代謝性疾病最新治療方法

Ⅰ 代謝性白內障怎麼治療

代謝性白內障是內分泌障礙性疾病，也叫糖尿病白內障，是糖尿病導致的血糖升高所引起內環境生化異常導致白內障形成，在先天性代謝異常情況下更為常見。
表現症狀有色覺喪失，視力障礙，角膜混濁，復視。
治療方法可以先積極控製糖尿病，待病情穩定後可施行白內障超聲乳化聯合人工晶體植入手術。術後無嚴重眼部和並症時視力預後良好。
積極控製糖尿病，可以經常喝魔芋青魚湯來穩定血糖，魔芋中葡甘露聚糖抑製糖尿病患者血糖異常升高，防止高血脂。
硒維康有很強的抗氧化作用，能清除過多的自由基，防止白內障，糖尿病。
硒是構成谷胱甘肽過氧化物酶的活性成分，它能防止胰島β細胞氧化破壞，使其功能正常，促進糖份代謝、降低血糖和尿糖，改善糖尿病患者的症狀。

體恆健硒維康口嚼片可以輔助改善這方面的症狀，天然，不含激素，安全無任何毒副作用。高活性，高吸收率，易被機體吸收利用。 可充分發揮硒在體內應有的作用

Ⅱ 痛風怎麼治療最有效的方法

痛風的主要症狀是關節炎急性發作，通常發生在大腳趾的跖趾關節，表現為夜間突然發生的疼痛，感覺呈撕裂樣、刀割樣、穿鑿樣。部分痛風患者還會出現腎結石、輸尿管結石，以及長時間痛風後導致腎功能不全，嚴重患者會出現尿毒症，痛風發作吃止痛消炎葯，只能暫時有限的抑制痛苦，並不治病，下次還會發作。這時可以用中草葯植物調理。茲灃草茶無副作用，真的尿酸高痛風等調理可以較好的改善症狀避免經常復發。
做好3個堅持，預防痛風發作是王道
​1、堅持均衡飲食，控制飲食中的嘌呤含量
以低嘌呤飲食(蔬菜、脫脂、低脂奶及其製品)為主，嚴格限制動物內臟、海產品和肉類等高嘌呤食物的攝入。
水果因富含鉀元素和維生素C，可降低痛風發作風險，可適量食用含果糖較少的水果，如櫻桃、草莓、菠蘿、西瓜、桃子等。
2. 堅持適度運動，控制體重。
劇烈運動或長時間體力勞動會引起血尿酸的暫時升高，對控制痛風病情是百害而無一利的。
因此，不宜選擇快跑、足球、籃球、登山等劇烈運動項目，應結合自身狀況，選擇適合自己的中、低強度的有氧運動，如太極拳、跳舞、游泳等。
3. 堅持戒煙限酒。
酒精攝入會增加痛風發作的風險，應限制酒精的攝入(特別是啤酒，也包括烈酒和紅酒)，在急性發作期更應避免酒精攝入。
吸煙或吸二手煙都會增加痛風的發病風險，應當戒煙、避免吸二手煙。

Ⅲ 什麼是新陳代謝病

新陳代謝病是指在體內生物化學過程發生障礙時，某些代謝物質如糖、脂肪、蛋白質、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。

新陳代謝病症狀輕重不一，診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。尚無有效的根治方法，主要是消除病因和對症處理。預後取決於病因、症狀的輕重和治療效果。

(3)代謝性疾病最新治療方法擴展閱讀：

新陳代謝病的種類：

1、高脂血症

高脂血症是人體脂質代謝失常，血漿內脂質濃度超過正常范圍的病症。因脂質多與血漿中蛋白結合，故又稱高脂蛋白血症。

2、痛風

痛風是一組瞟吟代謝紊亂所致的疾病，以高尿酸血症及由此而引起的痛風性急性關節炎反復發作、痛風石沉積、痛風石性慢性關節炎和關節畸形，並常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸腎結石形成為主要臨床特點。

3、單純性肥胖

以體重超過標准體重的20％，表現畏熱、多汗、易疲勞等為主要臨床特徵。

4、低血糖症

以飢餓感、臉色蒼白、心悸脈速、冷汗、四肢麻木或震顫、恐懼感或精神錯亂，甚則暈厥等為主要臨床特徵。

5、糖尿病

以多飲多尿多食、疲乏、消瘦等證候群，以及血循環中葡萄糖濃度異常升高為主要臨床特徵。

參考資料來源：網路-代謝病

參考資料來源：中醫葯網- 新陳代謝疾病

Ⅳ 基因病目前有哪些治療的手段

常見的基因遺傳性疾病一般有三種類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。基因病目前有哪些治療的手段？

由於遺傳病的本質是基因異常,普通的醫療手段對絕大多數遺傳病還束手無策,因此通過替換或糾正缺陷基因,或者是通過調節基因表達的途徑,對遺傳病進行治療,這就是基因治療。1990年,美科學家率先採用這種方法,成功地完成了世界上第一例遺傳病的基因治療臨床試驗。

Ⅳ 痛風怎麼治療最有效的方法

痛風本身是一種代謝性疾病，治療的方法包括以下幾種：

1、針對急性期的治療，急性期時患者表現為關節紅、腫、熱、痛，這時要盡量用冷水敷，用消炎止痛的葯物，包括扶他林、芬必得及秋水仙鹼等，急性期很嚴重時還可以做冷敷，嚴重的患者可以用激素治療；

2、緩解期以後要應用促進尿酸排泄的葯物或者抑制尿酸合成的葯物，包括要降低血尿酸，使尿酸的水平保持在350μmol/L左右。因為血尿酸的升高會引起痛風的發作，所以飲食也要控制，避免食用高嘌呤的食物。此外有腎功能受損的患者也要調整腎功能，有些患者表現為尿少，這裡面主要是年歲大的患者、有腎病的患者。對於這樣的患者也要進行治療，這樣才能減少嘌呤增加。因此痛風患者的治療要規范、要堅持，而且要定期復查，發現尿酸增高以後要及時到醫院就醫。

Ⅵ 試述代謝性鹼中毒治療原則和方法。

(1)治療原則：①病因治療；②糾正低鉀可加速鹼中毒的糾正；③嚴重鹼中毒可用0．1mol鹽酸溶液糾正；④一般鹼中毒輸注等滲鹽水和補鉀鹽即可糾正。補酸公式：
①需補酸量(mm01)=(測得HCO3-mmol／L-希望達到的HCO3-mmol／L]×體重(kg)×0．4
②補0．1mol鹽酸量(mL)=ECl-正常值-測得值](mmol／L)×總體液量(體重的60％)×0．2
(2)注意事項：①糾正鹼中毒不宜過快，一般不要求完全糾正；②頭24小時僅補給計算量的一半；③復查血C02CP和血尿氯含量。

Ⅶ 奶牛常見代謝病及其預防和治療措施有哪些

（1）酮病

①發病原因

在母牛產犢後的早期泌乳階段，泌乳高峰出現最快，約在產犢後40天達最高峰，而食慾不良的恢復很慢，直至產犢後70天才達最高峰，因此在產犢後10周內食慾較差，能量和葡萄糖的來源不能滿足泌乳消耗的需要，假如飼料日糧中營養不平衡，亦即碳水化合物攝食不足及蛋白質和脂肪成分攝食過多，或者三種營養物質均攝食不足，就產生能量負平衡及生糖先質缺乏，呈現臨床和亞臨床酮病。

②預防措施

飼喂含足夠蛋白質、能量和微量元素的全價日糧。對於泌乳期的牛更要如此。牛既不能營養不良，也不要過於肥胖。妊娠後期，限制擠奶次數，飼喂優質牧草，避免飼喂發酵青貯。分娩前後，可投喂丙酸鈉，每次120克，每天2次，連用10天，預防效果較好。在管理上，要做到廄舍清潔，冬暖夏涼，空氣流通，牛床乾燥，環境舒適。妊娠後期，應在平坦運動場做適量運動。此外，對前胃疾病、真胃變位、產科病和各種中毒病等，應早期確診，及時治療，以避免繼發酮病。

③治療方法

補充葡萄糖，每天不少於1000克，口服或靜脈注射。也可用丙酸鈉、丙三醇250～500克，內服，每天2次，可收到較好效果。還可用促腎上腺皮質激素100～200國際單位，氫化潑尼松0.2～0.4克或地塞米松10～20毫克，1次肌內注射，若與葡萄糖溶液並用，療效更好。為解除酸中毒，可用5%碳酸氫鈉500～1000毫升，1次靜脈注射。維生素A每千克體重500國際單位內服，維生素C2克、維生素E1000～2000毫克，1次肌內注射，可收到一定輔助效果。有神經症狀的，可用水合氯醛或氯丙嗪等葯物治療。

（2）產後癱瘓

①發病原因

奶牛產後癱瘓與其體內的代謝密切相關，血鈣下降為其主要原因。

A．飼料因素

通過對患過此病的乳牛調查，發現飼料單純，並且鈣、磷比例失調；圍產期、分娩前階段飼料配合不當，飼喂高鈣低磷飼料，使血液中血鈣濃度增高，刺激甲狀腺的C細胞分泌的降鈣素增多，同時抑制了甲狀旁腺激素分泌，導致泌乳時動用骨骼鈣的能力降低。飼喂高蛋白、缺碘、離子平衡失調的日糧，都與產後癱瘓的發生有一定的相關性。

B．胎兒因素

在妊娠後期，胎兒的骨骼發育很快，如果飼料中沒有補充足夠的鈣，將導致母體骨骼中儲存的鈣大量喪失，因此在分娩後，骨骼中可動用的鈣也大大減少。

C．泌乳因素

乳牛在分娩後的泌乳過程中，大量的血鈣進入初乳，使體內鈣的丟失速度超過了鈣從消化道吸收和骨骼中鈣動員的速度，血液中流失的鈣不能得到及時補充，導致血鈣濃度急劇下降而發病，同時大量血糖轉化為乳糖，使血糖下降出現低血糖，對大腦也可產生低血糖性抑制。

D．大腦皮質抑制

在分娩過程中，大腦皮層過度興奮，其後轉為抑制；分娩後腹壓急劇下降，同時乳房開始泌乳，大量血液進入乳房，引起腦的血壓下降，出現暫時性供血不足；大量血糖轉化為乳糖，使血糖下降，這些因素都將使大腦皮層受到抑制，從而使甲狀旁腺的功能減弱，使機體動員骨骼中的鈣的能力降低，造成血鈣急速下降。

②預防措施

預產前半個月，可喂高磷低鈣飼料，人為造成一個鈣、磷的負平衡，同時飼喂酸性飼料，可減少此病的發生。在分娩的頭幾天，適當的減少精飼料和可口的飼草喂量，保持母牛的一個良好食慾。同時加強飼喂環境的衛生，給予一定的運動。有報道稱，產前3天和產後3天內靜脈注射10%葡萄糖酸鈣和10%葡萄糖各500毫升，每天1次，有良好的預防作用。

③治療方法

治療產後癱瘓主要有鈣劑療法、乳房送風法以及乳房注射法。

鈣劑療法：約有80%的病牛經用8～10克鈣一次靜脈注射後即刻恢復。10%的葡萄糖酸鈣800～1400毫升靜脈注射效果甚佳，多數病例在4小時內可站起，對注射6小時後不見好轉者，可能伴有嚴重的低磷酸鹽血症，可靜脈注射15%磷酸二氫鈉250～300毫升，實踐證明有較好效果，但必須緩慢注射。

乳房送風法：先用酒精棉球消毒乳頭和乳頭管口，防止感染，先注入青黴素注射液80萬單位，然後用乳房送風器往乳房內充氣，充氣的順序是先充下部乳區，後充上部乳區，而後用綳帶輕輕扎住乳頭，經2小時後取下綳帶，12～24小時後氣體消失。此種方法如果和靜脈注射鈣劑同時進行效果更佳。

乳房注射法：乳房送風法雖然效果較好，但打入空氣量比較難控制，並且需要專用器具，建議還是以乳房注乳法替代送風療法。經臨床使用證明其療效甚至比乳房送風法更好，且方法簡便。使用消毒過的注射器和通乳針，通過乳頭導管向乳室內注入健康母牛的新鮮牛奶，前乳室每室注入250～300毫升，後乳室每室注入300～350毫升，注入完畢退出通乳針時，用手指輕輕捻轉乳頭，防止乳汁外溢即可。必須引起重視的是：注入的乳汁必須是無乳房炎的健康乳牛的牛奶，並且擠奶時要嚴格消毒，以免造成乳房炎和布魯氏菌病的傳染。此外，結合補鈣療法，療效更佳。

（3）低鎂血症

①發病原因

引起牛低鎂血症的因素有兩種，一種屬於外源性因子的作用，即飼料日糧中鎂的含量不足，這是引起此病的主要原因；另一種屬於內源性因子的作用，即牛瘤胃內容物化學變化引起鎂的吸收不良。由於牛體內鎂的缺乏或減少，引起鎂、鉀、鈣、磷比例失調，是引起該病的主要原因。在陰雨之後生長的青草富含蛋白質和鉀，而含鎂、鈣、鈉離子和糖較低，故在春末、夏季、秋初是發病的特定時間，特別是在極富含有機氮（如施碳酸氫銨）的土地上放牧和採食園田肥嫩青草的牛更易發病。此外，牛吃食減少，可影響鎂的吸收；牛有腹瀉可使鎂的排出增多。產犢母牛在哺乳期由於犢牛吸吮乳汁，降低母牛體內鎂、鈣的含量，一般母牛產後7天左右發病。

②預防措施

在本病危險期，可口服氧化鎂或硫酸鎂，每頭牛30～40克。早春出牧前給予一定量的乾草；在青草茂盛時節不宜過度放牧或吃得過飽。在缺鎂地區，青綠牧草在牛羊放牧前或收割青貯時，每公頃牧場可噴灑硫酸鎂20～30千克，以預防本病的發生。

③治療方法

用鈣鎂合劑（葡萄糖酸鈣250克、硫酸鎂50克，配成1000毫升注射液）400～800毫升靜脈注射；用25%硫酸鎂溶液200毫升肌內注射，也可將2～4克硫酸鎂溶於5%葡萄糖溶液1000毫升緩慢靜脈注射。症狀好轉後改為肌內注射維持量；10%葡萄糖酸鈣500毫升靜脈注射，再以20%硫酸鎂或氯化鎂200～400毫升皮下注射。同時內服氯化鎂60克，至少連服1周，而後逐漸停止；硫酸鎂15克、葡萄糖酸鈣40克、葡萄糖50克、純化水500毫升，滅菌後靜脈注射。

（4）瘤胃酸中毒

①發病原因

該病主要發生於3～6歲、1～3胎的奶牛，5胎後的奶牛發病較少。一年四季均可發生，但以冬、春季節發病率為最高。臨產牛和產後3天內的奶牛發病較多，發病率與產奶量成正比例，產奶量越多，發病率愈高。當飼養管理不善、突然變換飼料或長期飼喂低劣精料也可誘發本病；飼料單純，配合不合理，優質青乾草料不足或長期過量飼喂塊根類飼料；採食過量或誤食大量易產酸發酵的精料，產生大量的乳酸，從而降低瘤胃液pH，破壞正常的消化功能，並作用於全身引起酸中毒。

②預防措施

A．在飼料中添加碳酸鹽，一般在高產奶牛精料中添加0.8%～1.5%的碳酸氫鈉。

B．在日糧中適當增加有效的中性洗滌纖維的含量，在奶牛中的含量不低於15%。

C．瘤胃接種乳酸利用菌——埃氏巨型球菌。

D．日糧中添加抗生素——莫能黴素和泰樂菌素。

E．為防治瘤胃酸中毒可以在高精料日糧中添加蘋果酸，降低瘤胃內的pH，減少慢性酸中毒。

③治療方法

A．清洗瘤胃

排除胃內產酸發酵的內容物，以1%氯化鈉溶液或碳酸氫鈉溶液用粗胃管反復導胃、洗胃，直至瘤胃液pH呈中性或鹼性為止。對呼吸困難有窒息先兆者，應緩慢靜脈注射3%雙氧水200毫升和25%葡萄糖溶液2000毫升，注射後繼續洗胃。對重症病例應立即進行瘤胃切開術，先排除瘤胃內容物，沖洗干凈後放入優質乾草和移入健康牛的瘤胃內容物，術後每天灌服健康牛新鮮瘤胃內容物3～5升，連續灌服3天。

B．對症治療

緩解酸中毒，可用5%碳酸氫鈉注射液1500～2000毫升，一次靜脈注射，重症者12小時後再注射1次。尿液pH達6.6時即停止注射。補充水和電解質，可用5%葡萄糖氯化鈉溶液或復方氯化鈉溶液2000～2500毫升，一次靜脈注射，病初用量可稍大。防止繼發感染可用抗生素，如慶大黴素100萬單位，一次靜脈注射，每天2次，連用3～5天。

（5）骨軟症

①發病原因

由於成年牛飼料中缺磷所引起的磷鈣代謝紊亂性疾病。主要因長期單純飼喂鈣多於磷的飼料，或鈣、磷均少的飼料，導致鈣、磷比例不平衡而發病。妊娠牛因胎兒生長的需要，以及產奶盛期，大量鈣、磷隨乳排出，均可使體內鈣、磷相對缺乏。

②預防措施

平時按飼養標准配合日糧，保證日糧中鈣、磷含量及其比例（一般鈣、磷比例在1.5～2∶1。不要低於1∶1，或超過2.5∶1），適當運動，多曬太陽。

③治療方法

發病後，要改善飼養管理，多喂青乾草或富含磷的飼料，減少蛋白質或脂肪性飼料，適當運動，多曬太陽。葯物治療，主要是補磷、鈣及維生素D，可用骨粉250克內服，每天一次，5～7天為一療程；磷酸二氫鈉80～120克內服，每天一次，連用3～5天；20%磷酸二氫鈉液300～500毫升或3%次磷酸鈣液1000毫升靜脈注射，每天一次，連用3～5天。磷酸氫鈣每次10～40克或乳酸鈣每次10～30克，魚肝油每次20～60毫升，每天2～3次混入飼料中喂給。對嚴重病例，可靜脈注射10%葡萄糖酸鈣200～600毫升，或5%氯化鈣100～250毫升；肌內注射維生素AD液5～10毫升，也可肌內注射或皮下注射維生素D₂膠性鈣液2.5萬～10萬國際單位，每天1～2次。

（6）佝僂病

①發病原因

維生素D缺乏症，是犢牛由於缺乏維生素D所引起的鈣、磷代謝障礙性疾病。常因母牛維生素D、鈣、磷缺乏導致先天性佝僂病；或因飼料中維生素D缺乏，或鈣、磷比例不當，缺少光照等因素引起後天性佝僂病。

②預防措施

加強對妊娠牛和哺乳牛的飼養管理，經常補充維生素D和鈣；犢牛要給予良好的青乾草和青草；及時治療胃腸道疾病及體內寄生蟲病。

③治療方法

發病後，要改善飼養管理，給予骨粉及富含維生素D的飼料，適當運動，多曬太陽。葯物治療主要是補充維生素D和鈣，可用魚肝油10～15毫升內服，每天一次，發生腹瀉時停止服用；或用維生素D₂膠性鈣液1～4毫升，皮下或肌內注射，每天一次；或用乳酸鈣5～10克內服，每天一次；10%氯化鈣5～10毫升或10%葡萄糖酸鈣10～20毫升，靜脈注射，每天一次。

（7）異食癖

①發病原因

由於環境、營養、內分泌和遺傳等因素引起的舔食和啃咬通常不採食的異物為特徵的一種頑固性、味覺錯亂的新陳代謝障礙性疾病。主要病因有：①飼料單一。鈉、銅、鈷、錳、鐵、碘、磷等礦物質不足，特別是鈉鹽的不足。②鈣、磷比例失調。③某些維生素的缺乏。④患有佝僂病、軟骨病、慢性消化不良、前胃疾病、某些寄生蟲病等可成為異食的誘發因素。

②預防措施

必須在病原學診斷的基礎上，有的放矢地改善飼養管理。應根據動物不同生長階段的營養需要喂給全價配合飼料。當發現異食癖時，適當增加礦物質和微量元素的添加量；此外喂料要定時、定量、定飼養員，不喂冰凍和霉敗的飼料。在飼喂青貯飼料的同時，加喂一些青乾草。同時根據牛場的環境，合理安排牛群密度，搞好環境衛生。對寄生蟲病進行流行病學調查，從犢牛出生到老齡淘汰，定期驅蟲，以防寄生蟲誘發的惡癖。

③治療方法

治療原則是缺什麼，補什麼。繼發性的疾病應從治療原發病入手。具體措施：

A．鈣缺乏的補充鈣鹽。如磷酸氫鈣。注射一些促進鈣吸收的葯物如1%維生素D5～15毫升，維生素AD5～15毫升，也可內服魚肝油20～60毫升。鹼缺乏的供給食鹽、小蘇打、人工鹽。

B．貧血和微量元素缺乏時，可內服氯化鈷0.005～0.04克，硫酸銅0.07～0.3克。缺硒時，肌內注射0.1%亞硒酸鈉5～8毫升。

C．調節中樞神經，可靜脈注射安溴100毫升或鹽酸普魯卡因0.5～1克。氫化可的松0.5克加入10%葡萄糖中靜脈注射。

D．瘤胃環境的調節：可用酵母片100片，生長素20克，胃蛋白酶15片，龍膽沫50克，麥芽粉100克，石膏粉40克，滑石粉40克，多糖鈣片40片，復合維生素B20片，人工鹽100克混合一次內服。1日一劑，連用5天。

（8）白肌病

①發病原因

由於硒和維生素E缺乏所引起的一種疾病。以骨骼肌和心肌發生變性、壞死為特徵。犢牛（1～3月齡）多發，常呈地區性。主要是因牛採食缺硒地區的飼草或不能很好地吸收利用土壤中含硒的飼草、飼料而引起硒缺乏；長期舍飼含維生素E很低的草或長期放牧在乾旱的枯草牧地，引起維生素E不足或缺乏；採食豐盛的豆科植物，或在新近施過含硫肥料的牧地放牧，也會導致維生素E缺乏和肌營養不良。此外，含硫氨基酸（胱氨酸、蛋氨酸）的缺乏，各種應激因素的刺激，也可成為誘發白肌病的因素。

②預防措施

平時加強妊娠牛和犢牛的飼養管理，冬季多喂優質乾草，增喂麩皮和麥芽等。在產前2個月，每日可補喂鹵鹼粉10克。在白肌病流行地區，入冬後每兩周對妊娠牛肌內注射維生素E200～250毫克，每20天肌內注射0.1%亞硒酸鈉液10～15毫升，共注射三次。對犢牛也可採用同樣的預防方法，劑量減半。

③治療方法

常用0.5%亞硒酸鈉液8～10毫升，肌內注射，隔20天再注一次；維生素E注射液50～70毫升，肌內注射，每天一次，連用數日。同時，應進行對症處置。

（9）維生素A缺乏症

①發病原因

由於飼料中維生素A及維生素A原（胡蘿卜素）不足或缺乏所引起的一種營養代謝病。

②預防措施

合理配合日糧，加強飼料保存，保證飼料中有足夠胡蘿卜素含量；注意肝臟疾病和胃腸疾病的預防和治療；對妊娠母牛要適當運動，多曬太陽。

③治療方法

應立即更換飼料，多喂富含胡蘿卜素的飼料；內服魚肝油，成年牛50～100毫升，犢牛20～50毫升，每天一次，連續數天。或用維生素A注射液，肌內注射5萬～7萬國際單位，每天一次，連續5～10天。也可一次大劑量注射（50萬～70萬國際單位）。給予抗生素和磺胺葯以預防並發感染；同時，採取對症治療，如消化不良給予健胃葯，腹瀉時給予消炎止瀉葯等。

Ⅷ 先天性代謝缺陷病如何治療

1、內科治療

（1）禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿症：從生後2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血症：從新生兒開始不餵乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

（2）去其所余：用葯物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青黴胺20mg/（kg·d）絡合體內過多的銅。②原發性痛風：可用丙磺舒等葯，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

（3）補其所缺：補充體內缺乏物質。①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽（磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。

同時口服維生素D，1萬-5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇（DHT），可達2mg/d，2-4周後改為0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶療法：採取誘導或補充所缺酶的方法治療。

酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由於葡萄糖醛醯轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。

酶補充：如糖原積累症I型可補充。α-葡萄糖苷酶（黑麴黴菌中提取），高雪病補充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。

2、器官移植：可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

3、對症治療：有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。