒大家一些遺傳骨骼病的病變是會慢慢影響到脊骨的，會給貓咪帶來非常大的痛苦，因此不要盲目追從純種貓，養的人越多，繁殖的也就越多。

如果還有其他相關的疑問，可以直接咨詢在線寵物醫生。

5. 人類遺傳病類型及特點、危害、防治措施

樓主好，我們今年遺傳學的復習資料上正好有這樣的題：

遺傳性疾病主要分為：
一、染色體病，染色體數目或結構異常所致的疾病，主要分為常染色體病、性染色體病、攜帶者三大類。在人群中發病率較低引起該類疾病的遺傳物質改變較大
二、單基因遺傳病指由於一堆等位基因一擦汗那個引起的遺傳性疾病。單基因遺傳按照傳遞方式又分常染色體顯、隱性遺傳疾病、性連鎖遺傳性疾病
常染色體完全顯性遺傳的特徵
1、由於致病基因位於常染色體上，它的遺傳與性別無關，男女均有相同的概率獲得致病基因，故男女患病的機會均等。
2、致病基因在雜合狀態下，即可致病。
3、患者的雙親中，有一個患者，患者的同胞中，有1/2的可能性為患者。
4、無病患的個體的後代不會患此病。
5、在系譜中，疾病連續相傳，無間斷現象。
6、相當一部分散在病例起因於新產生的突變，疾病的適合度(fitness)越低來源於新突變的比例越高。
常染色體隱性遺傳特徵
1 由於致病基因位於常染色體上，所以它的發生與性別無關，男女發病機會相等。
2 致病基因只有在純合狀態下才會致病
3 患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，出生患兒的幾率是1/4，患兒的正常同胞中有2/3的可能性為攜帶者。
4 近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發病率要比非近親婚配者高得多，這是由於他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。
5 系譜中患者的分布散在的，通常看不到連續遺傳現象，有時系譜中甚至只有先症者一個患者。
X伴性顯性遺傳病特徵
1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常較輕
2.患者的雙親中必有一名是該病患者；
3.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；
4.女性患者（雜合子）的子女中各有50%的可能性是該病的患者；
5.系譜中常可看到連續傳遞現象，這點與常染色體顯性遺傳一致。
X伴性隱性遺傳的遺傳特徵
1.人群中男性患者遠比女性患者多，系譜中往往只有男性患者；
2.雙親無病時，兒子可能發病，女兒則不會發病；兒子如果發病，母親肯定是個攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；
3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；
4.如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。
Y連鎖遺傳病
如果決定某種性狀或疾病的基因位於Y染色體，那麼這種性狀（基因）的傳遞方式稱為Y伴性遺傳。這些基因將隨Y染色體進行傳遞，父傳子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳。
三、多基因遺傳病，遺傳疾病的發生不是由一對等位基因決定，而是由兩對或兩對以上的等位基因所決定, 因此這類疾病稱為多基因病,同時疾病的形成還受環境因子的影響
特點：1.多基因遺傳病的發病風險與遺傳度密切相關。在性愛那個當多的多基因病中群體發病率為0.1-1%遺傳度為70-80%患者一級親屬患病率近於群體患病率的開平方值2.多基因病有家族聚集傾向患者親屬的患病率高於群體患病率但是患者親屬患病率隨親緣系數遞減而劇減向群體患病率靠攏3家屬中多基因病患者的成員多患病風險越高
四、線粒體病
1.mtDNA復制具半自主性2.線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用不同3.mtDNA為母系遺傳4.mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間都要經過復制分離5.mtDNA的突變存在雜質性與閾值效應6.mtDNA突變率極高7.mtDNA分離
線粒體的分裂和mtDNA復制被認為是隨機的過程而與細胞周期和細胞核復制的時相無關。因此在細胞分裂中一個雜質性細胞是以一種隨機的方式將突變的mtDNA以不同比例傳遞給子細胞
五、體細胞遺傳病：是由於體細胞的數個基因突變的累計作用而引起的。這種情況最常見於癌症。因為他是體細胞中遺傳物質的改變所以一般並不向後代傳遞

希望這個答案能讓您滿意

6. 買保險時怎樣定義遺傳性疾病

買保險時，是從醫院的診斷書中和病理報告來確定是不是遺傳性的疾病。遺傳性疾病，指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變或畸形所引起的疾病，通常具有由親代傳至後代的垂直傳遞的特徵。有遺傳病史是不能夠購買保險的，但是也不排除某些保險公司可以投保，您可以在投保的時候告知您的情況，再進行保險審批，如果能夠成功投保的話，都會在保單上增加一條聲明，此遺傳病及此病引起的一些其他疾病不予以賠付。

早期健康險中，保險條款中一般約定“不承擔先天性疾病，先天性畸形，遺傳性疾病的保險金給付責任”。不過，隨著保險業的發展，先天性疾病和遺傳性疾病的發生概率具備了可測性，部分保險公司產品設計也更為人性化，如果被保險人患有先天性或遺傳性疾病，但在投保前並不知道，就屬於保險責任。綜上可以看出，對於遺傳性疾病是否能獲得理賠，需要根據健康保險的保險條款來確定，因此，消費者在投保時，就需對保險條款有清楚的認識，確保可以獲得最好的保障。

7. 遺傳性共濟失調能治療嗎

遺傳性共濟失調屬於神經系統遺傳性病變，是由於某些基因異常所致，大多數為常染色體顯性遺傳，針對於這類疾病，臨床並沒有有效的治療手段，通常不能治癒，但可以通過積極治療而改善部分症狀，從而提高患者生活質量。

1、改善腦代謝：主要包括營養腦神經、周圍神經的葯物，如奧拉西坦膠囊、腦蛋白水解物片、甲鈷胺片、維生素B1片等，能調整局部腦代謝，從而緩解症狀；

2、改善共濟失調症狀：可以給予鹽酸苯海索片、多巴絲肼片等，改善行走不穩、震顫的症狀；

3、改善肢體痙攣症狀：如果出現肢體痙攣、屈曲畸形，可以用巴氯芬片、鹽酸乙哌立松片，如果葯物治療效果不佳，可局部進行肌肉鬆懈術緩解症狀；

4、改善焦慮、抑鬱症狀：遺傳性共濟失調的人群可能會伴有焦慮或抑鬱傾向，可以給予草酸艾司西酞普蘭片、鹽酸氟西汀膠囊、鹽酸丁螺環酮片等進行治療；

5、其他：遺傳性共濟失調的患者早期應該積極進行康復訓練，如肢體力量的康復訓練、平衡功能訓練等，主要包括行走、跑步、平衡木訓練等方式。同時可進行針灸理療，有助於改善局部的血液循環以及緩解肌張力過高的狀況。遺傳性共濟失調患者一般通過治療可以得到緩解，無法治癒。遺傳性共濟失調患者的治療，主要是通過對症支持治療與康復治療。針對共濟失調的症狀，患者可以選擇使用利魯唑、坦度螺酮等葯物予以治療，通常可以改善患者的臨床症狀。針對痙攣的患者，可口服巴氯芬、加巴噴丁等葯物進行緩解。步態不穩、發音不清的患者，需要進行平衡功能訓練、言語訓練等康復治療，促進神經功能康復。患者需要減少食用辛辣、刺激性食物，保持良好的生活習慣，盡量選擇低脂食物，注意勞逸結合，適度鍛煉

8. 楊艷玲：曾經，我以為遺傳病是沒治的

「一旦戴上『遺傳病』的帽子，就意味著這個孩子只能抱回家等死了！」

很多年前，不僅老百姓這樣想，就連畢業於北京醫科大學，在北京大學第一醫院做了好些年兒科大夫的楊艷玲也這樣想過。

直到1991年楊艷玲去日本東京讀研究生，她的老師恰好是遺傳代謝病、內分泌疾病篩查的專家，從那時起楊艷玲才知道有些遺傳病是能治的，而且很多遺傳代謝病還可以治得特別好。

震驚之下，楊艷玲跟著日本老師開始學習遺傳代謝內分泌疾病的篩查和診斷治療，看了大量的各年齡段的遺傳病病人，積累了一定的臨床經驗。

1996年，回國後的楊艷玲開始專攻遺傳代謝病，一個病例一個病例地把這個領域建立起來，現在身為兒科遺傳學教授的她，已經是國內遺傳代謝病領域首屈一指的大牌專家了。

苯丙酮尿症：

飲食療法就能治好的 「 絕症 」

采訪楊艷玲，有一個詞出鏡率特別高——「傻孩子」，每當說出這個詞時，她的語氣滿是濃濃的心疼和憐惜。

「為什麼說患了遺傳代謝病的孩子都是傻孩子呢？」

「因為患病的孩子90%都侵犯到了大腦，而且大部分都是第一胎。」

「為什麼孕前檢查不出來呢？」

「因為做不到。現在已知命名的有21000多種遺傳病，其中90%以上的疾病是常染色體隱性遺傳，而每個人身上都帶著大約100～400個基因致病突變，而且絕大多數是隱性的，所以無從檢查。隱性遺傳就是夫妻雙方都攜帶致病基因，但是他們自己並不知道。當這兩人撞在一起，就可能把兩人共同的遺傳缺陷傳給孩子，導致遺傳代謝病。所以說這茫茫人海中，兩個攜帶相同的致病基因的人走到一起也真是太有緣份了。」

「那麼，如果一個人攜帶致病基因，另一個人沒有，孩子會怎麼樣？」

「那孩子有50%的可能性是攜帶致病基因，只是攜帶是沒關系的。上帝創造人類很有技巧，他讓每個人身上都帶著缺陷降生，世上沒有完美的人。但是，因為夫妻雙方攜帶同樣的致病基因缺陷的幾率非常高，所以遺傳病防不勝防。這個是世界難題。」

楊艷玲主要研究遺傳代謝病，國際已經命名的有600多種，其中有一些是小分子代謝病，有一些是大分子代謝病，不是所有病都能治，但是小分子代謝病裡面，像苯丙酮尿症，中國新生兒篩查覆蓋率已經到了86%了，診斷和治療技術也非常成熟，不僅最有社會價值，也成為很多遺傳代謝病的診治模板。

從1953年的德國開始，首先研發出了苯丙酮尿症的治療方法，即飲食治療方法，通過飲食干預，苯丙酮尿症病人可以健康成長並正常的工作、結婚、生育。說它具有創新性，是因為從不治之症到可以治療，並且治得非常好；說它是模板，是因為將苯丙酮尿症的飲食治療和葯物治療的原理，推廣到其他的病種，同樣也獲得了很好的效果。

遺傳代謝病最基本的發病原理就是身體里產生了大量的垃圾導致自身中毒，飲食和葯物治療原理即通過飲食和葯物給病人解毒，讓他自身產生比較好的代謝功能，維持生命機能。恢復的程度要看病種，比如生物素缺乏、多巴反應性肌張力不全，還有維生素B6反應性癲癇，這些疾病只要針對性治療都能很快控制。比如維生素B6反應性的癲癇，只要給病人服用維生素B6，病人就能好轉，多數馬上就不抽風了。

甲基丙二酸尿症：

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漂洋過海去做檢查的尿樣

1996年，楊艷玲從日本回國，當時國內的遺傳代謝病領域尚處於很落後的狀態，很多病醫生都沒見過沒聽過，更不必說那些診斷檢測的儀器了，「這直接導致很多病被發現後，尿樣只能漂洋過海去檢測的奇特現象。」楊艷玲感慨地說。

第一個有此「出國」殊榮的尿樣來自一位患有甲基丙二酸尿症的女孩兒，楊艷玲回憶當時的情景說，那時是吳希如老師在病房查房，發現有個病人嚴重的大細胞貧血，嚴重的神經系統損害，癲癇，震顫，無法行走，對比這些症狀，吳老師馬上說，這怎麼那麼像文獻上的甲基丙二酸尿症？但那個病當時在中國根本沒有條件確診，如果沒有正確的診斷，治療起來就很盲目。正好楊艷玲跟日本的老師們關系比較好，於是，這位患者的尿樣就漂洋過海地送到了日本，很快日本回復說確實是甲基丙二酸尿症，建議用維生素B12及葉酸等進行治療。按此方法孩子很快就好轉了，現在已經快二十歲了，非常健康。

楊艷玲說，如果當時沒有得到及時治療，這個孩子現在肯定不在人世了。但是，由於吳老師首先意識到這個病，然後找渠道把尿樣送出去確診，挽救了這個孩子的生命。就這樣，通過海外的合作，楊艷玲診斷了中國第一例甲基丙二酸尿症，還在國際上發表了相關論文。

在這個病例之後，經過篩查，這種病例越來越多，從1996年到現在，光是北大婦兒醫院，積累的甲基丙二酸尿症病例已經有500多個了，絕大多數都是因為腦子的問題，比如說癲癇，昏迷，或者是智力倒退，癱瘓，經過在小兒神經內科的篩查、確診和治療，有很多病人康復。

後來，遺傳代謝病的研究獲得了國家的重視，衛生部作為重點項目支持，2003年，實驗室終於買了第一台氣相色譜質譜聯用分析儀，進行尿有機酸分析，病人的尿樣再也不用漂洋過海，在自己的醫院就可以解決診斷問題了。

說起這台儀器，楊艷玲很興奮，「通過尿有機酸分析，可以同時篩查34種有機酸尿症，包括丙酸尿症、甲基丙二酸尿症都可以涵蓋，所有的病種在我們科都被篩出來了，最關鍵它是無創性的，只驗一泡尿，檢測一下尿中的代謝垃圾，就可以知道這個孩子是不是患了其中某一種疾病。在當時，這台儀器是非常先進的，現在通過我們的推廣和培訓，不斷的傳播這些疾病的診斷篩查治療知識，在國內很多城市也都已經裝上了。」

相比較篩查和診治，楊艷玲更關心這些孩子經過治療後的情況，能不能上學、工作、結婚生育，都是隨著病人長大會面臨的問題。過去人們對遺傳病比較悲觀，後來能診斷治療了，治著治著又發現這些病的預後比原先預料的要好得多，就像甲基丙二酸尿症，已經有相當一部分孩子正常上學了，而且不是弱智學校，上的是正常學校。

雖然這些病要終身治療，但治療方法卻不難，就是維生素B12加上葉酸、左卡尼汀、甜菜鹼，都是比較容易得到的，費用也就一個月幾百塊，就可以把這些孩子治得很好。

「我們醫院診治過的孩子，現在上托兒所、小學、大學的都有了，有幾個都大學畢業了，工作得非常好。有一個北京的孩子在銀行工作，還有一個女孩子不僅結婚還生了一個孩子，當時我們都說這樣的孩子自己能活著都不簡單。」說起那些孩子，楊艷玲的語氣里有著掩不住的疼愛。

肉鹼缺乏症：

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一場糾紛引出的國內首例

遺傳病大多治起來比較困難，或是智力漸漸出問題或是癱瘓，家長會有一個緩慢的接受過程。但是原發性肉鹼缺乏症不一樣，很多情況下孩子會猝死，或是新生兒猝死，或是運動中猝死，對此楊艷玲感觸最深。

原發性肉鹼缺乏症的發病原因也是常染色體隱性遺傳，基因的功能是維持人體裡面的肉鹼的吸收、利用和轉運，當父母都各攜帶了一個致病基因時，就造成了父母比普通人血液里肉鹼的水平要低，如果媽媽懷孕了，必須負擔兩個人的營養，這時母親和胎兒的代謝負擔就會非常嚴重。

楊艷玲遇到的國內第一例原發性肉鹼缺乏症跟醫療糾紛有關的病例。

一位產婦在一家三甲醫院生的孩子，剛生下來挺好，沒想到72小時後孩子在媽媽懷里斷氣了。家屬認為是產科醫生的責任，後來做了屍檢，才發現孩子是特別嚴重的心肌病，是由於先天性遺傳代謝病引起的心臟驟停。

為了能把病因查清楚，這家人找到了楊艷玲，她把孩子保存下來的屍解樣本做了基因分析，證實了孩子的死因是原發性肉鹼缺乏症，因為肉鹼缺乏導致的結果主要就是心肌損傷和骨骼肌的損傷，並且從父母身上也發現攜帶了致病突變，這樣才算是弄清了死因。

後來，這位媽媽在楊艷玲的幫助下開始了二次懷孕，懷孕前楊艷玲先給夫妻二人補充了左卡尼汀，提高身體的代謝功能，順利懷孕後又一直給孕婦做監測。當懷孕四五個月開始，孕婦出現了脂肪肝和高脂血症，血液里的肉鹼特別低，經過檢測，證明是由於胎兒肉鹼缺乏，不斷跟媽媽搶奪肉鹼導致。

雖然知道胎兒患有肉鹼缺乏症，但孕婦表示只要這個病是能治療的，就要把孩子生下來。於是，楊艷玲讓孕婦開始服用左卡尼汀，用了一周葯後，孕媽媽的脂肪肝和血脂全部正常了。足月後孩子也正常出生了，全家人欣喜若狂。

而在孩子出生後，媽媽哺乳期間也一直在服用左卡尼汀，讓孩子通過母乳獲得足夠的左卡尼汀，孩子發育很好，現在已經正常上學了。

楊艷玲說，孩子大了以後也一直在做監測，小時吃母乳，大了吃牛羊肉，裡面含的肉鹼比較高，一旦監測發現血液的肉鹼不夠，家長會把左卡尼汀加量，所以這孩子一直維持得挺好的。假如沒有之前的屍解診斷和產前診斷，這個家族很可能再次發生不幸。

線粒體病：

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替媽媽們平冤的 「 雙方遺傳 」

楊艷玲的科研重點還包括一組難治的遺傳代謝病——線粒體病，線粒體是細胞里的發動機，發動機出了問題，細胞功能也就隨之喪失，所以死亡率非常高，在五歲之內超過20%，而且相當一部分是在一歲之內死亡。這組疾病一直是醫學上的大難題。

經過十幾年的努力，楊艷玲的課題組對於線粒體病的研究有了很多國內、外首例的發現，但其中一個病例楊艷玲講述的時候很是振奮，因為這項研究替很多媽媽平了冤昭了雪。

那是我國第一例核基因異常引起的線粒體病，在病因不明之前被認為是母系遺傳的。但國外研究發現，線粒體病中90%以上是由夫妻雙方遺傳，只有10%的可能與媽媽相關，有90%的可能性是父親也參與遺傳了，這一結論顛覆了以往孩子一得線粒體病就認為是媽媽遺傳的觀念，為媽媽們摘掉了一頂大帽子。

此外，線粒體病的診斷主要依據基因的分析，而線粒體病的典型症狀是臟器的損害，比如說腦、心臟、肝、腎甚至胃腸道的損害，如果做病理檢查，就需要取孩子的肌肉或肝活檢，這種活檢無疑難度太大了，大夫下不去手，家長捨不得。多方探討後，北大醫院中心實驗室決定研發其他的方法，一個是通過血液細胞做無創的基因分析，另一個則是利用尿液，離心尿液，把尿里的細胞沉渣拿來做基因分析，也非常有效，解決了很多線粒體疾病的病因診斷問題。

在對線粒體病的治療上，過去一直都比較悲觀，而現在楊艷玲的課題組發現線粒體疾病裡面有一些病治療起來效果很不錯，比較說丙酮酸脫氫酶復合物的缺陷，這組疾病對維生素B1的反應特別好，已經有好幾個病人經過大劑量的維生素B1的治療，恢復得非常好，上托兒所、上學、工作的都很棒。

而對於一些特別難治的線粒體病，可以通過雞尾酒療法，就是把線粒體需要的維生素如維生素B1，輔酶Q10、左卡尼汀、維C、維E等大劑量堆在一起，讓家長給孩子每天服用，有很多孩子的線粒體功能也逐漸恢復了。

楊艷玲說，未來我們要解決更多線粒體病人的病因診斷問題，對症治療。病因診斷另一個重要的目的是產前診斷。這些病人的家庭一般都有訴求，下一個孩子怎麼辦，如果沒有明確的病因診斷，沒有正確的基因突變結果的分析，下一胎的產前診斷是沒法做的。所以我們在線粒體疾病的產前診斷上做了很多的工作，很多在國際上發表的文章都很受歡迎，有不少是國內首例特別有創新價值。